Catálogo de Patologías de origen genéticoC/Santa Teresa 45-47 50006 · Zaragoza ESPAÑA Catálogo...
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Catálogo de Patologías de
origen genético
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SECCIÓN DE CITOGENÉTICA MOLECULAR
1.- ESTUDIO PRENATAL
• 10 ml de líquido amniótico• al menos 10 mg de Vellosidad corial 2 ml de sangre fetal (en heparina)
Muestra requerida:
PrecioANÁLISIS SONDA
125 €13(13q14); 21(q22.13-q22.2);18 (p11.1-q11); X (
p11.1-q11.1),Y (p11.1-q11.1)
ANEUPLOIDÍAS PRENATAL - Prueba rápida prenatal (FISH)
2.- ESTUDIO DE ALTERACIONES CONSTITUCIONALES
• 5 ml de sangre total en heparina (Na o Li)• 10 ml de sangre total en EDTA (para reordenamientos subteloméricos)• 10 ml de líquido amniótico• al menos 10 mg de Vellosidad corial• 1ml de semen fresco (para valoración de infertilidad)
Muestra requerida:
A) ANEUPLOIDIAS CONSTITUCIONALES
PrecioANÁLISIS SONDA
120 € / unidad
centroméricas (1 sonda). Según petición
ANEUPLOIDÍAS CROMOSÓMICAS
120 €CEP X(p11.1 - q11.1) + CEP Yp11.3
ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES
850 €centroméricas (todos cromosomas)
CROMOSOMAS MARCADORES, DETERMINACIÓN
120 €21(q22.13-q22.2)DOWN, SÍNDROME - Trisomía 21
120 €18(p11.1-q11)EDWARDS, SÍNDROME - Trisomía 18
120 €13q14PATAU, SÍNDROME - Trisomía 13
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B) SÍNDROMES POR MICRODELECCIÓN
PrecioANÁLISIS SONDA
365 €15(q11-q13)ANGELMAN, SÍNDROME - Síndrome muñeca feliz
450 €11(p15.1-p15.2)BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME - Macroglosia, gigantismo, Síndrome de exónfalos
365 €5p15.2CRI DU CHAT, SÍNDROME - Síndrome de grito de gato
365 €22(q11-q13)DIGEORGE, SÍNDROME. - CATCH 22 , incluido
365 €Yp11.3-X(p11.1-q11.1)DISGENESIA GONADAL 46,XY - XY femenino, síndrome ; Síndrome de Swyer ; Deleción SRY
450 €X (pTER-p22.32)ESTATURA CORTA LIGADA AL X
365 €Xp22.32ICTIOSIS LIGADA AL X - Deficit de esteroide sulfatasa
365 €Xp22.3/Xp11.1-q11.1KALLMANN 1 (KAL 1) - Hipogonadismo hipogonadotrófico y anosmia (HHA)
450 €8q24LANGER GIEDION, SÍNDROME - Tricorrinofalangia tipo II (TRPS2)
365 €17p13.3MILLER-DIEKER, SÍNDROME - Lisencefalia, síndrome
365 €15(q11-q13)PRADER-WILLI, SÍNDROME
365 €17(p11.2-p13.3)SMITH-MAGENIS, SÍNDROME
450 €5q35SOTOS, SÍNDROME - Gigantismo cerebral
365 €22(q11.2-q13)VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME - Shprintzen VCF, síndrome
365 €7(q11.23-q31)WILLIAMS-BEUREN, SÍNDROME - Hipercalcemia infantil; Estenosis supravalvar aórtica (incluidas)
365 €4p16.1/4(p11-q11)WOLF-HISRSCHHORN, SÍNDROME
C) OTRAS ALTERACIONES ESTRUCTURALES
PrecioANÁLISIS SONDA
250 €/parejasubtelomérica 1 cromosoma (p+q). Según petición
TELÓMEROS, REORGANIZACIÓN DE
150 € /sondaDependiente de translocación sugerida
TRANSLOCACIONES, ANÁLISIS DE (con sugerencia de cromosomas implicados)
1500 €PAINTING (todos los cromosomas)
TRANSLOCACIONES, ANALISIS DE (sin sugerencia de cromosomas implicados)
EXCEPTO LOS ANÁLISIS EN SEMEN, TODOS LOS ESTUDIOS ANTERIORES PUEDEN SER REALIZADOS TAMBIÉN PARA DIAGNÓSTICO PRENATAL
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3.- ONCOLOGÍA: LEUCEMIAS Y LINFOMAS
• Al menos 3 ml de médula ósea en heparina (Na o Li) conteniendo medio de transporte (RPMI +10% suero bovino fetal)*• Al menos 5 mg de biopsia en recipiente estéril con medio de transporte)*• Extensión de médula ósea, no fijada, hecha recientemente
Muestra requerida:
A) DELECIONES
PrecioANÁLISIS SONDA
500 €11q, 13q14.3, 17p13.3LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC
450 €7q31SÍNDROME MIELODISPLÁSICO, MDS
400 €3q26 − E VI1
350 €8p11.1 − q11.1
450 €5q31
B) ANEUPLODÍAS
PrecioANÁLISIS SONDA
300 €X/YENFERMEDAD MIELOPROLIFERATIVA
300 €CROMOSOMA 12LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA, LLC
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C) TRANSLOCACIONES
PrecioANÁLISIS CROMOSOMA − GEN
400 €t(1;19) − E2A/PBX1LEUCEMIA LINFÁTICA AGUDA, LLA
400 €t(9;22) − BCR/ABLLEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA, LLA
400 €t(?, 11) − MLL
350 €9p21 delecionesLEUCEMIA LINFOCITICA AGUDA, LLA
400 €3q26 − E VI1LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA
400 €t(12;21) − TEL/AML 1
350 €8p11.1 − q11.1
400 €t(10;11) − AF10
400 €t(?, 11) − MLL
400 €t(8;21) − AML1/ETO
400 €RARA break apartLEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA− M3
400 €t (15;17) − PML/RARA
400 €(inv 16) − t (16;16) - CBFBLEUCEMIA MIELOIDE AGUDA, LMA− M4
350 €8p11.1 − q11.1LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA, LMC
400 €t (9;22) − BCR/ABL
400 €t(11;18) − MALT1LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO, LCM
400 €t(11;14) − IgH/CCND1- BCL1
400 €t(14;18) − MALT1
400 €t(8;14) − IGH/MYCLINFOMA DE BURKIT
400 €t(14;18) − IgH/BCL2LINFOMA FOLICULAR, FL
400 €t(9,14) − PAX5/IGHLINFOMA NO HODGKIN, LNH
400 €IgH break apart
400 €t(2;5) o variantes − ALK
400 €3q27 − BCL6
400 €t(11;14) − IgH/CCND1MIELOMA MÚLTIPLE, MM
350 €8p11.1 − q11.1SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO, MDS
D) AMPLIFICACIONES
PrecioANÁLISIS CROMOSOMA − GEN
400 €2p13 − p12 - RELLINFOMA HODGKIN
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4.- ONCOLOGÍA: TUMORES SÓLIDOS
• 5-10 mg de biopsia de tumor en un recipiente estéril con medio de transporte (RPMI con 10% suero bovino fetal )• Portas realizados recientemente ( al menos tres áreas, con células adheridas visibles al ojo)
Muestra requerida:
A) DELECIONES
PrecioANÁLISIS CROMOSOMA
400 €1p36CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES
400 €3p25
400 €1p36FEOCROMOCITOMA
400 €11q13NEUROBLASTOMA
400 €1p36
400 €3p25
400 €11p13TUMOR DE WILMS
B) GANANCIA
PrecioANÁLISIS CROMOSOMA
400 €17q23 − ETERNEUROBLASTOMA
C) TRANSLOCACIONES
PrecioANÁLISIS CROMOSOMA − GEN
400 €t(9;22) − EVS/CHNCONDROSARCOMA EXTRAESQUELETICO MIXOIDE
400 €t(12;15) − ETV6/NTRK3FIBROSARCOMA CONGÉNITO
400 €12q − HMGICLIPOMA LEIOMYOMA
400 €t(12;16) − FUS/CHOPLIPOSARCOMA MIXOIDE
400 €t(1;13) + t(2;13) − PAX/FKHRRABDOMIOSARCOMA ALVEOLAR
400 €t(22;?) − EWSR1SARCOMA EWING DESMOPLÁSTICO
400 €t(X;18) − SYT/SSXSARCOMA SINOVIAL
400 €ISO 12pTERATOMA CÉLULAS GERMINALES
400 €t(22;?) − EWSR1TUMOR CÉLULAS REDONDAS
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SECCIÓN DE GENÉTICA MOLECULAR
NOTAS:• Las enfermedades con posibilidad de realizar ESTUDIOS PRENATALES tienen un coste adicional de 150 €. NO se realizarán aquellos estudios prenatales en los que no se haya realizado estudio familiar previo. Es imprescindible aportar muestra de los padres. Consultar con el Centro.• En los ESTUDIOS INDIRECTOS es imprescindible la participación de familiares del caso a estudio. Indispensable un familiar afecto y recomendable familiares sanos.• ESTUDIOS DE MUTACIÓN FAMILIAR: Todas las enfermedades descritas son susceptibles de análisis familiar una vez identificada la mutación en el caso índice. Rogamos consultar precios en cada caso.
TECNICAS UTILIZADAS: El análisis por SECUENCIACIÓN se refiere a SECUENCIACIÓN BIDIRECCIONAL de los exones codificantes y de las uniones exón -intrón del gen a estudio.Así mismo los análisis de las secuencias se realizan de forma MANUAL por un especialista en biología molecular, no realizados por programas automáticos.
1.- ENFERMEDADES HEREDITARIAS
• 5-10 ml de sangre total en EDTA• 10 ml de líquido amniótico (para diagnóstico prenatal)• al menos 10 mg de Vellosidad corial (para diagnóstico prenatal)
Muestra requerida:
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
AARSKOG, SÍNDROME FGD1 2250 €SECUENCIACIÓN
ACETILCOLINESTERASA, DEFICIENCIA BCHE 600 €SECUENCIACIÓN
D) AMPLIFICACIÓN
PrecioANÁLISIS CROMOSOMA − GEN
400 €HER−2/neu (ERBB2) localizado en 17(q11.2 −q12)
CÁNCER DE MAMA (Her − 2/neu)
400 €7p − EGFRMEDULOBLASTOMA
400 €2p24 − MYCNNEUROBLASTOMA
E) ANEUPLOIDÍAS Y REESTRUCTURACIONES CROMOSÓMICAS
PrecioANÁLISIS CROMOSOMA
400 €(3,7,17,9p21 − UrovysionCÁNCER DE VEJIGA
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
ACIDEMIA PROPIÓNICA PCCA 1875 €SECUENCIACIÓN
PCCB 1200 €SECUENCIACIÓN
ACONDROGÉNESIS TIPO 2 COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN
ACONDROPLASIA FGFR3 300 €SECUENCIACIÓN (2 exones)
1250 €SECUENCIACIÓN
ACYL-CoA, DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA MCAD 350 €SECUENCIACIÓN (1 exón)
AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA FGA 1050 €SECUENCIACIÓN
FGB 1050 €SECUENCIACIÓN
FGG 1050 €SECUENCIACIÓN
ALAGILLE, SÍNDROME JAG1 300 €MLPA
2200 €SECUENCIACIÓN
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA TYR 700 €SECUENCIACIÓN
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II OCA2 2250 €SECUENCIACIÓN
ALEXANDER, ENFERMEDAD GFAP 900 €SECUENCIACIÓN
ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA PI 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ALFA -TALASEMIA HBA1 300 €MLPA
ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A4 3200 €SECUENCIACIÓN
ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) COL4A5 3800 €SECUENCIACIÓN
ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO) COL4A3 2500 €SECUENCIACIÓN
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA)
APP 540 €SECUENCIACIÓN EXONES 16 Y 17
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 Apo E 180 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 3 (APARICIÓN TEMPRANA)
PSEN1 300 €MLPA
540 €SECUENCIACIÓN
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 4 (APARICIÓN TEMPRANA)
PSEN2 540 €SECUENCIACIÓN
AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL LYZ 1800 €SECUENCIACIÓN
AMILOIDOSIS TIPO I TTR 850 €SECUENCIACIÓN
AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA SEPT9 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL
ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME KCNJ2 800 €SECUENCIACIÓN
ANEMIA DIAMOND - BLACKFAN RPS19 1000 €SECUENCIACIÓN
ANGELMAN, SÍNDROME UBE3A 500 €MS-MLPA
3000 €SECUENCIACIÓN
ANIRIDIA, TIPO II PAX6 300 €MLPA
1560 €SECUENCIACIÓN
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 TPM2 900 €SECUENCIACIÓN
ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B TNNT3 1900 €SECUENCIACIÓN
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, TIPO 1
TTNI2 900 €SECUENCIACIÓN
ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E TTPA 700 €SECUENCIACIÓN
ATAXIA DE FRIEDREICH FRDA 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR
FXN 3000 €SECUENCIACIÓN
ATAXIA EPISÓDICA ,TIPO 6 SLC1A3 800 €SECUENCIACIÓN
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 KCNA1 600 €SECUENCIACIÓN
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 CACNA1A 300 €
2500 €Detección de mutaciones por CGSE y secuenciación de exones anómalos
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1 ATXN1 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 10, SCA10 ATXN10 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12 PPP2R2B 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17 TBP 250 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2 ATXN2 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 3, SCA3 ATXN3 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6 CACNA1A 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7 ATXN7 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8 SCA8 150 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATAXIA TELANGIECTASIA ATM 3500 €SECUENCIACION
ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1 APTX 850 €SECUENCIACIÓN
ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2 SETX 2300 €SECUENCIACIÓN
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL) PANEL: SCA1, SCA2, SCA3,
SCA6, SCA7, SCA8
750 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA ATN1 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X) AR 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SMN 1000 €Secuenciación bidireccional
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I SMN1 / SMN2 300 €MLPA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II SMN1 /SMN2 300 €MLPA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III SMN1 /SMN2 300 €MLPA
ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE , TIPO I OPA1 1100 €SECUENCIACIÓN
BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD FTL 750 €SECUENCIACIÓN
BEARE-STEVENSON, SÍNDROME FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
BECKER, DISTROFIA MUSCULAR DMD 500 €MLPA
BECKER, ENFERMEDAD CLCN1 2850 €SECUENCIACIÓN
BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME CDKN1C 1125 €SECUENCIACIÓN
H19 500 €MS-MLPA
LIT1 (KCNQ10T1) 500 €MS-MLPA
BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A GP1BA 800 €SECUENCIACIÓN
BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B GP1BB 750 €SECUENCIACIÓN
BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C GP9 400 €SECUENCIACIÓN
BETA-TALASEMIA HBB 400 €ANALISIS MUTACIONAL (160 mut)
BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SIX1 700 €SECUENCIACIÓN
BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR) EYA1 1500 €SECUENCIACIÓN
BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SIX5 825SECUENCIACIÓN
BRUCK, SíNDROME TIPO 2 PLOD2 1800 €SECUENCIACIÓN
BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME LEMD3 1250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos.
CADASIL NOTCH3 1200 €SECUENCIACIÓN 8 exones
400 €SECUENCIACIÓN 2 exones
1875 €SECUENCIACIÓN 15 exones
CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A LMNA 1300 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos
CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1B NYH7 1800 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA CPT2 750 €SECUENCIACIÓN
CELÍACA, ENFERMEDAD HAPLOTIPO HLA - DQ (6q21.3)
300 €PCR-SSP
CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME ABHD5 875 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante ) PMP22 300 €MLPA
720 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante ) MPZ 1080 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante) LITAF 650 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante) EGR2 1300 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante) PMP22 720 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante) NEFL 720 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal) MFN2 300 €MLPA
1400 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal) LMNA 1300 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal) GARS 2700 €SECUENCIACIÓN
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal) NEFL 720 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante) GDAP1 1200 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA PMP22 720 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB MPZ 1080 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC EGR2 1300 €SECUENCIACIÓN
CHARCOT-MARIE-TOOTH X (axonal) GJB1 (Cx32) 720 €SECUENCIACIÓN
CHARGE SÍNDROME CHD7 3600 €SECUENCIACIÓN
CISTINURIA SLC3A1 1650 €SECUENCIACIÓN
SLC7A9 1900 €SECUENCIACIÓN
COCKAINE SÍNDROME A ERCC8 2500 €SECUENCIACIÓN
COCKAINE SÍNDROME B ERCC6 2700 €SECUENCIACIÓN
COFFIN-LOWRY, SÍNDROME RPS6KA3 2665 €SECUENCIACIÓN
CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE)
EBP 625 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anónmalos
CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA)
ARSE 1450 €SECUENCIACIÓN
CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA , TIPO 1 PEX7 1450 €SECUENCIACIÓN
COPROPORFIRIA HEREDITARIA CPOX 1050 €SECUENCIACIÓN
COREA DE HUNTINGTON HD 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 JPH3 300 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
COREA FAMILIAR BENIGNA TITF1 850 €SECUENCIACIÓN
CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 NIPBL 1800 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de patrones anómalos
CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1 SMC1L1 1400 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de patrones anómalos
COSTELLO, SÍNDROME HRAS 1500 €SECUENCIACIÓN
CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON MSX2 600 €SECUENCIACIÓN
CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I UGT1A1 1625 €SECUENCIACIÓN
CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II UGT1A1 1625 €SECUENCIACIÓN
CROUZON SÍNDROME FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN
CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS FGFR3 1250 €SECUENCIACION
CURRARINO, SÍNDROME HLXB9 1200 €SECUENCIACIÓN
DANDY-WALKER SYNDROME; DWS ZIC1, ZIC4, VLDLRVLDLR
300 €MLPA
DEFICIT 21- a HIDROXILASA CYP21A2 450 €ANÁLISIS MUTACIONAL (7 mut)
300 €MLPA
1250 €SECUENCIACIÓN
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
DEJERINE-SOTTAS , NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA PMP22 720 €SECUENCIACIÓN
DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA EGR2 1300 €SECUENCIACIÓN
MPZ 1080 €SECUENCIACIÓN
DELECIONES DEL CROMOSOMA Y AZFa, AZFb, AZFc 400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL MAPT (Tau) 1375 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME región 22q11.2 300 €MLPA
DISAUTONOMIA FAMILIAR IKBKAP 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL
DISKINESIA CILIAR PRIMARIA DNAH5 y DNAI1 3000 €SECUENCIACION (2 genes)
DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1 DNAI1 650 €SECUENCIACIÓN
DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3 DNAH5 750 €SECUENCIACIÓN
DISOMÍA UNIPARENTAL STRs 1 CROMOSOMA
600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 DLL3 900 €SECUENCIACIÓN
DISPLASIA CAMPOMÉLICA SOX9 700 €SECUENCIACIÓN
DISPLASIA DIASTRÓFICA SLC26A2 900 €SECUENCIACIÓN
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA EDA 400 €Detección mutaciones por CSGE (en mujeres). Secuenciación completa de
exones codificantes en varones
EDAR 1050 €SECUENCIACIÓN
EDARADD 900 €SECUENCIACIÓN
DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X ED1 1050 €SECUENCIACIÓN
DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME PKP1 1250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN
DISPLASIA FIBROMUSCULAR COL3A1 1275 €SECUENCIACIÓN
DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA HESX1 1320 €SECUENCIACIÓN
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I FGFR3 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL
1250 €SECUENCIACIÓN
DISTONÍA 18 SLC2A1 1200 €SECUENCIACIÓN
DISTONÍA DE TORSIÓN TEMPRANA DYT1 900 €SECUENCIACIÓN
180 €SECUENCIACIÓN
DISTONÍA MIOCLÓNICA SGCE (DYT11) 300 €MLPA
1800 €SECUENCIACIÓN
DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SCN4A 1250 €SECUENCIACIÓN
DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA GCH1 850 €SECUENCIACIÓN
DISTROFIA DE CINTURAS 1A TTID 900 €SECUENCIACIÓN
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ESPAÑA
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
DISTROFIA DE CINTURAS 1B LMNA 1300 €SECUENCIACIÓN
DISTROFIA DE CINTURAS 1C CAV3 450 €SECUENCIACIÓN
DISTROFIA DE CINTURAS 2A CAPN3 1850 €SECUENCIACIÓN
DISTROFIA DE CINTURAS 2B DYSF 3400 €SECUENCIACIÓN
DISTROFIA DE CINTURAS 2C SGCG 1050 €SECUENCIACIÓN
DISTROFIA DE CINTURAS 2D SGCA 1050 €SECUENCIACIÓN
DISTROFIA DE CINTURAS 2E SGCB 750 €SECUENCIACIÓN 6 EXONES
DISTROFIA DE CINTURAS 2F SGCD 1200 €SECUENCIACIÓN
DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL FSHD 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 DMPK 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ZNF9 600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA LAMA2 3500 €SECUENCIACIÓN
DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA PABPN (PAB2) 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE)
PABPN(PAB2) 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SCN9A 1200SECUENCIACIÓN
DONOHUE, SINDROME INSR 1150 €SECUENCIACIÓN
DRAVET, SÍNDROME SCN1A 2250 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de exones anómalos
DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SALL4 900 €SECUENCIACIÓN
DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE DMD 500 €MLPA
5000 €SECUENCIACIÓN
ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA TP63 1600 €SECUENCIACIÓN
EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES) COL5A1+ COL5A2 4000 €SECUENCIACIÓN 2 GENES
EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME COL1A1 1750 €SECUENCIACIÓN
EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME COL5A1 2350 €SECUENCIACIÓN
COL5A2 2000 €SECUENCIACIÓN
EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR LMNA 1300 €SECUENCIACION
EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA ITGB4 3700 €SECUENCIACIÓN
EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA COL7A1 4550 €SECUENCIACIÓN
EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 KCNQ2 1700 €SECUENCIACIÓN
EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 KCNQ3 1600 €SECUENCIACIÓN
EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A GABRG2 1125 €SECUENCIACIÓN
EPSTEIN, SÍNDROME MYH9 2200 €SECUENCIACIÓN
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA SOD1 850 €SECUENCIACIÓN
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA , TIPO 6 FUS 1700 €SECUENCIACIÓN
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ESPAÑA
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10 TARDBP 1125 €SECUENCIACIÓN
ESCLEROSIS TUBEROSA TSC1 300 €MLPA
2500 €SECUENCIACIÓN
TSC2 300 €MLPA
2500 €SECUENCIACIÓN
ESQUISENCEFALIA EMX2 1500 €SECUENCIACIÓN
ESTATURA CORTA SHOX 300 €MLPA
720 €SECUENCIACIÓN
EXOSTOSIS MÚLTIPLE EXT1 + EXT2 300 €MLPA
EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I EXT1 1000 €SECUENCIACIÓN
EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II EXT2 1200 €SECUENCIACIÓN
FABRY, ENFERMEDAD GLA 1125 €SECUENCIACIÓN
FACTOR 2, DEFICIENCIA F2 2900 €SECUENCIACIÓN
FACTOR 5, DEFICIENCIA F5 1700 €SECUENCIACIÓN
FACTOR VII, DEFICIENCIA F7 1600 €SECUENCIACIÓN
FACTOR X, DEFICIENCIA F10 1200 €SECUENCIACIÓN
FACTOR XII, DEFICIENCIA F12 180 €PCR- REAL TIME
FETCHNER, SÍNDROME MYH9 2200 €SECUENCIACIÓN
FIBROSIS QUÍSTICA CFTR 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL (33 mutaciones + haplotipo PoliT)
2600 €SECUENCIACIÓN
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MEFV 250 €SECUENCIACIÓN EXÓN 2
250 €SECUENCIACIÓN 1 EXÓN
1250 €SECUENCIACIÓN
FRUCTOSA, INTOLERANCIA A ALDOB 1600 €SECUENCIACIÓN
360 €SECUENCIACIÓN 3 EXONES
FUMARASA, DEFICIENCIA FH 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones codificantes
GALACTOSEMIA GALT 400 €SECUENCIACIÓN EXON SELECCIONADO
GAUCHER. ENFERMEDAD GBA 500 €ANÁLISIS MUTACIONAL
1110 €SECUENCIACIÓN
GILBERT, SÍNDROME UGT1A1 250 €SECUENCIACIÓN PROMOTOR
GILLES DE LA TOURETTE, SÍNDROME SLITRK1 825 €SECUENCIACIÓN
GLAUCOMA CONGÉNITO CYP1B1 700 €SECUENCIACIÓN
GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR DE
PYGM 1500 €SECUENCIACIÓN
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ESPAÑA
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD LAMP2 950 €SECUENCIACIÓN
GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD GBE1 1925 €SECUENCIACIÓN
GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD PHKG2 1065 €SECUENCIACIÓN
GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA
G6PD 1800 €SECUENCIACIÓN
GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME GLUT1 1275 €SECUENCIACIÓN
GORLIN, SÍNDROME PITH1 2550 €SECUENCIACIÓN
HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD PANK2 300 €MLPA
1600 €SECUENCIACIÓN
HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR COL4A3 2500 €SECUENCIACIÓN
COL4A4 2500 €SECUENCIACIÓN
HEMOCROMATOSIS HFE 200 €PCR REAL -TIME
800 €SECUENCIACIÓN (7 exones)
HEMOFILIA A F8 300 €ANÁLISIS INVERSIÓN
1225 €SECUENCIACIÓN
550 €OTRAS TÉCNICAS
HEMOFILIA B F9 1200 €SECUENCIACIÓN
HEMOGLOBINOPATÍA HBB 300 €PCR-CSGE
HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME HPS1 1900 €SECUENCIACIÓN
HPS3 1600 €SECUENCIACIÓN
HPS4 1400 €SECUENCIACIÓN
HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE
HADH 950 €SECUENCIACIÓN
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR LDL + Apo B 1500 €MICROARRAYS
HIPEREKPLESIA HEREDITARIA GLRB 800 €SECUENCIACIÓN
HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME FTL 450 €SECUENCIACIÓN
HIPERHOMOCISTINEMIA MTHFR 150 €PCR- REAL TIME (1 mutación)
150 €PCR- REAL TIME (1 mutación)
260 €PCR- Real Time (2 mutaciones)
HIPER-IgD, SÍNDROME MVK 1200 €SECUENCIACIÓN
HIPER-IgM, SÍNDROME 2 AICDA (AID) 625 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
HIPEROXALURIA AGXT 975 €SECUENCIACIÓN
HIPERPARATIROIDISMO 1 HRPT2 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA CYP11B1 1050 €SECUENCIACIÓN
CYP17A1 975 €SECUENCIACIÓN
CYP21A2 1700 €SECUENCIACIÓN y MLPA
HSD3B2 750 €SECUENCIACIÓN
HIPOACONDROPLASIA FGFR3 400 €SECUENCIACION (3 exones)
1250 €SECUENCIACIÓN
HIPOCONDROGÉNESIS COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN
HIPODONTIA / OLIGODONTIA MSX1 950 €Detección por DGGE y secuenciación de exones anómalos
PAX9 950 €Detección de mutaciones por DGGE y secuenciación de exones anómalos
HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X PHEX 1775 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DIO1 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
TPO 2000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3 TG 4500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I SLC5A5 1625 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD RET 1500 €SECUENCIACIÓN (5 exones)
450 €SECUENCIACIÓN (2 exones)
HOLOPROSENCEFALIA 1 SIX3 1200 €SECUENCIACIÓN
HOLOPROSENCEFALIA 3 SHH 1600 €SECUENCIACIÓN
HOLOPROSENCEFALIA 5 ZIC2 1350 €SECUENCIACIÓN
HOLT-ORAM, SÍNDROME TBX5 1050 €SECUENCIACIÓN
HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME LMNA 1300 €SECUENCIACIÓN
ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD TGM1 2000 €SECUENCIACIÓN
ICTIOSIS LIGADA AL X STS 300 €MLPA
INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II IKBKG (NEMO) 1250 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
JAKSON-WEISS SÍNDROME FGFR1 1850 €SECUENCIACIÓN
FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN
JARCO-LEVIN, SÍNDROME DLL3 900 €SECUENCIACIÓN
KALLMANN tipo 1, SÍNDROME KAL1 300 €MLPA
1700 €SECUENCIACIÓN
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
KALLMANN tipo 2, SÍNDROME FGFR1 300 €MLPA
1850 €SECUENCIACIÓN
KALLMANN tipo 3, SÍNDROME PROKR2 450 €SECUENCIACIÓN
KALLMANN tipo 4, SÍNDROME PROK2 650 €SECUENCIACIÓN
KENNEDY, ENFERMEDAD AR 350 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
KINDLER, SÍNDROME KIND1 2725 €SECUENCIACIÓN
KNIEST, DISPLASIA COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN
LAFORA, EPILEPSIA EPM2A 900 €SECUENCIACIÓN
LANGER-GIEDION, SÍNDROME TRPS1 Y EXT1 300 €MLPA
LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL FH 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
LESCH-NYHAM, SÍNDROME HPRT1 1125 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA ARSA 850 €SECUENCIACIÓN
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2
PRF1 800 €SECUENCIACIÓN
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 3
UNC13D 2700 €SECUENCIACIÓN
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 4
STX11 850 €SECUENCIACIÓN
LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 TGFBR2 1185 €SECUENCIACIÓN
LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 TGFBR1 1185 €SECUENCIACIÓN
MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL
MYH9 2200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
MARFAN SÍNDROME FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2
500 €MLPA
MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 FBN1 2500 €SECUENCIACIÓN
MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA MYH9 2200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME MSK1 300 €SECUENCIACIÓN
MELEDA, MAL DE SLURP1 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
MELNICK-FRASER, SÍNDROME EYA1 1600 €SECUENCIACIÓN
MENKES, ENFERMEDAD ATP7A 1500 €SECUENCIACIÓN
METABOLISMO DE LA DOPAMINA COMT 250 €GENOTIPADO
MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR CACNA1A 1900 €SECUENCIACIÓN (15 exones)
1750 €SECUENCIACIÓN (14 exones)
6000 €SECUENCIACIÓN (47 exones)
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
MILROY, ENFERMEDAD VEGFR3 1125 €SECUENCIACIÓN
MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN GNE 1500 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA
ISCU 600 €SECUENCIACIÓN
MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA
AMPD1 1700 €SECUENCIACIÓN
400 €SECUENCIACIÓN (exones 2 y 3)
MIOPATÍA MIOTUBULAR MTM1 300 €MLPA
MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA CLCN1 2550 €SECUENCIACIÓN (23 exones)
MODY, TIPO 1 HNF4A 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
MODY, TIPO 2 GCK 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
MODY, TIPO 3 HNF1A 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anónmalos
MUENKE , SÍNDROME FGFR3 1250 €SECUENCIACIÓN
NAIL-PATELLA, SÍNDROME LMX1B 1000 €SECUENCIACIÓN
NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME NPHS2 1300 €SECUENCIACIÓN
NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 300 €MLPA
NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP) PMP22 720 €SECUENCIACIÓN
NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 PTPN11 1500 €SECUENCIACIÓN
NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 KRAS 850 €SECUENCIACIÓN
NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SOS1 1650 €SECUENCIACIÓN
NORRIE, ENFERMEDAD NDP 750 €SECUENCIACIÓN
OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1 CXORF5 2400 €SECUENCIACIÓN
OSTEOGENESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
COL1A1 + COL1A2 300 €MLPA
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I
COL1A1 1750 €SECUENCIACIÓN
COL1A2 1750 €SECUENCIACIÓN
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II
COL1A1 1750 €SECUENCIACIÓN
COL1A2 1750 €SECUENCIACIÓN
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III
COL1A1 1750 €SECUENCIACIÓN
COL1A2 1750 €SECUENCIACIÓN
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV
COL1A1 1750 €SECUENCIACIÓN
COL1A2 1750 €SECUENCIACIÓN
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VII
CRTAP 950 €SECUENCIACIÓN
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII
LEPRE1 1250 €SECUENCIACIÓN
OSTEOPOROSIS COL1A1 180 €HAPLOTIPO
PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD TNFRSF11 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
PAGET, ENFERMEDAD SQSTM1 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
PANCREATITIS HEREDITARIA PRSS1 1350 €SECUENCIACIÓN
SPINK1 1350 €SECUENCIACIÓN
PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA CACNA1S 500 €ANÁLISIS MUTACIONAL
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG SCN4A 2250 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X-LINKED) L1CAM 3300 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
KIF5A 500 €SECUENCIACIÓN (3 exones)
2500 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA)
KIAA1840 3950 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 13 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
HSP60 (HSPD1) 1200 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED) PLP1 375 €MLPA
990 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 31 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
REEP1 1500 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
ATLASTIN (SPG3A) 1800 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SPG3 Y SPG4 (SPASTINA)
300 €MLPA
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SPG4 (SPASTINA) 1500 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 6 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
NIPA1 750 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA)
SPG7 (PARAPLEGIN)
2600 €SECUENCIACIÓN
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 8 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
KIAA0196 500 €SECUENCIACIÓN (exones 12,15 y 16)
2500 €SECUENCIACIÓN
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ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
PARKINSON DOMINANTE LRRK2 3600 €SECUENCIACIÓN
PARK1 1200 €SECUENCIACIÓN
PARK2 500 €MLPA
PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 500 €MLPA
PARK6 1500 €SECUENCIACIÓN
PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 2000 €SECUENCIACIÓN
PARK7 (DJ1) 1230 €SECUENCIACIÓN
PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO) PARK2 500 €MLPA
2000 €SECUENCIACIÓN
PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD PLP1 300 €MLPA
900 €SECUENCIACIÓN
PENDRED, SÍNDROME SLC26A4 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
PFEIFFER, SÍNDROME FGFR1 1850 €SECUENCIACIÓN
FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN
PIGNODISÓSTOSIS CTSK 1000 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación patrones anómalos
PLASMINÓGENO 1 PAI1 200 €SECUENCIACIÓN (1 exón)
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1 PKD1 2500 €SECUENCIACIÓN
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2 PKD2 2500 €SECUENCIACIÓN
POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL PKHD1 3750 €SECUENCIACIÓN
POTTER TIPO 1, SÍNDROME PKDH1 3750 €SECUENCIACIÓN
PRADER - WILLI, SÍNDROME PWS 500 €MS-MLPA
PROTROMBINA F2 150 €PCR- REAL TIME
QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 KCNQ1 (LQT1) 1500 €SECUENCIACIÓN
QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 KCNH2 (LQT2) 1500 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SCN5A (LQT3) 1350 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 KCNE1 (LQT5) 600 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
QUERUBISMO SH3BP2 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR)
FGF23 600 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 ENG 1500 €Deteccción de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 ACVRL1 1500 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anónmalos
Tel.: 902 500 145 / 976 556 484 · Fax: 976 306 910 · [email protected] · www.cagt.es 20
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ESPAÑA
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 ACVRLK1 1500 €SECUENCIACIÓN
REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS TODOS LOS TELÓMEROS
300 €MLPA
RETRASO MENTAL (1) SWH,SCC,SLG,SW,SRT,SD,SK
300 €MLPA
RETRASO MENTAL (2) DIGEORGE, SOTOS, KABULI ,
ALAGILLE
300 €MLPA
RETRASO MENTAL LIGADO AL X VARIOS SINDROMES
300 €MLPA
RETT, SÍNDROME MECP2 800 €SECUENCIACIÓN
MECP3 300 €MLPA
ROUSSY -LEVY, SÍNDROME PMP22 720 €SECUENCIACIÓN
ROUSSY-LEVY, SÍNDROME MPZ 1080 €SECUENCIACIÓN
RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME CREBBP 2800 €SECUENCIACIÓN
SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME FGFR2 1900 €SECUENCIACIÓN
SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME TWIST1 750 €SECUENCIACIÓN
SEBASTIAN, SÍNDROME MYH9 2200 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME HPHP2 (INVS) 1100 €SECUENCIACIÓN
NPHP1 600 €MLPA
1500 €SECUENCIACIÓN
NPHP3 1600 €SECUENCIACIÓN
NPHP4 1900 €SECUENCIACIÓN
SERKAL, SÍNDROME WNT4 650 €Detección mutacional por CSGE y secuenciación de exones codificantes
SILCKE CELL, ANEMIA HBB 400 €SECUENCIACIÓN
SILVER-RUSSEL, SÍNDROME DUP CROMOSOMA 11
600 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
H19 500 €MS-MLPA
SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME ALDH3A2 1500 €SECUENCIACIÓN
SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME DHCR7 1000 €SECUENCIACIÓN
SORDERA LIGADA AL X , TIPO II POU3F4 1075 €SECUENCIACIÓN
SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17 MYH9 2200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos
SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A GJB2 (CX26) 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL
720 €SECUENCIACIÓN
SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B GJB6 (CX30) 720 €SECUENCIACIÓN
Tel.: 902 500 145 / 976 556 484 · Fax: 976 306 910 · [email protected] · www.cagt.es 21
C/Santa Teresa 45-4750006 · Zaragoza
ESPAÑA
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A GJB2 (CX26) 250 €ANÁLISIS MUTACIONAL
720 €SECUENCIACIÓN
SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B GJB6 (Cx30) 720 €SECUENCIACIÓN
SOTOS, SÍNDROME NSD1 300 €MLPA
1750 €SECUENCIACIÓN
STEINERT, ENFERMEDAD DMPK 450 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR
STICKLER TIPO 1, SÍNDROME COL2A1 1875 €SECUENCIACIÓN
STRUMPELL, ENFERMEDAD SPG3A (ATLASTIN) 1800 €SECUENCIACIÓN
TAY SACHS, ENFERMEDAD HEXA 2250 €SECUENCIACIÓN
THOMSEN, ENFERMEDAD CLCN1 2850 €SECUENCIACIÓN
TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME TCOF1 (MFD1) 1470 €SECUENCIACIÓN
TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES TRPS1 Y EXT1 300 €MLPA
TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME TRPS1 1600 €SECUENCIACIÓN
TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME TRPS1 1600 €SECUENCIACIÓN
TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A ITGA2B 1700 €SECUENCIACIÓN
TROMBOFILIA MTHRF, F2 Y F5 300 €PCR- REAL TIME
TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN F5 150 €PCR-REAL TIME
VAN DER WOUDE, SÍNDROME IRF6 1500 €SECUENCIACIÓN
VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4 LRP5 2300 €SECUENCIACIÓN
VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1 FZD4 700 €SECUENCIACIÓN
VON WILLEBRAND ENFERMEDAD VWF 1300 €SECUENCIACIÓN (10 exones)
VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD VWF 3950 €SECUENCIACIÓN
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I MITF 1200 €SECUENCIACIÓN
PAX3 300 €MLPA
1250 €SECUENCIACIÓN
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A MITF 300 €MLPA
1250 €SECUENCIACIÓN
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III PAX3 300 €MLPA
1250 €SECUENCIACIÓN
WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD SMN1 300 €MLPA
WERNER, SÍNDROME LMNA 1300 €SECUENCIACIÓN
WILSON, SÍNDROME ATP7B 300 €ANÁLISIS MUTACIONAL
2000 €SECUENCIACIÓN
WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME WAS 1400 €SECUENCIACIÓN
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C/Santa Teresa 45-4750006 · Zaragoza
ESPAÑA
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 CISD2 600 €SECUENCIACIÓN
WFS1 1800 €SECUENCIACIÓN
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA CYP27A1 1500 €SECUENCIACIÓN
X-FRAGIL, SÍNDROME FMR1 360 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
SE RECOMIENDA CONTACTAR CON EL CENTRO PARA RESOLVER CUALQUIER DUDA O ACLARACIÓN.
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ESPAÑA
2.- PATOLOGÍA NEOPLÁSICA
• 5-10 ml de sangre total en EDTA• 1-3 ml de médula ósea• Pieza tumoral en fresco y en medio de transporte• Pieza tumoral incluida en parafina
Muestra requerida:
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
ADRENOLEUCODISTROFIA ABCD1 1250 €SECUENCIACIÓN
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO MLH1 1250 €Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones anómalos
MSH2 300 €MLPA
1250 €Detección mutaciones DSGE y secuenciación exones anómalos
MSH6 1250 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación de exones anómalos
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO MLH1 300 €MLPA
CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR CDH1 (E- cadherina)
1200 €Detección mutaciones por CSGE y secuenciación exones anómalos
CÁNCER DE MAMA FAMILIAR P53 1250 €SECUENCIACIÓN
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO BRCA1 300 €MLPA
1200 €SECUENCIACIÓN
BRCA2 300 €MLPA
1200 €SECUENCIACIÓN
CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B) RET 185 €PCR-REAL TIME
450 €SECUENCIACIÓN (2 exones)
750 €SECUENCIACIÓN (3 exones)
CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO P53 1250 €SECUENCIACIÓN
COLOBOMA RENAL PAX2 2070 €SECUENCIACIÓN
COWDEN, ENFERMEDAD PTEN 1125 €Detección mutaciones CSGE y secuenciación exones anómalos
DENYS-DRASH SÍNDROME WT1 1250 €SECUENCIACIÓN
ESTABILIDAD GENÉTICA marcadores : BAT25, BAT26,
D5S346, D17S250, D2S123
400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
FRASIER, SÍNDROME WT1 400 €SECUENCIACIÓN (2 exones)
GORLÍN, SINDROME PTCH1 1500 €SECUENCIACIÓN
LI-FRAUMENI, SÍNDROME P53 1250 €SECUENCIACIÓN
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ESPAÑA
ENFERMEDAD GEN PrecioANÁLISIS
LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM) BCL1 t(11;14) 400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
LINFOMA FOLICULAR BCL2 t(14;18) 400 €ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
MEDULOBLASTOMA SUFU 1500 €SECUENCIACIÓN
MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS NEURONALES
CDKN2 (p16) 800 €SECUENCIACIÓN
MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2 CDKN2 (p16) 800 €SECUENCIACIÓN
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1 MEN1 1250 €SECUENCIACIÓN
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A RET 2000 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B RET 2000 €Detección de mutaciones por CSGE y secuenciación de patrones anómalos
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I NF1 750 €MLPA
1800 €SECUENCIACIÓN
NEUROFIBROMATOSIS TIPO II NF2 300 €MLPA
1800 €SECUENCIACIÓN
OSTEOSARCOMA P53 1250 €SECUENCIACIÓN
PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SDHD (PGL1) 1000 €SECUENCIACIÓN
PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SDHB (PGL4) 1000 €SECUENCIACIÓN
PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SDHC (PGL3) 750 €SECUENCIACIÓN
PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME STK11 (LKB1) 1250 €SECUENCIACIÓN
POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON APC 300 €MLPA
1500 €SECUENCIACIÓN
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA)
MUTYH (MYH) 1800 €SECUENCIACIÓN
POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME ALK3 1200 €SECUENCIACIÓN
SMAD4 (DPC4) 1200 €SECUENCIACIÓN
RETINOBLASTOMA RB1 2255 €SECUENCIACIÓN
TUMOR DE WILMS WT1 1250 €SECUENCIACIÓN
VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME VHL 300 €MLPA
600 €SECUENCIACIÓN
MUTACIONES PUNTUALES O FAMILIARES: En todas las enfermedades del listado puede ser realizado estudio de mutación puntual. Rogamos soliciten presupuesto.
4.- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
• 5-10 ml de sangre total en EDTA
Muestra requerida:
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ESPAÑA
En estudios prenatales. CONSULTAR CON EL CENTRO.
SÍNDROME PRECIOMUTACIÓN
ATROFIA ÓPTICA DE LEBER 200 € / mutaciónG11778A, G3460A, T14484C
1200 €C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C,
G13708A, G1459A, G15257A, T14484C
CARDIOPATIA MITOCONDRIAL 200 € / mutaciónC3254G, A3260G, C3303T
DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA 250 €A3243G (Tarn leu)
KEARNS-SAYRE, SÍNDROME 400 €DNA mitocondrial
LEIGH, SÍNDROME 200 €T8993C/T8993G
MELAS, SÍNDROME 500 €C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A
200 € / mutaciónA3243G , A3252G, C3256T,A3260G, A3271G,
T3291C
MERRF, SÍNDROME 200 € / mutaciónA8344G, T8356C, A8296G, G8363A
NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA 200 €T8993C , T8993G
OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO) 200 € / mutaciónA3243G, T3250C, G3316A
SORDERA DE HERENCIA MATERNA 200 €A1555G
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ESPAÑA
RECOGIDA DE MUESTRAS Y TRANSPORTE
En cada una de las secciones precedente y antes del listado de los servicios se detalla la MUESTRA REQUERIDA para realizar el análisis específico En el Centro se realizan las extracciones de sangre, previa petición de hora.
Si tiene alguna duda al respecto contacte nosotros.
CONDICIONES DE EXTRACCION y TRANSPORTE
Las MUESTRAS PRENATALES requieren unas condiciones especiales dado la premura de tiempo para realizar el análisis y la complejidad en la extracción. Lea detenidamente esta información para garantizar su correcta extracción y posterior envío
El líquido amniótico debe ser extraído en condiciones de máxima esterilidad y depositado en tubo ésteril, mantenido a temperatura ambiente y enviado como máximo en 24 horas al laboratorio desde su extracción para su procesamiento.
La vellosidad corial, debe ser extraída en condiciones de máxima esterilidad y depositada en contenedor estéril con medio de transporte adecuado (HAM F10 suplementado con heparina, antibióticos…), mantenida a temperatura ambiente y enviada como máximo en 24 horas al laboratorio para su procesamiento.
Tanto los tubos estériles como el medio de transporte (para vellosidad corial) pueden ser proporcionados por nuestro centro. Consúltemos.
La sangre fetal debe ser recogida en : o Heparina (Na o Li) para cariotipo y FISH o EDTA para diagnóstico molecular (imprescindible enviar también muestra de los
padres). Las MUESTRAS POSTNATALES (sangre, tejidos, otros) deben ser remitidas al Centro en un periodo
de entre 24-48 horas después de su extracción, conservadas a 4ºC hasta su envío. que debe hacerse a temperatura ambiente.
En TODOS LOS CASOS las muestras deben empaquetarse protegidas y en embalaje adecuado para
evitar roturas. En muestras especiales consulte con el Centro.
ENVIO DE LA MUESTRA
Para muestras extraídas en Zaragoza, disponemos de un servicio de mensajería que en un tiempo mínimo (menos de 1 hora) nos hará llegar la muestra al laboratorio.
Para envíos desde otras áreas geográficas disponemos de un servicio de transporte rápido (24 horas)
que nos permite recoger la muestra en el lugar y hora acordado con nuestros clientes. Para cualquier tipo de recogida les rogamos nos llamen al número de teléfono 902500145 donde le
atenderemos gustosamente.
Tel.: 902 500 145 / 976 556 484 · Fax: 976 306 910 · [email protected] · www.cagt.es 27