CASO CLÍNICOINFECCIONES DE REPETICIÓN

C.S. ARACENA, 09-MARZO-2012ÁNGEL REY, TUTOR y FEA PEDIATRÍA.

JOSÉ RUFO JIMÉNEZ, MIR MFYC.

ANTECEDENTES

Varón, 14-01-2011. No alergias.

EG 41 semanas, peso 3,77 kg, 50 cm, PC 36.

Distócico, Cefálica. Cesárea por no progresión.

No problemas pre/postnatales.

Lactancia materna.

No infecciones graves ni oportunistas

Vacunas correctas (no prevenar)

ANTECEDENTES Madre 37 años, rinitis alérgica. Aborto anterior.

Padre 38 años, no Ap.

No otros hijos.

No consanguidad.

No infecciones graves ni oportunistas en familia.

27-05-2011

4 meses

Consulta por otorrea.

Previamente en tratamiento con mucoliticos por CVA. Se pauta amoxicilina cada 8 horas y se cita a la semana

06-06-2011Sin mejoría, continua otitis media supurativa.

Se pauta amoxi/clavulánico y synalar.

Cultivo: Citrobacter koseri.

31-08-2011ORL HRT.

Persiste cuadro de otitis seromucosa de repetición.

Nuevo cultivo: H. Influenzae b Sensible a ciprofloxacino y augmentine.

Pauta hidrocortisona/ciprofloxacino tópico

Se cita en una semana para microaspiración.

Rev. 07-09-2011Realiza tratamiento homeopático.

Pauta augmentine 15 d.

Se realiza microaspiración.

27-10-2011Otorrea OI que no desaparece. Rinorrea. No fiebre.

Tratamiento con cefixima, augmentine, baycip ótico.

ORL SEVILLA recomienda drenajes transtimpanicos.

Se remite a pediatria para estudio de inmunidad.

Se deriva con 11 meses a Ud infeccioso HVR con diagnóstico agammaglobulinemia para estudio.

ORL 01-12-2011Hemograma normal

Bioquímica normal

Screening neumoalergenos y alimentos negativo.

IgE y C3 normal.

IgG, IgA, IgM indetectables.

Se repite estudio de Ig que confirma.

HVR. Estudio de subpoblaciones linfocitarias: ausencia CD19+ B-Cells

Pauta Gammaglobulina 5g (500mg/Kg/4sem)

ENFERMEDAD DE BRUTON

ENF. BRUTONIDP

LINFOCITOS B = INMUNIDAD HUMORAL (AC).

XLA

MANIFESTACIONESCLÍNICAS

CABEZA/CUELLO SINUSITIS, OM, PÉRDIDA AGUDEZA VISUAL, CONJUNTIVITIS

RESPIRATORIOS P. carini

ADENOIDES RUDIMENTARIAS, AMIGDALAS RUDIMENTARIAS, NEUMONIA, HIPOXIA, COR PULMONAR.

Bronquitis CRONIFICA> BRONQUIECTASIAS, INSUFICIENCIA RESPIRATORIA, OBST.

ABDOMEN

Echo y cosackierotavirusG. lambia.

HEPATITIS ENTEROVÍRICAGEA (Salmonella, Campylobacter)

GENITOURINARIO

EPIDIDIMITIS, PROSTITIS, INFECCIONES URINARIAS

SNC MENINGITIS, ENCEFALITIS, RETRASO CoMIENZO DEL HABLA

INMUNOLÓGICO INFECCIONES BACTERIANAS G+. ENTEROVIRUS. NODOS LINFATICOS PEQ. AUSENCIA LB. AUSENCIA CÉLULAS PLASMÁTICAS.

ESQUELÉTICO mycoplasma, ureaplasma

ARTRITIS SÉPTICA, OSTEOMIELITIS

PIEL FLexospira, Helicobacter

PIODERMA, FORUNCULOSIS, IMPÉTIGO, DEMATOMIOSITIS

MUSCULAR DERMATOMIOSISTIS ENTEROVIRICA

DIAGNÓSTICO

AF, CLÍNICO Y EXAMEN.

Nivel de Ig y título de AC.

Determinación de subpoblaciones de linfocitos (T,B,NK)

DIAGNÓSTICO DEFINITIVOVarón con <2% de cel B CD19+ y al menos uno de los siguientes:

1. Mutación en BTK2. Ausente BTK mRNA en neutrófilos o monocitos.

3. Ausencia BTK proteina en monocitos o plaquetas.4. Primos maternos, tios o sobrinos con < 2% cél. B CD19+

DIAGNÓSTICO PROBABLEVarón con < 2% cél B CD 19+ y todos los siguientes:

1. Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida.2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales.3. Ausencia de isohemaglutininas o pobre respuesta a vacunas.

4. Otras causas de hipogammaglobulinemias excluidas.

DIAGNÓSTICO POSIBLE:Varón <2% cél B CD 19+, con otras causas de hipogammaglobulinemias excluidas y al

menos UNo:1. Infecciones bacterianas recurrentes durante los 5 primeros años de vida.

2.IgG, M y A más de dos veces por debajo de valores normales.3. Ausencia de isohemaglutininas

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE XLA

DCO. DIFERENCIAL.

3-6 meses

Disminución de IgG materna

1.Hipogammaglobulinemia Fisiológica

Hasta los 2-3 años

Igs totales 200-400 mg/dl

nº LB normal

2 sexos

+prevalencia si AF déf IgA o ID común variable.

2.H. Transitoria de la infancia

Desnutrición proteica (Igs y albumina)

Alteraciones deposiciones

Biopsia intestinal nº células plasmáticas normal.

2 sexos

nº LB normal

Biopsia intestinal nº células plasmáticas normal

3. Malabsorción intestinal

< 16 años, + féminas

Inflamación sinovial crónica poliarticular.

progresiva u aguda.

Talla baja por cierre cartílago.

+ lesiones dérmicas

Anemia, FR+, ANA +, aumentan las Igs

4. Artritis juvenil

Niños y adultos

Infección vías respiratorias, mala digestión,

Pólipos nasales, HT portal , varices esofágicas, pancreatits, exantema

CL- >60 mEq/L

5. Fibrosis quística.

TRATAMIENTOGammaglobulina iv 200-400mg/kg/dosis cada 3 ò 4 sem.

Medidas higienico-dietéticas.

Ab sistémicos de amplio espectro en casos de fiebre sin foco.

EVITAR vacunas atenuadas.

No forman Ac frente inmunizacion profiláctica(inmunidad LT?).

Futuro: transplante MO, terapia génica...

PRONÓSTICO

BUENA CALIDAD DE VIDA

LLEGAN A VIDA ADULTA GRACIAS A :

MEJOR DIAGNÓSTICO INICIAL

MEJOR IGs DE SUSTITUCIÓN

MEJOR TRATAMIENTO DE INFECCIONES

Varón > 6 meses.

Bacterias encapsuladas.G+: OM, bronquios, conjuntivas, piel, meninges.

S. pneumonie. H. influenzae b, S. pyogenes, pseudomonas

20% artritis séptica (asociada o no a malabsorción)

Manifestaciones autoinmunes: CU, ARJ, Anemia hemolítica

No adenopatías. Peso y talla baja.

RESUMEN

Igs :

IgG <250mg/dl,

M,A,D,E: indetectables

Respuesta de AC específicos deprimida.

< 6meses. Difícil diagnóstico.

Respuesta celular conservada, LT, Hipersensibilidad retardada, NK normal.

Identificar mutación gen BTK

Muchas gracias