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AneuploidíasCambios en el número de cromosomas

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Conceptos previos

Meiosis

Formación de

Óvulos y

Espermatozoides

Separación de

Cromosomas

Homólogos

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Conceptos previos

Cariotipo Humano

22 pares autosómicos

Par sexual XY/XX

4No disyunción Proceso por el cual se forman las aneuploidías Es un pequeño porcentaje de cromosomas que no se

separana apropiadamente en alguna de las dos anafases de la mitosis .

Tanto la anafase 1 como la 2.

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Entonces… Las aneuploidías son variaciones en el número de

cromosomas. Causa principal de aboros tempranos. 5% de los embarazos son aneuploides. Pueden causar desde retardos mentales y malformaciones

físicas hasta enfermedades letales.

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Tipos de variacionesPoliploidía Copias adicionales de todos los cromosomas de una célula

69 o 92 cromosomas en lugar de 46

7Tipos de variacionesAneupliodía: Ganancia o perdida de un cromosoma

individual

Cambios Estructurales en cromosomas

8Aneuploidías (tipos)

Eupliodía - Condición Normal (2n 46x / n 23x)

Trisomía

Ganancia de 1x (2n+1 / 47 cromosomas)

Monosomía

Perdida de 1x (2n-1 / 45 cromosomas)

Ambas son causadas por la no disyunción cromosómica

9Variaciones autosómicas Las monosomías en autosomas son fatales Abortos de gensta temprana.

Las trisomías suelen ser fatales menos en los casos en que la ganancia de cromosomas se produzca en los pares 8, 13, 18 y 21.

El caso 21 (Síndrome de Down) es el único en el que afectad puede vivir hasta la vida adulta.

Cuando falta un cromosoma , todos los genes de éste tambien faltan.

10Trisomías autosómicas Síndrome de Patau – 47x (+#13) Los afectados no viven mas de 2

meses. 1 en 15mil nace vivo. Malformaciones faciales,

defectos oculares, dedos extra, grandes talones.

Malformaciones en el cerebro y el sistema nervioso, defectos en el corazón.

11Trisomías autosómicas Síndrome de Edwards 47x(+#18) No sobreviven más de 4 meses . 1 en

11mil nace vivo. Pequeños al nacer, lento crecimiento

y discapacidad mental. Puños apretados y pies malformados.

Fallas en el corazón, malformaciones cardíacas y neumonía: causas de muerte.

12Trisomías autosómicas

Síndrome de Down, 47x (+#21) Viven hasta los 50 años. 1 en 800 nace vivo. Retraso mental, defectos cardíacos. Cráneo ancho y plano, pliegues en los párpados y manchas en el

Iris. Lengua larga. 40% tiene afecciones cardíacas congénitas. Muchos viven vidas plenas y productivas.

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Monosomía en cromosomas sexuales Síndrome de Turner 45, X (falta un X) Viven hasta la edad adulta. Siempre son mujeres, pequeñas, de tronco amplio y poco

desarrollo en ovarios Inteligencia normal. 1 de cada 10mil nacimientos

La monosomía del cromosoma Y (45,Y) resulta siempre en aborto

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Trisomías en cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter.

47,XXY (un extra X) Viven hasta la edad adulta Se desarrollan sintomas en la

pubertad Hombres estériles, algunos

tienen discapacidad para aprender o retraso mental leve.

Muchos tienen tanto células XY como XXY (mosaicos) donde los síntomas no son tan severos.

1 en 1000 hombres

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Trisomías en cromosomas sexuales Síndrome de Jacobo. 47, XYY (un extra Y) Viven hasta la edad adulta Debajo del promedio de estatura y peso Desordenes de personalidad y alguna

forma de retraso Discapacidad de aprendizaje Acné severo en pubertad Problemas de conducta 1 de cada 1000 nacimientos masculinos.

Manuel Delgado Villegas, "El Arropiero“

16Caso: Martha Lawrence Mujer de 41 años que queda embarazada. Corre riesgo de tener su hijo con Síndrome de Down Amniocentesis resultados: Síndrome XYY o de Jacobo o

del Superhombre

Pero, ¿por qué una mujer adulta corre riesgos de contraer un

embarazo en el que surga una aneupliodía?

¿A quién consultar?¿Qué pruebas existen

para identificar aneupliodías?

17Factor de Riesgo: Edad Existe una relación entre la edad materna

y las probabilidades de tener hijos con trisomías.

Una propuesta es: Los óvulos más viejos son más propensos a la NO DISYUNCIÓN.

Los óvulos entran en meiosis 1 y se detienen (pubertad)

Una vez por mes un óvulo empieza la meiosis 2. (Ovulación)

Finaliza la Meiosis 2 durante la fertilización.

Mujeres jovenes = menor riesgo óvulos en M1 durante 15-25 años

Mujeres adultas óvulos en M1 durante 40 años (p.ej.) = Mayor riesgo de no disyunción

Otra explicación:Selección Materna.El útero expulsa los

embriones con números de cromosomas anormales.

Con el tiempo la selección materna se puede vover menos

eficaz.

18Procedimientos Amniocentesis Extracción del líquido

amniótico por medio de una punción abdominal.

Se realiza en la semana 16 Resultado en 7 a 14 días. 0.06% de abortos. Se realiza en caso de

enfermedades genéticas previas, otros hijos de enfermos, mujeres embarazadas de mas de 35 años de edad, infertilidad inexplicable.

19Procedimientos

CVS Muestreo de vellosidades

coriónicas. Extracción de vellosidades

por medio de un cateter, a través de la vagina.

Se puede realizar de la semana 10 a la 12 de gesta.

Resultados inmediatos. Riesgos asociados:

Cólicos, infecciones y abortos 1 a 2%

20Preguntas ¿Qué harías, como padre, si

te enterás que tu futuro hijo tiene alteraciones en el numero de cromosomas?

¿En todos los casos actuarías de la misma forma?

¿Qué debe hacer la Doctora?

En el caso que una señora de menos de 35 años tenga un hijo con problemas cromosómicos: ¿debe demandar al consejero genético?

¿Cuál es tu opinión

acerca de las demandas

por nacimiento o vida

con discapacidad?

Como en el caso de Lawrence, las personas con XYY viven vidas normales, pero se reconoce un comportamiento agresivo.¿Debe la doctora avisarle a la señora Lawrence los resultados?¿De qué forma negativa afectaría que los padres tengan conocimiento de esta anomalía?

21

FIN