Cardiopatías más frecuentes.

Dr. Javier Arenas Ramírez H. de Cabueñes Gijón.

CARDIOPATÍAS MÁS FRECUENTES

1/3 1/2

¿DOPPLER?

BIOMETRÍA

Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 599–605. C. SCHNEIDER

VENTRÍCULOS VÁLVULAS A-V VÁLVULAS Ao y Pu

SCHNEIDER V. A-V ABIERTAS (DIÁSTOLE)

Medir justo ↓ V. A-V

V. A-V ABIERTAS (DIÁSTOLE)

Medir a nivel crux

VÁLVULA ABIERTA, no visible. (SÍSTOLE) Medir anillo valvular

L. ALLAN V. A-V CERRADAS (SÍSTOLE)

Medir ½ Cavidad

V. A-V ABIERTAS (DIÁSTOLE)

Medir a nivel crux

VÁLVULA CERRADA, Sí visible. (DIÁSTOLE)

Medir anillo valvular

Ratio C / T ≈ 0’55. ± 0’05 Ratio VD/VI: 1’1 ± 0’2 Ratio Pu/Ao: 1’1 ± 0’2

MEJOR UTILIZAR Z-SCORE

MUCHAS GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN

1º. RECONOCIMIENTO DE LA NORMALIDAD 2º. AJUSTARSE A UN PROTOCOLO DE EXPLORACIÓN 3º. NO DAR POR BUENO LO QUE NO SE VIÓ

CLASIFICACIÓN. • 1º. ANOMALÍAS DEL CORAZÓN IZQUIERDO Y ARCO AÓRTICO

– S. Corazón Izquierdo Hipoplásico. – Estenosis y Atresia Aórtica. – Coartación de Aorta. Interrupción Arco Aórtico. – Otras anomalías del Arco Aórtico: Anillos vasculares y Slings.

• 2º. ANOMALÍAS DEL CORAZÓN DERECHO. – Anomalías de la Válvula Tricúspide: Estenosis. Atresia . Displasia. Ebstein. – Anomalías de la Válvula Pulmonar: Estenosis. Atresia.

• 3º. ANOMALÍAS SEPTALES – CIA – CIV – Canal A-V común. – Ventrículo Único de Doble entrada.

• 4º. ANOMALÍAS CONO- TRUNCALES – T. de Fallot. – Transposición de grandes arterias. – Doble salida de VD. – Truncus

• 5º. SÍNDROMES CARDIOESPLÉNICOS. • 6º. ANOMALÍAS RETORNO VENOSO

– PULMONAR: Drenaje Venoso Pulmonar Anómalo. – SISTÉMICO: Anomalías VCS, Seno coronario, VCI – UMBILICAL: Persistencia de VU derecha. Agenesia del Ductus Venoso. Agenesia del Sistema Porta.

• 7º. PATOLOGÍA ENDO-MIO-PERICARDIO • 8º. ALTERACIONES DEL RITMO CARDIACO

SCIH-SVIH.

• 1º. Forma más grave de patología obstructiva del CI • 2º. Es la CC con mayor mortalidad neonatal. • 3º. 2-3% de todas las CC. 3-16% de todas las CC de Dx

prenatal, pero solo 1-3% de las de Dx posnatal. • 4º. H/M: 2/1. • 5º. Riesgo de Recurrencia: 2%.

DX

≠ Entidad única. Espectro de condiciones caracterizadas por severa Hipoplasia del VI y de TS de VI.

SCIH-SVIH. CONCEPTO. MÚLTIPLES CLASIFICACIONES y variantes.

• 1º. SCIH “clásico”: Atresia Mitral + Atresia Aórtica. + Frec.

– AI ≠ comunica con VI: VI virtual. – VI ≠ comunica con Ao: AoAs hipoplásica, pero visible (ductus).

• 2º. Evolución de otras cardiopatías:

– a/ Estenosis Ao crítica o Atresia Ao con válvula mitral hipoplásica, pero no atrética.

– b/ Casos graves de Coartación de Ao o interrupción del arco Ao. – c/ Síndrome de Shone, Doble salida de Ventrículo derecho con atresia

mitral, otras, etc.

• Asimetría Ventricular. CI ↓↓. Amplio espectro (afectación valvular y CIV) • Doppler: Paso transtricuspídeo único. • ↓Contractilidad. • Dilatación de venas pulmonares. Flujo Reverso en foramen ovale (I→D).

SCIH-SVIH. DX 4 C.

• Hipoplasia Ao Asc. Atresia válvula Ao/ mín. anillo. • Doppler: ausencia de flujo anterógrado Ao As y Arco.

SCIH-SVIH. DX TS.

• Ao ↓↓. Gran dominancia pulmonar • Doppler: flujo retrógrado, codifican ≠ color

SCIH-SVIH. DX 3VT

SCIH-SVIH.

• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: muy frecuente asociación con Co Ao (hasta 70%), CIV. – Extracardiacas: (15-30%): SNC, Génit-Urinarias, G-Intest, Mús-Esq, etc.

• CROMOSOMOPATÍAS: (5-10%), + frecuentes 45XO, T-18, T-13. • SÍNDROMES: posible, pero bajo riesgo.

ANOMALIAS ASOCIADAS:

PRONÓSTICO

• CC de peor pronóstico. • Bien tolerada intraútero. El flujo de sangre hacia cuello, cabeza y arterias

coronarias es aportado por vía retrógrada desde el ductus arterioso (mala perfusión, aunque suficiente). Lesión cerebral previa a la cirugía.

• 5% de letalidad intrauterina • 100% de mortalidad sin Ttº inmediato.

MANEJO OBSTETRICO

• CARIOTIPO. • DESCARTAR ANOMALÍAS ASOCIADAS. • OFRECER ILE

• ECOS SERIADAS: Un dato importante de cara al pronóstico es el tamaño de la aurícula izquierda y el flujo en la fosa oval. En SCIH el flujo es I → D. Si la fosa oval estuviera estenosada , condicionaría un ↑ de la presión venosa y congestión pulmonar que empeorará el pronóstico quirúrgico postnatal. Puede evidenciarse prenatalmente por Doppler color y pulsado

• EVITAR TOCOLISIS. • PG INMEDIATAS: Dado TS Ao no es funcional, debe mantenerse el Ductus abierto

para que pueda perfundirse a través de él.

CIRUGÍA. TRANSPLANTE. NORWOOD Operación en los primeros días de vida. Paliativa y en III diferentes estadíos se pretende sustituir la función del VI, utilizando el VD como sistémico (convierte el VI hipoplásico en VD hipoplásico).

ESTADIO I. Norwood. Neonatal. 1º. Creación de un Tronco Común, anastomosando el Tronco de la PU al Arco Ao. Se pretende asegurar el Flujo sistémico. 2º. un shunt arterial sistémico-pulmonar que asegura el flujo pulmonar. 3º. Septostomía atrial que asegura la mezcla de sangres y el drenaje venoso pulmonar sin obstrucciones

ESTADIO II. entre los 6 y 12 meses de vida, hemi-Fontan o Glenn bidireccional consistiendo en una anastomosis entre la vena cava superior y las arterias pulmonares.

ESTADIO III. Tras el 1 año de vida. Fontan. Consiste en una derivación de la vena cava inferior a las arterias pulmonares

1º SUPERVIVENCIA GLOBAL: 40-50%. (Muy dependiente del Equipo Quirúrgico) 2º. SECUELAS NEUROLÓGICAS: ≈ 50%.

ESTENOSIS AÓRTICA. ATRESIA AÓRTICA. CONCEPTO. CLASIFICACIÓN

• VALVULAR: + frecuente 60-75%. 10-15% son graves (críticas). Es la única variante que se Dx en vida fetal habitualmente. El anillo valvular suele ser de un espesor normal y la estenosis es el resultado de una válvula displásica.

• SUBVALVULAR: a/ estable o fija membrana o túnel. b/ dinámica, es la + frecuente. hipertrofia septal asimétrica. Miocardiopatía obstructiva.

• SUPRAVALVULAR (distal a coronarias): a/reloj de arena. b/hipoplásica. c/ membranosa

Lesiones congénitas de la V. Ao → grados variables de obstrucción TS de VI. - Estenosis Ao: V. Displásica - Atresia Ao: muy rara aislada (SCIH)

ESTENOSIS Ao.

• Etiología es multifactorial, con formas de presentación de herencia AD y AR.

• H/M: 4/1. • 3% de las CC • Prevalencia al nacimiento de 1/7000. • Se trata de una de las CC de mayor riesgo de

recurrencia en caso de gestante afecta: 15%.

ESTENOSIS Ao / CRÍTICA. DX = pero ↑

4C. 1º. VI desde Hipertrófico hasta Fibroelastosis endomiocárdica: si V. Mi displásica: insuficiencia atrio-ventricular severa con AI grande. Si V. Mi hipoplásica: solo discreta regurgitación. Frecuente cardiomegalia. 2º. Engrosamiento del septo y de la pared ventricular. 3º. Mala contractilidad miocárdica. Puede Cardiomegalia. 4º. Puede flujo reverso en F Ovale Funcionalmente=SCIH

3VT Dominancia Pu sobre Ao.

TS Válvula Ao Displásica. Ao hipoplásica, puede dilatación post-valvular. Flujo bidireccional Ao ascendente vs Perfusión retrógrada desde el ductus.

LUCHA VI CONTRA OBSTRUCCIÓN→ PATRÓN VARIABLE. LESIÓN EVOLUTIVA

Signos de Insuficiencia cardíaca (hidrops) Disfunción ventricular sistólica / diastólica

ESTENOSIS Ao. DX. CRÍTICA DX = pero ↑

• Solo posible según severidad obstrucción y función mitral.

• Muchos casos de Estenosis Ao leve-moderada no son susceptibles de Dx Pren.

ESTENOSIS Ao. DX. 4C

• LUCHA OBSTRUCCIÓN: 1º. Engrosamiento del septo y de la pared ventricular. 2º. VI desde Hipertrófico hasta Fibroelastosis endomiocárdica: si V. Mi displásica: insuficiencia atrio-ventricular severa con AI grande. Si V. Mi hipoplásica: solo discreta regurgitación. Frecuente cardiomegalia. 3º. Mala contractilidad miocárdica. 4º. Puede flujo reverso en F Ovale.

Funcionalmente=SCIH

ESTENOSIS Ao. DX. TS

• Válvula Ao engrosada, displásica, poco móvil. Puede dilatación post-valvular, aunque lo habitual es que Ao sea hipoplásica.

• Flujo turbulento y velocidades ↑. • Ao ascendente hipoplásica. • Flujo reverso en Arco Ao y en foramen ovale.

• Dominancia pulmonar, con Ao ↓ • Doppler flujo ↓ o ↑ según severidad

ESTENOSIS Ao. DX. 3VT

ESTENOSIS Ao. DX.

ESTENOSIS Ao.

• OTRAS ANOMALÍAS: – Otras cardiacas: 30-40% con anomalías de la válvula mitral, coartación Ao. – Extracardiacas: muy baja en las formas valvulares.

• CROMOSOMOPATÍAS: bajo en las formas valvulares. • SÍNDROMES: baja, pero posible: delección 22q11y Síndromes de Noonan, Turner,

Williams, Shone.


PRONÓSTICO

• Tiende a ser progresiva en vida fetal y posible evolución a SCIH. • Difícil predicción del deterioro de la función ventricular y por tanto seleccionar

aquellos casos de peor pronóstico que terminarán en un corazón univentricular (recordar que el VI deberá soportar la circulación sistémica al nacimiento).

ESTENOSIS Ao. MANEJO OBSTÉTRICO

• ECO detallada. Descartar otras anomalía • Cariotipo y 22q11, aunque bajo riesgo. • ILE, según EG y severidad obstrucción. • Controles seriados a valorar grado Estenosis y función VI.

– SELECCIONAR CASOS PARA VALVULOPLASTIA PRENATAL (permite mejorar la función del VI y prevenir evolución a SCIH y permitir corrección neonatal a Corazón Biventricular)

• La terapia posnatal dependerá de la función del VI: desde valvuloplastia neonatal con balón o cirugía valvular hasta Norwood.

• TERAPIA POSNATAL. PRONÓSTICO – Función ventricular adecuada: puede efectuarse una Valvuloplastia neonatal

con balón, aunque en el 50% de casos se requiere cirugía en los 10 primeros años de vida (Supervivencia a 20 años en leves: 94%, en graves: 81%).

– Si función ventricular es inadecuada, cirugía de Norwood, con mal pronóstico. A largo plazo: trasplante cardiaco.

COARTACIÓN AORTA. CONCEPTO. CLASIFIC.

Estrechamiento Ao torácica a nivel inserción DA, + frecuente entre ASI y DA(istmo). Espectro de lesiones, desde ↓segmentario hasta la hipoplasia tubular (afectando Arco Transv.)

POSTDUCTAL: Arco Ao normal, estrechamiento localizado, segmentario zona desembocadura ductus. Dx Prenatal + difícil. Clínica tardía. NIÑOS. Aislada.

PREDUCTAL: Hipoplasia arco aórtico (tubular). Posibilidad de Dx Prenatal. Clínica FETAL. Puede asociar otras cardiopatçias

FORMA EXTREMA: INTERRUPCIÓN ARCO Ao

COARTACIÓN DE AORTA

• Alta frecuencia: 7% de las CC. • Prevalencia al nacimiento de 1/1600 neonatos. • H / M: 2 / 1. • Riesgo Recurrencia: 2% si padre o hermano afecto. 4% si

madre afecta. De 3-5% en hijos de madre diabética • Puede asociarse a cromosomopatías (aparece en el 30%

de monosomías X) y a síndromes genéticos

CONSIDERACIONES: • Imposible Dx Prenatal, solo sospecha. • El DX se basa en signos indirectos, no patognomónicos.

– Dominancia de cavidades derechas – Dominancia de AP sobre Ao.

• En III Trimestre, la dominancia derecha puede ser ± fisiológica, aunque NUNCA en II Trimestre.

• Patología evolutiva, en controles sucesivo se demostrará un menor crecimiento de VI y Ao, ↑ la dominancia derecha.

• CC con > % de FP y FN. Difícil Dx, tanto precoz (20s), como tardío (34s). • Cuanto más precozmente se detecten los signos indirectos más probable es

que exista la coartación, cuanto más tardío hay mas falsos positivos. • VPP <22s: 80-90%. VPP III TRI: 40-50%.

COARTACIÓN DE AORTA. DX (DIFÍCIL, A VECES IMPOSIBLE)

COARTACIÓN DE AORTA. DX. 4C

SIGNOS INDIRECTOS Asimetría ventricular. Dominancia ± temprana de CD. Ratio VD/VI > de 1’4 (1’69±0’16). (CIV) ¡ojo¡ CD NO dilatadas El Doppler apoya dominancia. Casos más severos, inversión FO (izq → dcha)

COARTACIÓN DE AORTA. DX. TS

SIGNOS INDIRECTOS • TS correctos, cruzados. Ao As < calibre, hipoplásica. habitualmente con flujo anterógrado inicial con Doppler. • Doppler. Según progresión: Flujo invertido en parte distal del arco Ao y/o Ao As.

COARTACIÓN DE AORTA. DX. 3VT

SIGNOS INDIRECTOS: Dominancia de AP sobre Ao. Ratio Pu/Ao ≥ 1’4. (1’61 +- 0’35) Casos severos flujo reverso en Istmo Ao.

COARTACIÓN DE AORTA. DX. SIGNOS DIRECTOS

SIGNOS DIRECTOS: Reducción de calibre: Istmo, Arco Ao transverso, Ao ascendente. Arco DU >> Ao . Flujo revertido en parte distal del Arco, incluso Ao As.

¡¡BIOMETRÍA¡¡

Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 599–605. C. SCHNEIDER MEJOR UTILIZAR Z-SCORE

COARTACIÓN DE AORTA. ANOMALÍAS ASOCIADAS

• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: 24% . CIV, mitral, estenosis subAo (Shone). – Extracardiacas: 20-30%. Génito-urinarias, SNC,

Sistema Esquelético, faciales, gastro-intestinales. • CROMOSOMOPATÍAS: XO (29%), T-21 ,T-18 y 22q11 • SÍNDROMES: asociación baja-moderada.

COARTACIÓN DE AORTA. MANEJO

• CARIOTIPO y 22q11. • ECO MINUCIOSA, descartar otras anomalías. • CONTROLES SERIADOS: Bien tolerada en útero, puede ser

progresiva y↑ Dominancia derecha y ↓ crecimiento de VI y Ao, pero raro → SCIH

• Dx Prenatal mejora el pronóstico. • NO olvidar Ductus-Dependiente: sintomatología tras el nacimiento,

habitualmente progresiva, a medida que cierra el ductus, aunque las formas severas pueden evolucionar muy rápido y las leves pasar inadvertidas. Prostaglandinas de forma inmediata tras el nacimiento

• Ttº Quirúrgico Neonatal, inmediato o no según severidad: resección de la coartación y anatomosis término-terminal. Es controvertida la Angioplastia.

• El pronóstico a largo plazo es bueno. < 5% de mortalidad global en formas aisladas.

• Si hay otras lesiones cardiacas asociadas o «malas condiciones quirúrgicas», 20% mortalidad.

• A 5 años, ≈ 20% de recoartaciones, que precisarán de 2ª cirugía. • NO debe olvidarse que las formas severas pueden evolucionar a

SCIH, con su sombrío pronóstico.

COARTACIÓN DE AORTA. PRONÓSTICO

INTERRUPCIÓN DEL ARCO AÓRTICO. CLASIFICACIÓN

TIPO A: la interrupción es distal al origen de la subclavia izquierda TIPO B: se localiza entre la carótida y la subclavia izquierdas (esta es la forma de presentación más frecuente). 50% se asocia a 22 q11. TIPO C: se sitúa entre tronco braquio-cefálico y carótida (es la más rara, < 5%).

30% 50-60% 10%

• Considerar forma mas severa de Coartación de Ao. • Completa o segmento atrésico y fibroso entre el Arco y la Ao descendente. • Puede ser forma aislada, asociada a otras cardiopatías o en el contexto de un

SCIH.

INTERRUPCIÓN DEL ARCO AÓRTICO.

• HALLAZGOS = COARTACIÓN DE Ao. • DX DIRECTO: Difícil observación directa del arco Ao. Es

hallazgo característico y sugiere el Dx un trayecto verticalizado de Ao ascendente siendo imposible de demostrar su conexión con la Ao descendente (Doppler).

• ASOCIACIÓN (+ B): Otras CC, Malformac., Cromos. y 22q11 • MANEJO = Coartación Ao. • Ttº QUIRÚRGICO

– 5% de mortalidad. – Supervivencia a 4 años del 63%.

OTRAS ANOMALÍAS ARCO Ao. ANILLOS VASCULARES y SLINGS. CONCEPTO.

• 1-2% de los fetos. • Anomalías congénitas derivadas de un desarrollo anormal de los

componentes que forman los primitivos arcos aórticos en el embrión. • ANILLOS: anomalías vasculares, y a menudo también ligamentosas,

que rodean a la tráquea y al esófago, y llegan a producir síntomas por compresión.

• SLINGS son anomalías vasculares en las que puede producirse una compresión traqueal, esofágica o de ambos tipos a causa de un trayecto vascular anómalo sin llegar a formar un anillo completo. – Múltiples combinaciones.

OTRAS ANOMALÍAS ARCO Ao. ANILLOS VASCULARES y SLINGS. CLASIFICACIÓN

ANILLOS VASCULARES COMPLETOS: La anomalía vascular rodea completamente, formando un “verdadero anillo”, a la tráquea y/o al esófago. Los más frecuentes son: • Doble arco aórtico. • Arco aórtico derecho con: – Conducto arterioso posterior. – Arteria subclavia izquierda aberrante (ALSA) y conducto arterioso. • Aorta descendente contralateral al arco aórtico con conducto arterioso contralateral. De todos los anillos vasculares, sólo los dos primeros suponen el 85-95%. ANILLOS VASCULARES INCOMPLETOS o SLINGS: son anomalías vasculares en las que se produce una compresión traqueal, esofágica o de ambos tipos a causa de un trayecto vascular anómalo sin llegar a formar un anillo completo. Los más frecuentes son: • Arco aórtico izquierdo con arteria subclavia derecha aberrante (ARSA). • Arteria pulmonar izquierda (API) aberrante. • Tronco innominado aberrante.

DESARROLLO EMBRIOLÓGICO

POSIBILIDAD DE MULTITUD DE COMBINACIONES

“ANILLOS VASCULARES COMPLETOS” • Doble arco aórtico. • Arco aórtico derecho con: – Conducto arterioso posterior. – Arteria subclavia izquierda aberrante (ALSA) y conducto arterioso. • Aorta descendente contralateral al arco aórtico con conducto arterioso contralateral.

SLINGS: • Arco aórtico izquierdo con arteria subclavia derecha aberrante (ARSA). • Arteria pulmonar izquierda (API) aberrante. • Tronco innominado aberrante.

ARSA

SLINGS: • Arco aórtico izquierdo con arteria subclavia derecha aberrante (ARSA). • Arteria pulmonar izquierda (API) aberrante. • Tronco innominado aberrante.

• 1º. En la mayoría de las ocasiones serán aislados y los niños asintomáticos, pero es posible que se produzca sintomatología por S. de compresión sobre tráquea y esófago.

• 2º. Es posible la asociación con otras cardiopatías (cono-truncales) • 3º. Es posible la asociación con microdeleción 22q11 y T-21 (ARSA). • 4º. El Dx se hace en CORTE 3VT, demostrando que la Tráquea se coloca entre las

2 ramas de la V y cambiando la típica morfología de V a U.

OTRAS ANOMALÍAS ARCO Ao. ANILLOS VASCULARES y SLINGS. TRASCENDENCIA

ESTENOSIS TRICÚSPIDE.

• Lesión congénita de la VT que producirá grados variables de obstrucción al paso de la sangre desde la AD al VD.

• Habitualmente es una válvula displásica. • Muy poco frecuente en vida prenatal, siendo adquirida

posnatal en la mayoría de los casos. • Los hallazgos dependerán del grado de obstrucción que

condicionará la dilatación de la aurícula derecha y el desarrollo del ventrículo derecho, pudiendo evolucionar hasta un ventrículo derecho hipoplásico.

• El Doppler apoyará el diagnóstico mostrando flujo valvular turbulento. La evolución, pronóstico y manejo dependerá del grado de estenosis.

ATRESIA TRICÚSPIDE. CONCEPTO. CLASIFICACIÓN

- Ausencia-agenesia + frecuente (tej fibroso). + raro imperforada

- AD no conectaría con el VD

Clasificación. x frecuente asociación con TGA - Tipo I: Salida cruzada grandes vasos (50-70%) - Tipo II: Salida grandes pasos en TGAs (28-40%) - Tipo III: Salida vasos en TGAc(3%)

Etiología multifactorial. 0’3-3’7% de las CC 4-5casos /100.000 nacimientos Riesgo de recurrencia: 1%.

SIN CIV CON CIV

SVDH VD y APu ±

CASI SIEMPRE CON CIV MEMBRANOSA

ATRESIA TRICÚSPIDE CON CIV. DX. 4C

• a/ Asimetría ventricular. Tamaño VD (y APu) según CIV. Concordancia ventrículo-arterial (TGA)

– CIV: shunt D → I. AD → FO→ AI → VI → CIV → VD → APu. VD visible, aunque hipoplásico. Flujo anterógrado en ductus y AP.

– NO CIV: VD hipoplásico-ausente. La APu recibe flujo retrógrado desde el ductus • b/ VT (tej fibroso): refringente, ecogénica, sin apertura valvular a VD. • c/ Atención FO, que permita mantener el shunt D→ I. Si restrictivo , ↑ presión AD → Riesgo hidrops. • d/ Doppler: VT no abre. AD≠VD. Paso transmitral único. CIV

• a/Cruzados. APu ↓, según CIV. Frecuente TGA. • B/Doppler apoya DX. Dirección flujo según lo reciba a través del VD (anterógrado) o del ductus (retrógrado).

ATRESIA TRICÚSPIDE CON CIV. DX. TS

• Dominancia Ao con APu ↓ • Doppler: flujo ante o retro según procedencia.

ATRESIA TRICÚSPIDE CON CIV. DX. 3VT

ATRESIA TRICÚSPIDE SIN CIV. DX. 4C

ATRESIA TRICÚSPIDECON TGA

ATRESIA TRICÚSPIDE

• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: CIV casi 100%. Otras (30-50%): TGA, CoAo/Interrupcion Arco

Ao, obstrucción pulmonar, etc. – Extracardiacas: Poco frecuentes

• CROMOSOMOPATÍAS: Bajo riesgo (2-5%). • SÍNDROMES: posible, pero bajo riesgo. (VACTERL).


PRONÓSTICO • Muy determinado por el tamaño de la CIV → desarrollo del VD y APu, asociación

con otras CC y función del FO. • Probabilidad de muerte intrauterina 5-10%: Vigilar FO → si restrictivo↑ Hidrops. • Cirugía Neonatal según CC asociadas.

ATRESIA TRICÚSPIDE. MANEJO

• CARIOTIPO. • ECO MINUCIOSA, descartar otras anomalías. • Opción ILE • CONTROLES frecuentes: FO/hidrops, Crecimiento VD, Obstruc. Pu • Parto en Centro con Cirugía Cardiaca • TTº Quirúrgico, según hallazgos, pero Corazón Univentricular.

Trasplante

DISPLASIA TRICÚSPIDE. EBSTEIN. CONCEPTO

• Válvula Tricúspide Displásica. Insercción N/Atrialización

• Incidencia: Muy poco frecuentes: 3-5/100.000 nacimientos. 3-7% del total de CC de DX prenatal.

• Etiología. No específica, multifactorial. Litio en Ebstein ¿?

4C: Dominancia Dcha. Cardiomegalia variable a expensas CD (según grado afectación valvular y/o desplazamiento en Ebstein (4-5 mmm, habitual > 8 mm). Válvula Tricúspide signos de Displasia, inserción normal en Dis y baja en Ebst. Doppler apoyará DX (regurgitación) TS: cruzados. Atención a la APu (obstrucción) 3VT: Dominancia Ao. APu↓ (grado de obstrucción). Doppler ante/retro según severidad.

DISPLASIA TRICÚSPIDE. EBSTEIN. DX

DISPLASIA TRICÚSPIDE. EBSTEIN.


• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: frecuente (hasta 30%) con otras CC: Estenosis-Atresia Pu, defectos

septales, TGA, CoAo, etc. – Extracardiacas: Poco frecuentes

• CROMOSOMOPATÍAS: bajo riesgo de asociación a T-18 o T-21. (< 5%). • SÍNDROMES: bajo riesgo (Marfan, Cornelia de Lange, etc,)

EVOLUCIÓN-PRONÓSTICO

• En general malo. Muerte intrauterina (35-45%): según severidad, grado de cardiomegalia, fallo cardiaco e hidrops + frecuente asociación con otras CC.

• Mortalidad neonatal en casos severos (hasta 50%). Los casos mas leves pueden tener buen pronóstico, incluso sin precisar cirugía valvular. Vigilar FO → si restrictivo↑ Hidrops.

• Cirugía Neonatal según CC asociadas.

DISPLASIA TRICÚSPIDE. EBSTEIN.

• Ofrecer CARIOTIPO, aunque riesgo bajo. • ECO MINUCIOSA, descartar otras anomalías cardiacas y extra- • Opción ILE según gravedad. • CONTROLES frecuentes: FO/Fallo-hidrops, Cardiomegalia, Obstruc.

Pulmonar, etc. • Parto en Centro con Cirugía Cardiaca • TTº Quirúrgico, según hallazgos.

ESTENOSIS PULMONAR. CONCEPTO

• Lesión congénita de la VPul → obstrucción variable TS del VD.

• Suele ser progresiva. • Típicamente asociada a otras CC: Fallot,

doble salida de VD, Tricuspídeas, etc. • Poco frecuente. 8-10% de CC. 1% total CC

de DX prenatal. 3’8 casos por cada 10.000 nacimientos.

• Etiología: multifactorial. • CLASIFICACIÓN: Supravalvular. Valvular

(+ frecuente). Infundibular.

ESTENOSIS PULMONAR. DX

CONSIDERACIONES: 1ª. Obstrucción puede ser progresivo. 2ª. DX depende grado: leves no DX hasta casi Atresia 4C: Según severidad y Competencia Val TRI: normal → hipertrofia VD y menos frecuente de AD. Diferentes grados de Insuf. Tricúspide: Doppler regurgitación. Si ↓ contractilidad ↑↑ VD. TS: Según severidad. No Dx en leves → Signos de Displasia Valvular y dilatación post-estenótica. Doppler apoya Dx. 3VT: Según severidad: desde normal → Dominancia Ao → Flujo reverso. Dilatación post-estenótica.

ESTENOSIS PULMONAR.


• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: muy frecuente con otras CC, principalmente cono-truncales, también

valvulopatías de la tricúspide, defectos septales, Isomerismos, etc – Extracardiacas: Poco frecuentes

• CROMOSOMOPATÍAS: riesgo bajo. Citas tan dispares 2-20%. • SÍNDROMES: posible: Williams, Alagille, Noonan, Rubeola congénita.


• Formas leves-moderadas tienen muy buen pronóstico, algunos no precisarán cirugía y en la mayoría será suficiente un cateterismo y valvuloplastia.

• Formas severas, con estenosis pulmonar crítica y/o insuficiencia tricúspide importante, pueden tener mal pronóstico, con riesgo de evolución a corazón univentricular, muerte intrauterina hasta del 40% y elevada mortalidad neonatal (15-35%).

ESTENOSIS PULMONAR. MANEJO

• Ofrecer CARIOTIPO, aunque riesgo bajo. • ECO MINUCIOSA, descartar otras anomalías cardiacas y extra- • Opción ILE según gravedad. • CONTROLES frecuentes: Válv. Pu y Tric. Contractilidad VD.

FO/Fallo-hidrops, Cardiomegalia, Obstruc. Pulmonar, etc. → VD hipoplásico, pues detectar esta progresión → valorar indicación de valvuloplastia prenatal e intentar mantener circulación biventricular.

• Parto en Centro con Cirugía Cardiaca • TTº Quirúrgico, según hallazgos.

– Leves no suelen precisar ningún tratamiento neonatal. – Severos: Prostaglandinas para mantener el ductus funcional. Solo cirugía

neonatal en los casos más graves: valvuloplastia o valvulotomía. Aquellos con VD hipoplásico y/o función muy deteriorada precisarán de cirugía paliativa a corazón univentricular.

ATRESIA PULMONAR CON SEPTO ÍNTEGRO • La ausencia-agenesia VPu → VD ≠ TS. • Obstrucción: Valvular(+ frecuente) subvalvular (infundibular) y mas raro en APu. • Desarrollo de VD según V. TRI. • Poco frecuente. 1-5% del total de CC. 2-5% del total de las cardiopatías de DX

prenatal. 1-4casos por cada 10.000 nacimientos. • Etiología: multifactorial.

TIPO I VT COMP

↓↓ VT → ↓ sangre a VD → (TS obstruído) → VD Hipoplásico-Hipertrófico. → ↑ Presión VD: Fístulas Coronarias (30-40%)

TIPO II VT INCOMP

VT → ↑ sangre a VD (TS obstruido) → Reflujo AD → VD + desarrollado/Dilatado, pero ↓ Presión: NO Fístulas ventrículo-coronarias.

(75-80%).

(20-25%).

TIPO I (VT COMPETENTE). 4C. Dominancia CI. VD Hipoplásico, hipertrófico, hipocontráctil (SCDH). VT hipoplásica, hipocinética. Doppler: ↓ flujo VT-aliasing. Fístulas. TS: APu ↓↓. VPu ↓↓ displásica o no se identifica. Doppler: ausencia de flujo APu- retrógrado. 3VT: Dominancia Ao. APu ↓. Doppler ≠ color. Llenado retrógrado desde ductus de APu TIPO II (VT INCOMPETENTE). 4C. VD ↓N↑. VT Displásica-regurgitación→ AD ↑. Doppler apoya + jet de insuficiencia. TS y 3VT = TIPO I

ATRESIA PULMONAR CON SEPTO ÍNTEGRO


TIPO I (VT COMPETENTE). 4C. Dominancia CI. VD Hipoplásico, hipertrófico, hipocontráctil (SCDH). VT hipoplásica, hipocinética. Doppler: ↓ flujo VT-aliasing. Fístulas. TS: APu ↓↓. VPu ↓↓ displásica o no se identifica. Doppler: ausencia de flujo APu- retrógrado. 3VT: Dominancia Ao. APu ↓. Doppler ≠ color. Llenado retrógrado desde ductus de APu TIPO II (VT INCOMPETENTE). 4C. VD ↓N↑. VT Displásica-regurgitación→ AD ↑. Doppler apoya + jet de insuficiencia. TS y 3VT = TIPO I

ATRESIA PULMONAR CON SEPTO ÍNTEGRO. TIPO II

TIPO II (VT INCOMPETENTE). 4C. VD ↓N↑. VT Displásica-regurgitación→ AD ↑. Doppler apoya + jet de insuficiencia. TS y 3VT = TIPO I



• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: Posible, poco frecuente: Estenosis aórtica, TGA, etc – Extracardiacas: Poco frecuentes (< 10%).

• CROMOSOMOPATÍAS: riesgo bajo <10% • SÍNDROMES: muy raro.


• Condicionado por desarrollo VD → Circulación Univentricular y Fístulas: circulación coronaria es ventrículo-dependiente.

• Cirugía neonatal: 3 tiempos si univentricular o diferentes valvuloplastias si Biventricular. • TIPO I mortalidad intrauterina ↓10%. TIPO II mortalidad intrauterina hasta del 40% (fallo

cardiaco-hidrops. • Mortalidad en general de 20-35% a corto plazo y supervivencia a 10-15 años ≈ 60-70%.

ATRESIA PULMONAR CON SEPTO ÍNTEGRO. MANEJO

• Ofrecer CARIOTIPO, aunque riesgo bajo. • ECO MINUCIOSA, descartar otras anomalías cardiacas y extra- • Opción ILE según gravedad. • CONTROLES: Desarrollo del VD y de la IT (fallo cardiaco e

hidrops) → valorar indicación de valvuloplastia prenatal para preservar VD e intentar mantener circulación biventricular.

• Parto en Centro con Cirugía Cardiaca • TTº Quirúrgico, según hallazgos, individualizado • Prostaglandinas para mantener el ductus funcional.

DEFECTOS SEPTALES • Afectan a la normal formación de los tabiques que dividen el corazón en sus

dos mitades (circulaciones pulmonar y sistémica). • CC + DX al nacimiento o en infancia. Hasta 30% del total CC en vida fetal. • Posibilidad de FP. • Asociación: otras malformaciones (cardiacas-extracardiacas). Anomalías

cromosómica. Síndromes. • Según el tabique afectado:

– 1º. Defecto del septo interauricular o Comunicación Interauricular (CIA).

– 2º. Defecto del septo interventricular o Comunicación Interventricular (CIV).

– 3º. Defecto del septo aurículo-ventricular o Comunicación Aurículo-Ventricular o DSAV

DEFECTO SEPTAL INTERAURICULAR (CIA)

• Concepto. Defecto en la formación del tabique interauricular. Comunicación

fisiológica entre ambas aurículas a través FO. Difícil Dx Prenatal. • Incidencia. Desconocida. 1-2/1000 nacidos. 10% del total CC. H/V: 2/1 • Etiología: Multifactorial.

• Clasificación. Atendiendo a su localización :

– CIA Tipo Ostium Primum. 2-3%. Suele ser amplio y afectar a las válvulas A-V en el contexto del canal A-V incompleto.

– CIA Tipo Ostium Secundum (OS). 70-80%. – Otros: CIA Tipo seno-venoso y CIA Tipo seno-coronario (15-18%). No

es posible Dx Prenatal.

DEFECTO SEPTAL INTERAURICULAR (CIA). DX

CIA-OS. Dificíl por comunicación “fisiológica”. Solo sospecha. FO ↑↑ (1/3 Tabique. ≈ V. Ao. 20s: 3mm. 40s: 8mm) .Sospecha si ↑ 6-7mm. Septum Secundum≠ localización habitual


• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: Posible otras CC y Defectos septales – Extracardiacas: no habitual – CROMOSOMOPATÍAS: NO (series postnatales 5-15%) – SÍNDROMES: No habitualmente, considerar Holt-Oram ante anomalías asociadas en

miembros superiores.


• Muy bueno. No repercusión hemodinámica prenatal. • Presiones = / Circulación Bidireccional. ↓ R Pul al nacer: I→D. Solo si ↑↑ Fallo/arritmias • Cierre espontáneo: 1º años de vida + si pequeñas < 5-6 mm.

DEFECTO SEPTAL INTERAURICULAR (CIA). Mayoría aislados

MANEJO • ECO minuciosa descartar otras Cardiacas/Extracardiacas. MS (Holt-Oram). Controles • NO Cariotipo. Parto en centro Habitual • Solo CIA-OS grandes-sintomáticas ,corrección quirúrgica, habitualmente cateterismo

percutáneo y colocación de diferentes dispositivos para el cierre del defecto.

DEFECTO SEPTAL INTERVENTRICULAR (CIV)

• Concepto. Defecto del tabique interventricular a través del que comunican ambos

ventrículos. Puede localizarse a cualquier nivel. Único o múltiple. Tamaño variable, desde insignificantes a varios milímetros.

• Incidencia. CC + frecuente. 3-5/1000 nacidos. 25-30% del total CC al parto. 5-10% del total CC de Dx prenatal→ solo DX + grandes y/o asociadas con otras CC.

• Etiología: Multifactorial. • Clasificación. Atendiendo a su localización en el tabique interventricular:

– CIV perimembranosa (70-80%). Septo intermembranoso, entre los componentes de entrada y salida del septo muscular.

– CIV muscular (15-20%). Porción muscular del tabique “rodeadas totalmente de músculo”.

– CIV de entrada (5%). Septo muscular de entrada, póstero-inferior a la porción membranosa y pueden asociarse con valvulopatías mitral-tricúspide.

– CIV de salida (5%). Septo muscular de salida o infundibular, que es la zona de tabique que separa los tractos de salida de ambos ventrículos.

CONSIDERACIONES DX: Dx según tamaño /localización. Tabique Tridimensional. Siempre 4 y 5 C. 1º. Ver Interrupción septo. Signo “T”. 2º. Demostrar 4-5C. 3º. Doppler Bidireccional. Loc/ Nº/Tam

DEFECTO SEPTAL INTERVENTRICULAR (CIV). DX

CONSIDERACIONES DX: Dx según tamaño /localización. Tabique Tridimensional. Siempre 4 y 5 C. 1º. Ver Interrupción septo. Signo “T”. 2º. Demostrar 4-5C. 3º. Doppler Bidireccional. Loc/ Nº/Tam


• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: Muy frecuente. Todo tipo CC. ECO minuciosa. – Extracardiacas: Posible, + en CIVs no aisladas – CROMOSOMOPATÍAS: Controvertido 1’2% y 50% (T-21/18/13 y 22q11). + series

prenatales y - postnatales. BAJO RIESGO si aisladas. MAYOR RIESGO: perimembranosas, grandes, de entrada, otras anomalías,

– SÍNDROMES: posible EVOLUCIÓN-PRONÓSTICO

• Muy bueno. • Presiones = / Circulación Bidireccional. ↓ R Pul al nacer: I→D. Solo si ↑↑ Fallo. • Cierre espontáneo: CIVs pequeñas (< 3-4mm) y musculares tienen mayor tendencia a

cerrar hasta 60% a dos años y 75-80% a la adolescencia.

DEFECTO SEPTAL INTERVENTRICULAR (CIV).

Mayoría aisladas, pero signo de alarma , “marcador” múltiples anomalías

DEFECTO SEPTAL INTERVENTRICULAR. MANEJO.

• ECO detallada, frecuente asociación CC y menos extracardiacas. • Cariotipo si asocia cualquier otra anomalía. Controvertido sistemático

en las CIVs aisladas (mayor riesgo para las perimembranosas y muy bajo para las musculares).

• Controles periódicos para monitorizar comportamiento de la CIV. • Parto en su centro habitual. • Tras nacimiento:

– Solo intervención si CIVs muy grandes-sintomáticas o que no tengan tendencia al cierre.

– Operación en primeros años de vida. Procedimiento habitual: cateterismo percutáneo y la colocación de diferentes dispositivos sobre el defecto en musculares. Si perimembranosas, cirugía convencional y cierre con pericardio o material sintético, por el riesgo de bloqueo cardiaco.

DEFECTO SEPTAL AURÍCULO-VENTRICULAR (DSAV). CANAL A-V

• Concepto. Defecto fusión de los cojinetes endocárdicos: afectan a la normal

formación de los tabique auricular, ventricular y aurículo-ventricular + Válvulas aurículo-ventriculares. T-21.

• Incidencia. Frecuente. 0’3-0’7/1000 nacidos . 15-20% del total CC en vida fetal.

• Etiología: Multifactorial. • Clasificación.

– 1º. DSAV completo o canal completo: Defecto septal interauricular tipo Ostium primum + Defecto septal interventricular en la porción membranosa o de entrada + una única válvula A-V, anómala con cinco valvas. Simplificando: CIA+CIV+Válvula común. Balanceado/No balanceado. )

– 2º. DSAV incompleto o canal incompleto: Defecto septal interauricular Tipo Ostium primum + Un anillo valvular AV común también con cinco valvas, pero con dos orificios valvulares independientes, aunque insertados al mismo nivel. No suele afectarse el tabique interventricular y no hay CIV.

DSAV. CANAL A-V. DX.

DSAV Completo. 1º. Pérdida de la crux cordis.: CIA Ostium primum + CIV de entrada. “H-Vacío” 2º. “Hamaca”: anillo valvular A-V común, insercción en pared ventrícular = nivel. Displásica. 3º. Balanceado/no. 4º. Descartar Isomerismos y TS (otras CC). Doppler DSAV Incompleto. + difícil. 1º. CIA Ostium primum + NO CIV (pérdida incompleta crux)). 2º. Válvula A-V común, insercción en pared ventrícular = nivel. DOS orificios valvulares separados. Doppler

DSAV. CANAL A-V. DX.

DSAV Completo. 1º. Pérdida de la crux cordis.: CIA Ostium primum + CIV de entrada. “H-Vacío” 2º. “Hamaca”: anillo valvular A-V común, insercción en pared ventrícular = nivel. Displásica. 3º. Balanceado/no. 4º. Descartar Isomeroismos y TS (otras CC). Doppler DSAV Incompleto. + difícil. 1º. CIA Ostium primum + NO CIV (pérdida incompleta crux)). 2º. Válvula A-V común, insercción en pared ventrícular = nivel. DOS orificios valvulares separados. Doppler

DSAV Completo. 1º. Pérdida de la crux cordis.: CIA Ostium primum + CIV de entrada. “H-Vacío” 2º. “Hamaca”: anillo valvular A-V común, insercción en pared ventrícular = nivel. Displásica. 3º. Balanceado/no. 4º. Descartar Isomerismos y TS (otras CC). Doppler DSAV Incompleto. + difícil. 1º. CIA Ostium primum + NO CIV (pérdida incompleta crux)). 2º. Válvula A-V común, insercción en pared ventrícular = nivel. DOS orificios valvulares separados. Doppler


• OTRAS ANOMALÍAS: – Cardiacas: Síndromes de Hetrotaxia (30-40%), T de Fallot. Doble salida de

ventrículo derecho, etc – Extracardiacas: 15-40%. Músculo-esqueléticas, de SNC, génito-urinarias, etc.

• CROMOSOMOPATÍAS: En 35-50%. Marcador T-21 (75%). Los DSAV aislados > asociación a T-21.,

• SÍNDROMES: posible Ellis-Van Creveld, Holt-Oram, Cornelia de Lange, etc. • Si aislado, poca-ninguna repercusión hemodinámica prenatal. Válvula displásica

puede insuficiente y fallo cardiaco. • Al nacimiento según CIV y función valvular: asintomáticos → fallo. • Cirugía 1 año. El pronóstico debe individualizarse, siendo en general mejor para el

canal incompleto.


DSAV. CANAL A-V..

Muy frecuentes. 50% de todos los DSAV asocian otras anomalías

DSAV. CANAL A-V.- MANEJO

• ECO detallada, frecuente asociación CC y extracardiacas. • CARIOTIPO por su alta asociación con T-21. • Controles periódicos para monitorizar comportamiento valvular y

fallo. • Parto en centro dotado de cirugía cardiaca infantil. • Operación durante 1 año de vida, según sintomatología. • Tipo de cirugía según compromiso valvular, tamaño de los defectos

septales, si balanceado o no, etc. • Mortalidad 5-10% . Relativamente frecuentes las posibilidades de

que precise reintervención a lo largo de su vida.

• TETRALOGÍA DE FALLOT. • TRANSPOSICIÓN DE GRANDES ARTERIAS. • DOBLE SALIDA DE VD. • TRUNCUS.

ANOMALÍAS CONO-TRUNCALES

• Afectan a la formación de los Tractos de Salida. • Su base embriopatogénica es un transtorno de la migración de las células de la

región cardíaca de la cresta neural. Esta migración está controlada por el brazo largo del cromosoma 22.

• Es importante Dx Pren, pues en general, si aisladas, el pronóstico quirúrgico puede ser bueno, pero pueden ocasionar una emergencia en neonato inmediato al cerrarse el ductus arterioso.

• Difícil Dx pren, pues el corte de 4C es normal en más del 50% de los casos. • Excepto en TGA, la incidencia de anomalías cromosómicas es alta →

cariotipo fetal y FISH para microdelección del 22 (22q11), presente hasta en el 20%. Si hay microdelección 22q11, hasta más del 80% se asocian a Síndromes: Di George, Shprintzen, velocardiofacial, etc. que se agrupan bajo las siglas de CATCH 22 (C: cardíaco, A: anomalías faciales, T: hipoplasia Timo, C: paladar hendido, H: hipocalcemia) que cursan frecuentemente con déficit inmunológico y retraso mental.

ANOMALÍAS CONO-TRUNCALES.

• 3-6% de CC con Dx Prenatal (difícil Dx) • Cono- Truncal más frecuente. • 10% del total de CC al nacimiento. • 1 por 1000 Rn. • Riesgo: 7-8’5% si madre afecta, 1’5% si padre y

Riesgo de recurrencia de 2’5%.

T. de FALLOT

T. de FALLOT. CONCEPTO

• CIV, frecuentemente perimembranosa • Acabalgamiento de la Aorta sobre el septo (mal alineada, con

desplazamiento anterior) • Estenosis Pulmonar, variable y evolutiva. • Hipertrofia de VD (muy raro prenatal).

CLASIFICACIÓN. Afectación VPu. - 1ª. TF con Estenosis Pulmonar. Es la forma “clásica” (60- 65%). Variable y evolutiva. Grave si el diámetro de la arteria pulmonar es menor del 50% del de la aorta. - 2ª. TF con Atresia Pulmonar (30-35%). - 3ª. TF con ausencia de Válvula Pulmonar (5-10%), es la más severa, con gran dilatación del tronco y ramas pulmonares y se asocia frecuente con agenesia del ductus arterioso.

T. de FALLOT. DX.

4C. 50% Normal. EJE IZQ. CIV perim. Acabalgamiento “Y” TS: Cruzados. “Y”. Ao ↑ “?”. ᴓ Ao >Pu Estenosis variable y evolutiva. 3VT: Ao >Pu. Flujo anterógrado (retro si atresia-est ↑↑)

T. de FALLOT.


T. de FALLOT. DX.


T. de FALLOT. DX


T. de FALLOT. DX.



– Cardiacas: Arco aórtico derecho (30%). – Extracardiacas: (20-40%): defectos de pared abdominal, digestivas (atresia esofágica y

duodenal), torácicas (hernia diafragmática), renales, SNC, etc. – CROMOSOMOPATÍAS: (25-30%): Trisomías 21,18 y 13, triploidias y microdeleción

22q11que será más frecuente si la válvula pulmonar es atrésica o ausente (20-40%). – SÍNDROMES: Si 22q11 > 80% hay Síndromes: Di George, Shprintzen,

velocardiofacial, etc. que se agrupan bajo las siglas de CATCH 22 (C: cardíaco, A: anomalías faciales, T: hipoplasia Timo, C: (cleft) paladar hendido, H: hipocalcemia) y suelen asociar retraso mental y déficit inmunológico.


T. de FALLOT

- Bien tolerada intraútero, la CIV mantiene circulación biventricular. - DX pren solo en los casos más graves. - Severidad viene marcado por EstPu, que puede ser progresiva. - Pronóstico será razonablemente bueno para el Fallot “clásico”. con estenosis pulmonar, con supervivencias poscirugía mayores del 90% que persisten a los 20-30 años y con buena calidad de vida. Malo para los casos con Atresia o Ausencia de Vál Pu: múltiples cirugías, mortalidad ↑

T. de FALLOT. MANEJO

• ECO MINUCIOSA, descartar otras anomalías. • CARIOTIPO y 22q11. • Considerar ILE • CONTROLES SERIADOS: progresión Est Pu. • Dx Prenatal mejora el pronóstico. • Individualizar si Ductus-dependiente y PG. • TTº Quirúrgico, en general diferido a los 4-6 meses.

TRANSPOSICIÓN GRANDES ARTERIAS DISCORDANCIA VENTRÍCULO- ARTERIAL: Ao SALE DE VD y PU de VI. SE MANTIENE CONCORDANCIA VENO-AURIC Y AURIC-VENTRIC.

• Suele ser malformación única y No suele asociar cromosomopatías. • El Dx prenatal es importante para mantener ductus, pues el pronóstico es bueno

con cirugía. • 6-8% del total de CC. • 2-3% de la CC Dx prenatalmente. • Riesgo de Recurrencia: 2-5%. • 1 de cada 1000-3000 RN, • Preferencia varones 1’5-3:1.

CLASIFICACIÓN: TGA simple (60%). b/ TGA compleja (40%). Asociará otras CC

TGA. DX

4C. Suele ser Normal. EJE IZQ. Venas Cavas a AD y Venas Pul a AI (normal). TS: Discordancia ventrículo-arterial: APu sale VI (posterior) y se bifurca muy pronto. Ao sale VD (anterior) y no se dividirá. Salida en paralelo de grandes vasos, sin cruzarse, en “cañón de escopeta”. 3VT: “no sale”, vemos 2VT: aorta y vena cava superior, adoptando la aorta una morfología en letra “I”


TGA. DX

Figure 1 Ultrasound images showing three vessels and trachea view in a fetus with a structurally normal heart (a) and in a fetus with d-transposition of the great arteries (dTGA) in the second trimester of. (b) ‘I-shaped’ sign in dTGA is seen as a wide sweeping aortic arch shaped like a letter ‘I’ (black bar in schematic diagram) at level of three vessels and trachea view. Main pulmonary trunk is recognized more caudally than normal at level of three-vessel view. SVC, superior vena cava.


TGA. DX

ANOMALIAS ASOCIADAS: Muy poco frecuentes, tanto TGA s como TGAc

– Cardiacas: Frecuente otras CC y alteraciones del ritmo (75-85%). CIV en 50-70%. Regurgitación tricuspídea y anomalía de Ebstein (en mayor o menor grado) hasta en 90% (de desarrollo prenatal o posnatal). Posible obstrucción TS Ao o Pu. Bloqueo A-V, en ocasiones de aparición tardía o neonatal y/o progresivo.

– Extracardiacas: NO – CROMOSOMOPATÍAS: NO – SÍNDROMES: NO


TGA. ANOMALÍAS ASOCIADAS

- Muy condicionada por tipo y severidad de otras CC asociadas. - No afectación hemodinámica en vida fetal. - Suelen ser asintomáticos al nacimiento. - Corrección quirúrgica con doble “switch” para que el VI sea el sistémico. - Supervivencias a los 20 años superiores al 85%.

• En general Bueno. • Posible corrección completa 1 sola operación. • TTº Quirúrgico. ≈ 15 días (individualizado) • Doble “switch” arterial. • Mortalidad 5%. • Cirujano-dependiente. • Posibilidad de alteración cerebral «fina»,

«maduración»,¿flujo cerebral intraútero?

TGA. MANEJO. PRONÓSTICO • ECO minuciosa, descartar otras CC. • CARIOTIPO. No hay consenso. No en principio. • Controles seriados.

TGA. CORREGIDA • Muy rara. 1% de todas las CC. • TRANSPO (discordancia V-A) + DISCORDANCIA atrio-ventricular:

– AD conecta con VI y AP (Válvula Mitral). – AI conecta con VD y con Ao (Válvula Tricúspide).

• En teoría la circulación hemodinámicamente queda compensada y no trae consecuencias (30-40%). Aunque en la mayoría de los casos se asocia otra cardiopatía grave.

• ¡OJO¡ en 50-85% habrá otras CC o trastornos del ritmo, que empeoran pronóstico: CIV, Estenosis Pulmonar, Disfunción Tricúspidea, Bloqueo A-V, S. Cardio-Esplénicos, etc

• Dx: debemos diferenciar la morfología de los ventrículos, con moderador band en el derecho y la inserción de las válvulas (MI por encima de TRi). Las venas cavas llegan a AD y las pulmonares a AI.

• No asocia Malformaciones ni Cromosomopatías. • Manejo = Transpo.

VENTRÍCULO DERECHO DE DOBLE SALIDA (VDDS). CONCEPTOS.

• Las 2 grandes arterias salen de VD, AMBAS ± el 50% de diámetro

(medido a nivel de la válvula Ao). • Siempre CIV membranosa. • CLASIFICACIÓN:

– a/ Tipo Transpo (+ frecuente) saliendo ambas en paralelo. – b/ Tipo Fallot, con ambas cruzadas.

• Anomalía compleja, de difícil Dx, con considerables variantes anatómicas.

• Puede asociar otras cardiopatías: estenosis-atresia AP, de Ao, etc. • Poco frecuente: 1-3% de todas las CC al nacimiento

VENTRÍCULO DERECHO DE DOBLE SALIDA (VDDS). DX

4C. Suele ser Normal. EJE IZQ. CIV perimembranosa, se verá mejor en TS TS. CIV perimembranosa. CLAVE: 2 grandes vasos salen de VD. La válvula semilunar acabalga al menos un 50% sobre el septo. Según variedad: a/VDDS tipo Fallot. b/ VDDS tipo TGA. 3VT. ± alterado/normal. Difícil visualizar 3V a la vez.

ANOMALIAS ASOCIADAS: frecuentes.

– Cardiacas: CIV, alteraciones valvulares en sigmoideas y aurículo-ventriculares, Síndromes de Heterotaxia, etc.

– Extracardiacas: (55-65%), SNC, gastro-intestinales, faciales, etc. – CROMOSOMOPATÍAS: (12-45%). T-13 y 18, 21 y microdeleción 22q11y +

frecuentes en el tipo Fallot. – SÍNDROMES: Posible.


VENTRÍCULO DERECHO DE DOBLE SALIDA (VDDS). ANOMALÍAS ASOCIADAS

- Muy condicionada por ↑↑ anomalías asociadas. Malo en general. - VDDS sin otras malformaciones: buena tolerancia intraútero. Sigue patrón de variedad: Fallot o TGA. - Peor pronóstico que variedad y cirugía con más complicaciones. - Supervivencia descrita tras TTº quirúrgico superior al 80% a los 10 años.

VENTRÍCULO DERECHO DE DOBLE SALIDA (VDDS). MANEJO

• ECO MINUCIOSA, descartar otras CC y extracardiacas, • CARIOTIPO y microdeleción 22q11 • CONTROLES SERIADOS. • TTº Quirúrgico. En general para tipo Fallot a los 6 meses y para

TGA en los primeros 15 días de vida (manteniendo el ductus permeable con prostaglandinas)

DX DIFERENCIAL: a/ T de Fallot (el acabalgamiento de la Ao es < del 50%) y la diferencia es más teórica, pues el comportamiento y manejo son similares. b/ TGA con CIV (el acabalgamiento de la Pulmonar es < del 50%). c/ En menos ocasiones puede plantearse con Truncus o defectos septales mal alineados aislados.

TRUNCUS ARTERIOSO COMÚN

- Vaso arterial ÚNICO de salida del corazón. Suele ser grande y acabalga sobre el septo (se llena de ambos ventrículos). - Válvula semilunar ÚNICA, que suele ser displásica e insuficiente (regurgitación-aliasing, riesgo de hidrops). - SIEMPRE CIV

Muy poco frecuente, 1-2% de todas las CC 1 de cada 30-40.000 nacidos vivos

Collet y Edwards (basada en el origen de las arterias pulmonares) - Tipo I: Tronco pulmonar que tiene su origen en el TAC. - Tipo II: Las dos ramas pulmonares salen independientes del TAC, pero cercanas - Tipo III: No existe un tronco Pul y las dos ramas salen independientes del TAC, pero separadas una de la otra. - Tipo IV: No existe un tronco Pul y ambas ramas salen de la Aorta Descend Esta variedad se corresponde con una Atresia Pulmonar con CIV.

TRUNCUS ARTERIOSO COMÚN. CLASIFICACIÓN

4C. Suele ser Normal. EJE IZQ. A veces CIV., mejor en TS TS. CIV perimembranosa, acabalga único y gran vaso de salida, que se llena de ambos V. (TAC). Única válvula truncal displásica. No posible ver TS de cada V. CLAVE: ambos lo hacen del TAC. 3VT. “no sale”, habitualmente 2VT.

TRUNCUS ARTERIOSO COMÚN. DX.

ANOMALIAS ASOCIADAS: frecuentes. – Cardiacas: Cardiacas (20-30%): ausencia de ductus arterial en 50-80% ,

anomalías del arco Ao y de las arterias coronarias. – Extracardiacas: (20-40%) afectando a sistema nervioso central, gastro-

intestinales, músculo-esquelético, etc. – CROMOSOMOPATÍAS: descritas entre 25-30%, sobre todo microdeleción

22q11y trisomías 13 y 18. – SÍNDROMES: Posible.


TRUNCUS ARTERIOSO COMÚN. ANOMALÍAS ASOCIADAS

- Muy condicionada por ↑↑ anomalías asociadas. Malo en general. - Buena tolerancia intraútero , pero posible que la insuficiencia valvular truncal sea

progresiva y ocasiones fallo cardiaco e hidrops. - TTº quirúrgico, dentro de los tres primeros meses. Complejo. - Supervivencias 80-90% y 65-70% a los 10 años, con diferentes alteraciones en la

calidad de vida, reintervenciones, etc.

TRUNCUS ARTERIOSO COMÚN. MANEJO

• ECO MINUCIOSA, descartar otras CC y extracardiacas, • CARIOTIPO y microdeleción 22q11 • ILE, según caso. • CONTROLES SERIADOS. A detectar insuficiencia valvular/Hidrops. • TTº Quirúrgico. Cirugía compleja, adaptada a las diferentes variedades

y anomalías cardiacas asociadas. Suele precisar de material protésico, en ocasiones de más de un tiempo quirúrgico, etc.

HETEROTAXIA • Etimología: Griego, heterox: otro y taxis: orden, fallo en el establecimiento de la

asimetría izquierda-derecha. • Epidemiología: 1-2% de los neonatos con cardiopatía. Su incidencia en USA se

estima en 1 de cada 6000-20000 recién nacidos. • Muy alta asociación a Cardiopatías.

– Tórax: se ven afectados fundamentalmente los bronquios, pulmones y aurículas. – Abdomen: el hígado aparece centrado, el estómago puede estar a la derecha o a la

izquierda, y el bazo puede ser múltiple o estar ausente. – Son frecuentes las aparecen alteraciones del retorno venoso sistémico y pulmonar.

• CLASIFICACIÓN:

– ASPLENIA. ISOMERISMO DERECHO. – POLIESPLENIA. ISOMERISMO IZQUIERDO.

PUNTO-GUÍA

• ANOMALÍAS DEL SITUS

• CARDIOPATÍAS

S. DE ASPLENIA. ISOMERISMO DERECHO

Ausencia de bazo en el contexto de un situs viscero-atrial ambiguo, en el cual las vísceras y los atrios presentan una morfología correspondiente a la lateralidad derecha = 2 LADOS DERECHOS. • Prácticamente 100% de cardiopatías. Cardiopatías graves. • Interrupción VCI y continuación con ácigos • Ausencia de Bazo. • Los apéndices auriculares son morfológicamente derechos (morfología de

orejuela derecha: base más ancha y redondeada). • 2 Pulmones Trilobulados, con bronquios cortos. • Hígado central. Vesícula normal. • Estómago Dcho. (o izquierdo). • Malrotación intestinal. • Más en varones.

RESUMEN: CARDIOPATÍA (canal A-V) + Yuxtaposición Aorto-Cava + Heterotaxia víscero-cardiaca

• CARDIOPATÍA GRAVE en el contexto de un situs ambiguo (Más graves que en Izquierdo): – Canal A-V. – Corazón univentricular (50%) – CIV – Transposición de grandes arterias : 80%. – Atresia- estenosis Pulmonar: 80%. – Anomalías de los drenajes venosos: pulmonares, cavas, etc. – Interrupción VCI y continuación con ácigos – Alteraciones del ritmo: taquicardias, etc.

• Yuxtaposición aorto-cava en el abdomen (80%): la cava inferior y la Ao descendente se situan en el mismo lado de la columna vertebral.

• CLÍNICA: cianosis severa, infecciones y cuadros de obstrucción intestinal. • MORTALIDAD alta: cardiopatía compleja o inmunodeficiencia (50% por

sepsis por neumococo).

S. DE ASPLENIA. ISOMERISMO DERECHO. DX.

S. DE POLISPLENIA (ISOMERISMO IZQUIERDO)

Situs viscero-atrial ambiguo en el que las vísceras y los atrios muestran características morfológicas de lateralidad izquierda = 2 LADOS IZQUIERDOS • Múltiples bazos colocados sobre la curvatura mayor del estómago. • Ambos Apéndices auriculares tienen morfología del lado izquierdo (orejuela izquierda

(base más estrecha y picuda). • Cardiopatías menos graves que las encontradas en la asplenia: defectos leves o

moderados de la tabicación atrial y ventricular. • Los dos pulmones son bilobulados, ambos bronquios principales son largos e

hipoarteriales y dan origen a dos ramas bronquiales • Hígado es de localización central. Vesícula biliar ausente o hipoplásica. • Estómago puede situarse a la derecha, a la izquierda, o ser central. • Malrotación intestinal • Predominio sexual femenino. RESUMEN: CARDIOPATÍA (Canal A-V y/o Bloqueo Cardiaco, otras cardiopatías + Interrupción VCI con continuación Ázigos + Heterotaxia víscero-cardiaca

• CARDIOPATÍA en el contexto de un situs ambiguo, menos graves que en el Derecho (incluso ausente), con transtornos del ritmo:

– Ritmo cardiaco: ritmo auricular lento/bloqueo aurículo-ventricular – Defectos leves-moderados tabicación atrial y ventricular. – Grandes vasos: normales (70%), DSVD (30%). – Estenosis- Atresia Pulmonar: (20%-30%). – Estenosis subaórtica en el 40%. – Anomalías drenajes venosos pulmonares, etc . menos frecuente

• INTERRRUPCIÓN de la VCI y continuación con Ácigos (84 %) por falta de formación de su segmento hepático, la parte infrahepática se continúa con la ácigos (continuidad cava-sistema ácigos) para desembocar en una de las dos venas cavas superiores.

• La yuxtaposición aorto-cava es menos frecuente, siendo con frecuencia la relación normal, descendiendo ambas por separado a uno y otro lado de la columna.

• Cianosis usualmente ausente • Pronostico ± bueno • Mortalidad baja

S. DE POLISPLENIA (ISOMERISMO IZQUIERDO). DX

SIMPLIFICANDO EL DX

– ALTERACIÓN SITUS VISCERAL: CORAZÓN DCHA-IZQ, NO ALINEADO CON ESTÓMAGO, YUXTAPOSICIÓN

AORTA-CAVA, INTERRUPCIÓN VCI CARDIOPATÍA

– EL RESTO DE HALLAZGOS SON DE MÁS DIFICIL DX:

HÍGADO CENTRAL, DIFICIL BAZO, INTESTINO, AURÍCULAS, ETC…

HAY MÁS CARDIOPATÍAS, PERO ADEMÁS DE SER

MENOS FRECUENTES…. YA LLEVAMOS BASTANTES….

MUCHAS GRACIAS POR

VUESTRA ATENCIÓN

Cardiopatías más frecuentes.

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