Cribratge de patologia importada en nens immigrants assimptomàtics
Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal:...
Transcript of Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal:...
![Page 1: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/1.jpg)
Ampliació del Programa de
detecció precoç neonatal de
Catalunya (PDPN).
Dimecres, 31 d’Octubre de 2012
![Page 2: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/2.jpg)
Cribratge Neonatal: Antecedents (1)
En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015:
Les polítiques de salut pública junt amb l’atenció assistencial i els
avenços en recerca han disminuït notablement les taxes de mortalitat
i morbiditat perinatal, maternal i infantil.
L’àrea de salut maternoinfantil és un àrea d’intervenció principal per
promoure estils de vida saludables i detectar precoçment les malalties
minoritàries i altres problemes de salut de cara a millorar la salut i la
qualitat de vida a l’etapa adulta.
Els principals programes de cribratge a l’etapa maternal i infantil són:
• Programa de diagnòstic prenatal d’anomalies congènites
• Programa de detecció precoç neonatal
• Programa de detecció precoç de la hipoacúsia neonatal
![Page 3: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/3.jpg)
Cribratge Neonatal: Antecedents (2)
En el marc de la Llei 18/2009, del 22 d’octubre, de Salut Pública
• Dins de les prestacions en Salut Pública es contempla la prevenció
secundària amb cribratges, diagnòstic i tractament precoç
• Especialment important en l'àmbit de salut maternoinfantil
“... la promoció i protecció de la salut maternoinfantil i escolar i la
prevenció dels factors de risc en aquest àmbit”
• Importància de l'evidència científica, el rigor i aspectes ètics
“... polítiques de salut pública en base a l’evidència científica...”,
“... precaució davant l’absència d’evidència científica sòlida”
Encàrrec de la CAMM* al P. de Salut Maternoinfantil (PSMI) de
l’ASPCAT
• Execució de l’informe Proposta d’ampliació del cribratge neonatal a
Catalunya basat en evidència científica i consens professional
* Comissió Assessora de malalties minoritàries
![Page 4: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/4.jpg)
Grup ad-hocinicial coordinat des del PSMI de l’ASPCAT amb professionals
experts.
Elaboració d’un informe preliminar
Consens professionals àmbit materno
infantil
CAMMProposta definitiva
Fo
to:
víd
eo
Ed
ucació
mate
rnal:
pre
para
ció
per
al n
aix
em
en
t..
Gen
era
lita
t d
e C
ata
lun
ya.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t. A
SP
Cat.
(14 de Juliol de 2011)
(19 de Desembre de 2011)(aprovada pel
CatSalut)
Cribratge Neonatal: Antecedents (3)
![Page 5: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/5.jpg)
• El Programa de Detecció Precoç Neonatal (PDPN) és un programa de prevenció
secundària dirigit a identificar precoçment els nadons afectats per determinades
malalties i poder realitzar un diagnòstic i un tractament adequat per evitar seqüeles i
complicacions i garantir una millor qualitat de vida.
Situació actual a Catalunya (1)
Històric a Catalunya
• Al 1970 s’inicia la detecció de la fenilcetonúria a la província de Barcelona.
• L’any 1982 s’amplia a tota Catalunya, incorporant la detecció de
l’hipotiroïdisme congènit.
• Al 2000 es va ampliar el cribratge amb la incorporació de la detecció de la
fibrosi quística.
![Page 6: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/6.jpg)
Situació actual a Catalunya (2)
El Programa global contempla
• Cribratge a tots els nadons (XHUP i privada)
• Diagnòstic
• Tractament precoç
• Seguiment
Actualment, a Catalunya el PDPN detecta, amb diferents tècniques de
laboratori, tres malalties: la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit
i la fibrosi quística
Efectivitat PDPN i
bon seguiment
nadons
ASPCat: PSMI
Coordinació i Avaluació
PDPN
Institut de Bioquímica
Clínica (IBC):
- Prova cribratge i recollida dades
- Feed-back amb centres de referència
CatSalut i DS: xarxa
d’hospitals maternals i
Unitats d’expertesa
clínica
xarxa pública
i privada
![Page 7: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/7.jpg)
Situació actual a Catalunya (3)Im
atg
e:
víd
eo
Ed
ucació
mate
rnal:
pre
para
ció
per
al n
aix
em
en
t . G
en
era
lita
t d
e C
ata
lun
ya.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t. D
irecció
Gen
era
l d
e S
alu
t P
úb
lica.
Cribratge universal (detecció precoç) de tots els nadons que neixen en els centres maternals de Catalunya (XHUP i privada), mitjançant l’obtenció d’una mostra de sang del taló del nadó pel seu posterior anàlisi a l’IBC de l’hospital
Clínic
Diagnòstic definitiu dels nadons
Tractament precoç per evitar complicacions, seqüeles i millorar la qualitat de vida del nadó
Seguiment dels nadons des de les Unitats d’expertesa clínica (hospital Sant Joan de Déu,
hospital general de la Vall d’Hebron i Hospital Parc Taulí)
![Page 8: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/8.jpg)
Situació actual a Catalunya (4)
Font: registre del laboratori de cribratge neonatal. IBC de l’hospital Clínic. Registre de nadons del Programa de Salut
Maternoinfantil de l’ASPCAT.
Incidència acumulada
Hipotiroïdisme congènit (HC): 1/2.156
Fibrosi quística (FQ): 1/6.096
Fenilcetonúria (PKU) i hiperfenilalaninèmies benignes: 1/10.312
Resultats del cribratge neonatal: Nadons diagnosticats dins el PDPN
2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011
Nombre de naixements 73.295 77.219 80.448 82.329 84.448 89.327 85.347 84.071 81.137
fenilcetonúria i
hiperfenilalaninèmies 7 8 5 13 7 15 5 16 14
hipotiroïdisme congènit 29 45 55 33 32 42 30 35 43
fibrosis quística 14 11 15 11 12 11 9 5 9
- Modificació de la història natural de la malaltia (evitar retard mental PKU i HC)
- Millora evident de la qualitat de vida dels nadons i de la seva família (FQ)
Castellani C, et al. European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening. Journal of Cystic Fibrosis (2009)
![Page 9: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/9.jpg)
Desplegament inicial del PDPN ampliat (1)
Cribratge neonatal de 22 malalties
• 20 malalties amb espectrometria de masses
en tàndem (MS/MS) 19 noves+fenilcetonúria
• Hipotiroïdisme congènit i fibrosi quística
amb el mètode analític de fluoroinmunoanàlisis
1
1
1
Cribratge
(IBC-Clínic)
Confirmació
diagnòstica
Seguiment
Co
ord
inació
-A
SP
Cat A
valu
ac
ió-
AS
PC
at
(unitats
d’expertesa clínica)
![Page 10: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/10.jpg)
5. Proposta de malalties a incloure en el programa TRASTORNS METABOLISME AMINOÀCIDS
Hiperfenilalanimèmies/ Fenilcetonúria
Malaltia del Xarop d'Auró
Tirosinèmia tipus I
Citrul·linèmia tipus I
Homocistinúria
TRASTORNS METABOLISME ACIDS ORGÀNICS
Acidúria glutàrica tipus I
Acidemia isovalèrica
Acidèmia metilmalònica (Cbl A, CblB)
Acidèmia metilmalònica (Cbl C, CblD)
Acidèmia metilmalónica (Mut)
Deficiència de 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
Deficiència de ß-cetotiolasa
Acidèmia propiónica
TRASTORNS METABOLISME ACIDS GRASSOS
MCAD (deficiència d' acil-CoA deshidrogrenasa de cadena mitja)
VLCAD (deficiència d'acil-CoA deshidrogenasa de cadena molt llarga)
LCHAD/TFP (deficiència de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena
llarga / deficiència de proteína trifuncional mitocondrial)
CPT-1 (deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 1)
CPT-2 (deficiència de carnitina palmitoiltransferasa 2)/ CACT
(deficiència de carnitna-acilcarnitina translocasa)
MADD (deficiència múlltiple d' acil-CoA deshidrogenases)
CUD (deficiència en la captació cel.lular de la carnitina)
TRASTORNS METABOLISME ACIDS GRASSOS
Sindromes falciformes
Hiperplàsia adrenal congènita ( forma clássica per
deficiència de 21 hidroxilasa)
Galactosèmia
Deficiència de biotinidasa
![Page 11: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/11.jpg)
Desplegament inicial del PDPN ampliat (2)
Mostra taló del nadó
Anàlisi MS/MS: mostra dels 82.000 nadons
Prova diagnòstica : 65-115 nadons
(mostra plasma i orina)
Casos confirmats: 30-40 nadons
(inici tractament, control, seguiment i estudi detallat)
Fo
to:
víd
eo
Ed
ucació
mate
rnal:
pre
para
ció
per
al n
aix
em
en
t..
Gen
era
lita
t d
e C
ata
lun
ya.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t. A
SP
Cat.
Co
ord
ina
ció
i Ava
lua
ció
AS
PC
at
Co
ord
ina
ció
i A
va
lua
ció
AS
PC
at
![Page 12: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/12.jpg)
30-40 casos (20 malalties MS/MS)
40-45 casos hipotiroïdisme congènit
10 casos fibrosi quística
Imatges: campanya 2006, Dóna el pit, dóna salut!.
Departament de Salut
Desplegament inicial del PDPN ampliat (3)
Total casos diagnosticats: 80-95
1/1.000 nascuts vius
Trastorns metabolisme AMINOÀCIDS, ÀCIDS ORGÀNCIS I ÀCIDS GRASSOS
![Page 13: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/13.jpg)
Desplegament del PDPN ampliat (4)
• Pla de comunicació
o Difusió al CatSalut/DS i a la xarxa de serveis.
o Informació als professionals dels centres maternals i d’atenció primària
o Informació a les famílies
o Incorporació dels resultats del cribratge ampliat
al carnet de salut dels infants
Imatg
e: cam
panya
2006, D
óna e
l pit, dóna
salu
t!. D
epart
am
ent de S
alu
t
• Avaluació integral del programa des de l’ASPCat com a coordinador dels
aspectes de cribratge, diagnòstic, seguiment i avaluació.
Importància de la participació integral de tots els
agents de salut i agents comunitaris implicats.
![Page 14: Ampliació del Programa de detecció precoç neonatal de … · 2013-02-15 · Cribratge Neonatal: Antecedents (1) En el marc del Pla de salut de Catalunya, 2011-2015: Les polítiques](https://reader033.fdocuments.mx/reader033/viewer/2022042109/5e89fd5a3c5c514b3910b662/html5/thumbnails/14.jpg)
Moltes gràcies
Fo
to:
víd
eo
Ed
ucació
mate
rnal:
pre
para
ció
per
al n
aix
em
en
t . G
en
era
lita
t d
e C
ata
lun
ya.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t. A
SP
Cat
// C
am
pan
ya 2
006, D
ón
a e
l p
it, d
ón
a s
alu
t!.
Dep
art
am
en
t d
e S
alu
t
http://canalsalut.gencat.cat