ASWE

ASWE

- La casa de la música

- Lucía paladín de la alegria

- Disfrutando con la novena

- Imagenes de una vida

- Tablón de anuncios

Ejemplar gratuito. Prohibida su venta.

- Investigación del S.W. en la Peninsula Ibérica- Programa de intervención logopédica y

musicoterapia en la A.S.W.E.- Aspectos Clínicos y Neuroconductuales

del Síndrome de Williams-Beuren

Existimos para ayudarExistimos para ayudar

ASWEEn marcha hacia un objetivo común

Nº 10 - Enero 2011

DE ESPAÑAWILLIAMSSÍNDROMEASOCIACIÓN

Queridos amigos,

Comenzare contando mi primer día de trabajo en la ASWE.

Las primeras palabras que me gustaría transmitir, son las de AGRADECI-MIENTO y RESPETO a todos los que habéis participado directa e indirec-tamente en la consecución de los objetivos de la ASWE desde el año 1995,

sobre todo a la dedicación de la anterior Junta Directiva, en especial a Alicia Mar-tínez y José M. Delgado, representantes directos de la Asociación durante tantos años.

Cada idea sugerida, cada pensamiento en voz alta, cada paso dado y sobre todo el gran esfuerzo personal de cada uno de vosotros han hecho que la ASWE sea un lugar de referencia para muchos de nosotros.

No cabe duda, que nuestros hijos han sido, son y serán el motor de una organización que lucha por su integración, sus derechos y su desarrollo global.

Uno de nuestros objetivos más importantes a medio plazo será aportar soluciones y asistencia a cada comunidad como Asociación Nacional que somos y trabajaremos con tesón para continuar ampliando los servicios de la ASWE.

La responsabilidad que acabo de adquirir me compromete con todos vosotros y me estimula a ejecutar todas las accio-nes encaminadas para satisfacer vuestras necesidades. Sin duda, mi empeño y esfuerzo estarán dirigidos a conseguirlo.

Un cariñoso abrazo.Rosa González.Presidenta ASWE

Me dijeron: Esto es la Asociación Síndrome Williams, este es tu despacho y ahí esta el ordenador , creo que se me quedo cara de ¡eih!, ese día no se me olvidara en la vida, no sabia lo que era el Síndrome Williams ni como funcionaba una asociación sin animo de lucro. Según pasaba el tiempo me iba implicando más en esta peque-

ña pero gran familia, sintiéndome parte de ella, compartiendo momentos amargos y momentos dulces con vosotros.Por eso quiero dar las gracias a todos los socios, por confiar en mí. Son más de siete años formando parte de la ASWE.

¡¡¡¡¡GRACIAS A TODOS!!!!!!!!!!

Susana Casado

Carta Rosa Gonzalez presidenta ASWE 2

Carta Susana Casado 2

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS 4

SERVICIOS OFRECIDOS POR LA ASWE 5

CARTAS

La casa de la música 6

Lucía es Paladín de la alegría 7

Vicente de Murcia 8

Laura 10

Igor 10

Disfrutando con la Novena 11

Encuentro 25 de Septiembre 11

NOTICIAS

Jornada deportiva ASWE 12

Día del helado gratis 12

Tour VIP del Estadio Santiago Bernabeu 13

Queridas familias 14

Nueva sede ASWE en Madrid 14

CAMPAMENTOS 15

IMAGENES DE UNA VIDA 16

CONVIVENCIAS 17

INVESTIGACIÓN

El Síndrome de Williams en la Península Ibérica 18

Procesamiento léxico-semántico en el síndrome de Williams 19

Unidad de apoyo Psicologico al Sindrome de Williams 20

Logopedia y Musicoterapia en los programas de terapias ofrecidos por la ASWE 22

Aspectos Clínicos y Neuroconductuales del Síndrome de Williams-Beuren 25

TABLÓN DE NOTICIAS 28

INFORMACIÓN

Programa Nacional de empleo 30

Convenio de colaboracion ASWE-KIABI 30

Solicitud de Socio 31

EDITA: Asociación Sindrome de Williams de España Inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el Numero: 145.248 e Inscrita en el Registro de Entidades de Acción Social con el Numero: E2211.1 declarada de U tilidad Publica por el Ministerio del Interior.

FOTOS: Archivo ASWE de Madrid Deposito Legal: M 16963-1998

MAQUETACION: Víctor Briones IMPRESIÓN: Artecomp S.L.

SUMARIO

4

CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS

El Síndrome Williams (SW) fue descrito por pri-mera vez por el doctor Williams en el año 1961 y Beuren en 1962 y es un trastorno del desarrollo

que ocurre en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Se caracteriza por una tétrada de rasgos faciales típicos, retraso mental, hipercalcemia en la infancia y esteno-sis aórtica supravalvular (estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Es una enfermedad de tipo genético que se debe a una deleción (perdida de parte de ADN) en el cro-mosoma 7, dentro de la banda cromosómica 7q11.23 que se denomina submicroscópica porque no se apre-cia bien cuando se visualiza en el microscopio. Esta deleción se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo por un error inevitable.

El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de SW en los mismos padres o en familiares cercanos es inapreciable; sin embargo, las personas con SW tienen una probabilidad del 50% de transmitir la enfer-medad a sus descendientes de manera autosómica dominante.

CARACTERISTICAS CLINICAS

1. Rasgos facialesPueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad. Los afectados tienen la frente estrecha, un aumento del tejido alrededor de los ojos, la nariz corta y ante-vertida, el filtro largo y liso, las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada, la mandí-bula pequeña, los labios gruesos y maloclusión dental.

2. Neurológicas y de comportamientoPresentan un retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70 (CI normal > 80). Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad). Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

3. Cardiovasculares El 75% presentan estenosis en algunos vasos sanguí-neos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la ar-teria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

4. Endocrino-metabólicasPuede haber hipercalcemia transitoria durante la in-fancia. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

5. Otras manifestacionesQue afectan al sistema musculo-esquelético (laxitud o contracturas articulares, alteraciones de la colum-na, bajo tono muscular), al aparato digestivo (estreñi-miento crónico, Hernias inguinales), al sistema urina-

rio (Incontinencia, Enuresis, Nefrocalcinosis) y a los ojos (Estrabismo, Iris estrellado, Miopía)

No existe tratamiento curativo conocido por lo que es muy importante someter al niño a tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocu-pacional.

Las personas con SW presentan una habilidad musical desarrollada. Un posible síntoma asociado a esta cualidad es la hiperacusia (sensibilidad extrema al sonido).

ASWE5

SERVICIOS OFRECIDOS POR LA ASWE

Servicio de Información y Orientación familiarDesde el momento del diagnostico aportamos infor-mación relevante acerca del Síndrome de Williams y los primeros pasos a seguir a nivel médico así como el inicio de la estimulación. Orientamos a las familias sobre recursos sociales disponibles y realizamos ase-soramiento especializado sobre la discapacidad.

Servicio de Difusión del SWParticipación activa en los diferentes eventos relacio-nados con la salud, el ocio y el deporte. Edición de la revista y envío a las especialidades médicas rela-cionadas con toda la dimensión del Síndrome de Wi-lliams. Asistencia a las reuniones y mesas de diálogo dirigidas a defender las necesidades de los afectados y sus familias.

Servicio de Orientación LaboralSe trata de sesiones individuales y grupales con el ob-jetivo de ofrecer asesoramiento sobre los recursos y dotar de herramientas a los afectados para la búsque-da de empleo.

Servicio de Intermediación LaboralCon el objetivo de impulsar la contratación de perso-nas con discapacidad, se crea una bolsa de empleo para poner en contacto a los demandantes de empleo y las empresas. En este servicio se incluye el conve-nio firmado por ASWE con la empresa textil Kiabi, con el que se pretende establecer una colaboración esta-ble y duradera de ambas partes para facilitar la inte-gración laboral de nuestros afectados.

Programa de Respiro FamiliarEn los meses estivales organizamos un campamen-to nacional donde intentamos fomentar el espíritu de convivencia y relaciones interpersonales entre los afectados y sus familiares, mejorar sus habilidades de comunicación, su autonomía personal y su autoesti-ma y ofrecemos a los participantes actividades fuera de su entorno familiar.

Programa de Encuentros FamiliaresConsiste en reunir a un gran número de familiares y afectados en un entorno natural dotado de instalacio-nes adecuadas para llevar a cabo una convivencia en-tre todas las familias relacionadas con el Síndrome de Williams. En estos días se comparten experiencias que aportan soluciones a diferentes cuestiones de in-terés.

Escuela de FamiliasSon sesiones informativas sobre diferentes temas de interés relacionados con el Síndrome de Williams y el entorno de la discapacidad.

Unidad de Apoyo Psicológico a personas con Síndrome de Williams (UAPSW)Esta Unidad tiene como objetivo el apoyo psicológico a personas con Síndrome de Williams y a las figuras relacionadas con ellos en el contexto familiar, escolar y laboral.

Programa de Logopedia y habilidades comunicativasConsisten en sesiones de intervención orientadas a implementar pautas de actuación adecuadas para mejorar las habilidades sociales y comunicativas en personas con Síndrome de Williams.

Programa de MusicoterapiaA través de la música se trabajan aspectos de la co-municación grupal, la interrelación, la expresión per-sonal y la atención a necesidades físicas y emociona-les, contribuyendo con ello a mejorar el desarrollo de las capacidades cognitivas y sociales.

ASWE

CARTAS

6

La casa de la musica

Una mañana mi hija Alba me dijo que quería ir a la “casa de la música”. Lo que me estaba pidien-do era ir a la terapia del Sábado en la asociación

donde juegan con instrumentos, hacen musicoterapia y logopedia. Le apasiona cantar, bailar y recuerda todas las canciones. Aprendió a cantar antes de hablar.

Me quedé con aquella imagen de una casa llena de música porque a Alba le gustan las canciones alegres, claras, transparentes, y yo también quiero una asocia-ción así.

La música es melodía, una sucesión de sonidos y si-lencios de la misma forma que la vida lo es de momentos mejores y peores. Ya pasamos por el dolor, la incom-prensión, la negación y la tristeza. Después están las pequeñas cosas que convierten en alegre la canción de nuestra vida: recuerdo cuando empezó a andar, fue una victoria, lo hizo más tarde de lo “normal”, pero lo hizo, de la misma manera que va superando todas las pruebas que se van cruzando en su camino, con una constancia y un entusiasmo que son una lección cada día.

Creo que la melodía de la asociación, la partitura, deben ser esos objetivos que compartimos y se resu-men en mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias mediante la acogida a los nuevos, el acompa-ñamiento permanente del resto, desarrollar la investiga-ción y divulgación del síndrome, la orientación médica, psicológica y laboral, el ocio. En fin, conseguir que nues-tros hijos lo tengan más fácil pese a su diferencia consi-guiendo la máxima integración y autonomía.

La música también es armonía, es decir que todas las notas tengan una coherencia juntas. Es el “juntos hacia un objetivo común” defendiendo entre todos los intereses de nuestros hijos que al final es lo que importa. Está claro que la fuerza de una persona es mucho me-nor que si hay otras nueve empujando en la misma di-rección. En estos últimos años he conocido mucha gen-te buena que trabaja y dedica sus recursos y su tiempo, ese bien tan escaso para muchos de nosotros, a luchar por ellos sin pedir nada a cambio.

Y la música es ritmo, acción, pasar de las palabras a los hechos, resistir, no rendirse ante la adversidad. Mi modesta colaboración hasta ahora es intentar conseguir la integración laboral en mi compañía de los afectados en edad de trabajar. Creo que cada vez más las empre-sas tenemos una responsabilidad social que debemos afrontar.

Un día Alba estaba sufriendo en una camilla some-tida a una de las enésimas pruebas por las que ha pa-sado. Yo la cogía de la mano intentando tragarme las lágrimas. Me miró y me dijo sonriendo:

- Papá no estés triste

Por eso digo que la canciones son alegres en función de como las escuches, como la vida.

Cesar de Vicente

ASWE

CARTAS

Lucía es paladín de la alegría

Durante muchos años contemplé el mundo de la discapacidad desde mi responsabilidad en el Ayuntamiento de Madrid, en el Parlamento re-

gional o en las Cortes Generales. Mi perspectiva era necesariamente profesional, aunque siempre hubo un componente emocional inevitable en el trato con quienes representaban las demandas de las personas más vul-nerables y necesitadas en nuestra sociedad. Nunca pen-sé que al cabo del tiempo yo mismo acabaría sentado al otro lado de la mesa como padre de una niña en situación de discapacidad.

Hace ya más de tres años que nació mi hija Lucía. Durante este tiempo, las dudas, las ansiedades, las sú-plicas de los niños Williams y de sus familias son mis dudas, mis ansiedades y mis súplicas. En estos años he aprendido a admirar a los hombres y mujeres que dedi-can lo mejor de su vida, su amor, su trabajo y su tiempo a procurar el bienestar de los afectados por el baile cruel del cromosoma 7. Hoy, su lucha es mi lucha. Y mi com-promiso lo es ya como responsable institucional, como ciudadano y como padre.

En cumplimiento de este compromiso quiero enviar

un mensaje de ánimo y esperanza a los papás y las ma-más que acaban de recibir noticia sobre el diagnóstico Williams para su hijo o su hija. Lo que ahora parece un

agujero negro de desolación se convertirá pronto en un camino de paso lento pero satisfecho ante cada peque-ño avance. Porque se avanza, se avanza poco a poco, pero se avanza mucho.

Todos pasamos por las mismas fases de la negación,

del ¿por qué a mí?, del ¿cómo puedo soportar esto?, del ¿seré capaz de ayudarla?, del ¿qué será de ella cuan-do yo falte?... Y todos superamos cada fase porque es nuestra responsabilidad, porque nos tenemos los unos a los otros, y porque se lo debemos a nuestros hijos. Ade-

más, cada día hay más ayuda y más recursos a nuestro alcance para salir adelante. La labor meritoria e impaga-ble de la ASWE es buena prueba de ello.

¿Y cómo es Lucía? Lucía es paladín de la alegría.

Aprendió a sonreír antes que respirar, a abrazar antes que a pedir, a bailar antes que andar, a cantar antes que hablar. Lucía ha iluminado nuestra familia con un estalli-do de cariño. Dicen que padece algo de retraso, pero a mi me parece que a su corta edad ya nos ha adelanta-do a todos en la habilidad que más importa, la habilidad para ser feliz y para hacer felices a los que te quieren.

Rafael SimancasDiputado en las Cortes Generales

7

Hola, soy Vicente, de Murcia, creo que ya conocéis a Clara, mi hija mayor, ahora so-mos cuatro, pues recientemente se nos ha unido a la fa-milia Gonzalo, hijo adoptivo de Etiopía. Hoy he escrito esto, que seguro que a Esther, mi esposa, le va a agra-dar, y espero que os pueda servir en algo a vosotros.

• El DeseoCuando imaginaba como iba a ser Clara, cuando

naciera, y exploraba mas allá en el tiempo, muy egoís-tamente me mostraba sobre protector y exigente con sus futuras relaciones, vamos, que no la iba a dejar ir con nadie, sólo la quería para mí. Cuidado con lo que se pide pues a veces, y no de la manera que había-mos deseado, se cumple.

• La NoticiaUn inesperado 10 de enero, y en rutinaria cita de

control, saltaron las alarmas, se hacían reales los te-mores de Esther, la mamá, y con urgencia extrema, se le fue practicada una cesárea ante el grandísimo ries-go que tenía Clara de no salir adelante. También se cumplió mi egoísta sueño, Clara sería siempre para mí.

• La larga esperaClara nació con apenas 2 kilos, y pronto se le de-

tectó hipotiroidismo, todo ello no fue suficiente (sobre todo para Esther), para explicar la muy lenta recupe-ración de nuestra hija, y el retraso madurativo que se hacía cada vez más evidente. ¡Qué triste es esperar a que le pongan nombre al problema de tu hija!, pero lo es más, el hecho de necesitarlo.

Esther no pudo mas con ello, y buscó, consultó, habló... hasta que vió un clavo al que agarrarse. Y así mucho antes del diagnóstico, empezamos con un programa de estimulación basado en los estudios de Glenn Doman.

• La aceptación y la respuestaAceptar algo así es muy difícil, me refiero al hecho

de que te digan que tu hija es Williams-Beuren, ne-cesario para tranquilidad de uno mismo, pero lo que es primordial es la respuesta, hay que buscar solucio-nes, esperanzas.

Y aquí, no lo puedo evitar, hay que quitarse el som-brero ante su mamá, incansable, luchadora, y mere-cedora de todo reconocimiento habido y por haber. Uno se tiene que vaciar literalmente día a día, para lograr luchar contra ese deseo primero, el de tenerla para siempre, e intentar cambiarlo por completo, es decir, conseguir que Clara sea lo más autónoma posi-ble, e incluso luchar por el imposible de que lo sea del todo. Desde que apenas tenía 8 meses, trabajaron, y digo trabajaron porque el 90% del trabajo es suyo, pues eso, trabajaron de lunes a domingo, semana tras semana muchas horas al día. Terapias, programas de estimulación, alimentación, cualquier cosa que sirva es importante, pero a la vez, muy sacrificado, y exige constancia.

• EL RegaloClara, cómo no, es nuestra vida, nos vacía de ener-

gías pero a la vez, nos las recarga, nos motiva, nos da esa razón día a día para mejorar y ser buenas perso-nas, para superar cualquier adversidad, y sobre todo nos llena de esperanza, Clara es la mejor definición que podamos encontrar en un diccionario de lo que es el AMOR, la GENEROSIDAD o la BONDAD. Seguro que el mundo sería un gran escenario de paz y amor, si ese maldito gen, ese pequeño corte del cromoso-ma 7 estuviera presente en todos nosotros. El mundo en que vivimos no es así, no hay lugar para nuestros hijos, todo se basa en la rivalidad, en la lucha, en la competencia, en valores cada vez más equivocados y alejados de nuestra propia realidad.

• Los MediosFelizmente arruinados, y encantados de haber-

nos conocido, seguimos y sobrevivimos año tras año, siempre con la esperanza de poder llegar a conseguir, nuevos y viejos métodos sólo al alcance o reservados, como en la mayoría de los casos, a personas de alto poder adquisitivo.

Todos necesitaríamos que se revisaran las priori-dades y se tuvieran en cuenta las nuevas necesida-des que los de a pie vamos teniendo. La Salud, es un derecho, y potenciar la investigación de las llamadas enfermedades raras, los tratamientos y las terapias

8

CARTAS

ASWE

es una obligación que tienen con nosotros. La trage-dia de un diagnóstico de enfermedad rara va siem-pre unida a la dedicación casi exclusiva, impidiéndote entre otras, trabajar para sobrevivir, cosa necesaria, y también son exigentes de desembolsos muy impor-tantes en dichas terapias, tratamientos, programas de estimulación, etc… que os voy yo a contar…

Si ya es complicado vivir, siendo mil_eurista, con hipoteca y dos hijos, ¿cómo piensan que lo hacemos con un problema de ésta magnitud encima?.

Pues ánimo, que se logra, vamos que si se lo-gra, no te queda otra, se hacen filigranas, autén-ticos trucos de magia, renuncias a todo, y cuando digo todo digo hasta a comer algún día, me ha pa-sado, por supuesto cuando llegas a esto, no sólo no te planteas ir un día al cine, o a tomar una caña con un amigo, sino que huyes de cumpleaños y ce-lebraciones, temes la navidad, imploras por que no se te rompa el coche, el frigorífico, o los zapatos, y te hechas a reír cuando te tachan de casero, de dejar a los amigos a un lado, de no acudir a las ce-nas y reuniones, o de buscar excusas para no tener que tomarte esa cerveza. Tiene su lado bueno tam-bién, vivimos en un estado de crisis permanente y no es necesario hacer ningún reajuste mas, sino a mejor. Pero no nos equivoquemos, no es una recri-minación ni una queja, se hace, y eso si que lo he aprendido bien de mis padres, con el mayor amor del mundo, en eso he tenido a los mejores maes-

tros posibles, me enseñaron a no depender de na-die, valerme por mí mismo, volcarme con cualquier cosa que haga y darlo todo por mis hijos, gracias a ellos, estoy mejor preparado para todo esto. Lo que parece un gran sacrificio que lo es, se convierte en una fuente de riqueza inmensa, y recompensada con el hecho de disfrutar cada vez más de Clara, de ver su progreso, y no imaginar dónde está su límite, pues cada día te sorprende mas.

• En ResumenNo se que he pretendido deciros cuando me he

puesto a escribir esto, no sé si quiera si tiene sentido, si sirve para algo. Lo que si quisiera haceros llegar es que no estáis solos, que tampoco es tan necesa-rio que los demás nos comprendan, a veces incluso no nos entienden ni familiares nuestros. No hay que rendirse nunca en éste camino, merece la pena luchar y dejarse la piel, que cualquier sacrificio es recompen-sado con un avance y el sentido de nuestra vida son nuestros hijos. Eso sí, yo tengo la ventaja de tener a Esther, que menuda ventaje es.

Vicente

CARTAS

ASWE9

10

CARTAS

Igor

Hola soy Igor, y el 14 de octubre fue mi cumple, me lo pasé genial. Cumplí 18 años, ya soy mayor de edad. Mis padres me hicieron una fiesta sorpresa,

y la gente fué disfrazada de negro, de heavy, de goticos. Muy bien y muy divertida fue la fiesta. Estuvieron unas 75 personas o más y hubo amigos mios del Instituto. No la voy a olvidar nunca.

Ya se que va a ser muy difícil, pero este año me voy a volver a apuntar al campamento Europeo, porque este año en Bolonia me lo he pasado fenomenal, he conoci-do a mucha gente y espero repetir algún año mas. Se que mucha gente quiere hacerlo y si no me toca no pasa nada, porque yo en Italia conocí mucha gente buena y maja.

Os echo de menos a todos, y ya tengo ganas de volvernos a juntar. Este año nos lo hemos pasado feno-menal en el campamento de Naturescorial. Esperemos repetir y que vaya toda la gente que estuvo este año,

espero experimentar nuevas cosas y conocer nuevos monitores.

Con mucho cariño os doy un abrazo muy fuerte.

IGOR

Mi hermana

Es un sentimiento de alegría y tristeza que no puedo explicar.

Tiene un corazón muy grande y muy débil debido a su enfermedad.

Ella muestra su alegría con rebeldía, gracia y simpatía.

Su trabajo día a día merece una gran sonrisa por su esfuerzo

y valentía.

Ella me enseña y me demuestra lo importante que es la familia

con solo una sonrisa.

Ella ocupa en mi corazón un papel muy importante porque aquel treinta

de septiembre fue el regalo más grande.

A mi hermana Elena que padece el Síndrome de Williams.

Laura

ASWE11

CARTAS

Disfrutandocon la Novena

Si bien el título podría parecer una referencia a los forofos anhelos futbolísticos del Real Madrid de hace unos años, nada más lejos…; aunque tra-

tándose de anhelos…, valga alguno sobre Beethoven, en cual, en su Novena Sinfonía nos representa “el evan-gelio humano del arte del futuro”, como Wagner diría, po-niendo música al poema de Schiller, “Oda a la Alegría”, alegoría del optimismo, la exaltación de libertad, fraterni-dad y la dignidad humana.

Pues bien, resulta que mi sobrino David, cuan titán –como Beethoven- que lucha día a día contra el desti-no Williams de su vida, durante el cumpleaños pasado, se le ocurrió que, mientras el resto de primos jugaba en otras habitaciones de la casa con Bakugan, Gormitis y consolas, nosotros podíamos escuchar juntos algo de música…, y lo que empezó siendo una propuesta, un juego, se convirtió en la emotiva audición completa de la novena sinfonía de Beethoven (de más de una hora de duración) dirigida por Abbado, de tempos vertigino-sos y llena de expresión y sutilezas que nos llevaron a las lagrimas más suaves y delicadas que se puedan derramar, que nos enriquecieron, que nos sublimó, que -como diría el propio Abbado sobre la música de Beetho-ven- nos hizo conscientes de que cuanto más generosos fuésemos más recibiríamos de vuelta.

Después de un rato de audición…, la simplicidad del famoso tema musical del cuarto movimiento de di-cha sinfonía, que no paraba de tararear cada vez que se recreaba, parecía hecho a la medida de David…, de extraordinaria simplicidad e inocencia en su estructura periódica, ritmo regular y pequeño ámbito sonoro que le llenan de modestia, parecía representar el carácter de David, llegando hasta la compleja red de diferentes elementos que constituyen la totalidad del movimiento,

la totalidad de la personalidad de David, como si de una concepción holística se tratase donde el todo es diferen-te a la suma de sus partes, nos recuerda David que uno más uno no es igual a dos sino a un conjunto, una fa-milia, un objetivo, una emoción… Igual que Beethoven supera todos los temas que presentó en los anteriores movimientos antes de presentar la archifamosa melodía en el cuarto movimiento, David nos recuerda que hay que superar las veleidades de la vida, superar una vida preocupada por “llegar a” para entrar en una sociedad preparada para “sentir con, sentir en”. ¡Qué hermoso es! un ser tan inocente y suave, de ojos llenos de bon-dad y sabiduría, que nos hace sentir, con su vigorosa y temblorosa sonrisa, una concepción diferente de la vida. Podremos parecer desdichados, cándidos o ser compa-decidos…, podremos no saber nunca lo que es el triunfo público, el dominio, el prestigio social, el poder econó-mico…, a quien le importa…, creo que hace tiempo que descubrimos que la vida deja de tener como objeto ex-clusivo el producto para centrarnos en el proceso; será ahí, en ese camino, donde conceptos clave como “valor humano”, “valor vital”…, sean los que nos presenten la felicidad, el amor. No hay individuo sin valor social y hu-mano, todos en nuestra cualidad de seres humanos y agentes sociales poseemos cultura y emociones; la cul-tura, la vida, igual que nuestra felicidad, engloba desde lo más sublime hasta los actos más cotidianos; Disfrute-mos…, aprendamos…, dejémonos enseñar…

Fernando-Marcos Prada Bergua

Encuentro 25 de SeptiembreEs para nosotros una enorme satisfacción haber reunido el pasado 25 de Septiembre de 2010 a un centenar de

personas relacionadas con el Síndrome de Williams de diferentes puntos de la geografía española, como son nues-tras queridas familias, profesionales y voluntarios en la sede de la Asociación Síndrome de Williams España.

Queremos agradeceros a todos vuestra presencia así como invitaros a participar en las actividades que estamos desarrollando.

Tenemos a vuestra disposición toda la información del contenido del encuentro, contactad con la ASWE los que todavía no la hayáis recibido.

Aprovechamos para solicitar vuestra participación en el próximo punto de encuentro que organiza la Caja de Ahorros de Navarra el día 23 de Octubre en la Plaza Felipe II de Madrid donde podremos estar en contacto con otras asociaciones y realizar actividades lúdico-deportivas.

No dejéis de visitar el enlace de la Unión Española de Jiu-Jitsu, donde podréis comprobar por las imágenes, lo que disfrutaron nuestros chicos en su Jornada de Iniciación.

¡Gracias por vuestro apoyo!

NOTICIAS

Dia del helado grátis

La Asociación Síndrome de Williams de España (ASWE) puso en marcha una iniciativa deportiva el pasado 21 de Abril de 2010 dirigida a todos los usuarios del Centro Deportivo Municipal de Barajas, a afectados por el Síndrome de Williams y a ciudadanos de la Comunidad de Madrid.

Se celebró en el Centro Deportivo Municipal de Barajas situado en la Avda de Logroño, 70.Contaron con el patrocinio de la empresa Salesland y con la colaboración del Centro Deportivo Municipal y la Junta Muni-

cipal del distrito de Barajas y las empresas Ijoy-Europe y Coca-Cola.

El día 27 de abril 2010, volvimos a tener la oportunidad de dar a conocer el Síndrome Williams, y además recibir donaciones de las personas que consumieron helados gratis, a través de las heladerías Ben & Jerry´s.

Desde la Asociación queremos dar las gracias a todo el personal de dichas heladerías, por su atención y disponibi-lidad desinteresada y a los socios de nuestra Asociación que colaboraron estando allí dando información.

12

Jornada deportiva ASWE

ASWE

NOTICIAS

13

Tour VIP del Estadio Santiago Bernabeu

Voy a contar como me sentí al ver el estadio Santia-go Bernabeu, el estadio del mejor equipo del mun-do: el Real Madrid. Fuí con mi padre y otros chicos

de la asociación del Síndrome de Williams, sus padres y algún amigo. Me dio pena que no viniera más gente, por-que el estadio es muy bonito y merece la pena visitarlo. Lo que vimos a lo largo de la visita, fue toda la historia del Real Madrid, desde que se fundó en 1902, hasta nues-tros días. Fue bonito ver todos los trofeos que ha ganado, que han sido muchísimos, pero lo que más me fascinó fue pisar la hierba donde juegan todos esos jugadores tan buenos como Casillas, Sergio Ramos, Cristiano Ro-naldo… : fue emocionante. En una sala, había unas pla-cas con los nombres de todos los jugadores de la historia del club desde que se fundó hasta hoy.

Podías hacerte una foto con el jugador o con la copa que quisieras pero no de verdad, sino de forma virtual y eso no me gustó y no me hice ninguna, excepto una en la de la sala de trofeos y otra cuando bajé al césped del campo, que sí eran reales.

En resumen, que lo pasamos muy bien y disfruta-mos mucho, pues aparte de ver muchas cosas intere-santes, todo era de mi equipo favorito: el Real Madrid.

Alvaro Abad

Queridas familias

Nueva sede ASWE en Madrid

Soy Esther Ramos y este verano empecé como trabaja-dora social de la ASWE. Quería aprovechar la oportuni-dad con esta nueva revista de presentarme para que me

conozcáis un poco más. Desde pequeña siempre tuve claro que cuando fuera mayor

quería dedicarme a algo que tuviera que ver con las personas, una profesión que trabajara por y para la gente que tenía mucho que decir en esta vida y por eso estudié Trabajo Social.

Cuando tuve mi primer contacto con personas con discapa-cidad gracias a las prácticas de la universidad en una asociación que trabaja con este colectivo, supe que lo mío es vocacional.

En estos cuatro años, desde que soy trabajadora social, he trabajado con diferentes colectivos, algunos muy diferentes entre sí, pero si hay algo de lo que me he dado cuenta en este tiempo es que yo de mayor quiero trabajar con personas con diversidad funcional, como se dice últimamente.

Y mira…tanto lo desee, ¡que estoy aquí! Y estoy aquí para: - Elaborar y coordinar proyectos a nivel nacional que mejo-

ren la calidad de vida de vuestros hijos, hermanos, nietos… y la vuestra también, por supuesto.

- Ofreceros un asesoramiento laboral y social sobre los re-cursos disponibles.

- Escuchar las demandas que tengáis y hacerlas realidad, si es posible.

- Trabajar con las familias de toda España porque los pro-gramas que se lleven a cabo estarán pensados para que, de una u otra forma, los disfrutéis todos, seáis de dónde seáis.

Entre los programas que se irán poniendo en marcha pau-latinamente se encuentran:

- Programa Nacional de Intervención Psicosocial: para fa-cilitaros la realización de terapias de intervención psicológica en centros privados de forma complementaria a las se llevan a cabo en los centros ordinarios. Si quieres consultar qué centros hay en tu provincia ponte en contacto con nosotros.

- Programa Nacional de Empleo: asesoramiento laboral, creación de bolsa de empleo.

- Escuela de Familias: sesiones de información sobre temas de interés relacionados con el Síndrome Williams y la discapa-cidad intelectual en general.

- Programa de Ocio y Tiempo Libre: se pretende realizar ac-tividades de ocio de forma más continuada.

Para poder ampliar los servicios de ASWE y ajustarlos a vuestras necesidades, os animo a que participéis en las activi-dades y consultas que se realicen desde la asociación porque gracias a la implicación de todos (familia, amigos, profesiona-les…) es posible una integración de las personas con Síndrome Williams en la sociedad.

Por último, deciros que estoy aquí con mucha ilusión y ga-nas de trabajar porque creo firmemente que puedo aportar mi granito de arena en esta asociación y porque como he dicho antes, quiero trabajar con personas que tengan algo que decirle a la vida y SÉ que vosotros teneis mucho que decir.

Un saludo a tod@sEsther Ramos

NOTICIAS

ASWE

14

ASOCIACIÓN SÍNDROME WILLIAMS DE ESPAÑAC/.Mayo, 37 B

28022 Madrid Tel: 914136227 Fax: 915102261www.sindromewilliams.org

ASWE15

Campamento Fews

Campamento Nacional

Campamentos2009-2010

Del 3 al 13 de Agosto de 2009, se celebró en el Centro Internacional de Valbonne (CIV). El CIV está situado cerca de Grasse en la Riviera Francesa, al sudoeste de Francia. a 25 km. de Niza.

Del 17 al 24 de julio de 2.010, celebrado en el Parque Nacional de “Cervarezza”, en la región de Reggio Emilia , en Italia.

Celebrados del 21 al 30 de agosto de 2009 y el 15 al 22 de agosto de 2010. NATURESCORIAL Granja-Escuela y Centro de Ocio Rural que está situado a unos 40km de Madrid, en un espa-

cio natural entre Valdemorillo y El Escorial, muy cerca de la pedania de Peralejo, junto a la Cañada Real Leonesa.

17 años

22 años32 años

36 años

10 meses22 meses

4 años

7 años

15 años

Yoli 1974-2010

En “imágenes de una vida” he deseado compartir con todos vosotros las distintas evolu-

ciones físicas que ha experimentado mi hija, desde su infancia hasta la ac-tualidad con 37 años. En el pasado me hubiese gustado ver la evolución física de nuestros hijos con el paso del tiempo, y por esa inquietud quie-ro mostrarlo ahora con este reportaje fotográfico. Las distintas etapas del desarrollo, los rasgos caracterís-ticos del SW, y observar a pesar de esa singularidad, que también tienen rasgos de parecido físico con algún familiar. No se puede obviar el peso de la herencia y la multitud de ele-mentos que actúan como verdade-ros mecanismos de “ reacción “ en el comportamiento.

Alicia Martinez Martinez

16

IMAGENES DE UNA VIDA

17 años

22 años32 años

36 años

10 meses22 meses

2009

- 20

10

ASWE17

CON

VIV

ENCI

AS

El Síndrome de Williams en la Península Ibérica

La investigación en enfermedades genéticas ra-ras debe estar al servicio de los pacientes y las familias de los afectados. Son imprescindibles

estrategias y planes apropiados entre clínicos e inves-tigadores para establecer grupos y redes de trabajo. Posiblemente ésta sea la única forma de abordar las necesidades de los pacientes que se complica debido a su dispersión geográfica.

El grupo de investigación en Síndrome de Williams de la Península Ibérica trabaja en la actualidad en los siguientes proyectos que queremos compartir con vo-sotros. Con el proyecto titulado “Descripción neuropsi-cológica intersindrómica en enfermedades genéticas de baja frecuencia por microdelección: Síndrome de Williams y Smith-Magenis” (Investigadora Principal, Montse Fernández-Prieto) pretendemos caracterizar el perfil neuropsicológico de los síndromes basándonos en la disparidad cognitiva y semejanzas en el ámbito socio-comunicativo-lingüístico, y contribuir a una prolija descripción neurocognitiva de las semejanzas y diferen-cias intersindrómicas. Difundir y conocer los síndromes, aportando información de utilidad médica, psicológica y educativa. Por otro lado, basándonos en metodologías de neuroimagen llevaremos a cabo un estudio funcional del cerebro valorando las diferencias funcionales entre los pacientes e identificaremos marcadores neuronales del funcionamiento cognitivo que avalen un diagnóstico.

Los paradigmas se centran en dimensiones comporta-mentales y cognitivas. Este proyecto es subvencionado por la Fundación Alicia Koplowitz en la V Convocatoria de Ayudas a la investigación para proyectos de trabajo en Psiquiatría de la Infancia y Enfermedades neurode-generativas Tempranas. En este proyecto participamos cuatro investigadores, abarca desde octubre de 2009 a octubre de 2011. Con el proyecto “Correlatos Neu-ronales del desarrollo del Lenguaje en el Síndrome de Williams” (Investigadora Principal, Adriana Sampaio) pretendemos contribuir, desde un abordaje innovador, a estudiar las bases neuronales del procesamiento del lenguaje en el SW comparándolos con el desarrollo nor-mal, todo ello es posible debido a la larga experiencia de nuestro equipo de investigación en estudios neuro-cognitivos, volumétricos y funcionales (ERP y fMRI) y además debido a nuestra reciente integración a Brain Imaging Network Grid (Rede Nacional de Imagiologia Cerebral Funcional - REDE/1519/RNIFC/2006). Este proyecto está subvencionado por la Fundaçao para a

Ciencia e a Tecnología. Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FCT). Con el proyecto: “Cognitive Training in Brain Disorders: Effectiveness of cognitive stimulation and development of a new tool for Portuguese clinicians” (Investigadora Principal, Adriana Sampaio) que está vi-gente desde el 1 de enero del 2008 hasta el 1 de enero del 2011, se pretende desarrollar un programa de esti-mulación cognitiva (en papel y en versión software) con el fin de llevar a cabo una estimulación cognitiva de los déficits identificados en la evaluación neuropsicológi-ca. Este programa se centra en estrategias cognitivas y comportamentales, caracterizadas por el aprendizaje estructurado y diseñadas para mejorar el funcionamien-to en dominios específicos de cognición: memoria, aten-ción, lenguaje y funciones ejecutivas.

Queremos desde aquí como grupo de investigación agradecer a todas las familias de la ASWE la participa-ción activa en todos estos proyectos. Ningún proyecto sería posible sin vuestra colaboración.

Muchas gracias, Muito obrigado a todos.

Montse Fernández-Prieto, Investigadora Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Santiago de Compostela. Adriana Sampaio, Investigadora de la Facultad de Psicología de la Universidad del Minho, Portugal

se pretende desarrollar un programa de estimulación cognitiva (en papel y en versión software)

AdrianaSampaio

Montse Fernandez

INVESTIGACIÓN

18

ASWE19

INVESTIGACIÓN

Procesamiento léxico-semántico en el síndrome de Williams

Las personas con síndrome de Williams -SW-, un trastorno genético del neurodesarrollo, se carac-terizan por buenas habilidades con el lenguaje

en comparación con otras habilidades cognitivas, en-marcadas en un cuadro de discapacidad intelectual. Poseen un buen vocabulario y utilizan con frecuencia palabras de escaso uso, lo que ha llevado a pensar que poseen un sistema léxico-semántico, de vocabulario, peculiar y diferente del de las personas con desarrollo normal. Sin embargo, esta hipótesis no cuenta con el consenso general de la comunidad científica dedicada al estudio del SW.

Dada la polémica aún no resuelta de si las perso-nas con SW tienen un sistema semántico similar o diferente al de las personas con desarrollo típico, el objetivo de este estudio ha sido poner a prueba esas hipótesis a través de diferentes tareas léxico-semán-ticas, especialmente las de fluidez verbal con un aná-lisis no solo cuantitativo, sino también cualitativo de las respuestas.

Las principales tareas eran cuatro de fluidez verbal (capacidad de producir palabras en un tiempo deter-minado): dos de fluidez categorial (animales y frutas) y otras dos de fluidez fonológica (palabras que comien-zan por las letras «s» y «a»). Asimismo, se aplicaron otras cuatro tareas léxico-semánticas: decisión léxica (decidir si una palabra es o no palabra), repetición de pseudopalabras (palabras inventadas), asociación se-mántica y denominación de dibujos, con el fin de obte-ner información complementaria.

En este estudio se muestra que las personas con SW obtienen resultados algo más bajos que los parti-cipantes del grupo control en las tareas léxico-semán-ticas y producen menos ejemplares en las tareas de fluidez. En la tarea de repetición de pseudopalabras, las diferencias son mínimas; tampoco en las tareas de decisión léxica o asociación semántica existen dificul-tades. En denominación de dibujos sí que puntúan por debajo del grupo con desarrollo típico, lo que sugiere dificultades en la recuperación de las palabras.

Por lo que respecta a las tareas de fluidez se en-cuentra que las personas con SW producen un número menor de palabras. Respecto al tipo de respuestas que producen los SW no hay diferencias en el tipo de pala-bras que utilizan respecto al grupo control. Tampoco se obtienen diferencias en cuanto a la frecuencia de uso de las palabras.

En definitiva, los resultados de este estudio mues-tran que, contrariamente a lo que se ha sostenido du-rante tiempo, las personas con SW no parecen tener

un sistema léxico-semántico muy diferente al de las personas con un desarrollo normal. Lo que sí parecen indicar los resultados es que los SW tienen un sistema léxico-semántico más pobre y estructuras semánticas menos sofisticadas, pero tiene similar configuración y no constituye en absoluto una peculiaridad como sos-tienen algunas teorías.

Esto es un resumen del artículo publicado en la revista Psicothema.Garayzábal, E; Cuetos, F. (2010): “Procesamiento léxico-semántico en el síndrome de Williams”. Psicothema. Vol. 22, nº 4, pp. 732-738

Elena Garayzábal y Fernando Cuetos

INVESTIGACIÓN

Unidad de apoyo Psicologicoal Sindrome de Williams

El pasado curso escolar se inauguró la Unidad de Apoyo Psicológico al Síndrome de Williams (UAP-SW) en el Centro de Psicología Aplicada (CPA) de

la Universidad Autónoma de Madrid (UAM).

Esta Unidad tiene como objetivo el apoyo psicológico a personas con síndrome de Williams (SW) y a las figu-ras relacionadas con ellos en el contexto familiar, esco-lar, y laboral. Los servicios que se ofrecen desde la UAP-SW están dirigidos a cubrir las demandas de evaluación y asesoramiento de aspectos psicológicos y educativos, al seguimiento e intervención tanto de personas afecta-das del síndrome, como de agentes de los contextos en que se desenvuelven.

Los servicios que se ofrecen desde la Unidad se presentan a continuación:

- Servicio de acogida: Desde los primeros momentos de sospecha y confir-

mación diagnóstica, los familiares de las personas con SW se enfrentan a numerosas dudas acerca de cómo afrontar de la mejor manera el proceso de desarrollo de sus hijos. De ahí que en este servicio se les ofrezca apoyo y asesoramiento psicológico. Dicho servicio les permitirá afrontar aquellos primeros momentos tras el diagnóstico que pueden generar tanta incertidumbre, dotándoles de un conocimiento realista acerca de las necesidades de sus hijos.

- Servicio de evaluación de funcionamiento psicológico:

Desde este servicio se realizan evaluaciones sobre los niveles de funcionamiento psicológico y cognitivo de las personas con SW proporcionando asesoramiento sobre su implicación para los distintos ámbitos de de-sarrollo.

- Servicio de asesoramiento de aspectos psi-cológicos y educativos para padres y herma-nos de las personas con SW, así como para otras personas presentes en los contextos en que se desenvuelven:

En este servicio se atiende de forma individual a los familiares de las personas con SW que puntualmente re-quieran de orientación psicológica acerca de cualquier duda relacionada con el desarrollo de sus hijos y herma-nos, dotándoles de información y asesoramiento ajusta-do a sus necesidades.

En el contexto escolar ofrecemos asesoramiento so-bre niveles de funcionamiento psicológico y sus impli-caciones para el ámbito educativo (elección de centro, sugerencias de apoyos, diseño de programas de inter-vención, consultoría y apoyo a profesores, seguimiento y evaluación).

- Servicio de intervención psicológica: Desde este servicio se diseñan y se llevan a cabo

programas especializados ajustados a las necesida-des y nivel de desarrollo de las personas con SW. Estos programas están dirigidos a la mejora y potenciación de diversos aspectos psicológicos, entre ellos, aquéllos im-plicados en los intercambios sociales, la comunicación, el manejo y comprensión de emociones, la atención, o la autonomía en la vida cotidiana.

Asimismo, desde la UAPSW se llevan a cabo activi-dades de formación, investigación y difusión. En esta Unidad, ubicada en un centro de reconocida calidad técnica, se desarrollan funciones de formación de pro-fesionales relacionados con el síndrome de Williams, se realizan trabajos de investigación en aspectos psico-lógicos en el síndrome, y se contribuye a potenciar la difusión del SW y el conocimiento de las características del funcionamiento de las personas afectadas. El pasa-do abril la UAPSW organizó la primera edición del cur-so “Características del funcionamiento psicológico en personas con síndrome de Williams: Implicaciones para una intervención educativa” dirigido a profesionales que trabajan con personas con síndrome de Williams (p. e. profesores, psicólogos, logopedas, musicoterapeutas, médicos…). En el curso participaron veinte expertos de distintas disciplinas, y se abordaron diversos temas en relación con los aspectos biológicos, psicológicos,

20

ASWE

INVESTIGACIÓN

educativos y de orientación laboral en personas con sín-drome de Williams. Los participantes valoraron de forma muy positiva los contenidos y las exposiciones de los po-nentes y mostraron su interés por el desarrollo de nue-vas acciones formativas. En marzo de año la UAPSW organizará la segunda edición de este mismo curso.

La UAPSW está vinculada al Programa 6, relativo a “Discapacidad”, dentro del Área 2 “Trastornos neurocog-nitivos, trastornos del desarrollo y discapacidad” del CPA de la Universidad Autónoma de Madrid. Esta vinculación permite a la Unidad disponer de un importante número de recursos profesionales, técnicos y de gestión dispo-nibles en la Universidad Autónoma (fomento del empleo, apoyo al ocio…), de forma que, para el desarrollo de al-gunos apartados de algunos de los programas, se pue-de contar con recursos externos a la propia Unidad.

El trabajo directo en la Unidad lo desarrollamos pro-fesionales de la psicología (algunas de nosotras con titu-lación adicional en psicología clínica, en logopedia y en educación). El equipo de psicólogas al frente del progra-ma venimos desarrollando trabajos clínicos y de inves-tigación en distintos aspectos del síndrome de Williams desde hace más de una década.

Los programas y servicios realizados desde esta uni-dad tienen un coste que viene estipulado por las tasas de otros servicios de la UAM. La firma en el pasado año de Convenios de colaboración entre la Fundación Ge-neral de la Universidad Autónoma de Madrid y la Asocia-ción Síndrome de Williams de España (ASWE) permite que los miembros de la Asociación puedan disfrutar de los programas y servicios de la Unidad en condiciones económicas más favorables que las generales.

Dado que todos los servicios de la Unidad están di-señados a partir de las demandas planteadas por las personas con SW y las personas relacionadas con ellas, desde esta Unidad queremos recoger, analizar y, si es posible, responder (o derivar convenientemente) otras demandas que no hayan sido recogidas hasta ahora. La Unidad dispone de un sitio web alojado en el portal

del Centro de Psicología Aplicada http://www.uam.es/centros/psicologia/paginas/cpa/paginas/ Para cualquier información sobre la Unidad, o para acceder a los pro-gramas y servicios, se debe solicitar a través del correo electrónico de la unidad: unidad.sw@uam.es

UNIDAD DE APOYO PSICOLÓGICO AL SÍNDROME DE WILLIAMS (UAPSW)Centro de Psicología Aplicada (CPA) Facultad de PsicologíaUniversidad Autónoma de MadridC/ Ivan Pavlov, Nº 6Ciudad Universitaria de Cantoblanco.Ctra Colmenar Viejo. Km 1528049. Madrid. España

21

INVESTIGACIÓN

Logopedia y Musicoterapia en los programas de terapias ofrecidos por la ASWE

En el año 2010, las sesiones de logopedia y habili-dades comunicativas que se han llevado a cabo en la ASWE se han complementado con sesiones

de musicoterapia. Los objetivos principales de las sesio-nes han sido los de facilitar y promover la comunicación grupal, la interrelación, la expresión personal y la aten-ción a necesidades físicas (mejora de la motricidad), emocionales (autorregulación y autoconsciencia de los estados de ansiedad) y con ello, mejorar el estado gene-ral de los participantes con SW, contribuyendo al mejor desarrollo de las capacidades cognitivas y sociales para que estos puedan emprender una mejor integración intra e interpersonal.

Carácter de las sesionesLas sesiones han sido, principalmente, sesiones en

grupo. En ellas se han trabajado de manera concreta los contenidos ya mencionados. Alguna de las sesiones de atención temprana han sido individuales.

Estructura de las sesiones:1. Audición inicial: el objetivo principal de esta audición inicial es doble, por un lado, iniciación a la dinámica de la sesión de musicoterapia, y por otro, conseguir un patrón determinado de activación-relajación (orientación pasi-vo-receptiva) para poder llevar a cabo la parte central de la sesión (orientación activo-creativa) con actividades como la improvisación musical, trabajo grupal con o sin instrumentos, etc.2. Parte central de la sesión:Dependiendo de los aspectos programados para cada sesión, la parte central ha consistido en una o la combi-nación de varias de las siguientes actividades:2.1. Improvisación con los instrumentos (con uno y con varios sucesivamente)2.2. Regulación del volumen e intensidad grupal e individual2.3. Imitación y creación de nuevos patrones rítmicos2.4. Ajuste a la improvisación musical de los compañe-ros (a través del baile o de la propia improvisación con el instrumento)2.5. Ajuste al movimiento y ritmo de los compañeros • Acompañando a alguien con los ojos vendados a lo lar-go y ancho de la sala, respetando su velocidad y su rit-

mo, sin tirar de él; el compañero debe sentirse seguro.• O bien, siendo director de la orquesta del grupo, que improvisa, entre otras actividades.2.6. Ajuste a patrones rítmicos, melódicos marcados por el musicoterapeuta• Tocar con el musicoterapeuta después de escuchar la obra• Moverse en tiempo y ritmo acorde con la música que suena, interrumpida por períodos de silencio, a los que deben responder con el cese de movimiento2.7. Respeto de los turnos de improvisación (igual que los turnos de palabra)2.8. Escucha activa del compañero (hay que repetir su improvisación antes de ofrecer la propia)2.9. Reconocimiento de fuentes sonoras (con qué ins-trumento se genera el sonido)3. Audición final: El objetivo principal de esta audición para concluir la sesión es que vuel-

van a un estado de relajación con un nivel de activación más bajo que el inicial y que lo identifiquen como rutina de término/cierre de la sesión. Lo siguiente será incor-porarse lentamente, ponerse los zapatos y salir de la sala de musicoterapia.

Dinámica de las sesionesLas sesiones se han llevado a cabo a primera hora de los sábados de terapias, para las sesiones de atención temprana, y a última hora de la mañana para adolescen-tes y adultos. Tanto unos como otros, debían entrar en la sala de musicoterapia en silencio y habiéndose quitado los zapatos, dejándolos a la entrada de la sala. Al térmi-no de la sesión, debían igualmente, aunque con la calma adquirida en la parte de audición final, si bien no en silen-cio riguroso, ponerse los zapatos.

En las sesiones de atención temprana y musi-coterapia se trabaja con menos instrumentos y más con canto y movimiento, así como con música pregrabada. La estimulación y la relajación se hacen con música pre-grabada, ruidos de animales, música instrumental de cámara, y también mediante la improvisación y experi-

22

MagdalenaCapó

ElenaGarayzábal

ASWE

INVESTIGACIÓN

mentación de sonoridades con los instrumentos y con el propio cuerpo. En estado de reposo e iniciación a la relajación hemos realizado masajes y digitacio-nes para estimular zonas corporales obteniendo así un estado de relajación-activación acor-de con los ritmos que se pretende trabajar y para crear una cierta conexión y cercanía con el niño. Posterior-mente, pasábamos a la parte central de la se-sión en el que se marca-ba una pauta inicial para la interacción participante-ins-trumento durante un perío-do variable de tiempo. El esquema incidía

en una dinámica de interacción terapeuta-instrumento/s-participante o terapeuta-canto-participante para fina-lizar con una dinámica participante-música (sesión de audición final). En las sesiones con adolescentes y adultos, la dinámica inicial ha sido más o menos similar; en la par-te central de las sesiones se han trabajado, sobre todo, aspectos de ajuste y de regulación emocional personal y grupal, puesto que estos aspectos se han revelado más necesarios para los espacios de improvisación concedi-dos, sobre todo en adultos.Sala y materiales Para las sesiones que se impartieron de enero a junio de 2010, se mantuvo una luminosidad media en la sala, suelo acolchado, temperatura agradable, tanto en verano como en invierno, aromas ligeros de canela e incienso, y la cantidad de estímulos auditivos y visuales de la sala fue reducida al máximo. El espacio de trabajo era sólo la zona acolchada en la que todos debíamos permanecer descalzos. Se utilizaron diferentes instrumentos (teclado, yembé, castañuelas, triángulo, didgeridoo, cascabeles, campañas, pandereta, entre otros) un reproductor de música y un antifaz (denominado «antifaz musical») para ayudar a la concentración en los estímulos sonoros. In-cluso dedicamos dos sesiones a crear nuestros propios

instrumentos con los materiales más diversos, teniendo en cuenta que los sonidos finales debían ser diferentes.

De este modo, relle-namos botellas con garbanzos, arena,

arroz, etc. Y prestamos atención a los sonidos que se producían

en función de la cantidad y tipo de relleno.

Aspectos que se han trabajado1. Lateralidad (p.e. tocar el yembé con una y con dos manos)2. Motricidad fina y gruesa; fina: a través de instrumen-tos como animales sonoros (rana) o gruesa: yembé, zambomba, huiro…. Igualmente, estos aspectos se tra-bajaron con la música grabada siguiendo sus ritmos y atendiendo a la fuerza y volumen; así, por ejemplo, te-níamos que simular un animal (p.e. un gato) que crecía poco a poco. Si sonaba la música con un volumen bajo, el gato se movía poco a poco y emitía sonidos poco es-tridentes; si la música sonaba más alta el gato se movía más y su maullido era más alto. Se alternaban animales y volúmenes y ritmos musicales diversos, para que no se estancasen en una representación determinada, por lo que paralelamente se trabajaron aspectos de flexibili-dad cognitiva.3. Soplo y refuerzo de la cavidad oral (flauta de pan, did-geridoo) importantes para la emisión del habla.4. Expresividad y creatividad personal oral y gestual (digo sin palabras cómo me siento, lo que pienso, etc. a través de la improvisación; expreso con palabras cómo me sien-to en este momento o qué sensaciones y emociones me transmite la música que estoy oyendo y por qué)5. Imaginación sensorial: podíamos imaginarnos a una mariposa revoloteando junto a nuestros pies y cómo iba subiendo poco a poco por las piernas, tronco, manos, etc; o también nos imaginábamos que la música nos decía algo que teníamos que traducir y debíamos expresar nuestra opi-

23

INVESTIGACIÓN

nión acerca de la traducción que alguno había realizado.6. Bajada de los niveles de ansiedad: la musicoterapia ha resultado muy efectiva en varios de los participantes cuyos niveles de ansiedad altos y poca atención sostenida dificul-taba cierto tipo de tareas. Con trabajo continuado, estos ni-veles de ansiedad bajaron considerablemente y reforzaron la autoestima. También hemos podido comprobar cómo al-guno de ellos ha aplicado lo aprendido fuera de la sesión de musicoterapia, en otro contexto, para calmar esa ansiedad y poder realizar la tarea en cuestión. 7. La postura corporal y rigidez de miembros (brazos, pier-nas, movimientos descontrolados, etc.) que llevaban a un estado de relajación final muy agradable.8. Atención al otro y control de impulsividad: cada uno tenía su momento para expresarse (oral, gestual o musicalmen-te) y había que respetar ese momento.

9. Memoria: Algunas actividades consistían en reproducir los ritmos expresados por otros participantes. Estos ritmos podían ser meros sonidos sin significado o palabras con una acentuación concreta u oraciones con una melodía determinada.10. Discriminación auditiva: una vez identificados los soni-dos de los instrumentos, o las voces de los demás, nos po-níamos el antifaz musical y alguien tocaba un instrumento o reproducía un sonido que debíamos identificar.11. coordinación ojo-mano: para poder tocar los instrumen-tos. Este tipo de coordinación es muy importante para el desarrollo ulterior de habilidades de escritura.Todos los asistentes a las terapias han disfrutado mucho con esta nueva actividad y las diferentes tareas que se han desarrollado. Al finalizar las terapias de este curso hicimos una pequeña encuesta para ver:a) Qué les había parecido la actividad de musicoterapia.b) Qué era lo que más les había gustadoc) Qué instrumento les había atraído más y porqué.d) A qué país sonaba un instrumento que nosotros hacía-mos sonar.e) Con qué animal relacionaban el sonido de un instrumen-to que nosotros les dábamosHe aquí las respuestas a la primera pregunta:M-: Muy bien. Me ha gustado todo y me ha venido bien.A1-: Me ha gustado mucho porque me gusta la música.D1-: Muy bien, porque me ha gustado la música y me ha parecido estupendaE-: Muy bonita. Nunca lo había hecho, me ha parecido una ex-periencia inolvidable. Quiero volver a hacerlo el año que viene.J-: Sí,. Hemos jugado con la música y hemos cantado.C-: Muy divertido, porque hemos aprendido a mover todas-las partes del cuerpo y a hacer ruido con los instrumentos y nuestro cuerpo.A2-: Muy chuli. Me ha gustado todo y quiero hacerlo otra vez.

L-: Muy bien. He bailado muy bien.A3-: Sí. He oído Blancanieves y he dado vueltas.D2-: (no tiene aún muy desarrollado el lenguaje oral, así que nos contesta con palmas y saltos y un “biéeee”)Respuestas a la segunda pregunta.M-: La música de relajación, los instrumentos, el antifaz, todo.A1-: La música y dormir.D1-: Tocar el digeridoo, bailar y cantar.E-: los instrumentos porque me he relajado, y lo de la mari-posa (ejercicio de visualización y sensaciones corporales).J-: Tocar el tambor y jugar con la música.C-: Imaginarnos que éramos animales, la relajación y mo-vernos con la música.A2-: Todo. Lo de la mariposa, hacer lo del Libro de la Selva (bailar con la canción “Quiero ser como tú”).L-: Bailar y la rana (instrumento musical)A3-: Saltar y hacer el gatito.D2-: (Salta, palmea y lalea)Respuestas a la tercera pregunta:M-: El digeridoo. Suena muy bien. Se parece a la bocina de un barco.A1-: El yembé, porque hace música.D1-: Las maracas. Suenan flojito y como si fuera una olla.E-: El piano. Me suena a música clásica.J-: Las maracas. Suenan bien. Suenan a lluvia.C-: La rana. Hace ruido de rana y parece que te habla. A2-: El yembé, porque me suena a mamá cuando se ducha y a papá cuando se ducha también.L-: (coge el xilófono y lo toca suavemente)A3-: Cascabeles. Suena a los Reyes Magos.D2-: “ambó” (tambor)Respuestas a la cuarta pregunta:M-: (Cascabeles) FinlandiaA1-: (Xilófono) ChinaD1-: (Castañuelas) BarcelonaE-: (Maracas) Cuba J-: (Zambomba) África, me suena a los monos.C-: (Digeridoo) AustraliaA2-: (Flauta andina) Sudamérica.Respuestas a la quinta pregunta.M-: (Palo de lluvia) ranaA1-: (cascabeles) serpiente y renoD1-: (piano) elefanteE-: (armónica) gatoJ-: (castañuelas) ardillaC-: (flauta) un pajarillo cualquieraA2-: (pandereta) serpienteL-: (digeridoo) osoA3-: (pelota rellena de arroz) hormigaD2-: (tambor) guau.

Ha sido una tarea edificante para todos donde hemos conseguido bajar niveles de ansiedad por medio de la rela-jación, llevar a cabo tareas creativas y muy flexible y nos ha ayudado con la comunicación y la expresión de emociones y sentimientos. REPETIMOS.Elena Garayzabal, Logopeda. prof. linguistica clinica y profesional colaboradora con ASWE.Magdalena Capó, Linguista clinica y musicoterapeutacolaboradora con ASWE.

24

INVESTIGACIÓN

25

ASWE

Aspectos Clínicos y Neuroconductuales del Síndrome de Williams-Beuren

Figura 1Gabriela Palacios, Anna Antonell, Fátima Gallastegui y Luis A. Pérez Jurado,

Unidad de Genética, Universitat Pompeu Fabra, y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona

El Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un trastorno del desarrollo que afecta a múltiples sistemas, inclu-yendo problemas neurocognitivos con un perfil carac-

terístico y diversos problemas médicos. Está causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23. En la mayoría de casos la pér-dida de material involucra entre 26 y 28 genes. Sin embargo, un pequeño número de individuos con cuadros clínicos par-ciales (1%) presentan una deleción atípica menor del interva-lo. El estudio clínico y molecular de estos casos ha permitido definir la contribución individual de varios de los genes a las características clínicas y neuroconductuales de los pacientes con SWB, tanto las manifestaciones en el sistema cardiovas-cular y el tejido conectivo, como las características craneofa-ciales, y problemas cognitivos [1,2]. Los últimos datos reafir-man que la pérdida del gen GTF2I acompañado o no de la pérdida de otro gen de función relacionada, GTF2IRD1, es la principal causa del perfil neurocognitivo y de algunos rasgos craneo-faciales. Estos genes codifican factores reguladores de la transcripción, actuando por tanto sobre otros genes del genoma humano.

También se ha estudiado recientemente los efectos que la pérdida de una copia de los 26-28 genes críticos tiene so-bre la función global de la célula, analizando los patrones de expresión de genes de todo el genoma en células de sangre o piel de personas con SWB [3]. Los datos sugieren que algu-nos genes delecionados junto con otros afectados de mane-ra secundaria se pueden agrupar en vías de funcionamiento comunes que explican, al menos en parte, el mecanismo de la disfunción responsable de alguna de las alteraciones que aparecen en el SWB. Por ejemplo, parece que hay varios genes implicados en el mantenimiento de la estructura del citoesqueleto de la célula nerviosa tanto en la retina como en diversas neuronas, como se observa en la figura 1. Esta alteración morfológica y funcional de las neuronas de diver-sas regiones cerebrales y retina puede ser responsable de los problemas neurocognitivos y de construcción visuo-es-pacial.

Figura 1: esquema de las vías de señal posiblemente afectadas en el SWB, en células de la retina (A) o una célula neuronal con el cuerpo celular el axón y varias dendritas (B). La posición donde actúan los productos de los genes afec-tados en el SWB está indicada con el símbolo de cada gen. En morado están los genes relevantes de la deleción típica, mientras en rojo se representan otros genes afectados de manera secundaria.

La enorme contribución a la investigación en el SWB por parte de numerosos grupos alrededor del mundo en los últimos años ha llevado a que recientemente se haya publicado una extensa actualización de los avances en este

campo en una revista profesional de gran prestigio como el New England Journal of Medicine [1], y que otra revista de gran difusión entre profesionales de la genética, American Journal of Medical Genetics, haya dedicado una edición es-pecial monográfica más detallada al SWB, enfatizando los avances en el conocimiento de sus causas y mecanismos, sus manifestaciones clínicas, especialmente el perfil neuro-cognitivo, y cuestiones relativas al asesoramiento genético de las personas con SWB y sus familias. En los siguientes párrafos resumiremos algunos de estos aspectos, así como las intervenciones que se pueden realizar en cada uno de ellos.

1. Intolerancia a la glucosaExisten datos relevantes del estudio del metabolismo de la

glucosa en adultos con SWB (mayores de 20 años) [4]. Cuando se les administra una prueba de tolerancia oral a la glucosa, el 75% presentan una curva de glucosa anormal, cumpliendo con criterios diagnósticos bien para diabetes o para intolerancia a la glucosa. Los niveles de hemoglobina glicosilada se encuentran no obstante dentro del rango de la normalidad. El metabolismo de la glucosa se encuentra alterado, tanto en los casos con un índice de masa corporal por debajo de 25 (60%), como el los que lo tienen por encima de 25 (80%). Por tanto, el sobrepeso u obe-sidad no son la única causa de esta disfunción metabólica, aun-que pueden ser factores agravantes. Estos datos demuestran una prevalencia muy alta de intolerancia a la glucosa en adultos

con SWB, y sugieren que se debe monitorizar el posible desa-rrollo de diabetes mellitus, realizando ocasionalmente pruebas de tolerancia oral a la glucosa. Además es importante prescribir de manera preventiva un estilo de vida activo, con programas de ejercicio regular y evitación de dietas hipercalóricas. Cuando la alteración es evidente, se precisará un tratamiento farmacológi-co específico. Los estudios genéticos también han contribuido a determinar cuáles son las vías del metabolismo de la glucosa que funcionan mal en las células de personas con SWB, espe-cialmente la glicólisis y neoglucogénesis (Fig 2) [3].

Figura 2: esquema del metabolismo de la glucosa con los diversos genes cuya expresión está alterada en perso-nas con SWB mostrados en recuadros.

2. Función auditivaEl SWB se asocia con frecuencia a patología auditiva.

Los niños con SWB presentan frecuentemente otitis media crónica en edad temprana y hay una pérdida auditiva neu-rosensorial evidente en 63% de los escolares con SWB, comparado con sólo un 7% de la población general [5]. En los adultos, el 92% presentan una pérdida auditiva de leve a moderada-severa, siendo en el 50% de los casos neurosen-sorial. Estos datos indican que la pérdida auditiva en perso-nas con SWB es lentamente progresiva.

Parece claramente conveniente realizar una evaluación auditiva periódica en las personas con SWB, incluyendo una timpanometría de multi-frecuencia. También es acon-sejable que los niños con SWB se sienten en el centro de la primera fila de clase. Para prevenir la progresión de la afectación auditiva, asumiendo una posible predisposición al daño inducido por el ruido, se recomienda evitar o mode-rar la exposición a ruidos sostenidos como a la aspiradora, los fuegos artificiales, los acontecimientos públicos en lu-gares cerrados, e incluso el uso de dispositivos personales de música.

3. Características cognitivas y de conductaLas personas con SWB tienen un fenotipo neuroconduc-

tual fácilmente reconocible, con afectación de la capacidad intelectual, lenguaje, comportamiento adaptativo y persona-lidad [6,7].

Es conveniente evaluar la capacidad intelectual en cada individuo con SWB con el objetivo de identificar las fortale-zas y debilidades, y así poder implementar intervenciones en áreas concretas. Las fortalezas relativas generalmente observadas en el SWB son las áreas de lenguaje, el razo-namiento no verbal y la memoria verbal de corta duración; mientras que hay una debilidad evidente en la construcción visuoespacial. La mayoría presentan una discapacidad inte-lectual leve a moderada [6,7]. La evaluación que se utiliza de manera estándar para determinar el cociente intelectual (CI) es el test de inteligencia de Weschler (con adaptaciones según edad), que consta de pruebas que valoran la habilidad de razonamiento no verbal y también la habilidad espacial.

Con relación al lenguaje, los niños con SWB presentan generalmente un retraso en su adquisición y en la producción de palabras. El vocabulario receptivo, que se puede evaluar con el Test de Peabody (vocabulario en imágenes), ha sido identificado de manera consistente como una de las fortale-zas relativas. El lenguaje expresivo también es considerado como un área relativamente preservada. No obstante, hay una importante variabilidad y la mayoría de las personas con SWB tienen una gran dificultad con el vocabulario concep-tual, que incluye términos relacionados con el espacio, tiem-po, cantidad y dimensiones. También presentan dificultades con la pragmática, la manera en que el contexto influye en la interpretación del significado.

El comportamiento adaptativo se refiere a las habilida-des conceptuales, sociales y prácticas necesarias para el buen funcionamiento del día a día. Se suele evaluar me-diante la escala de madurez social de Vineland, basada en

26

INVESTIGACIÓN

Figura 2

una encuesta contestada por los padres. Las personas con SWB obtienen resultados mejores en la sociabilización y co-municación, mientras que funcionan peor en las prácticas de la vida diaria y habilidades motoras. El comportamiento adaptativo es quizá una de las áreas en la que los cuidadores pueden tener un impacto mayor sobre el desarrollo de habi-lidades del niño.

La personalidad de las personas con SWB ha sido descrita como empática, hipersociable y desinhibida socialmente. Sin embargo, a pesar de su gran gregarismo, estos niños suelen tener dificultades para hacer y mantener amistades, más mar-cadas en edad adulta.

Los programas de intervención deberán estar enfocados a las distintas áreas anteriormente mencionadas. El entrenamien-to en habilidades sociales pretende mejorar las habilidades de conversación (la distancia física apropiada, cómo y cuándo in-terrumpir, etc..), las habilidades de juego (jugar con otros, com-partir), el manejo de amistades (llamar la atención de manera positiva) y las habilidades para manejar la emoción (reconocer los sentimientos, resolver el problema). La terapia de lenguaje es muy importante desde edades tempranas, así como en edad preescolar y durante los años escolares. La terapia debería es-tar enfocada a todos los aspectos del lenguaje y la comunica-ción, con un abordaje multidisciplinar involucrando a terapeutas, profesores, educadores especiales y padres del niño. En cuanto a la lectura, parece que los niños que aprenden a leer mediante métodos fonéticos (basados en sonido) pueden tener mejores resultados que los que han aprenden mediante la enseñanza integral (vocabulario y gramática).

4. Ansiedad y psicopatología en niños y adolescentesLos problemas psicopatológicos que se presentan con mayor frecuencia en personas con SWB son el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad y el Trastorno de Ansiedad [7]. En un estudio longitudinal en niños y adolescentes con SWB (entre 4 y 14 años), el 82% de ellos recibió el diagnóstico de trastorno de ansiedad en algún momento del estudio y el 62% presentó an-siedad crónica persistente [8]. Los trastornos de ansiedad más frecuentes fueron fobias específicas, pero también el trastorno de ansiedad generalizado. El 29% fueron tratados con fármacos en algún momento del estudio, sin que fuera efectivo en más de dos terceras partes de los casos. Un 18% recibieron psicotera-pia, pero el 75% de los tratados continuó cumpliendo los criterios para el diagnóstico de ansiedad crónica.

Estos datos documentan que existe una alta prevalencia del trastorno de ansiedad, en personas con SWB, que no remite y tiende a generalizarse con el tiempo. A pesar de ello, existe toda-vía poca investigación en este aspecto concreto y no hay pautas claras de actuación ni tratamiento eficaz. Es importante desarro-llar investigación más dirigida en este sentido, al objeto de esta-blecer programas de prevención e intervención adecuados.

5. Asesoramiento genético en adultosEl SWB ocurre casi siempre de manera esporádica, por un error genético que se produce de nuevo. Sin embargo, las personas con SWB pueden transmitir la alteración genética y todas sus manifestaciones al 50% de sus hijos, y existen algunos casos conocidos con este tipo de transmisión autosómica dominante.

Se ha realizado un estudio muy interesante valorando la re-

ceptividad al asesoramiento genético en 43 adultos con SWB. El objetivo era determinar si las personas adultas con SWB po-drían adquirir el conocimiento básico para explorar las variables que influyen en la toma de decisiones sobre tener descenden-cia, y además conocer su nivel de satisfacción en relación con el asesoramiento brindado [9].

Se utilizaron dos métodos previamente descritos para el asesoramiento específico a personas con discapacidad intelec-tual: 1) transmitir datos básicos utilizando un vocabulario sim-ple y repitiendo la información cuando era necesario, utilizando preguntas simples y cerradas (con respuesta sí o no), en vez de utilizar preguntas abiertas; 2) abordaje del tipo psicosocial, con un mayor enfoque en los sentimientos y actitudes del paciente. El procedimiento utilizado fue una consulta inicial en la que se averiguó el nivel de conocimiento previo de los participantes y se proporcionó a continuación información genética básica so-bre el cuadro clínico y riesgo de transmisión a la descendencia. Se realizó un cuestionario ulterior en visita post-asesoramiento para valorar el nivel de aprendizaje y entendimiento adquirido y mantenido, así como el grado de satisfacción y si recomenda-rían el asesoramiento para otras personas con SWB.

Con respecto al primer objetivo, los individuos con SWB aprendieron algunos conceptos básicos tras la sesión de ase-soramiento. El 81% respondió correctamente a la pregunta so-bre el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia y el 64% pudieron mencionar algún dato adicional que aprendieron durante la primera visita de asesoramiento. Con relación al se-gundo objetivo del estudio, el factor que podría influenciar más la decisión de tener descendencia fue la cuestión sobre cómo se sentirían si su hijo tuviera SWB. El 49% respondió que se senti-ría bien o feliz, el 44% se sentiría triste y el 5% estaba inseguro. Un tema recurrente dentro de los individuos que se sentirían tris-tes, era el estigma facial que ellos a su vez lo habían sentido. El cualquier caso, el 98% de los participantes estaban satisfechos con la atención y recomendarían que se diera información y ase-soramiento genético a otras personas con SWB.

Este estudio ha demostrado que el asesoramiento genético directamente a personas adultas con SWB puede ser útil, si bien es recomendable limitar la cantidad de información que se apor-ta en la sesión y utilizar ayudas gráficas, así como quizá repetir en el tiempo para conseguir la reafirmación.

6. ConclusionesLas revisiones y publicaciones recientes que se han resu-

mido en este manuscrito demuestran los avances significativos que han sido logrados en los últimos años en la comprensión de los aspectos genéticos, clínicos y neuroconductuales del SWB. Existen ya guías clínicas establecidas, así como pautas de con-ducta y tratamientos recomendados para diversos aspectos del cuadro clínico. Además, se han generado otros recursos impor-tantes incluyendo modelos animales que van a seguir aportan-do información relevante en los próximos años. Sin embargo, todavía es necesario profundizar más con investigación clínica y básica, para definir mejor la función de los genes y vías invo-lucradas en las diversas características clínicas, así como los factores modificadores responsables de la variabilidad. Ello permitirá optimizar las recomendaciones de seguimiento e in-tervención que se pueden emplear en la práctica, y disponer de nuevas estrategias terapéuticas, tanto farmacológicas o de tera-pias avanzadas como conductuales.

27

INVESTIGACIÓN

TABLÓN DE NOTICIAS

28

LA COMPAÑÍA DE BLANCA MARSILLACH Y VARELA PRODUCCIONES

Contactó con la Asociación, para invitarnos a la función del PROGRAMA DE INTEGRACION:

EL REINO DE LA TIERRA, dirigido a personas con discapacidad intelectual (Mayores de edad). Intérpretes: Blanca Marsillach y Xavi OlzaTEATRO FIGARO-ADOLFO MARSILLACH

C/Dr. Cortezo, 5. Madrid12:00 HRS. / El día 6 de mayo

LA COMPAÑÍA DE BLANCA MARSILLACH Y VARELA PRODUCCIONES

Contactó con la Asociación, para invitarnos a la función del PROGRAMA DE INTEGRACION:

EL REINO DE LA TIERRA, dirigido a personas con discapacidad intelectual (Mayores de edad). Intérpretes: Blanca Marsillach y Xavi OlzaTEATRO FIGARO-ADOLFO MARSILLACH

C/Dr. Cortezo, 5. Madrid12:00 HRS. / El día 6 de mayo

El pasado 12 de Junio tuvimos la oportunidad

de compartir un día en la Granja Escuela de

Talamanca del Jarama. Disfrutamos en las

canoas, con los caballos y mientras la lluvia

caía y caía aprendimos a amasar pan al ritmo

de una canción.

Bienvenidos a los nuevos :David Martínez, María Pilar García, Álvaro Diez, Rut Morales, Marcos Rodríguez, Nacho Coquillat, Alexia Rivero, Raúl Enrique.

LA COMPAÑÍA DE BLANCA MARSILLACH Y VARELA PRODUCCIONES

Contactó con la Asociación, para invitarnos a la función del PROGRAMA DE INTEGRACION:

EL REINO DE LA TIERRA, dirigido a personas con discapacidad intelectual (Mayores de edad). Intérpretes: Blanca Marsillach y Xavi OlzaTEATRO FIGARO-ADOLFO MARSILLACH

C/Dr. Cortezo, 5. Madrid12:00 HRS. / El día 6 de mayo

Guía de Intervención Logopédicaen el Síndrome Williams de Garayzabal Heinze, Elena, Fernández Prieto, Montserrat y Díez-Itza, Eliseo.Disponible en la Sede de la ASWEColección: Trastornos del LenguajeLengua: Castellano ISBN: 9788497566872Año 2010. Editorial Síntesis, S.A.

El pasado 23 de octubre, a través de la Banca Cívica

de Fundación Caja Navarra, tuvimos la oportunidad

de estar en un stand en el Punto de Encuentro de

Asociaciones que dicha entidad realizaba en la Plaza

de Dalí de Madrid. En este evento, las asociacio-

nes estuvimos ofreciendo información, además de

realizar talleres y actuaciones. En el caso de nuestra

asociación actuó nuestra colaboradora Laura con

una master class de Aerobic.

El 15 y 16 de septiembre de 2010 en el recinto

ferial de Barajas se celebró el evento “Barajas

Distrito Joven”, donde se realizaron diferentes

actividades lúdicas para jóvenes, demostracio-

nes de primeros auxilios, actuaciones de baile,

etc. En el caso de la Asociación, nos invitaron

a estar en un stand para ofrecer información

sobre el Síndrome Williams y vender camisetas.

El Ilustre Colegio Oficial de Enfermería de Madrid nos hizo entrega de 49 entradas para la función del 21 de diciembre de

2009 en Circo Price.

SORTEO TELEVISIÓN LED 14”Hazte socio de ASWE antes del 6 de Enero 2011

y entrarás en el sorteo de esta magnifica televisión,rellenando la ficha de solicitud de socio de la pagina 31

ASWE

TABLÓN DE NOTICIAS

29

Tenemos el placer de informaros de que al equipo de psicólogas que colabora con la ASWE le ha sido concedido un proyecto de investigación, financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, sobre el funcionamien-to psicológico de las personas con síndrome de Williams y su comparación con personas con otras alteraciones del desarrollo.

Este proyecto, dirigido por la Dra. María Sotillo, y en el que participan las Dras. Pas-tora Martínez-Castilla y Ruth Campos, junto con otros profesionales de la Universidad Autónoma de Madrid, la Universidad Espa-ñola de Educación a Distancia y el Hospital Universitario La Paz, tendrá una duración de tres años y en él se abordará el objetivo prin-cipal de describir el funcionamiento social y no social en personas con síndrome de Wi-lliams en diferentes momentos evolutivos, y en relación con distintos perfiles genómicos dentro del mismo síndrome, y con otras con-diciones del desarrollo (autismo, desarrollo normotípico). Los resultados de la investiga-ción tendrán implicaciones fundamentales para el diseño de programas de intervención psicológica dirigidos a personas con síndro-me de Williams.

Proyecto de investigación

El pasado 23 de octubre, a través de la Banca Cívica

de Fundación Caja Navarra, tuvimos la oportunidad

de estar en un stand en el Punto de Encuentro de

Asociaciones que dicha entidad realizaba en la Plaza

de Dalí de Madrid. En este evento, las asociacio-

nes estuvimos ofreciendo información, además de

realizar talleres y actuaciones. En el caso de nuestra

asociación actuó nuestra colaboradora Laura con

una master class de Aerobic.

Jornada de Iniciación al Jiu-Jitsu para la ASWE

El pasado sábado 25 de Septiembre se celebró la “Jornada de Iniciación al Jiu-

Jitsu para la A.S.W.E.” en la sede de la Asociación Síndrome de Williams de Espa-

ña”. Durante esta jornada a cargo de Rubén G. Morales, se enseñaron nociones

básicas de Jiu-Jitsu aliñadas con muchos juegos para diversión de los asistentes.

Curso de maquillaje en Xanadu

El Centro Comercial y de Ocio Xanadú – situado en la Ctra.

Extremadura, km. 23.5 - 28939 ArroyoMolinos (Madrid) , junto

con la perfumería Douglas, organizó un taller de formación en

maquillaje gratuito para mujeres con discapacidad intelec-

tual. El día 2 de octubre de 2009, de 11.00 a 13.30h. En el que

participo la ASWE.

INFORMACIÓN

Programa Nacional de empleo

Convenio de colaboracion ASWE-KIABI

Como ya sabéis, uno de los objetivos de la ASWE es la “Promoción de la integración social y laboral de los afectados”, por lo que para dar respuesta

al mismo, se ha puesto en marcha ya este programa, que está dirigido a todos nuestros socios afectados de Espa-ña que estén en edad laboral.

Este programa se divide en dos tipos de ac-ciones principalmente:

- ACCIONES DE ORIENTACIÓN LABORAL: ¿En qué consisten? Se trata de sesiones individuales y grupales con el ob-jetivo de ofrecer un asesoramiento sobre los recursos y dotar de herramientas a los afectados para la búsqueda de empleo. ¿Cómo se realiza esta orientación?De forma presencial en la sede, previa cita con la traba-jadora social, por e-mail o teléfono. ¿Qué actividades se realizarán? - Talleres grupales presenciales de elaboración de C.V, preparación de entrevistas, habilidades sociales y labo-rales… - Asistencia a Ferias y Congresos relacionados con el Empleo. Esta información se enviará con suficiente an-

Con el objetivo de impulsar la contratación de per-sonas con discapacidad por parte de las empre-sas, se ha firmado un convenio con la empresa

textil Kiabi, con el que se pretende establecer una cola-boración estable y duradera de ambas partes para facili-tar la integración laboral de nuestros afectados.

Kiabi es la primera gran superficie especializada en tex-til en Francia y está entre los 12 primeros en España, donde tiene 64 tiendas abiertas en todo el país (Madrid, Granada, Cádiz, La Coruña, Vizcaya…), por lo que se daría cobertura a los afectados que residan en las pobla-ciones donde se ubiquen las tiendas.

¿Qué tengo que hacer para trabajar en Kiabi?Tienes que inscribirte en la bolsa de empleo de ASWE, tal y como se ha descrito anteriormente.

¿Cuál es el proceso que se sigue?1. Envío de la oferta de Kiabi a ASWE: Puestos de Con-sejeros de Venta y de Mozo de almacén. 2. Pre-Selección de ASWE de los candidatos que se

telación para que pueda asistir el mayor número posible de interesados.

- BOLSA DE EMPLEO ¿En qué consiste?Se trata de tener una bolsa de empleo propia donde nuestros socios afectados puedan inscribirse como can-didatos para posibles ofertas de empleo de empresas que lleguen a ASWE.

¿Es compatible con otros programas de empleo?SÍ, es compatible con cualquier otra bolsa de empleo o pro-grama laboral en el que se esté participando, puesto que se trata de ampliar las oportunidades de encontrar un trabajo.

¿Qué tengo que hacer para formar parte?Solo tienes que enviarnos tu interés, junto con el C.V. y nos pondremos en contacto contigo para completar la información a través de una entrevista con la trabajado-ra social, que podrá ser presencial o por teléfono.

¿Cómo accedo a las ofertas de empleo?Cuando llegue una oferta de empleo en tu provincia, la trabajadora social se pondrá en contacto con los candi-datos que mejor se adapten al perfil solicitado.

ajusten más al perfil e información a los mismos sobre la oferta. 3. Proceso de selección por Recursos Humanos de Kia-bi4. Si eres seleccionado, se realizará una formación pre-via sobre la empresa, seguridad, merchandising y ven-ta. 5. Integración en la tienda de destino por parte del super-visor regional de Recursos humanos. 6. Seguimiento periódico por una persona de apoyo de Kiabi7. Seguimiento puntual por ASWE

La intención de ASWE, de cara a la inserción laboral, es la de ampliar paulatinamente los convenios de colabora-ción con otras empresas.

Si quieres más información sobre este pro-grama de Empleo, ponte en contacto con Esther, la trabajadora social en el e-mail: trabajosocial@sindromewilliams.org o en el teléfono de la asociación.

30

C.I.F. G-81543423

ASWE

www.sindromewilliams.org

Asociación Síndrome Williams de EspañaTeléfono: 914 136 227 - Fax: 915 102 261

E-mail: sindromewilliams@gmail.com - Dirección: C/ Mayo, 37B. 28022. Madrid

Miembros de:

Asociaciones territoriales:

Colaboradores: Agradecimientos:- Ministerio de de Sanidad y Política Social (Secretaria General de Política Social y Consumo). - Consejería de Sanidad y Consumo de la Comunidad de Madrid.- Consejería de Familia y Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid. - ijoy – europe.- Colegio la Branca D´ Albons del Ampa Ceip Albons I, C.F.B. Empordanet- International College Spain, asociación de padres ICS FOICS.- Blusens Technology, S.L.U.- Salesland , S.L.

- El Corte Ingles. - Elizabeth Arden.- Cocacola. - Feder. - Feaps.- Colegio Oficial de Enfermería de Madrid - Nuestra colaboradora y voluntaria Pepita Herrero- Nuestra asociada Carmen Isern.- Ben & Jerry´s, Manuel Torres Palma (Unilever)

ASOCIACIÓN EN CANTABRIAinfo@sindromewilliamscantabria.orgwww.sindromewilliamscantabria.org

TELÉFONO: 606 664 731Bº Aviche, 79-A Monte39012 – SANTANDER

ASOCIACION EN BARCELONA Apartado de correos

4026AP 08080 BarcelonaTEL: 681 329 051

www.acsw.catSW.CAT@LIVE.COM

ASOCIACION EN ANDALUCIA C/ José Vera, 7

18170 Alfacar (Granada)Tel.: 950 144 657

E-mail: aswa@aswa.esWEB: http://www.aswa.es

ASOCIACION EN SORIA C/ Sagunto, 14 - 4º B

42001 SoriaTel.: 975 22 59 29

ASOCIACION EN GALICIA Avda. de Ferrol, 25, 2º B

15706 Santiago de CompostelaTEl: 663 414049

E-mail: GaliciaASWG@gmail.com