Antón X. Casal Rodríguez; Paula Rodríguez Fernández; Carlos M. Rodríguez Paz; Amara Tilve...
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Antón X. Casal Rodríguez; Paula Rodríguez Fernández; Carlos M. Rodríguez Paz; Amara Tilve Gómez; Sonia Cea Pereira; María Jesús Díaz Veiga. Hospital Xeral de Vigo (CHUVI)
La esclerosis tuberosa (ET) es un síndrome neurocutáneo caracterizado por la formación de lesiones hamartomatosas en múltiples órganos
Es la segunda facomatosis más frecuente tras la neurofibromatosis tipo 1, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 6.000-12.000 recién nacidos
Tiene un patrón de herencia autosómica dominante, aunque 2/3 de los casos son esporádicos y se debe a la mutación de dos genes: el TSC1, en el cromosoma 9, y el TSC2, en el cromosoma 16. La mutación de estos genes altera su función supresora en el control del crecimiento y diferenciación celular
A pesar de los avances terapeúticos, la morbimortalidad de la ET es todavía elevada: hasta el 40% de los pacientes fallecen antes de los 35 años, siendo las causas más frecuentes insuficiencia renal, tumor cerebral o status epiléptico
Criterios diagnósticos La tríada clásica de la ET está constituida por
retraso mental, epilepsia y adenoma sebáceo de la
piel, aunque en un elevado porcentaje de los pacientes
esta tríada es incompleta
Por ello su diagnóstico se basa en una serie de
criterios clínicos valorables mediante la exploración
física y los hallazgos radiológicos, existiendo criterios
mayores y menores
Criterios mayores: Angiofibroma facial Fibroma periungueal Máculas hipomelanóticas (>3) Placas de Shagreen Tuber cortical (*) Nódulo subependimario Astrocitoma de células
gigantes subependimario Múltiples hamartomas
retinianos Rabdomioma cardiaco Linfangioleiomiomatosis (**) Angiomiolipoma renal (**)
Criterios menores “Pits “ dentales Pólipos hamartomatosos
rectales Quistes óseos Líneas de migración radial de la
sustancia blanca (*) Fibromas gingivales Hamartoma no renal Mancha acrómica retiniana Máculas cutáneas “en confetti” Múltiples quistes renales
Diagnóstico:-Definitivo: dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores-Probable: un criterio mayor y otro menor-Sospecha: un solo criterio mayor o al menos dos criterios menores(*) Juntas se consideran un solo criterio(**) La asociación de ambos requiere un tercer criterio para hacer el diagnóstico
Sistema nervioso central Las cuatro alteraciones más frecuentes son:
Tuberes corticales
Nódulos subependimarios
Astrocitomas subependimarios
Alteraciones de la sustancia blanca
Otras manifestaciones infrecuentes incluyen
atrofia cerebelosa, aneurismas cerebrales,
agenesia del cuerpo calloso, Chiari,
microcefalia…
Tuberes corticales y subcorticales Son hamartomas epileptógenos constituidos por elementos
neuronales y gliales. En el 95% de los casos son múltiples, y
aparecen en el 90% de los pacientes con ET
Se consideran la causa principal de las manifestaciones
neurológicas de la ET, como la epilepsia y el retraso mental
En la TC presentan baja densidad y en la RM son hipointensos
en T1 e hiperintensos en T2. La RM es más sensible para su
detección, especialmente en las secuencias STIR y T2
Sólo el 10% realzan tras la administración de contraste
intravenoso. En ocasiones calcifican o sufren degeneración
quística
Criterio Mayor
Tuberes corticales y subcorticales
RM cerebral. En FLAIR los tuberes corticales (flechas amarillas) y subcorticales (flecha azul) se manifiestan como lesiones hiperintensas
RM cerebral. Tuberes corticales, visualizados como focos hipointensos en T1 e hiperintensos en T2, donde son más evidentes
T1
FLAIR
T2
Nódulos subependimarios Son lesiones hamartomatosas situadas en la
superficie ependimaria de los ventrículos laterales,
más frecuentemente en la región del foramen de
Monro
En RM son isointensos con la sustancia gris, y pueden
realzar tras la administración de gadolinio
El 90% calcifican, de modo que son fácilmente
reconocibles en la TC y producen artefacto en la RM
En torno al 5-10% degeneran hacia astrocitomas
subependimarios de células gigantes
Criterio Mayor
Nódulos subependimarios
RM y TC craneal. Niña de 5 años con nódulos subependimarios en las paredes de los ventrículos laterales, de señal intermedia en T1 y señal intermedia o baja en T2, según el grado de calcificación. La TC es muy sensible para detectar nódulos calcificados
T1 T2 TC
Astrocitomas subependimarios de células gigantes (ASCG)• Son neoplasias de bajo grado constituidas por astrocitos y
células gigantes
• Se localizan cerca del agujero de Monro, de modo que pueden dar lugar a obstrucción ventricular e hidrocefalia
• A diferencia de otros astrocitomas, los ASCG tienen características benignas, como crecimiento lento, ausencia de edema cerebral y mínima invasividad
• Su aspecto es similar a los nódulos subependimarios en la TC y RM, de modo que el diagnóstico de ASCG se realiza cuando: el tamaño es mayor de 10 mm
se demuestra crecimiento
produce hidrocefalia
• Si un nódulo mide más de 5mm, no está completamente calcificado, realza tras CIV o se localiza cerca del Monro, se recomienda realizar RM de control
Criterio Mayor
ASCG
RM cerebral. Imágenes T1 sin y tras administración de gadolinio, en las que se visualiza una masa de 3 cm en ventrículo lateral izquierdo que comprime el Monro. En la imagen T1 obtenida a la altura del cuerpo de los ventrículos laterales vemos una dilatación secundaria del ventrículo lateral izquierdo y nódulos subependimarios en ambos
T1GdT1 T1
Anomalías de la sustancia blanca Líneas de migración radial: representan neuronas y tejido
glial heterotópicos arrastrados durante la migración cortical, y se extienden desde la superficie ependimaria hasta la corteza. No se suelen demostrar en la TC, pero son fácilmente visibles en la RM, con una señal similar a los tuberes
Casi la mitad de los pacientes presentan pequeños quistes en la sustancia blanca, generalmente periventriculares, de etiología desconocida y con una señal similar al LCR en la RM
RM cerebral, secuencias T1 y T2. Líneas de migración (flecha amarilla) y quiste en la sustancia blanca (flecha azul). También se ven tuberes y nódulos subependimarios
T2T1
Criterio menor
Manifestaciones renales La aparición de angiomiolipomas (AML) es muy frecuente en la ET,
de hecho el 75% de los niños con ET los presentan y suelen ser
múltiples y bilaterales. Sin embargo el 80% de los pacientes con
AML no tienen ET, y se trata generalmente de mujeres con AML
solitarios o unilaterales
Mientras, los quistes son un hallazgo típico de los pacientes con
mutaciones TSC2, en un locus adyacente al gen PKD1 de la
poliquistosis.
Complicaciones de los quistes y AML son insuficiencia renal o HTA
secundarias a efecto masa de los mismos, así como sangrado de los
AML
Algunos autores también han registrado una mayor incidencia de
hipernefroma en pacientes con ET
Angiomiolipomas Son neoplasias hamartomatosas benignas compuestas por
músculo liso, grasa y vasos sanguíneos
Los AML son asintomáticos, pero crecen; cuando su diámetro
es mayor a 4 cm existe un mayor riesgo de sangrado, por lo
que es conveniente realizar controles periódicos
Su aspecto radiológico típico es el de lesiones focales, bien
delimitadas y con contenido graso, a menudo corticales.
Raramente pueden presentar un aspecto más agresivo y
escaso contenido graso, dificultando su diferenciación de un
hipernefroma
No son exclusivos de los riñones, pudiendo aparecer en otros
órganos o en el retroperitoneo
Criterio Mayor
Angiomiolipomas
Ecografía renal. Niña de 9 años con ET y múltiples AML renales; la paciente también presentaba un quiste simple cortical
Ecografía renal. Múltiples lesiones hiperecoicas en el parénquima renal compatibles con AML
Angiomiolipomas TC con contraste endovenoso y RM mostrando AML renales con abundante contenido graso
T1
T2
T2 supresión grasa
Manifestaciones pulmonares La manifestación pulmonar de la ET con mayor importancia clínica es la
linfangioleiomiomatosis (LAM), una proliferación de células de músculo liso en los linfáticos pulmonares prácticamente exclusiva de mujeres
Esta proliferación y la obstrucción linfática da lugar a una enfermedad intersticial difusa, destrucción quística pulmonar y quilotórax
Puede ocurrir de forma aislada o asociada a la ET, en ambos casos por mutación del TSC2 asociada a un factor hormonal. Un 40% de mujeres con ET presentan signos de LAM en la TC
Las manifestaciones clínicas son disnea, neumotórax recurrentes, tos y hemoptisis.
En la radiología simple se puede manifestar con un patrón intersticial e hiperinsuflación, detectándose quistes en hasta 1/3 de los casos. La TC es más sensible, visualizándose quistes en el 100% de los pacientes
Otros hallazgos descritos en la LAM son adenopatías, pequeños nódulos y derrame pleural
La LAM también puede ser extrapulmonar, afectando ganglios linfáticos, al hígado o al páncreas.
Linfangioleiomiomatosis TC de tórax. La LAM se manifiesta como lesiones quístico-cavitarias de paredes imperceptibles y rodeadas de parénquima normal, generalmente con distribución difusa o respetando los ápex
TC de tórax. Esta paciente también presentaba un quilotórax (flecha); teóricamente debiera tener una densidad inferior a 0 unidades Hounsfield, aunque dado su elevado contenido proteico a menudo esto no es así
Criterio Mayor
Manifestaciones óseas El hallazgo más frecuente es el de lesiones esclerosas generalmente
en las costillas, columna vertebral o en la porción ilíaca de la articulación sacroilíaca, de morfología ovoidea y bordes mal definidos
Otras manifestaciones de la ET son una mayor incidencia de escoliosis dorsolumbar o quistes en las falanges de manos y pies.
Paciente con escoliosis y múltiples lesiones blásticas (flechas) en huesos ilíacos y pedículos vertebrales
Otras manifestaciones de la ET que se pueden valorar mediante pruebas radiológicas son: Cardiacas: rabdomiomas (criterio mayor) y angiolipomas Vasculares: aneurismas de la aorta o de la arteria pulmonar,
coartación de la aorta abdominal, estenosis de la arteria renal
Gastrointestinales: pólipos hamartomatosos rectales, tumores fibrosos, adenocarcinomas, leiomiomas
Hepatobiliares: hepatomegalia, AMLs, lipomas, hamartomas, fibromas
Pancreáticas: hipoplasia, tumores neuroendocrinos, hamartomas
Masa hipervascular en la cola del páncreas en relación con tumor neuroendocrino (flecha). También se puede apreciar la presencia de un AML renal
Otras
Bibliografía recomendada Baskin H. The pathogenesis and imaging of the tuberous
sclerosis complex. Pediatr Radiol 2008; 38: 936-52
Umeoka S, Koyama T, Miki Y, et al. Pictorial review of tuberous sclerosis in various organs. Radiographics 2008; 28: e32
Kalantari B, Salamon N. Neuroimaging of tuberous sclerosis: spectrum of patho logic findings and frontiers in imaging. AJR 2008; 190: W304-W308
Altman NR, Purser RK, Donovan MJ. Tuberous sclerosis: characteristics at CT and MR imaging. Radiology 1998; 167: 527-32
Pallisa E,Sanz P, Roman A, et al. Lymphangioleiomyomatosis: pulmonary and abdominal findings with pathologic correlation. Radiographics 2002; 22: S185-S198