CNVs_210214
-
Upload
diana-antunez-ortiz -
Category
Documents
-
view
224 -
download
1
description
Transcript of CNVs_210214
![Page 1: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/1.jpg)
M. en C. Diana Lizzete Antúnez Ortiz
![Page 2: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/2.jpg)
Variaciones de número de copias (CNV)
• Se trata de variaciones genómicas estructurales >1kbSegmentos duplicadosInversionesTraslocacionesMicrodeleciones MicroduplicacionesComplejos
![Page 3: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/3.jpg)
Receptor Leptina
![Page 4: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/5.jpg)
Objetivo
• Evaluar la presencia de CNVs en la región del gen LEPR, su influencia en los niveles de expresión del mismo y su relación con DT2
![Page 6: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/6.jpg)
Metodología
• Individuos con y sin DT2 provenientes del KoGES
• Búsqueda de genes candidato mediante el chip Affymetrix 50 K SNP
• Análisis mediante CNAT3• Determinación del número de copias por
QMPSF (PCR múltiple cuantitativa de segmentos cortos fluorescentes)
![Page 7: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/12.jpg)
• Extracción de RNA lineas celulares linfoblastoides (LCL) generadas a partir de células mononucleares sanguíneas.
• Determinación de los niveles de expresión de LEPR y LEPROT por qPCR.
![Page 13: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/14.jpg)
Conclusiones
• Se ha demostrado la presencia de CNVs en la región del gen LEPR.
• Pocas copias en la región del exón 2 del gen LEPR se asocian niveles altos de glucosa y colesterol, además de aumentar en riesgo de DT2
• El número de copias en el exón2 mostró una correlación negativa con la expresión del gen LEPR pero una correlación positiva con la expresión del gen LEPROT.
![Page 15: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/15.jpg)
• Es probable que un alto número de copias en el gen LEPR disminuya la señalización de este receptor.
• La correlación de un alto número de copias con la expresión de genes LEPROT puede ser más significativa en los tejidos blanco de LEPR, tales como el hipotálamo, células β pancreáticas, o adipocitos.
![Page 16: CNVs_210214](https://reader034.fdocuments.mx/reader034/viewer/2022042822/5695d4c61a28ab9b02a2b8e6/html5/thumbnails/16.jpg)