BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA

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Introducción

Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. En cada

célula de nuestro cuerpo hay entre 50.000-100.000 genes que se encuentran localizados en 46 cromosomas.

Los cromosomas están compuestos principalmente por proteínas y ácidos

nucleicos. Los 3 millones de bases del genoma humano no aparecen en una única fibra

sino que están separados en 23 trozos denominados cromosomas, los

cromosomas son fibras de ADN pegado a proteínas (histonas).

Los humanos poseemos 22 cromosomas numerados denominados autosomas y dos cromosomas sexuales X e Y.

Cada célula posee 2 copias de cada cromosoma numerado y un cromosoma

X y otro cromosoma X o Y dependiendo de que sea mujer (XX) u hombre (XY).

El ADN y las histonas se empaquetan en unidades de repetición

denominados nucleosomas. El ADN está estructurado en unidades llamadas genes, sintetizadores de

proteínas específicas cada uno de los cuales tiene entre 1.000-2.000

nucleótidos.

El ADN está formado por nucleótidos, cada nucleótido se compone de un grupo fosfato, un hidrato de carbono (desoxirribosa) y una base

nitrogenada (adenina, timina, guanina, citosina).

Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas o filamentos alargados que se enrollan formando una doble hélice.

Las cadenas o lados de la hélice están constituidos por moléculas de fosfato

o hidratos de carbono que se alternan, las bases nitrogenadas dispuestas en pareja representan los escalones. Cada base está unida a una molécula de

azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria

localizada en la cadena opuesta: Adenina–Timina, Guanina-Citosina. Para

realizar una copia de la cadena, se deben extender las cadenas y se separan por sus bases y los nucleótidos existentes en la célula se unen a su

base complementaria formándose 2 cadenas nuevas cada una de ellas

unidas a una cadena antigua. El ADN está enrollado alrededor de cada nucleosoma formando una

estructura en forma de rosario.

El ADN dirige la formación de las proteínas, cada proteína está formada por

polipéptidos y cada polipéptido está formada por aminoácidos. Hay 20 aminoácidos distintos, y el número y posición de estos aminoácidos en la

proteína determina la estructura y función de la proteína.

Las proteínas son productos de los genes, un gen es un fragmento de ADN que codifica una proteína. Existe un código genético mediante el cual el

orden de las 3 bases nitrogenadas en el ADN determina la secuencia de

aminoácidos de la proteína. La formación de proteínas a partir del ADN se produce de forma indirecta

por medio del ARNm.

El mecanismo es similar a la replicación del ADN pero en vez de formarse

una cadena complementaria de ADN se crea de ARN en la cual no hay Timina que es sustituida por Uracilo.

ADN: Adenina-Timina, Guanina-Citosina

ARN: Adenina-Uracilo, Guanina-Citosina La cadena de ADN se separa y una de ellas actúa de molde para la

formación de la cadena de ARN con ayuda de la ARN polimerasa.

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La formación de ARN a partir de ADN se denomina transcripción. La

molécula de ARN se inserta en el ribosoma al tiempo que el ribosoma se

desplaza a lo largo del filamento de ARN y antes de que finalice la lectura del ARN se puede insertar otro ARN. Los ribosomas están formados por una

proteína y ARN recibe el nombre de poliribosoma o polisoma.

El paso de ARN a proteína se denomina traducción y necesita de ARNt formado por un tripleta de bases y que se une un aminoácido por el otro

extremo. El triplete de bases del ARNm se denomina codón y el tripletes de

bases complementarias del ARNt se denomina anticodón, cuando el codón y

anticodón complementarios se unen en el ribosoma, el aminoácido unido al ARNt se une al aminoácido del ARNt predecesor en la cadena formándose así

el polipéptido.

Va a ver un triplete de bases que da la orden para el inicio de la traducción y otro triplete que da la orden de finalización.

A lo largo de una secuencia de nucleótidos que codifican polipéptidos puede

haber una o más interrupciones formadas por secuencias de nucleótidos que no codifican aminoácidos denominadas intrones. Cuando se copia el ADN a

ARNm estos intrones también se copian, pero en el núcleo se eliminan y el

ARN resultante se exporta al citoplasma donde se inserta en el ribosoma.

Estructura y función de los cromosomas Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos en forma de

filamento que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo

genético del organismo. Técnicas para observar los cromosomas:

- Inhibidores del huso acromático como colchicina o colcemid que

detienen a las células en división durante la metafase. - Solución hipotónica (baja concentración de sal) que produce edema

celular, rotura del núcleo y una mejor separación de los cromosomas

individuales.

- Materiales de tinción que son absorbidos de diferentes formas por las distintas partes del cromosoma dando lugar a las bandas que ayudan

a identificar a los cromosomas.

Los cromosomas se analizan mediante la recogida de tejido fresco, generalmente sangre, cultivo de tejido (48-72 horas) y adición de colcemid

para detención de la metafase, dispensación del sedimento celular en un

portaobjetos, rotura del núcleo celular con solución hipotónica, tinción con

un colorante nuclear específico y fotografiado de los cromosomas. Los cromosomas se recortan de la fotografía y los 22 pares de autosomas

se ordenan en función de la longitud colocando los cromosomas sexuales en

la esquina derecha. Esta disposición de los cromosomas es el denominado cariotipo. Una vez ordenados los cromosomas se clasifican en función del

centrómero. Si se localiza cerca del centro del cromosoma se dice que el

cromosoma es metacéntrico, si está cerca del extremo se dice que es acrocéntrico, y si está entre el centro y el extremo es Submetacéntrico.

El extremo de cada cromosoma se denomina telómero. El brazo pequeño se

denomina p y el grande q. En los metacéntricos donde los brazos son casi

iguales se denominan p y q por convenio. En algunos cromosomas como 13, 14, 15 tienen muy pequeño el brazo p. el brazo q siempre está en la parte

inferior y p en la superior.

Cuando se tiñen los cromosomas se ven bandas claras y oscuras, el número más alto de bandas está en el área más alejada del centrómero.

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Mediante el estudio de las bandas se detectan anomalías como delecciones,

duplicaciones, etc. Las principales bandas están numeradas 16q24 se

identifica como: 4: cuarta banda

2: segunda región

Q: brazo largo 16: cromosoma 16

Anomalías estructurales de los cromosomas

- Delección de un cromosoma: es cuando parte de un cromosoma se

pierde. Puede ocurrir en cualquier cromosoma y banda, y puede ser pequeño o grande.

- Duplicación: es la repetición de una sección de un cromosoma. Una

duplicación es nombrada como trisomía parcial, ya que en una región tiene 3 copias en vez de dos.

- Cromosoma circular: puede ocurrir de dos formas:

El final de los brazos “p” y “q” estén rotos y uno se pega al otro, como consecuencia se pierde información.

Que el final de los brazos “p” y “q” estén pegados juntos y no

haya pérdida de información.

- Translocación de cromosomas: son partes del cromosoma que cambian de sitio

- Inversión de un cromosoma: consiste en 2 roturas de un cromosoma.

El área entre las roturas se invierte, gira y se reinserta y las roturas quedan unidas al resto del cromosoma. Si incluye al centrómero se

llama inversión pericéntrica y si no paracéntrica.

Técnicas de bandeo cromosómico El primer método fue el de Quinacrina (bandas Q) para el que se necesita

un microscopio de fluorescencia y su uso no está extendido ya. Otro método

es el de bandas Ginensa (bandas G), para lo cual se aplica una tinción de

Giensa tras digerir las proteínas cromosómicas con tripsina. Las bandas reversas (bandas R) requieren un tratamiento por calor y en ellas, este

método es muy útil para la tinción de los extremos distales de los

cromosomas. Las bandas C tiñen la heterocromatina, que suele localizarse cerca de los

centrómeros y la tinción NOR marca los satélites y tallos de los cromosomas

acocéntricos.

Las bandas de alta resolución implican la tinción de los cromosomas en profase o metafase precoz y permite detectar anomalías que no se parecían

con las bandas convencionales.

Estructuras y función de un gen Gen: fragmento de ADN que codifica para una proteína. Es la partícula de

material genético que determina la herencia de una característica

determinada o de un grupo de ellas. Los genes están localizados en los cromosomas, en el núcleo celular y se

disponen en línea a lo largo de cada uno de ellas. Cada gen ocupa en el

cromosoma una posición o locus.

En cada cromosoma el ADN es una molécula continua, alargada, simple y delgada, los genes son parte de ella. La cadena de ADN está formada por

nucleótidos y cada gen incluye muchos nucleótidos. La secuencia de bases

(A, T, G, C) determina las propiedades de un gen. Los genes ejercen sus efectos a través de las moléculas a las que dan

origen. Su producto inmediato es ARN que es una copia del ADN excepto

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que en vez de Timina ponen Uracilo, algunas moléculas de ARN actúan en el

metabolismo pero la mayoría dan lugar a proteínas.

Las proteínas están formadas por cadenas de aminoácidos y la secuencia de bases presente en el ARN determina los aminoácidos que forman la

proteína.

Cambios en el ADN pueden provocar cambios en la proteína lo que provocaría cambios químicos o estructurales en el organismo, ya que la

secuencia de aminoácidos de una proteína dicta si forma parte estructural o

tiene función enzimática para las reacciones químicas.

Bases cromosómicas de la herencia La genética es la ciencia que estudia la transmisión, expresión y evolución

de los genes, segmentos de ADN, que controlan el funcionamiento,

desarrollo, aspecto y conducta de los organismos. La genética es la ciencia que se ocupa de la herencia y la variación de las

especies.

El ADN en combinación con una matriz proteica forma nucleoproteínas que se organizan en estructuras denominadas cromosomas que se encuentran

en el núcleo de las células.

Los genes forman parte de los cromosomas. El ADN tiene capacidad de

autorreplicación, algunas veces tiene capacidad de cambio espontáneo en el ADN denominada mutación, alterando las instrucciones codificadas. El

resultado de una mutación se manifiesta en un cambio físico o algún otro

rasgo detectable denominado carácter. Un gen puede cambiar en dos o más formas alternativas denominadas alelomorfos o alelos.

Cada gen ocupa una posición específica en un cromosoma, denominado

locus genético (loci). Todas las formas alélicas de un gen se encuentran en la misma posición.

- Genética clásica o mendeliana: basada en la observación a partir del

fenotipo (cualquier característica detectable o distintiva del

organismo) el fenotipo es el resultado de la manifestación de genes que se expresan en un medio ambiente específico. El genotipo se

corresponde a todos los genes que posee un ser vivo.

Los genotipos pueden ser: Homocigotos: la unión de gametos que portan alelos

idénticos producen un genotipo homocigoto: un homocigoto

solo produce un tipo de gameto.

Línea pura: grupo de individuos con información genética similar, a menudo se le da el nombre de linaje, cepa, variedad

o raza. Produce una población homocigótica en casi todos los

loci. El apareamiento entre individuos homocigóticos de una cepa produce descendencia homocigótica similar a los

precursores.

Heterocigóticos: la unión de gametos que portan diferentes alelos produce un genotipo heterocigótico. Los diferentes tipos

de gametos son originados por individuos heterocigóticos.

- Genética molecular: se basa en que a partir del aislamiento del gen

en la cadena de ADN se localizan genes en esos fragmentos y se ve qué expresan.

La teoría cromosómica de la herencia señala que los genes están

situados sobre los cromosomas y ordenados de forma lineal. El lugar que ocupa cada gen se denomina locus o loci (en plural).

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La mayoría de células presentan 2 juegos de cromosomas se les

llama células diploides (somáticas) y otras un solo juego de

cromosomas denominadas haploides (sexuales). Cada miembro de la pareja cromosómica procede de un progenitor. A

los miembros de un mismo par cromosómico se les denomina

homólogos y al conjunto de todos los cromosomas cariotipo. Trastornos o alteraciones genéticas.

Mutación: son alteraciones al azar del material genético suponen

deficiencias y pueden llegar a ser letales. Provocan variabilidad

genética a la población, las mutaciones producen la evolución de las especies.

Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente o pueden ser

provocadas artificialmente mediante radiaciones o sustancias químicas, que son denominados agentes mutágenos.

Tipos de mutaciones:

- Mutaciones genéticas: alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.

- Mutaciones cromosómicas: alteraciones de la secuencia de genes de

un cromosoma.

- Mutaciones genómicas: alteraciones en el número de cromosomas Las causas de las mutaciones pueden ser muy variadas y aunque pueden

ser errores que se producen en la transcripción o traducción también

pueden ser debidas a agentes mutagénicos: - Las radiaciones mutágenas: se distinguen 2 tipos según sus efectos:

Radiaciones no ionizantes: son las ultravioleta, actúa sobre

el ADN activando algunos de los e- de sus componentes y esto da lugar a mutaciones genéticas.

Radiaciones ionizantes: entre ellas los rayos X, pueden

llegar a romper los anillos o incluso romper los enlaces

fosfodiester, y por tanto los cromosomas. - Sustancias químicas mutágenas: como sustancias cancerígenas,

alimentos, pesticidas. Todas las sustancias actúan reaccionando con

el ADN y provocando 3 tipos de alteraciones: Modificación de bases nitrogenadas

Sustitución de una base por otra análoga

Intercalación de moléculas