Anemia de células falciformes
-
Upload
andres-romero-espinosa -
Category
Health & Medicine
-
view
264 -
download
2
Transcript of Anemia de células falciformes
![Page 1: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/1.jpg)
Anemia de Células Falciformes
ANDRES ROMERO ESPINOSAMEDICO INTERNO II
UNIVERSIDAD DEL SINU ELIAS BECHARA ZAINUM
![Page 2: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/2.jpg)
Definiciones
Enfermedad hemolítica crónica, hereditaria y
familiar, que padecen casi exclusivamente los sujetos de
raza negra.
Debe su nombre a que los eritrocitos de estos pacientes
adoptan forma de hoz o semiluna, con extremos
puntiagudos (Sicling), cuando se les priva de Oxígeno.
La causa de esta anomalía es la presencia de HbS, que
precipita fácilmente al estado reducido.
Enfermedad Crónica, que cursa con exacerbaciones y
remisiones temporarias.
Medal M. Anemia de Células Falciformes. Rev. Honduras Pediátrica.
![Page 3: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/3.jpg)
Definiciones
Enfermedad FalciformeRasgo Falciforme• HbAS
Anemia de Células Falciformes• HbSS• Más Común
Medal M. Anemia de Células Falciformes. Rev. Honduras Pediátrica.
![Page 4: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/4.jpg)
Historia
• Herrick• Fue
individualizada
1910
• Emmer• Observó la
deformación
1917 • Hahn y Gillespie
• Desencadente: Hipoxia.
1927
• Pauling• HbS
1949
Medal M. Anemia de Células Falciformes. Rev. Honduras Pediátrica.
![Page 5: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/5.jpg)
HerenciaTransmitida y padecida por ambos sexos
Autosómica Dominante
Homocigotos: Anemia
Heterocigotos Puros: HbAS Portadores del Trait Falciforme
Heterocigotos Mixtos: HbS + otra variante patológica
Medal M. Anemia de Células Falciformes. Rev. Honduras Pediátrica.
![Page 6: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/6.jpg)
Epidemiología
Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías
Anualmente nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías importantes
200.000 son africanos con anemia falciforme.
Antepasados originarios del África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del Mediterráneo.
Zonas de mayor prevalencia: De acuerdo a las áreas endémicas de paludismo
Medal M. Anemia de Células Falciformes. Rev. Honduras Pediátrica.
![Page 7: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/7.jpg)
Epidemiología
RazaPrueba casi segura de
ascendencia negra
Casos de drepanocitemia en todo el mundo
Difusión del factor genético drepanocítico Extenso
Sexo y EdadAmbos sexos.
Más frecuente en mujeres.
Suele manifestarse en la infancia*
Medal M. Anemia de Células Falciformes. Rev. Honduras Pediátrica.
![Page 8: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/8.jpg)
Fisiopatología
![Page 9: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/9.jpg)
Presentación ClínicaAnemia Crónica, crisis
dolorosas, daño crónico de órganos
Presentación varía entre y dentro de genotipos
mayores (HbSS, Hb SC, Hb S-B)
Síntomas de Anemia: No son marcados.
Palidez cutánea• Tinte subictérico
Espleno/hepatomegalia• Adenopatías
Lesiones ulcerosas*
Osteoporosis/Osteoesclerosis
![Page 10: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/10.jpg)
Hallazgos de Laboratorio
Anemia moderada. Htc 25-30%., reticulocitosis marcada, LDH elevada.• RBC nucleados• Microcitosis
Niveles de Hb caen <5g/dl, si no se
transfunde.
Elevación de bilirrubina no conjugada
Acumulación de hierro, ferritina sérica elevada,
saturación de transferrina.
Hiperplasia de médula ósea
![Page 11: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/11.jpg)
Manifestaciones Fenotípicas
![Page 12: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/12.jpg)
Diagnóstico
ACF
Siclemia
Electroforesis de
HbHemogr
ama
![Page 13: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/13.jpg)
DiagnósticoTamizaje Neonatal
Alteraciones en la Hb
Confirmar diagnóstico
Valoración de los padres y consejería genéticaThe Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood
Institute 2004
![Page 14: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/14.jpg)
Prevención
Evaluación preconcepcional
Biopsia corial después de 9 semanas
Programa de detección de portadores
![Page 15: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/15.jpg)
ComplicacionesCRISIS DOLOROSAS
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
Estrés
Infección
Deshidratación
Hipoxia
Acidosis
Frio
![Page 16: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/16.jpg)
ComplicacionesCRISIS DOLOROSAS
FASE CARACTERISTICAS DEL DOLOR
MEDIDAS RECOMENDADAS
1 Sin dolor vaso-oclusivo Ninguna2 Pródromo de crisis
dolorosa. Ictericia, FatigaMedidas confortables. Ingesta de líquidos
3 Dolor leve Analgésicos orales. Ingesta de líquidos
4 Aceleración del dolor. Derivados de la morfina5 Pico del dolor Morfina IV6 Disminuye el dolor Disminución de la dosis de
Morfina7 Aceleración del alivio Opioides orales8 Intensidad tolerable del
dolorAnalgésicos orales
Adapted from Beyer JE, Simmons LE, Woods GM, et al: A Chronology of pain and comfort in children with sickle cell disease. Arch Pediatr Adolesc Med 1999;153:913–920.
![Page 17: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/17.jpg)
Complicaciones
Opioides
Transfusiones
Hidratación IV
Hidroxiurea
Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.
![Page 18: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/18.jpg)
Complicaciones
Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.
• Intermitente• Refractario
Clasificación
• Baños de asiento, manejo del dolor
• Drenaje de cuerpos cavernosos
Manejo• HidroxiureaPrevenc
ión Pria
pism
o
![Page 19: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/19.jpg)
Complicaciones
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
Infecciones
Sepsis por S. pneumoniae
Disfunción
esplénica
Alteración de la respues
ta humora
l
Vacunación
Profilaxis
![Page 20: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/20.jpg)
Complicaciones
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
Hasta los 3 años• Penicilina VK Tab 125
mg/12h3-5 años• <25Kg Penicilina VK Tab
250 mg/12h• >25Kg Penicilina VK Tab
400mg/12h
Profilaxis con Penicilina
![Page 21: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/21.jpg)
Complicaciones
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
• Vacunar según esquemaHiB
• No inmunizar de rutina
N. Meningit
idis• Vacunación
anualInfluenz
a• Vacunar según
esquemaHepatiti
s
Infecciones
![Page 22: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/22.jpg)
Complicaciones
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
Infecciones
Fiebre sin foco
CH, urianalis, Rx tórax,
SO2, cultivosTóxico,
>40ºCAB IV
Punción lumbar si hay meningismo
No tóxico, <40ºCAB IV
si:
Tratar bacteriemia por 7 días, meningitis por 14 días Infiltrados en Rx
SO2<92 Leucocitos>30.000
, < 5000 Plaquetas z
100.000 Hemoglobina
<5g/dL
![Page 23: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/23.jpg)
Complicaciones
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
Infecciones
![Page 24: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/24.jpg)
Complicaciones
Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.
Secu
estro
es
plén
icoHb<2g/dLReticulocitosisDistensión abdominal
Clín
icaDebilidadPalidezTaquicardiaTaquipneaEsplenomegalia
Man
ejoTransfusi
onesEsplenectomía
![Page 25: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/25.jpg)
Complicaciones
Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.
ACV• Falla en el aporte de O2
Clínica
• Hemiparesia, alteraciones visuales y auditivas
• Alteración del sensorio, convulsiones
Manejo
• Oxigenar (SO2>96%), Hidratar• Transfundir (Hb 11g/dL)
![Page 26: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/26.jpg)
Complicaciones
Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.
Otras opcionesHidroxiurea Transplante de M.O
Prevención secundaria1-2 años post ACV Mantener HbS<30%
>2 años post ACV Mantener HbS<50%
Prevención primariaVel. ACM >200 cm/seg Transfundir
Vel. ACM 180-200 cm/seg Seguimiento
![Page 27: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/27.jpg)
Complicaciones
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
Sx. Toráci
co agudo
Fiebre
Radioopacidades nuevas
Distress respirator
io
Dolor torácico
![Page 28: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/28.jpg)
Complicaciones
Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.
• Espirometria y ambulación• Evitar sobrehidratación• Educación y control del asma
Prevención
• Hemocultivos• Cultivos nasofaringeos• Hemograma y química• Oximetria de pulso y radiografías
Paraclínicos
• Transfusiones sanguíneas• Oxigeno suplementario• ABs empíricos• Broncodilatadores, esteroides y terapia
respiratoria
Tratamiento
![Page 29: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/29.jpg)
Complicaciones
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
Complicaciones
Renales
Hematuria
FrancaNecrosis Papilar
Sx Nefrótic
o
Infarto Renal
Hipostenuria
Pielonefritis
Ca. Medular Renal
![Page 30: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/30.jpg)
ComplicacionesColelitias
is
Colecistitis
Hepatitis Viral
Hepatitis Autoinm
une
Hemosiderosis
Oclusión vascular
Secuestro
hepático
Colestasis
The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004
![Page 31: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/31.jpg)
Complicaciones
Hiperplasia de Médula
osea
Infartos epi y metafisiarios Dactilitis Osteonecrosi
s Osteomileitis Artritis séptica
Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.
Complicaciones Osteoarticulares
![Page 32: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/32.jpg)
Complicaciones
Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.
Manifestaciones oculares
Manifestaciones Cardiovasculares
Anemia aplásica transitoria
![Page 33: Anemia de células falciformes](https://reader035.fdocuments.mx/reader035/viewer/2022081521/58ef13301a28ab73638b456f/html5/thumbnails/33.jpg)
Terapeútica
5-Azacitidina
Butirato
HidroxiureaDosis de inicio: 15-20 mg/Kg/díaAumento 2.5-5 mg/Kg cada 8 ssDosis máxima: 35mg/Kg/día