SERVICIO DE ENDOCRINOLOGÍA Y METABOLISMO

CASO CLÍNICO

I.- Filiación:

Nombre: E.J.N.R

Edad cronológica: 6 años 3 meses

Edad decimal: 6.313

Sexo: Masculino

HC: 1192576

Fecha de nacimiento: 14/05/2009

Lugar de nacimiento: Catacaos-Piura

Procedencia: Piura

Fecha de primera consulta al INSN: 04/01/12

Fecha de primera evaluación en Endocrinología: 04/01/12 (Clínica INSN).

II.- Relato de la enfermedad actual

TE: 2 años Inicio: Insidioso Curso: Progresivo

Signos y síntomas principales: Pobre ganancia de peso

Relato cronológico de enfermedad actual:

Madre acude a consulta para segunda opinión diagnóstica ya que en Genética del Hospital Almenara, diagnostican Lipodistrofia Congénita a los 2 años. Refiere que desde el nacimiento, su hijo está adelgazado, tiene poca ganancia ponderal, abundante vello corporal.

Funciones biológicas: Apetito (Aumentado), Sed (Conservada)

Medicación recibida: Dieta hipograsa.

III.- Antecedentes

Personales: Producto de primera gestación, parto eutócico; peso al nacer 2. 500 Kg; Talla nacer 50 cm; Apgar 9 (al minuto) y 9 (5 minutos).Alta conjunta a las 24 horas. Lactancia Mixta.

Alimentación Complementaria a los 6 meses.

Desarrollo Psicomotor:

Control Cefálico: 6 meses Control Torácico: 9 meses Bipedestación: 1 año Marcha: 2 años A la fecha palabras cortas. No forma oraciones.

Patológicos: Hospitalizado a los 9 meses por Bronconeumonía.

Familiares: Madre (23 años), Padre (25años), ambos sanos, no consanguíneos. Abuelos sanos.

Nivel socioeconómico: Bajo

III.- Examen físico inicial (04/01/12):

EC 2años 7 meses FC: 86 x’ FR-: 22 x’ Peso: 15Kg (75-90 Percentil) Talla: 95 cm (75 Percentil) Presión arterial: 80 /60 mmHg.

Ectoscopía: Despierto, activo, colaborador al examen físico.

-Examen por órganos y sistemas:

Piel y mucosas: Tibia, elástica, hidratada, llenado capilar < 2 segundos, tejido celular subcutáneo disminuído, no bolas de Bichat , acantosis en región cervical posterior en zona axilar bilateral.Cabeza: Normocéfalo.Cuello: Corto,glándula tiroides no palpable.Tórax y Respiratorio: murmullo vesicular audible en ambos campos pulmonares, no ruidos agregados.Cardiovascular: Ruídos cardiacos rítmicos, no soplos.Abdomen: Distendido. Protrusión de cicatriz umbilical. Hígado se palpa a 6 cm debajo de reborde costal. Bazo palpable a 2cm debajo del reborde costal.Genitales: Prepuberales.Locomotor: Moviliza las 4 extremidades con tono y fuerza conservada.Neurológico: Orientado en tiempo, espacio y persona. Pupilas isocóricas fotorreacticas.

IV.- Diagnósticos de inicio :

o LIPODISTROFIA CONGÉNITA: SD BERARDINELLI SEIPo RETRASO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

V.- Plan de trabajo inicial

- Dieta blanda.

VI.- Exámenes auxiliares: Se solicitó Glucosa basal e Insulina, perfil lipídico, Transaminasas, Ecografía abdominal, Edad ósea.

VII.- Evolución

Exámenes 06/01/12 08/05/13 09/07/15 07/09/15Colesterol Total 158 mg/dlGlucosa 92 mg/dl 86 88Insulina Basal 36 Uu/ml (8.9-28.4)Triglicéridos 479 mg/dl 254TGP 176 U/L 137 163TGO 93 U/L 82 120GGT 112 U/LAlbúmina 4.4Úrea 8 18Creatinina 0.26 0.78TSHT4LIBRE

0.5313.9

Ecografía Abdominal -HEPATOPATIA DIFUSA AGUDA-HEPATOESPLENOMEGALIA-NEFROMEGALIA BILATERAL

Múltiples ingresos a

emergencia por

distensión y dolor

abdominal(2011-2014)

Edad Ósea 2 años 6 mesesDiagnóstico/Evolución -LIPODISTROFIA

CONGENITA-HIPERINSULINISMO-HIPERTRIGLICERIDEMIA

EVALUADO EN

ESSALUD

-Abdomen Distendido (Hepatoesplenomegalia) -Hernia Umbilical-Acantosis Nigricans marcada -Tanner: VP1 G1 (Volumen Testicular 2)-Peso 27.3 kg (P95) Talla 122.2 (P90) IMC 18.7 (>P95)- Retraso en el lenguaje

Plan Manejo Nutricional Evaluación por Nutrición y Psicología