MPS verano 2006 - Número 3

Viaja con nosotros

MPS Españaen el 9º Simposium de Veneciaen el 9º Simposium de VeneciaMPS España

A LA LUZ DE LA ESPERANZA

Asociación de lasMucopolisacaridosis y síndromes relacionados

mpsmagazine

2ª Convocatoria deBecas de investigación

de MPS España

Actividades MPSCastilla la Mancha

Historias familiares: Carmina y yo Susanapadecemos síndrome

de morquino

Desfile de moda abeneficio de MPS España

Uso Compasivo: La FDA Aprueba

en nuevo tratamientodel Síndrome de Húnter de Shire

EditaMPS España

C/ Anselm Clavé, 108787 La Pobla de Claramunt(Barcelona)Tel.: 617 080 198 - 661 710 152Fax: 93 808 61 12CIF: G-63 28 29 17

Página webwww.mpsesp.org

Director RevistaJordi Cruz

Colaboradores:Pedro Luis Sánchez RiosProject Manager España y Portugal ActelionPharmaceuticals

Carmina y Susana

MPS ValenciaMPS Castilla la Mancha

CoordinaNxN esdeveniments

DiseñoNoesigual

ImpresiónUnigràfic

Tirada1.500 ejemplares

Nº Registro Nacional171505

Nº Inscripción Generalitat de Catalunya28548

MPS ValenciaPresidente: Fco. José Soto MartíSecretaría: Antonia HerreraVicepresidencia: Mauro RosattiTesorera: Mª Carmen CerveraC. Colaboradores, 24, 8ª puerta46960 Aldaia (Valencia)Tel.: 610 44 41 91

MPS Castilla la ManchaPresidente: Andrés Muñoz QuirosC. República Argentina, 5213610 Campo de Criptana (Ciudad Real)Tel.: 615 16 21 29

MPS EspañaEntidad inscrita en el Registro de entidades, servi-cios y establecimientos sociales.Sección Servicio de Apoyo número 506334Sección de Entidad privada de iniciativa socialnúmero E04071 de ámbito estatal.Inscrita en el Censo de entidades del voluntariadode Cataluña, nº. 001455

Distribución gratuita

Asociación de lasMucopolisacaridosis y síndromes relacionados sumario

3 Editorial

4 Noticias MPS

7 Becas MPS

8 Noticias MPS

10 Historias familiares

11 Artículos médicos

13 Acciones MPS

14 Sección del socio

15 Proximos eventos

MPS España es miembro de:

FEDER FCMNPF

Sociedad Hispano-Lusade Enfermedades Lisososmales

PresidenciaJordi Cruz Villalba

SecretaríaMª Mercedes López Tudela

VicepresidenciaMartín Marín Raboso

VocalesFrancisco José Soto, Alfredo Barrero

Quiero siempre en este apartado de MPS

Magazine poder agradecer toda la colaboración

que estamos recibiendo, es una obligación para

nosotros poder siempre mencionar “agradeci-

miento”. Sé que todo lo que llevamos a cabo no

solo nosotros sino todas las entidades, sin

ánimo de lucro, que el esfuerzo y la lucha diaria

nunca es en balde. Quiero que sepais que cada

vez representamos a más familias afectadas. La

comunidad MPS está en frecuente crecimiento y

lo que hacemos desde MPS España es poder

aconsejar, animar, ayudar, asesorar, apoyar...

Somos una familia, por las características en común que tenemos, por lo que

nos sucede día a día en el cuidado de nuestros hijos, por eso es muy impor-

tante el apoyo entre las familias y la unión entre todos.

Queremos cada vez más poder acercaros todo este mundo para que sea lo

más facil posible para todos en definitiva nuestro lema “viaja con nosotros a

la luz de la esperanza” refleja poder alcanzar una mejor calidad de vida para

todos.

editorial

edit

oria

l

notícias MPS

Los equipos que participaron eneste torneo fueron: La U.E.Cornellà, que además de partici-par con su primer equipo de ale-vines, nos brindó sus instalacio-

nes y todas las facilidades para hacerposible la organización del mismo. ElR.C.D. Espanyol de Barcelona, que havolcado su apoyo a la Asociación, muyespecialmente con la difusión del eventoen los medios de comunicación. El F.C.Santboià y la U.D.A. Gramenet.

El torneo fue presentado a los mediosde comunicación el 12 de junio en ellocal de CCOO en Cornellà de Llobregat,agradecemos a esta organización sucolaboración facilitándonos sus recursosy un donativo económico. En la presenta-ción estuvieron presentes: Jordi Cruz(Presidente de la Asociación MPSEspaña), Toni Mora (Responsable dePolítica Social en CCOO Baix Llobregat),Antonio Martín Rosa (Consejero del RCDEspanyol y Director General de QuatInversiones, empresa que ha sido máxi-ma patrocinadora del torneo), JaumeMartínez (Coordinador de Penyes delRCD Espanyol), Daniel Solsona (Ex-juga-dor de la UE Cornellà y del RCDEspanyol) y Víctor Rebollo (DirectorGeneral de Ecocat, empresa patrocina-dora).

El torneo fue difundido por los siguientesmedios de comunicación: diario “AS”,revista “Blanc i Blau”, revista “Tram”,revista “Aquí”, revista “El Far” (suple-mento del Periódico en el BaixLlobregat), radio Esparraguera, radioOlesa, radio Cornellà y radio Sant JoanDespí.

Los carteles publicitarios del evento fue-ron subvencionados por el Ajuntamentde Pallejà, localidad de residencia de lamayoría de los familiares de Pol, los tro-feos entregados a los equipos partici-pantes los realizó la Federació Catalanade Futbol, la bebida para los jugadoresnos la facilitó Gatorade, los partidos fue-ron arbitrados gratuitamente por árbitrosdel Baix Llobregat y los equipos partici-pantes y la Fundació FC Barcelona dona-ron artículos de regalo (balones, camise-tas, chándals, etc.) que fueron sortea-dos durante toda la mañana del torneo.

Los patrocinadores del torneo: QuatInversiones, Tranvía Metropolità, Ecocat,Grupo Antolín, Taymco y Club Cocos,aportaron un total de 4.400 , quesumados a los 1.220 que se recauda-ron en taquilla y con la “Fila Cero”,hacen un total de 5.620 que irán des-tinados íntegramente a la AsociaciónMPS España y ayudarán a continuar conlas investigaciones y la financiación debecas científicas.

Este es el primer torneo de fútbol que seorganiza a beneficio de la Asociación,para el próximo año además de contarcon la participación de los mismos equi-pos de este año, tenemos previsto invi-tar a los alevines del Real Madrid, y a losdel Barça (que ya se han comprometidoa participar).

Os animamos a que cada uno de lossocios/as, en vuestro pueblo o ciudad,organicéis eventos de cualquier tipo pararecaudar fondos para la Asociación, porsencillo que sea y por poco que se recau-de, es necesario que nos impliquemostodos/as, tanto en la organización comoen la participación de las actividadesmás cercanas a nosotros/as.

1er TORNEO DE FÚTBOL DE ALEVINESASOCIACIÓN MPS ESPAÑA

El pasado 17 de junio se celebró el 1er Torneo de Fútbol de Alevinesa beneficio de la Asociación MPS España, evento organizado por lafamilia de Pol García Cantero, afectado por el síndrome deSanfilippo, con la colaboración de nuestra Asociación.

Desde aquí, nuestro agradecimiento a los equipos,

empresas y organizaciones colaboradoras que han hecho

posible la exitosa celebración deeste evento. Entre todos y todas tenemos que hacer

posible el viaje a la luz de la esperanza.

noti

cias

Los padres de Pol García Canterotuvieron una reunión con el Alcaldedel Ajuntament de Sant Andreu de la

Barca, Sr. Enric Llorca Ibáñez, reuniónque os recomendamos a los padres delos niños afectados por alguna de estasenfermedades, que tengáis con elAlcalde de la localidad donde residís. Leexpusieron el problema de la enferme-dad diagnosticada a Pol y le solicitaronsu apoyo para la organización de even-tos a beneficio de la Asociación MPSEspaña y la difusión de informaciónsobre las enfermedades que agrupa.

A las pocas semanas el Sr. Juan PabloBeas, Cap de Prensa i Comunicació delAjuntament se puso en contacto con lospadres de Pol y les informó que tenían laintención de organizar un desfile demoda a beneficio de la Asociación.

Así fue, el pasado 6 de mayo elAjuntament de Sant Andreu de la Barca,Toni Gálvez (diseñador de moda) y latienda “COMO COCO”, organizaron undesfile benéfico en el “Casino Municipal”,al cual asistieron más de 200 personas,recaudando cerca de 900 euros.

Desde aquí un agradecimiento a todoslos que contribuyeron con su presenciaen el evento y muy especialmente atodos los que con su esfuerzo hicieronposible la organización del mismo.

notícias MPS

MPS CASTILLA LA MANCHA

Los niños de MPS Castilla La Mancha inauguraron el partido debaloncesto benéfico para la Asociación el pasado 27 de Mayo, entrelos equipos del Real Madrid Veteranos y una selección de ex-jugado-

res delClub Baloncesto Criptana. El evento se convirtió en una auténti-ca fiesta deportiva y solidaria, donde aparte de ver un buen partido, eljúbilo se apoderó del recinto.

Desfile de Modaa beneficio de MPSEspaña

notícias MPS

En ante-r i o r e sedicio-nes la

feria estabadestinada úni-camente a lasp e r s o n a smayores. Sinembargo este

año se ha optado por un formato muchomàs amplio, estando abierta a todo elmundo. No se trata de una feria pura-mente comercial ya que aquí todos pue-den participar de un modo mucho másactivo. Sirvan de ejemplo las 53 confe-rencias realizadas por distintas empre-sas y entidades.

El objetivo principal de esta feria es dara conocer todo lo relacionado con elbuen vivir y, por lo tanto, con una altacalidad de vida. Fué un éxito de asistén-cia rotundo puesto que entre los tresdias pasaron por los setenta stands una6000 personas.

En el stand de nuestra asociación sevendieron camisetas y gorras, se repar-tieron trípticos y revistasy se pasarondiversos audiovisuales a cerca de lasMPS y otros síndromes relacionados.Hubo, además, una exposición de pintu-ras y se colocó un panel con los datosmás relevantes de la asociación.

Sin lugar a dudas el evento ha contribui-do a darnos a conocer aún más si cabeen el ámbito de Igualada y su comarca.Es primordial que se siga trabajando enesta dirección para poder así llegar almáximo número de personas. Sólo sinos conocen podran colaborar con nos-otros.

Los responsbles y demás miembros dela asociación agradecemos a todos losvisitantes el interés mostrado durante laferia. Y de un modo especial queremosexpresar nuestro agradecimiento a lossres. Pere Carles y Martí Marsal, promo-tores de la Fira d’Igualada, por su gene-rosa y desinteresada ayuda.

SALÓN “VIURE BÉ”

noti

cias

Feria de IBIAlacant

Como cada año en la provinciade Alicante, se elige unapoblación en donde realizar la

mencionada feria. El año pasado fueen Petrel, y se trata de realizar unencuentro de las asociaciones deesta población, dando difusiónmediante folletos, revistas de losúltimos avances, gorras, camise-tas...

Actividades que se realizan o quehay previsto realizar, y, en realidades un día para pasar en común congente que ya conocemos y aprecia-mos.

Asociación de las Mucopolisacarido-sis y Síndromes Relacionados (MPSComunidad Valenciana).

El día 28 de Mayose celebró el díade la Romería deSan Isidro enGrazalema (Cádiz)

Se colocó un Bar de bebidas ycomidas con un Stand deMPS España para dar difu-

sión una vez más de nuestra enti-dad. Se recaudaron cerca de1.990 Euros en este evento y fueun día espectacular, ya que lo quedestaca de este día es la RomeríaEcuestre y la virgen a cuestas,además de la gran afluencia degente que se dio cita colaborandopara una buena causa, las MPS.

Gracias.

Familia de Miriam.Grazalema (Cádiz)

Este año el lugar elegido para reali-zar el Congreso de Pediatría nacio-nal fue la Ciudad de Valencia en el

Palacio de congresos en fecha del 1 al 3de Junio.

Esto viene a demostrar que los pediatrasson gente de muy buen gusto: Murcia...Valencia... después Barcelona.

MPS estuvo presente montando unStand en el mencionado congreso juntoa siete Asociaciones más.

Dimos revistas, folletos y explicamosdentro de nuestras limitaciones, a quiennos presguntó sobre nuestros Síndromes.

Asistimos a charlas que nos interesabansobre Reemplazo enzimático, melatoni-na..., y saludamos a doctores que ayu-dan a nuestra Asociación, así como aprofesionales que mostraron su interés.

Familia de Carlos. Aldaia (Valencia)

Los día 8 y 9 de Julio tuvo lugar la edi-ción del Aerosport uno de los even-tos más importantes aeronáuticos y

de acrobacias de diferentes compañías,en esta exhibición por primera vez nosofrecieron exponer con un stand dentrodel recinto, allí se congregaron unas200.000 personas y realmente nuncaíbamos a imaginar que tuvieramos tantoéxito, quedándonos sin gorras ni camise-tas y vendiendo más que nunca artículosnuestros de MPS.Algunos preguntaban que eran este tipode enfermedades y donaban algo y otrossolamente compraban.

Agradecer su colaboración a Fira deIgualada, al Aeropuerto de Ódena y a laspatrullas participantes así como a todoslos que estuvieron presentes.

Del 19 al 21 del pasado mes de mayo se celebró la feria viure bé(vivir bien). Tuvo lugar en le recinto ferial Carner, en Igualada y fuéorganizada por Fira d’Igualada.

AEROSPORT 2006 - Òdena-Igualada

Stand en el 55º Congreso de la AsociaciónEspañola de Pediatría (AEP)

becas MPS

Bases de la Convocatoria:

1º La Asociación MPS España convoca 2 becas para el estudiode estos síndromes, dotadas con 9.000 euros cada una deellas, de acuerdo a las siguientes bases:

a) TemaLos trabajos de investigación serán expuestos libremente porlos candidatos y deberán estar relacionados las enfermedadessiguientes:ML II (I-Cell)ML III(Pseudo-Hurler polidistrofia)ML IV, Manosidosis, Fucosidosis, Sialidosis,Aspartiglucosaminuria, Gangliosidosis GM1 y GangliosidosisGM2, deficiencia múltiple de sulfatasas.MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie) MPS II ( Hunter)MPS III (Sanfilippo)MPS IV (Morquio)MPS VI (Maroteaux-Lamy)MPS VII (Sly)

b) Requisitos de los solicitantes.Los aspirantes a esta beca habrán de reunir los siguientesrequisitos:- Poseer título universitario en Medicina, Biología, Química,Bioquímica o Farmacia o en su defecto títulos conseguidos encentros no estatales, convalidados o reconocidos en elmomento de solicitar la beca.c) Dotación.El importe de las ayudas será de 9.000 euros distribuidos alo largo de 1 año. Tiempo previsto para la realización de lainvestigación.d) Formalización de solicitudes.Las solicitudes, deberán recibirse en la Asociación de lasMucopolisacaridosis y síndromes relacionados, c/ AnselmClavé, 4. C.P. 08787 LA POBLA DE CLARAMUNT (BARCELO-NA). Admisión de solicitudes hasta el 20 de Septiembre de 2006. Estarán en sobre cerrado e incluirán los siguientes documen-tos:- Solicitud, incorporando datos identificativos y fotocopia del DNIdel solicitante.- Currículum vitae.- Memoria explicativa de las tareas de investigación a realizarpor el facultativo con la motivación y definición de los objeti-vos perseguidos, diagrama de tiempos previsto para la realiza-ción del proyecto. Asimismo, se adjuntará cualquier otra infor-mación adicional que, a juicio del solicitante, pueda contribuira la mejor evaluación de la propuesta.

e) Jurado de selecciónEl jurado de selección estará constituido por un Presidente, unComité Asesor y un Comité Científico de la entidad.El fallo del jurado, que será inapelable, se comunicará a losseleccionados en el plazo de 30 días naturales a partir del cie-rre de admisión de solicitudes.

La concesión de las becas podrá ser revocada por acuerdo deljurado, en caso de:- Falsedad u omisión intencionada en la documentación de soli-citud de la Beca.- Incumplimiento en los plazos, objetivos o metodología del tra-bajo de investigación.- No presentación o presentación fuera de plazo de los infor-mes parciales.- La dedicación o el rendimiento del becario no alcancen un nivelsatisfactorio.

f) Duración de las becas de investigaciónLa beca tendrá una duración de 1 año. Los becarios presenta-rán dos informes parciales del avance de los trabajos y uninforme final, distribuidos homogéneamente a lo largo del perí-odo de ejecución de la beca.

g) Resultados de la investigaciónLos resultados de la investigación quedarán en propiedad de laAsociación, quienes podrán disponer de ellos a todos los efec-tos.Siendo citado como colaboradores en las publicaciones que alrespecto pudieran realizarse.

h) Abono de la BecaLa beca será abonada por resultados:Un 20 % al comienzo del proyecto.Un 50 % en el primer trimestre de trabajo.El resto (30%) al terminar el año.

i) AceptaciónLos seleccionados deberán, en el plzo de dos semanas, comu-nicar por escrito la aceptación de la beca y remitir la documen-tación correspondiente. En caso contrario y, si la causa esimputable al adjudicatario, el jurado adoptará la resolución queconsidere oportuna.

El solicitante, por el hecho de serlo, acepta en todos sus tér-minos las presentes Bases y Acuerdos que adopte el jurado deselección.

La Asociación de las Mucopolisacari-dosis y síndromes relacionados (MPS España) asume como uno de sus principales objetivos apoyar la investigación

2ª CONVOCATORIA DE BECAS DEINVESTIGACIÓN DE MPS ESPAÑA:

notícias MPS

Os queremos relatar en resumen lo queaconteció allí.

El día 28 de Junio tuvimos la reu-nión interna del grupo MPS delmundo a la cual solo y exclusiva-mente asisten las MPS como tal,

allí se relataron los diferentese proble-mas y cuestiones en los diferentes paí-ses. Por ejemplo en cuanto al tratamien-to Elaprase para Hunter está autorizadopara el uso en pacientes en Italia yFrancia, mientras que en el resto de paí-ses no se ha autorizado, aunque queda

pendiente de aprobación por la FDA yEMEA.

Se miró de unificar criterios desde laMPS para conceder Becas a laInvestigación, ya que pocos países danbecas entre ellos España, intentar unifi-car esfuerzos para 1 o 2 proyectos. Secambió la fecha del día Internacional dela Mucopolisacaridosis, antes 25 defebrero ahora a partir de la 2ª Quinzenade Mayo.

Se presentaron candidaturas para el pró-

ximo Simposio, aunque solo fue de pala-bra, una era Hungría y otra Barcelona,por parte nuestra para el año 2010. Enel 2008 será el próximo enVankouver(Canadá). El año que viene sehará una reunión que será año si año nodonde se hará la MPS Network y confamilias, será algo parecido al simposioen Varsovia(Polonia).

La MPS Polonia nos lo presentó parafinales de Mayo de 2007.

Se habló de que cuesta mucho a vecesestar todos en contacto, es curisoso quea veces se pierde información, destaca-mos este punto para que todas las MPStengan siempre la máxima informaciónen este ámbito.

El día 29 empezó el simposio y nosacompañaron como indica la foto variasfamilias con MPS de España, para nos-otros fue una gran ayuda ya que contába-mos con un Stand como las demásMPS’s y allí expusimos nuestros artícu-los. Mientras unos estaban en el standotros estaban en las conferencias,habiendo 2 salas, una de familias y otracientífica.Además allí también se dan cita los labo-ratorios que llevas nuestros síndromes.Las familias que asistieron con nosotrosvieron muy de cerca como vivimos estocuando asistimos Merche y yo a algúncongreso internacional. Intentar hablarcon un investigador, hablar con familiasde otros países y compartir experien-cias...

MPS ESPAÑAen el 9º simposium de VeneciaEn el 9º Simposium Internacional de MPS en Lido (Venecia) se dieroncita los mejores investigadores, y profesionales del mundo así comofamilias afectadas y representantes a nivel asociativo.

MPS Italia - MPS Austria - MPS España.

Importante que los investigadores querecibieron beca nuestras nos hicieronmención en sus charlas.

Presentamos un poster donde situamosa los pacientes que tenemos a día dehoy con MPS y en colaboración con elInstituto de Bioquímica Clínica de

Barcelona, referente al diagnóstico, Dra.A. Chabás y Dra. M.J. Coll, fueron muyamables en colaborar con nosotros.

notícias MPS

Reunión de presidentes de MPS mundiales.

Encuentro de afectados.

historias familiares

Hace unos 26 años poco se sabiade este tipo de enfermeda-des… nuestros padres jóvenes ysin ningún tipo de apoyo tuvieron

que asimilar un síndrome q no solo afecta-ba a dos de sus tres hijos, si no que les ibaa cambiar la vida por completo.

Con una escasa información médica ysin ninguna respuesta esperanzadoratuvieron que echar para adelante sinsaber muy bien a que se iban a afrontar.Sólo dos alternativas tenían, una la queles ofrecía la medicina tradicional (ope-raciones para intentar poner los huesosen el sitio), cosa que se hizo con lamuñeca de Carmina a los 3 años deedad, pero que al poco tiempo volviócomo estaba. Desde entonces hasta los6 años no tuvieron respuesta de un diag-nóstico claro. De hospital en hospital yhasta que se les comunicó que padecía-mos este síndrome, buscaron por diver-sos medios pero todos les llevaban a lamisma situación, nada que hacer.Ingresadas para ir operando y corrigien-do las malformaciones o continuar con lavida“normal”, entendiendo por ello unainfancia sin ingresos, solo pasando lasrevisiones necesarias del traumatólogo,(ignorando entonces el resto de afeccio-nes posibles), comprando aparatoscorrectores para bracitos, botas ortopé-dicas para corregir los pies planos… ymil cosas pero adaptándolas al ritmo devida de una familia humilde. Optaron porseguir la vida “normal” El tiempo trascu-rría rápido y nuestros cuerpecillos yaiban acomodándose a nuevas formas ymolestias difíciles de asimilar para dosniñas. Gracias a la actitud de mi madre yla fuerza de voluntad (ignorada entoncespor nosotras) pasamos unos años mara-villosos llenos de juegos y felicidad.

Entre risas y juegos vinieron las clasesde ballet, natación (recomendación de

nuestra pediatra) y gracias también a mitía que con su apoyo incondicional nosllevaba a todos lados, también ella nospuso en contacto con un médico naturis-ta que cambió nuestro hábito alimenti-cio e hizo que empezásemos a encon-trar mejoría. Este médico dió unapequeña esperanza a unos padres queno desistían el seguir buscando la mejorforma de hacer más llevadera aquellasituación y que nuestra vida tuviese máscalidad. Unas dietas basadas en una ali-mentación natural con muchas verdurasy frutas, con muy poca carne y pescado,apoyándose de la fitoterapia (hierbas) yexcluyendo conservantes y derivados,logró paralizar o ralentizar el avance delas malformaciones. Todo esto apoyadopor el ejercicio y también porqué nodecirlo, del factor suerte, hicieron quehasta hoy hayamos llevado una vida lomas normalizada posible. Con nuestrosdolores y nuestras cosillas pero luchan-do por VIVIR.

Siempre digo que esta es una enferme-dad SORPRESA, aunque con lentitudpero ves y eres consciente de los cam-bios que da tu cuerpo, de esa rodillaque tenias recta y va torciéndose, lafuerza q vas perdiendo….y muchas máscosas. Pero todo lo que nos ha enseña-do este síndrome es a superarnos, asacar fuerzas para afrontar situacionesdesfavorables, también el l tener humor(tan importante en estos casos) hahecho que lo menos bonito sea precio-so. Y el valorar a las personas que nosquieren, nuestras familias y que siemprehan creído en nuestras posibilidades.Nosotras por nuestra experiencia diría-mos a los padres en estos casos, queapoyaran los sueños de sus hijos que nose dejen llevar por las barreras q suponetener una discapacidad y más hoy porhoy q se tiene tanto apoyo (aunque faltamuchísimo todavía). Que la calidad de

vida con 10, 20 o 30 años tiene que serla mejor dentro de las posibilidades decada situación, claro. Por suerte hoy endía hay muchísima información y la cien-cia está avanzando a pasos agiganta-dos, con todo esto y buscando tambiénalternativas podemos conseguir mejorarnuestra situación. Carmina hace unosocho meses empezó con molestias en lacadera, una displasia la dejó sin poderandar, pasado el tiempo y gracias a larehabilitación con un osteopata ha vuel-to a caminar y a dejar de sentir dolor.

Siguiendo una serie de ejercicios y esti-ramientos y yendo a la consulta quince-nalmente hemos recuperado mucha agi-lidad. Ahora tenemos también la espe-ranza puesta en el tratamiento enzimáti-co que está llevando a cabo el DoctorTomatsu desde Estados Unidos, todoesto era algo impensable para nosotroshasta hace poco tiempo, la cantidad deinformación ( gracias a las asociaciones), el conocer a más familias y el que conunos años podamos tener un medica-mento que frene el morquio , es casi unmilagro.

con treinta y dos y treinta años, llevamos una vida independiente y autónoma ,una vida feliz pero nada sencilla, luchando cada día por vencer los inconvenientesde lo que supone tener MPS.

CARMINA YYO SUSANApadecemos síndrome de morquio

artículo médico

[MADRID, ESPAÑA, 25 de Julio, 2006] —Shire plc (LSE: SHP; NASDAQ, SHPGY;TSX: SHQ) ha anunciado hoy que laAgencia Estadounidense del Medica-mento (FDA) ha aprobado la comerciali-zación de idursulfasa (ELAPRASE™), unaterapia de sustitución enzimática para eltratamiento del síndrome de Hunter, tam-bién conocido como mucopolisacaridosisII (MPS II). El síndrome de Hunter es unaafección genética rara con peligro para lavida que afecta principalmente a loshombres y es el resultado de la ausenciao deficiencia de la enzima lisosomal idu-ronato-2-sulfatasa. Sin esta enzima, losproductos de desecho de las células seacumulan en tejidos y órganos, quecomienzan a funcionar anómalamente.

Idursulfasa es el primer y único trata-miento aprobado en los Estados Unidospara las personas que padecen el sín-drome de Hunter. El producto, que seadministra en infusiones semanales,sustituye a la enzima que los pacientesafectos del síndrome de Hunter no pue-den producir en cantidades suficientes.Shire espera lanzar idursulfasa en losEstados Unidos en los próximos 30 días.

“El que la FDA haya aprobado idursulfa-sa para pacientes en los EE.UU suponeun hito en el esfuerzo de Shire por apor-tar tratamientos significativos para lospacientes que padecen enfermedadesgenéticas," declaró Matthew Emmens,director general de Shire. “Una caracte-rística del programa de idursulfasa es elcompromiso demostrado por los pacien-tes, investigadores y empleados deShire implicados en el esfuerzo de des-arrollo. Esperamos que la idursulfasaesté disponible para los pacientes en laspróximas semanas.”

"El tratamiento con idursulfasa puedemejorar considerablemente la calidad devida de los pacientes afectos deSíndrome de Hunter (MPS II)", dice laDra del Toro, Neuropediatra del HospitalValle d'Hebrón, Barcelona, " y crea unaetapa de esperanza para los pacientes ysus familias."

“Es un paso de gran importancia para el

tratamiento de pacientes con Síndromede Hunter,” declaró Jordi Cruz,Presidente de la asociación de pacientesMPS España. “Esperamos que estehecho cree una mejor plataforma paraaumentar la investigación de futuros tra-tamientos para el resto de MPS que aúnno tienen una terapia real.”

“Después de tanto tiempo esperandojunto a nuestra gente afectada por elSíndrome de Hunter, esto es como unaluz de esperanza”, comentó SusanaDíaz, Presidenta de la asociación depacientes ADAC. “En estos momentosrecordamos a todos aquellos que han per-dido esta oportunidad de ser tratados.”

Shire presentó una Solicitud deAutorización de Comercialización (MAA) ala Agencia Europea de Medicamentos(EMEA) para la idursulfasa, el 1 dediciembre de 2005. Basándose en lostiempos medios de evaluación, Shireprevé que el informe de la EMEA estéfinalizado para final de este año.

Acerca de IdursulfasaIdursulfasa es una forma purificada de laenzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa yse produce por tecnología del DNArecombinante en una línea de célulashumanas.

Acerca del estudio de Resultados enHunter (Hunter Outcome Survey)Shire está recogiendo activamente datosclínicos de los pacientes afectados porel síndrome de Hunter como parte delestudio de resultados a largo plazo enHunter, llamado Hunter Outcome Survey(HOS). El HOS está diseñado para larecopilación, análisis, interpretación yparticipación de datos de todo el mundosobre el síndrome de Hunter. Shire creeque la inclusión de todas las personasafectadas por el síndrome de Hunter y elanálisis y divulgación de esta informa-ción permitirá un mejor conocimiento delsíndrome de Hunter y mejor educaciónsobre la enfermedad a escala mundial.

Acerca del Síndrome deHunterEl síndrome de Hunter (MPS II) es ungrave trastorno genético que afecta prin-cipalmente a los hombres. Las personascon esta enfermedad carecen de unaenzima (iduronato sulfatasa), que degra-da los mucopolisacáridos (largas cade-nas de carbohidratos utilizadas en laconstrucción de tejidos conectores en elcuerpo), también conocidos como gluco-saminoglicanos ó GAG. El GAG no degra-dado completamente se acumula en lascélulas de todo el cuerpo produciendodaños progresivos.

Puede que los bebés no muestren sínto-mas de la enfermedad, pero a medidaque se van dañando más células, los sín-tomas empiezan a aparecer. Las mani-festaciones físicas del síndrome deHunter, en algunas personas puedenincluir rasgos faciales determinados,macrocefalia y aumento del abdomen.Las personas con este síndrome tam-bién pueden sufrir pérdida de audición,engrosamiento de las válvulas del cora-zón, que provoca una disminución de lafunción cardiaca, enfermedad respirato-ria obstructiva , apnea del sueño y híga-do y bazo aumentados de tamaño. Enalgunos casos, al verse afectado el sis-tema nervioso central se produce undeterioro neurológico progresivo. Laesperanza de vida para las personas conla forma severa de este síndrome sueleser de entre 10 y 20 años.

Shire estima que existen aproximada-mente 2000 pacientes afectados por elSíndrome de Hunter en los países enque el reembolso del tratamiento puedeser posible.

Para más información pónganse en con-tacto con:

MPS EspañaC/ Anselm Clavé, 108787 La Pobla de Claramunt(Barcelona)Tel.: 617 080 198 - 661 710 152Fax: 93 808 61 12

La FDA aprieba el nuevo tratamiento delSíndrome de Hunter de Shire

artículo médico

Las declaraciones que se incluyen en el pre-sente que no son hechos históricos sondeclaraciones con miras al futuro. Tales

declaraciones con miras al futuro implican unaserie de riesgos e incertidumbres y están sujetasa cambio en cualquier momento. En el caso deque tales riesgos o incertidumbres se materializa-ran, los resultados de Shire plc se verían afecta-dos materialmente. Los riesgos e incertidumbresincluyen, pero no se limitan a: riesgos asociadoscon la incertidumbre inherente a la investigaciónfarmacéutica, desarrollo, fabricación y comerciali-zación de productos; el impacto de productoscompetitivos, que incluyen, pero no se limitan a,el impacto de éstos en la franquicia de Shire delTrastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad("ADHD"); patentes, que incluyen pero no se limi-tan a, desafíos legales relacionados con la fran-quicia de Shire del ADHD; regulación y aprobacióndel gobierno, que incluye pero no se limita a lasfechas esperadas de aprobación de los produc-tos SPD503 (ADHD), SPD465 (ADHD), MESAVAN-CETM (SPD476) (colitis ulcerante), ELAPRASE TM(I2S) (Síndrome de Hunter) y NRP104 (ADHD),incluyendo su clasificación programada por laAgencia Federal Antinarcóticos en EstadosUnidos; la capacidad de Shire para beneficiarsede su adquisición de Transkaryotic Therapies,Inc.; la capacidad de Shire para asegurar nuevosproductos para su comercialización o desarrollo yotros riesgos e incertidumbres detallados de vezen cuando en los archivos con la Comisión deBolsa y Valores, incluyendo su Reporte Anual enla Forma 10-K para el año que abarca hasta el 31de diciembre de 2005.

ActelionPharmaceuticalsInnovación dedicada alos Pacientes

Actelion Pharmaceuticals es una com-pañía internacional, con sede enSuiza, fundada en 1997. Sus objeti-

vos son colaborar en el desarrollo de lamedicina y desarrollar productos farmacéu-ticos para aquellas enfermedades y dolen-cias para las que en la actualidad no haymuchas posibilidades de tratamiento.

Actualmente Actelion Pharmaceuticals tiene alrededor de 2.500 pacien-tes incluidos en 13 ensayos clínicos alrededor del mundo en varios desus productos. Uno de estos productos es Zavesca® (miglustat), conoci-do también como OGT 918, del cual Actelion y su departamento de I+Dson los responsables de su desarrollo en varias enfermedades por depó-sito lisosomial.

Entre estas enfermedades y más concretamente en la enfermedad deGaucher Tipo I , Tipo III, enfermedad de Niemann Pick C, Sandhoff y TaySachs en sus formas infantiles y juveniles, Actelion Pharmaceuticalstiene en la actualidad ensayos clínicos en marcha en diferentes hospita-les tanto de Europa como en Estados Unidos

Hoy por hoy no es posible aventurar resultados. Está previsto empezar aconocer resultados de los mismos a lo largo de este año 2006. Al igualque todos ustedes deseamos que estos sean positivos, siendo nuestrocompromiso y objetivo primordial trasladar urgentemente los mismos alas autoridades sanitarias internacionales.

Pedro Luis Sánchez RiosProject Manager España y Portugal

Actelion Pharmaceuticals

Declaración de “puerto seguro”

en virtud de la ley de reforma

estadounidense sobre litigio

de valores provadosde 1995

MPS España ha estado trabajando parallevar a cabo una jornada en televisiónpara impulsar la investigación, con laplena convicción de que no habrá solu-ción posible para los afectados por lasenfermedades poco frecuentes, mien-tras no se consigan fondos económicospara activar redes de investigación quemejoren el conocimiento científico en elcampo de estas dolencias e incentiven eldesarrollo de tratamientos y medicamen-tos huérfanos.

Para ello de solicitó el apoyo a RTVE y alExcmo. Sr. D. José Luis RodríguezZapatero Presidente del Gobierno pararealizar una “Teletón dedicado a lasenfermedades raras”.

Seguimos trabajando para conseguireste objetivo.

acciones MPS

acci

ones

mps

Propuesta “Teletón dedicado a las enfermedades raras”

Noticia Eurodis

La organización europea para lasenfermedades raras ha creadoun e-mail de contacto con las

familias de Sanfilippo de todo elmundo: http://eurordis.medicalis-tes.org . MPS España ja està inscri-ta en nombre de todos los socios

Apellidos Nombre

Dirección Población

C.P. Provincia Tel. Fax

E-mail Web

sección del socio

Cupón de adhesión

MPS España recauda parte de sus fondos con la ventade gorras y camisetas de la entidad, y obras que amablemente no ceden distintos artistas.

6 euros aportación voluntaria

Aportaciones voluntarias. Cuenta de la asociación: 2013 0112 15 02004801002100 2390 65 02000127802038 3322 72 30010026502100 1477 58 0200077556

Autorizo a la entidad por el pago de los recibos que presente la Asociación MPS España, en concepto de cuota mensual

/ / /

Firma

Cómo ayudarnos- Aportaciones voluntarias- Organización de eventos: cenas, concursos, festivales,

conciertos, carreras, etc ...- Nuestro número de cuenta:CAIXA DE CATALUNYA 2013 0112 13 0200482231LA CAIXA 2100 2390 65 0200012780CAJA MADRID 2038 3322 72 3001002650LA CAIXA 2100 1477 58 0200077556

www.mpsesp.orgTeléfonos MPS ESPAÑA: 617080198 - 661710152Teléfonos MPS VALENCIA: 610444191Teléfonos MPS CASTILLA LA MANCHA: 615162129

Col

abor

a co

n no

sotr

os

asociaciónmps

€

sección del socio

CONFERENCIASDra. Mª JOSEP COLL – Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona"ESTUDIO MUTACIONAL DE FAMILIAS AFECTAS Y PORTADORES”

Dra. MERÇÈ PINEDA – Neuropediatra del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona"LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SÍNDROMES RELACIONADOS"

Dra. ROSARIO DOMINGO – Neuropediatra del Hospital Virgen de Arrixaca deMurcia (Representante del Registro de Hunter en España)"FUNCIÓN DE LOS REGISTROS DE PACIENTES Y ACTUALIDAD DE MPS II”

Dra. FÀTIMA BOSCH – Catedràtica y profesora de la U.A.B. (CIBATEG)“APROXIMACIÓN DE TERÀPIA GENICA EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS”

EXPERIENCIAS DE UNA FAMILIA CON SÍNDROME RELACIONADO. Alfa-manosidosisSr. FRANCISCO JOSÉ SORO – Presidente MPS ValenciaREFLEXOTERAPIA – Terapia podal, cranela i manual.

CONFERENCIA INTERNACIONALDr. MURIZIO SCARPA – Especialista internacional en MPS de la Universidad dePadua (Italia)“POSIBILIDADES EN EL ESTUDIO DE PACIENTES CON SANFILIPPO”

D. FLAVIO BERTOGLLIO – Presidente de la asociación de pacientes MPS Italia“EXPERIENCIAS DESDE OTRO PAÍS”

TALLER DE FISIOTERAPIADra. MAR MELENDEZ – Especialista em rehabilitación del Hospital Vall d’Hebronde Barcelona“REHABILITACIÓN Y AYUDA A LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SÍNDROMESRELACIONADOS”

CENA BENEFICAOTROSDurante toda la jornada un grupo de sicólogos y asistentes sociales estarán a dis-posición de los participantes a la Conferencia para atender sus consultas.Todos los niños afectados de MPS dispondrán de una persona capacitada para suatención personalizada durante el evento (servicio gratuito).

II Conferecia NacionalMPS España 2006

Alcázar de Sant Juan Ciudad Real

6 y 7 de octubre

SEPTIEMBRE 7 - 10 Fira d’Entitats en Bellvitge(Barcelona)Stand de difusión

SEPTIEMBRE 23 - 24 Fira d’Entitats enIgualada(Barcelona) Stand de difusión

OCTUBRE 6 - 7IIª Reunión Nacional científico-familiar de MPS España.Alcázar de San Juan (Ciudad Real).

OCTUBRE 11 - 13 Congreso de NeuropediatriaMurcia

27 II Congrés de la FederacióCatalana de MalaltiesNeurològiques poc Freqüents

Pro

xim

os e

vent

os

Para más informació SECRETARÍA TÉCNICA (Inscripciones/información)

NxN EsdevenimentsTel: 972 21 84 82 - Fax. 902 170 257

jornadamps@nnesdeveniments.com

mpsmagazine

ofrece espacios de publicidad a instituciones, entidades, empresas yprofesionales que tengan interés enhacer difusión de su actividad en estarevista.

Tarifas

MÓDULO 11.000 euros(Página entera o contraportada en color)

MÓDULO 2300 euros(6 X 21 cm.)

MÓDULO 3150 euros(6 X 10 cm.)

Precios sin IVA

Asociación de lasMucopolisacaridosis y síndromes relacionados

ASESORES MÉDICOSNeuropediatras:Dra. Carmen Lluch (Hospital Virgen del Rocío, Sevilla)Dr. Emilio Galán (Hospital General de Badajoz)Dr. Jaume Campistol (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)Dr. José Luis Gutiérrez - Solana (Hospital Niño Jesús, Madrid)Dra. Maria Marti (Hospital Virgen Candelaria - Tenerife)Dra. Mercè Pineda (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona)Dra. Mercedes de Andrés (Hospital Clínico Universitario, Valencia)Dra. Mireia del Toro (Hospital Vall d’Hebron, Barcelona)Dra. Rosario Domingo (Hospital Virgen de Arrixaca, Murcia)

PediatrasDr. Antonio Baldellou (Hospital Infantil Miquel Servet, Zaragoza)Dr. Guillen Pintos (Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona)Dr. Marc Riera (Hospital General de Igualada, Barcelona)

GenetistasDra. Concha Vidales (Policlínica Guipuzcoa, San Sebastian)Dra. Encarna Guillén (Hospital Virgen de Arrixica, Múrcia)Dra. Esther Gean (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)

TransplantesDra. Oliver y su equipo (Hospital Vall d’Hebron, Barcelona)

PsicólogosDr. David Zumel (Hospital de Igualada)Dra. María Palacín y su equipo (Universisdad Autónoma de Barcelona)

BioquímicosDra. Amparo Chabás (Instituto de Bioquímica Clínica, HC Barcelona)Dra. M. Josep Coll (Instituto de Bioquímica Clínica, HC Barcelona)Dra. Mª Carmen Domínguez (Hospital Vall d’Hebron, Barcelona)

RehabilitaciónDra. Mar Meléndez y su equipo (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)

Farmacia hospitalariaDra. Ana Mas (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)

ASESORES CIENTÍFICOSDra. Lluïsa Vilageliu (Departamento de Genética, Universidad de Barcelona)Dr. Daniel Grinberg (Departamento de Genética, Universidad de Barcelona)Dra. Fátima Bosch (Biotecnología Animal, Universidad Autónoma de Barcelona)Dra. Mercè Pineda (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)Dra. Amparo Chabás (Instituto de Bioquímica Clínica, HC, Barcelona)Dra. M. Josep Coll (Instituto de Bioquímica Clínica, HC Barcelona)Dr. Guillen Pintos (Hospital Germans Trías Pujol, Badalona, Barcelona)Dr. Juan Miguel Guerrero (Hospital Virgen del Rocío, Sevilla)

OTROS COLABORADORESManuel Pérez (Pres. del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla)José Luis López Larramendi (Medicina Natural, Madrid)José Caparrós (Farmacéutico y medicina natural, Alicante)DRa. Carmen Osuna (Catedrática de la Facultat de Medicina de Sevilla)Tari Bon (Cetrencada Comunicación, Igualada, Barcelona) (Informática)Irene Dalmases - Agencia EFE (Prensa)Mercedes López Torres y Alba Rivera- Fundació Pere Tarrés (Ejecución de proyectos)Beverly Aillan (Inglés)Mercedes López (Inglés)Ana Vilaseca (Alemán)NxN Esdeveniments

publ

icid

ad

ww

w.m

pses

p.or

g