CÁNCER HEREDO--FAMILIARFAMILIAR · 2017-10-20 · ALGUNAS DEFINICIONES •• La predisposición y...
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CÁNCER HEREDOCÁNCER HEREDOCÁNCER HEREDOCÁNCER HEREDO--FAMILIARFAMILIAR
Dr. Marcelo CoiriniDr. Marcelo Coirini
[email protected]@yahoo.com.ar
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CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO
•• Paciente varónPaciente varón
•• 15 años15 años
•• Tumoración en rodilla derecha 6 meses de evoluciónTumoración en rodilla derecha 6 meses de evolución•• Tumoración en rodilla derecha 6 meses de evoluciónTumoración en rodilla derecha 6 meses de evolución
•• Informe AP: Osteosarcoma clásicoInforme AP: Osteosarcoma clásico
CASO CLÍNICOCASO CLÍNICO
Tumoración en rodilla derecha 6 meses de evoluciónTumoración en rodilla derecha 6 meses de evoluciónTumoración en rodilla derecha 6 meses de evoluciónTumoración en rodilla derecha 6 meses de evolución
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PREDISPOSICIONPREDISPOSICION GENÉTICA AL CÁNCER GENÉTICA AL CÁNCER INFANTILINFANTIL
•• SindromesSindromes que predisponen al cáncer que predisponen al cáncer
•• Qué son realmente?Qué son realmente?
•• Cambios (o mutaciones) de determinados genes se transmiten de un pariente Cambios (o mutaciones) de determinados genes se transmiten de un pariente
consanguíneo a otro. Las personas que heredan uno de estos cambios en los consanguíneo a otro. Las personas que heredan uno de estos cambios en los
genes tendrán una mayor probabilidad de sufrir cáncer a lo largo de su vida. genes tendrán una mayor probabilidad de sufrir cáncer a lo largo de su vida.
•• Determinados genes controlan el crecimiento, reproducción y/o muerte de las Determinados genes controlan el crecimiento, reproducción y/o muerte de las
células manteniéndolas en equilibrio. Las mutaciones ocurridas en estos genes células manteniéndolas en equilibrio. Las mutaciones ocurridas en estos genes
alteran este equilibrio y aumentan el riesgo de desarrollar un tumor. El cáncer alteran este equilibrio y aumentan el riesgo de desarrollar un tumor. El cáncer
es el resultado de la acumulación de mutaciones en varios genes que son es el resultado de la acumulación de mutaciones en varios genes que son
importantes en la regulación del ciclo de vida de las células.importantes en la regulación del ciclo de vida de las células.
GENÉTICA AL CÁNCER GENÉTICA AL CÁNCER INFANTILINFANTIL
que predisponen al cáncer que predisponen al cáncer infatilinfatil..
Cambios (o mutaciones) de determinados genes se transmiten de un pariente Cambios (o mutaciones) de determinados genes se transmiten de un pariente
consanguíneo a otro. Las personas que heredan uno de estos cambios en los consanguíneo a otro. Las personas que heredan uno de estos cambios en los
genes tendrán una mayor probabilidad de sufrir cáncer a lo largo de su vida. genes tendrán una mayor probabilidad de sufrir cáncer a lo largo de su vida.
Determinados genes controlan el crecimiento, reproducción y/o muerte de las Determinados genes controlan el crecimiento, reproducción y/o muerte de las
células manteniéndolas en equilibrio. Las mutaciones ocurridas en estos genes células manteniéndolas en equilibrio. Las mutaciones ocurridas en estos genes
alteran este equilibrio y aumentan el riesgo de desarrollar un tumor. El cáncer alteran este equilibrio y aumentan el riesgo de desarrollar un tumor. El cáncer
es el resultado de la acumulación de mutaciones en varios genes que son es el resultado de la acumulación de mutaciones en varios genes que son
importantes en la regulación del ciclo de vida de las células.importantes en la regulación del ciclo de vida de las células.
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ALGUNAS DEFINICIONESALGUNAS DEFINICIONES
•• La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las familias con La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las familias con
características particulares que muchas veces ayudan a su sospecha y detección:características particulares que muchas veces ayudan a su sospecha y detección:
•• Aparición de tumores a edades más tempranas que las esperadas en la población general.Aparición de tumores a edades más tempranas que las esperadas en la población general.
•• Varios miembros de la familia afectados con el mismo cáncer.Varios miembros de la familia afectados con el mismo cáncer.•• Varios miembros de la familia afectados con el mismo cáncer.Varios miembros de la familia afectados con el mismo cáncer.
•• Más de una generación de familiares que tuvieron el mismo cáncer.Más de una generación de familiares que tuvieron el mismo cáncer.
•• Afección de órganos múltiples o bilaterales en el caso de órganos pares (ejemplo: mamas, riñón, Afección de órganos múltiples o bilaterales en el caso de órganos pares (ejemplo: mamas, riñón,
etc.)etc.)
•• Casos donde se observa más de un tumor en el mismo individuo (dos o más tumores diferentes a lo largo de la vida)Casos donde se observa más de un tumor en el mismo individuo (dos o más tumores diferentes a lo largo de la vida)
•• Determinados tumores en etnias específicas (Ej.: Judíos Determinados tumores en etnias específicas (Ej.: Judíos ashkenaziesashkenazies
•• Aparición de tumores raros en un solo individuo o varios en la familia (Ej.: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, Aparición de tumores raros en un solo individuo o varios en la familia (Ej.: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma,
retinoblastomaretinoblastoma, etc.), etc.)
ALGUNAS DEFINICIONESALGUNAS DEFINICIONES
La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las familias con La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las familias con
características particulares que muchas veces ayudan a su sospecha y detección:características particulares que muchas veces ayudan a su sospecha y detección:
Aparición de tumores a edades más tempranas que las esperadas en la población general.Aparición de tumores a edades más tempranas que las esperadas en la población general.
Más de una generación de familiares que tuvieron el mismo cáncer.Más de una generación de familiares que tuvieron el mismo cáncer.
Afección de órganos múltiples o bilaterales en el caso de órganos pares (ejemplo: mamas, riñón, Afección de órganos múltiples o bilaterales en el caso de órganos pares (ejemplo: mamas, riñón, polipospolipos colónicoscolónicos múltiples, múltiples,
Casos donde se observa más de un tumor en el mismo individuo (dos o más tumores diferentes a lo largo de la vida)Casos donde se observa más de un tumor en el mismo individuo (dos o más tumores diferentes a lo largo de la vida)
ashkenaziesashkenazies para cáncer de mamapara cáncer de mama--ovario hereditario)ovario hereditario)
Aparición de tumores raros en un solo individuo o varios en la familia (Ej.: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, Aparición de tumores raros en un solo individuo o varios en la familia (Ej.: cáncer medular de tiroides, feocromocitoma,
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ALGUNAS DEFINICIONESALGUNAS DEFINICIONES
•• La gran mayoría de las mutaciones causales de los cánceres hereditarios se transmiten La gran mayoría de las mutaciones causales de los cánceres hereditarios se transmiten
de padres a hijos y de generación en generación con un patrón llamado autosómico de padres a hijos y de generación en generación con un patrón llamado autosómico
dominante. Esto significa que para que el riesgo de desarrollar cáncer aumente, dominante. Esto significa que para que el riesgo de desarrollar cáncer aumente,
debemos heredar una mutación de uno solo de nuestros progenitores, ya sea el debemos heredar una mutación de uno solo de nuestros progenitores, ya sea el debemos heredar una mutación de uno solo de nuestros progenitores, ya sea el debemos heredar una mutación de uno solo de nuestros progenitores, ya sea el
materno o el paterno.materno o el paterno.
•• La probabilidad que tiene un individuo portador de una mutación de desarrollar la La probabilidad que tiene un individuo portador de una mutación de desarrollar la
enfermedad es denominada Penetrancia. La magnitud de este riesgo es variable y enfermedad es denominada Penetrancia. La magnitud de este riesgo es variable y
depende de cada gen en cada Síndrome y también de las características familiares de depende de cada gen en cada Síndrome y también de las características familiares de
los individuos y de la población a la que pertenecen.los individuos y de la población a la que pertenecen.
ALGUNAS DEFINICIONESALGUNAS DEFINICIONES
La gran mayoría de las mutaciones causales de los cánceres hereditarios se transmiten La gran mayoría de las mutaciones causales de los cánceres hereditarios se transmiten
de padres a hijos y de generación en generación con un patrón llamado autosómico de padres a hijos y de generación en generación con un patrón llamado autosómico
dominante. Esto significa que para que el riesgo de desarrollar cáncer aumente, dominante. Esto significa que para que el riesgo de desarrollar cáncer aumente,
debemos heredar una mutación de uno solo de nuestros progenitores, ya sea el debemos heredar una mutación de uno solo de nuestros progenitores, ya sea el debemos heredar una mutación de uno solo de nuestros progenitores, ya sea el debemos heredar una mutación de uno solo de nuestros progenitores, ya sea el
La probabilidad que tiene un individuo portador de una mutación de desarrollar la La probabilidad que tiene un individuo portador de una mutación de desarrollar la
enfermedad es denominada Penetrancia. La magnitud de este riesgo es variable y enfermedad es denominada Penetrancia. La magnitud de este riesgo es variable y
depende de cada gen en cada Síndrome y también de las características familiares de depende de cada gen en cada Síndrome y también de las características familiares de
los individuos y de la población a la que pertenecen.los individuos y de la población a la que pertenecen.
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RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMACÁNCER INFANTIL HEREDITARIOCÁNCER INFANTIL HEREDITARIO
RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMA-- PROTOTIPO DEL PROTOTIPO DEL CÁNCER INFANTIL HEREDITARIOCÁNCER INFANTIL HEREDITARIO
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RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMACÁNCER INFANTIL HEREDITARIOCÁNCER INFANTIL HEREDITARIO
RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMA-- PROTOTIPO DEL PROTOTIPO DEL CÁNCER INFANTIL HEREDITARIOCÁNCER INFANTIL HEREDITARIO
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RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMACÁNCER INFANTIL HEREDITARIOCÁNCER INFANTIL HEREDITARIO
RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMA-- PROTOTIPO DEL PROTOTIPO DEL CÁNCER INFANTIL HEREDITARIOCÁNCER INFANTIL HEREDITARIO
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HIPOTESISHIPOTESIS DE LOS DOS HITS DE DE LOS DOS HITS DE DE LOS DOS HITS DE DE LOS DOS HITS DE KNUDSONKNUDSON
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RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMACÁNCER INFANTIL HEREDITARIOCÁNCER INFANTIL HEREDITARIO
•• RB1 es identificado como un gen que predispone al cáncer.RB1 es identificado como un gen que predispone al cáncer.
•• SH SH FriendFriend et al, et al, ScienceScience, 1986, 1986
RETINOBLASTOMARETINOBLASTOMA-- PROTOTIPO DEL PROTOTIPO DEL CÁNCER INFANTIL HEREDITARIOCÁNCER INFANTIL HEREDITARIO
RB1 es identificado como un gen que predispone al cáncer.RB1 es identificado como un gen que predispone al cáncer.
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OMIM, ONLINE OMIM, ONLINE MENDELIANMENDELIANIN MANIN MAN
MENDELIANMENDELIAN INHERITANCE INHERITANCE IN MANIN MAN
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OMIM, ONLINE OMIM, ONLINE MENDELIANMENDELIANMENDELIANMENDELIAN INHERITANCE IN MANINHERITANCE IN MAN
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OMIM, ONLINE OMIM, ONLINE INHERITANCE IN MANINHERITANCE IN MAN
OMIM, ONLINE OMIM, ONLINE MENDELIANMENDELIANINHERITANCE IN MANINHERITANCE IN MAN
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RÁPIDA EVOLUCIÓNRÁPIDA EVOLUCIÓNRÁPIDA EVOLUCIÓNRÁPIDA EVOLUCIÓN
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•• Predisposición al Cáncer puede estar desencadenada por gran variedad Predisposición al Cáncer puede estar desencadenada por gran variedad
de mutaciones de la línea germinal:de mutaciones de la línea germinal:
•• Gen supresor inactivo, Gen supresor inactivo,
•• Gen de reparación InactivoGen de reparación Inactivo
•• Un oncogén ActivadoUn oncogén Activado•• Un oncogén ActivadoUn oncogén Activado
•• Se abarca un amplio espectro de enfermedades rarasSe abarca un amplio espectro de enfermedades raras
•• Cada una de estas tiene sus características Cada una de estas tiene sus características
•• Se calcula que aproximadamente 8,5% del Se calcula que aproximadamente 8,5% del
Predisposición al Cáncer puede estar desencadenada por gran variedad Predisposición al Cáncer puede estar desencadenada por gran variedad
Se abarca un amplio espectro de enfermedades rarasSe abarca un amplio espectro de enfermedades raras
Cada una de estas tiene sus características Cada una de estas tiene sus características clinicasclinicas particulares y únicasparticulares y únicas
Se calcula que aproximadamente 8,5% del Se calcula que aproximadamente 8,5% del cancercancer es heredado.es heredado.
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TENER EN CUENTA LAS REGIONES NO CODIFICANTESTENER EN CUENTA LAS REGIONES NO CODIFICANTES
TENER EN CUENTA LAS VARIANTES EPIGENETICASTENER EN CUENTA LAS VARIANTES EPIGENETICAS
TENER EN CUENTA LAS REGIONES NO CODIFICANTESTENER EN CUENTA LAS REGIONES NO CODIFICANTES
TENER EN CUENTA LAS VARIANTES EPIGENETICASTENER EN CUENTA LAS VARIANTES EPIGENETICAS
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS GENÉTICOS ASOCIADOS A CÁNCERGENÉTICOS ASOCIADOS A CÁNCER
•• TENER EN CUENTA QUE PODEMOS HACER HALLAZGOS CLINICOS PREVIOS A TENER EN CUENTA QUE PODEMOS HACER HALLAZGOS CLINICOS PREVIOS A
LA APARICION DEL CANCERLA APARICION DEL CANCER
•• CARACTERISTICAS ESPECIFICAS DE UN SME PARTICULARCARACTERISTICAS ESPECIFICAS DE UN SME PARTICULAR•• CARACTERISTICAS ESPECIFICAS DE UN SME PARTICULARCARACTERISTICAS ESPECIFICAS DE UN SME PARTICULAR
•• RETRASO DEL CRECIMIENTO O SESARROLLO, AUTISMORETRASO DEL CRECIMIENTO O SESARROLLO, AUTISMO
•• MACROCEFALIA, SOBRECRECIMIENTO, HEMIHIPERTROFIAMACROCEFALIA, SOBRECRECIMIENTO, HEMIHIPERTROFIA
•• MANCHAS CAFE CON LECHE, PECAS, QUISTESMANCHAS CAFE CON LECHE, PECAS, QUISTES
•• PIEZAS DENTARIAS EXTRAS O FALTANTESPIEZAS DENTARIAS EXTRAS O FALTANTES
•• NODULOS DE LISCH, TELANGIECTASIANODULOS DE LISCH, TELANGIECTASIA
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LOS SMESSMESGENÉTICOS ASOCIADOS A CÁNCERGENÉTICOS ASOCIADOS A CÁNCER
TENER EN CUENTA QUE PODEMOS HACER HALLAZGOS CLINICOS PREVIOS A TENER EN CUENTA QUE PODEMOS HACER HALLAZGOS CLINICOS PREVIOS A
CARACTERISTICAS ESPECIFICAS DE UN SME PARTICULARCARACTERISTICAS ESPECIFICAS DE UN SME PARTICULARCARACTERISTICAS ESPECIFICAS DE UN SME PARTICULARCARACTERISTICAS ESPECIFICAS DE UN SME PARTICULAR
RETRASO DEL CRECIMIENTO O SESARROLLO, AUTISMORETRASO DEL CRECIMIENTO O SESARROLLO, AUTISMO
MACROCEFALIA, SOBRECRECIMIENTO, HEMIHIPERTROFIAMACROCEFALIA, SOBRECRECIMIENTO, HEMIHIPERTROFIA
MANCHAS CAFE CON LECHE, PECAS, QUISTESMANCHAS CAFE CON LECHE, PECAS, QUISTES
PIEZAS DENTARIAS EXTRAS O FALTANTESPIEZAS DENTARIAS EXTRAS O FALTANTES
NODULOS DE LISCH, TELANGIECTASIANODULOS DE LISCH, TELANGIECTASIA
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MANCHAS CAFÉ CON LECHEMANCHAS CAFÉ CON LECHE
Manifestaciones típicas de NF1
MANCHAS CAFÉ CON LECHEMANCHAS CAFÉ CON LECHE
Manifestaciones típicas de NF1
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PECASPECAS
NF1
PECASPECAS
Puetz
Jehgers
Syndrome
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PITSPITS / / TELANGIECTASIASTELANGIECTASIAS
Gorlin
Syndrome
TELANGIECTASIASTELANGIECTASIAS/N. DE /N. DE LISCHLISCH
Ataxia
TelangiectasiaTelangiectasia
NF1
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ANIRIDIAANIRIDIA
Tumor de
Aniridia
Malformaciones
Retraso Mental
(Sindrome
ANIRIDIAANIRIDIA
Tumor de Wilms
Aniridia
Malformaciones G.ur.
Retraso Mental
Sindrome de WAGR )
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15 años
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5 años
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SMESME DE DE ROTHMUNDROTHMUND
•• A P de bajo peso y falla en el crecimiento.A P de bajo peso y falla en el crecimiento.
•• Lesiones cutáneas a partir de los primeros meses de vida.Lesiones cutáneas a partir de los primeros meses de vida.
•• Eritema difuso de las mejillas con Eritema difuso de las mejillas con telangiectasiastelangiectasias e e
parches reticulados rojo parches reticulados rojo amarronadosamarronados y asociados con atrofia (y asociados con atrofia (parches reticulados rojo parches reticulados rojo amarronadosamarronados y asociados con atrofia (y asociados con atrofia (
•• FotosensibilidadFotosensibilidad con con vesiculaciónvesiculación y ampollas.y ampollas.
•• HiperqueratosisHiperqueratosis verrucosaverrucosa en manos, pies, rodillas y tobillosen manos, pies, rodillas y tobillos
•• Anormalidades dentarias.Anormalidades dentarias.
•• Cataratas. Cataratas.
•• Alta frecuencia de Alta frecuencia de CancerCancer fundamentalmente fundamentalmente OsteosarcomaOsteosarcoma
ROTHMUNDROTHMUND -- THOMPSONTHOMPSON
Lesiones cutáneas a partir de los primeros meses de vida.Lesiones cutáneas a partir de los primeros meses de vida.
e e hipopigmentaciónhipopigmentación que evoluciona rápidamente en que evoluciona rápidamente en
y asociados con atrofia (y asociados con atrofia (PoiquilodermiaPoiquilodermia congénita)congénita)y asociados con atrofia (y asociados con atrofia (PoiquilodermiaPoiquilodermia congénita)congénita)
en manos, pies, rodillas y tobillosen manos, pies, rodillas y tobillos
OsteosarcomaOsteosarcoma
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A QUIEN Y CUANDO HACER UN TEST?A QUIEN Y CUANDO HACER UN TEST?
•• Sobre poner ante todo el principio de PRIMUM NON NOCERESobre poner ante todo el principio de PRIMUM NON NOCERE
•• Historia FamiliarHistoria Familiar
•• Tipo de TumorTipo de Tumor
•• Características ClínicasCaracterísticas Clínicas
A QUIEN Y CUANDO HACER UN TEST?A QUIEN Y CUANDO HACER UN TEST?
Sobre poner ante todo el principio de PRIMUM NON NOCERESobre poner ante todo el principio de PRIMUM NON NOCERE
![Page 30: CÁNCER HEREDO--FAMILIARFAMILIAR · 2017-10-20 · ALGUNAS DEFINICIONES •• La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022041607/5e34d55550380843510fc1aa/html5/thumbnails/30.jpg)
HISTORIA FAMILIARHISTORIA FAMILIAR
•• La historia familiar es un elemento clave para la evaluación La historia familiar es un elemento clave para la evaluación
de riesgo.de riesgo.
•• Se confecciona un árbol genealógico donde constan al Se confecciona un árbol genealógico donde constan al
menos tres generaciones consecutivas o hasta los menos tres generaciones consecutivas o hasta los menos tres generaciones consecutivas o hasta los menos tres generaciones consecutivas o hasta los
familiares de segundo grado afectadosfamiliares de segundo grado afectados
HISTORIA FAMILIARHISTORIA FAMILIAR
La historia familiar es un elemento clave para la evaluación La historia familiar es un elemento clave para la evaluación
Se confecciona un árbol genealógico donde constan al Se confecciona un árbol genealógico donde constan al
menos tres generaciones consecutivas o hasta los menos tres generaciones consecutivas o hasta los menos tres generaciones consecutivas o hasta los menos tres generaciones consecutivas o hasta los
familiares de segundo grado afectadosfamiliares de segundo grado afectados
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HISTORIA FAMILIARHISTORIA FAMILIAR
•• Familiares sanos, afectados y fallecidosFamiliares sanos, afectados y fallecidos
•• Tipo de cáncer o canceres presentes en la familiaTipo de cáncer o canceres presentes en la familia
•• Edad actual y edad de diagnóstico de cáncerEdad actual y edad de diagnóstico de cáncer
•• Numero de tumores, distinguiendo entre segundos tumores primarios o recidivasNumero de tumores, distinguiendo entre segundos tumores primarios o recidivas
•• Localización de o los tumoresLocalización de o los tumores
•• Fecha, edad y causa de muerteFecha, edad y causa de muerte
•• Patologías asociadas de interésPatologías asociadas de interés
•• Otros datos que puedan resultar relevantes (abortos, recién nacidos muertos, Otros datos que puedan resultar relevantes (abortos, recién nacidos muertos,
malformaciones, retraso mental, malformaciones, retraso mental, etcetc))
•• Estudios genéticos realizados si los hubieraEstudios genéticos realizados si los hubiera
HISTORIA FAMILIARHISTORIA FAMILIAR
Tipo de cáncer o canceres presentes en la familiaTipo de cáncer o canceres presentes en la familia
Edad actual y edad de diagnóstico de cáncerEdad actual y edad de diagnóstico de cáncer
Numero de tumores, distinguiendo entre segundos tumores primarios o recidivasNumero de tumores, distinguiendo entre segundos tumores primarios o recidivas
Otros datos que puedan resultar relevantes (abortos, recién nacidos muertos, Otros datos que puedan resultar relevantes (abortos, recién nacidos muertos,
Estudios genéticos realizados si los hubieraEstudios genéticos realizados si los hubiera
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SIMBOLOGÍA DEL ÁRBOL GENEALÓGICO O SIMBOLOGÍA DEL ÁRBOL GENEALÓGICO O SIMBOLOGÍA DEL ÁRBOL GENEALÓGICO O SIMBOLOGÍA DEL ÁRBOL GENEALÓGICO O PEDIGREEPEDIGREE
![Page 33: CÁNCER HEREDO--FAMILIARFAMILIAR · 2017-10-20 · ALGUNAS DEFINICIONES •• La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022041607/5e34d55550380843510fc1aa/html5/thumbnails/33.jpg)
PEDIGREEPEDIGREE
La gráfica inicia con la persona que se entrevista y se marcará c
Pareja e hijos
Padres y hermanos
PEDIGREEPEDIGREE
La gráfica inicia con la persona que se entrevista y se marcará c
Pareja e hijos
Padres y hermanos
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A QUIÉN Y CUANDO HACER UN TEST II?A QUIÉN Y CUANDO HACER UN TEST II?
•• Sobreponer ante todo el principio de PRIMUM NON NOCERESobreponer ante todo el principio de PRIMUM NON NOCERE
•• Tenemos chance de encontrar una mutaciónTenemos chance de encontrar una mutación
•• Existe un test disponible? Existe un test disponible?
•• Es sensible y especifico?Es sensible y especifico?
•• Nos debe ayudar Nos debe ayudar
•• Definir el espectro de un tumor especificoDefinir el espectro de un tumor especifico
•• Edad y sitio de apariciónEdad y sitio de aparición
•• Opciones de vigilancia, prevención y tratamientoOpciones de vigilancia, prevención y tratamiento
A QUIÉN Y CUANDO HACER UN TEST II?A QUIÉN Y CUANDO HACER UN TEST II?
Sobreponer ante todo el principio de PRIMUM NON NOCERESobreponer ante todo el principio de PRIMUM NON NOCERE
Tenemos chance de encontrar una mutaciónTenemos chance de encontrar una mutación
Definir el espectro de un tumor especificoDefinir el espectro de un tumor especifico
Opciones de vigilancia, prevención y tratamientoOpciones de vigilancia, prevención y tratamiento
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•• El testeo puede ser hechoEl testeo puede ser hecho
•• Paciente pre sintomáticoPaciente pre sintomático
•• Población de riesgoPoblación de riesgo
•• Comenzar con Comenzar con screeningscreening, detección temprana y tratamiento precoz, detección temprana y tratamiento precoz
•• Educación y cambios de hábitosEducación y cambios de hábitos
•• En el niño con cáncerEn el niño con cáncer
•• Modificar tratamientoModificar tratamiento
•• Vigilancia para segundos tumoresVigilancia para segundos tumores
, detección temprana y tratamiento precoz, detección temprana y tratamiento precoz
Educación y cambios de hábitosEducación y cambios de hábitos
Vigilancia para segundos tumoresVigilancia para segundos tumores
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•• Sin EmbargoSin Embargo
•• Es caro por el momentoEs caro por el momento•• Es caro por el momentoEs caro por el momento
•• Toma tiempoToma tiempo
•• Se desconoce el real impactoSe desconoce el real impacto
•• Se interponen cuestiones éticas/emocionales/socialesSe interponen cuestiones éticas/emocionales/sociales
Es caro por el momentoEs caro por el momentoEs caro por el momentoEs caro por el momento
Se desconoce el real impactoSe desconoce el real impacto
Se interponen cuestiones éticas/emocionales/socialesSe interponen cuestiones éticas/emocionales/sociales
![Page 37: CÁNCER HEREDO--FAMILIARFAMILIAR · 2017-10-20 · ALGUNAS DEFINICIONES •• La predisposición y el alto riesgo de cáncer observado en los casos hereditarios, se expresa en las](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022041607/5e34d55550380843510fc1aa/html5/thumbnails/37.jpg)
CONCLUSIONCONCLUSION
•• El espectro de los síndromes de predisposición al cáncer El espectro de los síndromes de predisposición al cáncer
aumenta día a díaaumenta día a día
•• Muchos Sindromas Asociados al cáncer se manifiestan en la Muchos Sindromas Asociados al cáncer se manifiestan en la •• Muchos Sindromas Asociados al cáncer se manifiestan en la Muchos Sindromas Asociados al cáncer se manifiestan en la
niñezniñez
•• La prueba genética puede mejorar la calidad de vida de los La prueba genética puede mejorar la calidad de vida de los
pacientes ayudando al diagnóstico precoz y el tratamiento pacientes ayudando al diagnóstico precoz y el tratamiento
oportuno.oportuno.
CONCLUSIONCONCLUSION
El espectro de los síndromes de predisposición al cáncer El espectro de los síndromes de predisposición al cáncer
Muchos Sindromas Asociados al cáncer se manifiestan en la Muchos Sindromas Asociados al cáncer se manifiestan en la Muchos Sindromas Asociados al cáncer se manifiestan en la Muchos Sindromas Asociados al cáncer se manifiestan en la
La prueba genética puede mejorar la calidad de vida de los La prueba genética puede mejorar la calidad de vida de los
pacientes ayudando al diagnóstico precoz y el tratamiento pacientes ayudando al diagnóstico precoz y el tratamiento
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CONCLUSIÓN IICONCLUSIÓN II
•• De nada vale el testeo genético si nos olvidamos de De nada vale el testeo genético si nos olvidamos de
preguntar preguntar cuando hacemos la historia clínicacuando hacemos la historia clínica
•• De nada vale el testeo genético si nos olvidamos de De nada vale el testeo genético si nos olvidamos de
paciente de pies a cabeza cuando viene a nuestra paciente de pies a cabeza cuando viene a nuestra
consulta aunque sea por una simple anginaconsulta aunque sea por una simple angina
CONCLUSIÓN IICONCLUSIÓN II
De nada vale el testeo genético si nos olvidamos de De nada vale el testeo genético si nos olvidamos de
cuando hacemos la historia clínicacuando hacemos la historia clínica
De nada vale el testeo genético si nos olvidamos de De nada vale el testeo genético si nos olvidamos de revisar al revisar al
paciente de pies a cabeza cuando viene a nuestra paciente de pies a cabeza cuando viene a nuestra
consulta aunque sea por una simple anginaconsulta aunque sea por una simple angina
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CONCLUSIÓN IIICONCLUSIÓN III
•• Porqué llegar a Porqué llegar a
CONCLUSIÓN IIICONCLUSIÓN III
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CONCLUSIÓN IIICONCLUSIÓN III
•• Si tenemos Si tenemos
CONCLUSIÓN IIICONCLUSIÓN III
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GRACIAS !!!GRACIAS !!!GRACIAS !!!GRACIAS !!!