Caso Clinico 1
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UNAMFacultad de Medicina
Departamento de EmbriologaCASO CLNICO 1
Dr. Gildardo Zafra de la RosaDra. Laura Gabriela Flores Pea
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Presentacin
Pacientes femeninasRecin nacidasProductos de la primera gesta, de embarazo gemelarMadre de 28 y padre de 30 aos
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Antecedentes perinatalesGemela A: Peso 2450 gr. Talla 47 cm.PC 33 cm. Apgar 7/8
Gemela B: Peso 2730 gr.Talla 49 cm.PC 34 cm. Apgar 8/9
Embarazo normoevolutivoUSG normalesResuelto a las 36 SDG mediante cesrea
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Padecimiento Actual
Lo inician al nacimiento al detectar hipotona y dismorfias faciales
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Exploracin fsica Crneo: Pequeo Occipital aplanado.Cara: Perfil facial plano, Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismoPuente nasal amplio y planoPabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlixLengua protruyente, boca abierta y micrognatiaCuello: Corto, ancho y con piel redundante
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Puente nasal amplio y planoNariz achatadaFisuras palpebrales oblicuasEpicanto internoPabellones pequeos y displsicos
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Epicanto internoPuente nasal amplio y planoPabellones auriculares con implantacin baja y displsicosHipertelorismo (aparente)Manchas de Brushfield
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Exploracin fsica Abdomen: Diastasis de rectos Hernia umbilicalExtremidades: Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral
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Mano pequeaDedos cortosClinodactilia del quinto dedoPliegue palmar nico transverso
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Exploracin fsicaPiel: Laxa y marmrea
Neurolgico: HipotonaHiporreflexia
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Paraclnicos
Estudio citogentico con Bandas G:47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular
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Gemela AGemela BTrisoma 21 regular o libre
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ACTIVIDADES
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Qu datos fueron importantes para sospechar el diagnstico?
Cul es la causa de la trisoma 21 regular?
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Qu factores se encuentran relacionados con los errores de disyuncin?
Cmo explicara que ambas pacientes tengan sndrome de Down?
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Qu riesgo de recurrencia le dara a la pareja?
Qu cuidados les sugerira en caso de desear un nuevo embarazo?
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Sndrome de Down
Frecuencia 1/700 recin nacidosDepende de la edad materna
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Riesgo de trisoma 21 regular en funcin de la edad materna
Edad materna (aos)Frecuencia< 201/115020 241/140025 291 /160030 341/75035 391/27540 441/100> 451/35
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Datos clnicosDiagnstico al nacimientoHipotona muscularHiperlaxitud articularDismorfias crneo-facialesBraquicefalia, occipucio planoFisuras palpebrales oblicuas, epicantoPuente nasal amplio y planoPabellones auriculares pequeos, con alteracin en hlix (displsicos) y con implantacin bajaGlosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta
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Datos clnicos
Diastasis de rectosClinodactilia del 5to dedo Pliegue palmar nicoRetraso mental
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MalformacionesCardiacas: Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)Gastrointestinales: Estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%)Oftalmolgicas: Errores de refraccin (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield
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Otras complicaciones
Hipotiroidismo (40%)Inmunodeficiencia celular mayor, predisposicin a infecciones de vas areasLeucemias (20 veces ms riesgo)
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Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres.Riesgo ms alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer
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CORRELACIN GENOTIPO - FENOTIPO
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EtiologaTrisoma 21 regular (92%)Trisoma 21 por translocacin robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21Trisoma 21 en mosaico (3%)
Otros: Translocaciones recprocas, fusiones telomricas
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Riesgo de recurrenciaTrisoma 21 regular:1 2% independiente de la edad maternaTrisoma 21 por translocacin:Madre portadora:16%Padre portador: 5%Total en caso de portadores: 21%Mosaico:Espordico
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Errores de disyuncin = trisoma 21 regular
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Translocacin robertsoniana 21;21
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PronsticoAl nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 aosPrincipal causa de muerte: cardiopatas, infecciones de vas respiratorias (neumona) y leucemias8% sobrevive hasta los 40 aos
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Sugerencias a los padres En prximo embarazo:Tomar cido flico periconcepcionalDiagnstico prenatal:Triple marcador sricoUSG Amniocentesis