U.P.A.P.Licenciatura en Nutrición

BIOLOGÍA IPROFESORA: VICTORIA

FERNÁNDEZ

INTEGRANTES:

Liliana Morinigo Fabiola Acosta Graciela Ferreira

AÑO: 2014

INTRODUCCIÓN

La Genética es una de las ramas más modernas de las ciencias biológicas, con apenas un siglo de existencia, pero con un desarrollo

vertiginoso que la ubica como la ciencia más destacada del siglo XX. Su objeto de estudio es la herencia y la variación, es decir, la forma en que se trasmiten las características de una generación a otra y los aspectos que intervienen en este proceso. Debe su nombre al vocablo “gen”, proveniente éste de la palabra griega γένος cuyo significado es "raza, generación". La Genética se divide en varias ramas, entre las que se encuentran la Genética Clásica (también denominada mendeliana) que se dedica al estudio general de los genes y la herencia; la Genética Molecular, cuyo campo es el ácido desoxirribonucleico (ADN) y la función de los genes desde el punto de vista molecular; la Genética Cuantitativa, que evalúa el impacto a pequeña escala de los genes sobre el fenotipo; la Genética de Poblaciones, que como su nombre lo indica, se encarga del comportamiento de los genes a nivel de grupos y poblaciones, aspectos claves en el proceso evolutivo de los organismos; así como la Ingeniería Genética, dedicada a la manipulación de los genes mediante la aplicación de la tecnología.

GENÉTICA HUMANA

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología

molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética

médica.

TEORIA DE LA HERENCIA

Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, fue un monje austriaco cuyos experimentos sobre la transmisión de los caracteres hereditarios se han convertido en el fundamento de la actual teoría de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de los descendientes, a partir del conocimiento de las características de sus progenitores.

Mendel desconocía por completo la naturaleza de los «factores hereditarios». Años más tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la división célula" arrojó luz sobre cómo se produce la herencia de los caracteres.

Las leyes de Mendel

Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en generaciones posteriores.

Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes:

— Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

— Segunda ley de Mendel o ley de la segregación. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

— Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

DETERMINACIONES DEL SEXO

La diferenciación sexual, sexo o género, es la expresión fenotípica de un conjunto de factores genéticos que determinan que el individuo sea capaz de producir uno u otro tipo de células sexuales. Los individuos machos o de sexo masculino, son los productores de espermatozoides, los individuos hembras o de sexo femenino, son los productores de óvulos y los individuos hermafroditas son capaces de producir los dos tipos de gametos. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y . En los mamíferos, las células de los individuos machos contienen un par XY y las células de las hembras por un par XX.

En la especie humana, cuya dotación cromosómica es de 46 cromosomas, cada célula somática contiene 22 pares de autosomas mas un par XX si se trata de una mujer y 22 pares de autosomas y un par XY si se trata de un varón. Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y .

La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y.

Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.

En otras especies animales como las aves el sexo está dado por los cromosomas ZZ para el macho y ZO para la hembra. En síntesis "mientras en los mamíferos el homogamético (XX) es hembra, en las aves el homogamético (ZZ) es macho. El heterogamético (XY) es macho en mamíferos en aves es (ZO) es hembra".

HERENCIA MENDELIANA

GEN

El gen es la unidad funcional de la herencia que constituye una secuencia del genoma cuya función es dar origen a un producto discreto (ya

sea una proteína o un RNA); su comportamiento básico fue definido por Mendel hace más de un siglo.

GENES DOMINANTES Y RECESIVOS

¿Cómo se determinan los genes dominantes o recesivos?

Un gen dominante es aquel que siempre se expresa cuando está presente, sin importar si esta en condición homocigota o en condición heterocigoto. En la genética el gen dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Un fenotipo dominante es aquel que está determinado por un alelo dominante, y por lo tanto se expresa siempre que está presente. Los genes dominantes se representan con una letra mayúscula.

Por el contrario un gen recesivo, es aquel, que ubicado frente a otro de carácter dominante no se manifiesta. Ya que el, gen recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor. Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Estos genes son representados con letra minúscula.

GENOTIPO

Se denomina genotipo a toda la información de características genéticas que tenemos los seres humanos y además también lo tienen organismos particulares: animales, vegetales, y demás. Esta información genética se

encuentra en forma de ADN, que es el ácido desoxirribonucleico, que es precisamente el ácido que contiene los datos e instrucciones genéticas que intervienen en el desarrollo de un ser y en su funcionamiento.

HOMOCIGOTA Y HETEROCIGOTA

OMOCIGOTA DOMINANTE: Son los caracteres iguales que se encuentran en el alelo de los cromosomas y dominarán sobre otro caracter recesivo, que quedará oculto, pero surgirá en próximas generaciones.

HOMOCIGOTA RECESIVO: Son los caracteres diferentes que se encuentran en el alelo de los cromosomas y no surgirán en la 1ra generación, sino en las consecutivas.

HETEROCIGOTA: Son los cromosomas que poseen en sus alelos diferente información, una es dominante y la otra recesiva.

En síntesis: HOMOCIGOTA: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo: DD es un homocigota DOMINANTE; dd es un homocigota RECESIVO; las líneas puras son homocigotas para el gen de interés.

HETEROCIGOTA: Un individuo heterocigota es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes.

DETERMINACIÓN CROMOSOMICA DEL SEXO

Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales son heteromórficos (se diferencian morfológicamente) del resto, estos cromosomas portan los genes relacionados con carácter sexual y los caracteres ligados al sexo. Las especies con este tipo de sistema de determinación sexual poseen uno de los sexos heterogamético.

Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos:

Sistema XX/XO. Determinación propia de algunos insectos. Las hembras,

según este sistema, poseen cariotipo XX, mientras que los machos poseen un

solo cromosoma X. Este sistema supone que el macho tenga un cromosoma

menos que la hembra. Igual que en el caso anterior es el macho quien

determina el sexo, ya que puede producir gametos con cromosoma X o

gametos que sólo contengan autosomas.

Algunas veces se encuentran entre los mamíferos hembras de constitución XO.

Esto aparece en el ratón, Mus musculus, donde la constitución X0 origina

hembras fértiles y normales.

Sistema X0/XY Se da en el ratón campestre, Microtus oregoni donde las

hembras son 2n=17,X0 y los machos 2n=18,XY. Para que el sistema sea

estable y no se generen gametos 0Y (inviables) ocurre de forma programada

una no disyunción mitótica del cromosoma X en los primordios de las células

germinales.

El sexo heterogamético es el masculino ya que produce dos clases de

espermatozoides, que al fecundar a la única clase de óvulos producen

individuos normales.

Sistema ZZ/Z0. Este sistema determina el sexo de algunos insectos. Sigue el

mismo patrón que el sistema anterior, solo que en este caso el macho es

homocigótico ZZ, mientras que la hembra es la que carece de un cromosoma y

determina el sexo.

Sistema ZZ/ZW. Es un sistema propio de las aves, de las mariposas y de

algunos peces. Sigue el mismo patrón que el sistema humano, pero los

machos son homocigóticos ZZ, y las hembras heterocigóticas ZW. Se utilizan

las letras Z y W para distinguirse del sistema XX/XY. El cromosoma Z sería el

correspondiente con el X, siendo al igual que éste un cromosoma de mayor

tamaño que su homólogo, y posee mayor cantidad de eucromatina. Mientras

que el W sería el correspondiente al Y, y lo mismo que éste posee menor

tamaño que el Z y está constituido en su mayoría por heterocromatina.

MATERIAL GENÉTICO

Nuestro material genético está formado por moléculas de ADN. Estas

moléculas están hechas de dos largas cadenas complementarias unidas y

retorcidas entre sí.

Las cadenas están formadas por bloques o subunidades. Estos

componentes del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada

nucleótido está formado por un grupo fosfato, una desoxirribosa y una base

nitrogenada, y son precisamente las bases nitrogenadas las que portan la

información.

ESTRUCTURA DEL DNA

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas

formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados

nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera

retorcida que se llamadoble hélice. Cada nucleótido está

formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada

desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos

nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina

(T) y citosina (C).

La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está

flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato

está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena.

Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la

escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y

forman los travesaños.

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN

establecen una asociación específica con los

correspondientes de la otra cadena. Debido a la

afinidad química entre las bases, los nucleótidos que

contienen adenina se acoplan siempre con los que

contienen timina, y los que contienen citosina con los que

contienen guanina. Las bases complementarias se unen

entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y

el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera

descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió

tal importancia para comprender la síntesis proteica, la

replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos

obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su

trabajo.

REPLICACIÓN

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN

duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una

molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta

duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo

semiconservativo, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN

original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva

cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble

hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la

complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las

cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente,

lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a

las células hijas y es la base de la herencia del material genético.

GENE

Un gen es una unidad de información dentro del genoma, que contiene

todos los elementos necesarios para su expresión de manera regulada.

También se conoce como una secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN

(o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria

para la síntesis de una macromolécula con función celular específica,

habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

CROMOSOMA

En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma,

color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños

cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo

celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células

eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre

se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas

proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de

las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.

Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa

maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en

la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo

tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de

una misma entidad celular.

GENOMA

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo

que puede interpretarse como la totalidad de la información genética que posee

un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucarióticos

comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, y el

genoma de orgánulos celulares como las mitocondrias y los plastos; en los

seres procarióticos comprende el ADN de su nucleoide. El término fue acuñado

en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de

Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.

BIBLIOGRAFÍA

http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm http://es.slideshare.net/shadowmarquez/herencia-mendeliana-

16589370

http://herenciamendeliana.blogspot.com/p/genes-dominantes-y-recesivos.html

http://definicion.mx/genotipo/ https://espanol.answers.yahoo.com/question/index?

qid=20080323182800AAJ0GJy http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinaci

%C3%B3n_del_sexo#Determinaci.C3.B3n_cromos.C3.B3mica_del_sexo

http://adnestructurayfunciones.wordpress.com/2008/08/15/adn/ http://es.wikipedia.org/wiki/Replicaci%C3%B3n_de_ADN http://es.wikipedia.org/wiki/Gen http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma

CONCLUSIÓN

En conclusión se puede decir que la genética es una de las bases más importantes de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos

nuestros rasgos físicos .También podemos decir que gracias a la genética podemos encontrar a personas, que Hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad viendo su ADN. La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.