Cardiología Genética - Cardiogenética

Cardiología Genética GeneDx, Inc. 207 Perry Parkway Gaithersburg, MD 20877 Phone: 301-519-2100 Fax: 301-519-2892 E-mail: [email protected] www.genedx.com Dagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias, Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos, Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento. Síndromes QT largo, corto, Síndrome de Brugada, y otras condiciones cardíacas. Condición Genes Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2, PRKAG2, GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1 Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN, TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI, MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6 Síndrome QT largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 2. Análisis de Microarray-based deletion/duplication testing for LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 Ahora incluye LQT11 y LQT12 Síndrome QT corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2 Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A Ahora incluye KCNE3 y SCN3B Cardiomiopatía Ventricular Arritmogénica Derecha DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43 Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica CASQ2, RYR2 Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación) Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 ( sólo mutación S2G) Estenosis Aórtica Supravalvular ELN Síndrome de Alagille JAG1 Análisis de Portadores (carrier) Desordenes congénitos del corazón debido a Síndromes de Micro Deleciones /Duplicaciones Análisis de microarray completo Solicitar asesoramiento llamando al +5411- 4776-3236, o al +5411- 4803-4870, o al +54-9- 11-5259-3456 Dra. Andrea F. Puppio Asistencia Para Latinoamérica de GeneDx Bioquímica/MBA M.N: 8354

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Diagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias. Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos.Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento. Síndromes QT Largo, Corto, Síndrome de Brugada, y otras Condiciones Cardíacas. * Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2, PRKAG2,GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN, TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI, MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6Síndrome QT Largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA12. Análisis de Microarray-deleción /duplicacion para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1Ahora incluye LQT11 y LQT12Síndrome QT Corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5AAhora incluye KCNE3 y SCN3BCardiomiopatía Ventricular Arritmogénica Derecha DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica CASQ2, RYR2Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación)Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2( sólo mutación S2G)Estenosis Aórtica Supravalvular ELNSíndrome de Alagille JAG1Análisis de Portadores (carrier) Análisis a familiares Desordenes Congénitos del Corazón debido a Síndromes de Micro Deleciones /Duplicaciones Análisis de microarray completo

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Cardiología Genética

GeneDx, Inc. 207 Perry Parkway

Gaithersburg, MD 20877 Phone: 301-519-2100

Fax: 301-519-2892

E-mail: [email protected]

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Dagnósticos Genéticos de Secuenciación de ADN y Microarray para Cardiomiopatías Hipertróficas, Dilatadas, Taquicardias, Arritmias, Muertes Súbitas en Bebes, Niños y Adultos,

Detección de Condiciones Genéticas Cardíacas en Deportistas de Alto Rendimiento. Síndromes QT largo, corto, Síndrome de Brugada, y otras condiciones cardíacas.

Condición Genes

Cardiomiopatía Hipertrófica MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL3, MYL2, LAMP2, PRKAG2, GLA, CAV3, MTTG, MTTI, MTTK, MTTQ, TTR, TNNC1

Cardiomiopatía Dilatada LMNA, MYH7, TNNT2, ACTC1, DES, MYBPC3, TPM1, TNNI3, ZASP, TAZ, PLN, TTR, LAMP2, SGCD, MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTTI, MTTL2, MTTM, MTTD, MTND1, MTND5, MTND6

Síndrome QT largo 1. Panel de Secuenciación NextGeneration para LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 2. Análisis de Microarray-based deletion/duplication testing for LQTS: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, CACNA1C, KCNJ2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1 Ahora incluye LQT11 y LQT12

Síndrome QT corto KCNQ1, KCNJ2, KCNH2 Síndrome de Brugada CACNA1C, CACNB2, GPD1L, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A

Ahora incluye KCNE3 y SCN3B Cardiomiopatía Ventricular Arritmogénica Derecha

DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2,TMEM43

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

CASQ2, RYR2

Síndrome de Marfan FBN1 (secuenciación y deleción/duplicación)

Síndrome de Noonan BRAF, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, RAF1, SOS1, SHOC2 (

sólo mutación S2G) Estenosis Aórtica Supravalvular ELN

Síndrome de Alagille JAG1 Análisis de Portadores (carrier) Desordenes congénitos del corazón debido a Síndromes de Micro Deleciones /Duplicaciones

Análisis de microarray completo

Solicitar asesoramiento llamando al +5411- 4776-3236, o al +5411- 4803-4870, o al +54-9- 11-5259-3456

Dra. Andrea F. Puppio