Noviembre 2015Noviembre 2015

GENETICA

HERENCIA

CROMOSOMAS

GENES

LAS MUTACIONESLAS MUTACIONES

Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.

Síndrome de Aase-SmithSíndrome de Aase-SmithCaracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida.

MALFORMACIONES GENÉTICASMALFORMACIONES GENÉTICAS

ALTERACIONES CONGÉNITASALTERACIONES CONGÉNITAS

ENFERMEDAD GENÉTICAENFERMEDAD GENÉTICA

ENFERMEDAD HEREDITARIAENFERMEDAD HEREDITARIA

ÁCIDOS NUCLEICOSÁCIDOS NUCLEICOSNUCLEOTIDO

PENTOSAACIDO FOSFORICO

BASE NITROGENADA

ADN(PENTOSA)

RNA(RIBOSA)

INFORMACION TRANSMITE

CADENA DOBLE(DOBLE HELICE)

CADENA SENCILLA(LINEAL, GLOBULAR

Y TREBOL)

ADENINA, GUANINA, CITOCINA, TIAMINA* ADENINA, GUANINA,

CITOCINA Y URACILO*

ESTRUCTURA DEL ADNESTRUCTURA DEL ADN

La estructura del ADN La estructura del ADN es una larga doble es una larga doble hélice enrollada sobre hélice enrollada sobre sí misma. sí misma.

En ella dos ramales En ella dos ramales compuestos de compuestos de moléculas de azúcar moléculas de azúcar (desoxirribosa) y (desoxirribosa) y fosfatos se conectan.fosfatos se conectan.

El ADN está estructurado El ADN está estructurado por bases nucleotídicas por bases nucleotídicas que son cuatro: que son cuatro: AAdenina, denina, TTimina, imina, CCitosina y itosina y GGuanina. La unión de uanina. La unión de estas bases se realiza estas bases se realiza mediante Puentes de mediante Puentes de Hidrógeno. Hidrógeno.

Este apareamiento está Este apareamiento está condicionado condicionado químicamente de forma químicamente de forma que la que la AAdenina sólo se denina sólo se puede unir con la puede unir con la TTimina y imina y la la GGuanina con la uanina con la CCitosina. itosina.

Enfermedades/ Enfermedades/ Alteraciones GenéticasAlteraciones Genéticas

Son aquellas que se originan por Son aquellas que se originan por alteraciones en el ADN, es decir por alteraciones en el ADN, es decir por algún problema en la cadena del algún problema en la cadena del genoma humano, pueden darse de genoma humano, pueden darse de forma espontánea y no forma espontánea y no necesariamente por herencia de necesariamente por herencia de alguno o ambos padres…alguno o ambos padres…

Uno de los problemas más Uno de los problemas más complejos de la genética es comprender complejos de la genética es comprender el patrón de la herencia, que si bien la el patrón de la herencia, que si bien la persona es propensa a desarrollar alguna persona es propensa a desarrollar alguna de las enfermedades de sus padres o de las enfermedades de sus padres o abuelos, como es la diabetes, el cáncer, abuelos, como es la diabetes, el cáncer, el asma o algunas enfermedades el asma o algunas enfermedades mentales, no necesariamente quiere mentales, no necesariamente quiere decir que los hijos las desarrollarán.decir que los hijos las desarrollarán.

Se Pueden Originar por Diversos Motivos:Se Pueden Originar por Diversos Motivos: Por la mutación de uno o varios genes.Por la mutación de uno o varios genes.

Por la ausencia total de un gen o varios genes.Por la ausencia total de un gen o varios genes. Por la duplicación de cromosomas o de una parte Por la duplicación de cromosomas o de una parte

de ellos.de ellos. Por la presencia de algún cromosoma extra, la Por la presencia de algún cromosoma extra, la

falta de alguno o por alguna anormalidad en falta de alguno o por alguna anormalidad en alguna región de un cromosoma, como puede ser alguna región de un cromosoma, como puede ser la ausencia de uno de los extremos del brazo.la ausencia de uno de los extremos del brazo.

Por defecto de los genes heredado de los padres.Por defecto de los genes heredado de los padres.

Según la cantidad de información que afecten, existen 3 tipos Según la cantidad de información que afecten, existen 3 tipos de mutacionesde mutaciones:

1.1.GénicasGénicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna. 2. Cromosómicas Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

Estas mutaciones ocurren cuando por diversas causas se produce algunas alteraciones o cambio en el núcleo de cromosomas y en su estructura.

El cambio en el número de cromosomas recibe distintos nombres, según el número de cromosomas que intervienen:

Haploidía: Haploidía: perdida de la mitad normal de números de cromosomas.

Poliploidía: Poliploidía: cuando existen más de dos juegos de cromosomas en la célula.

Heteroploidía: Heteroploidía: ocurre cuando existe un mayor o menor número total de cromosomas de la especie.

3. GenómicasGenómicas: : Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.

CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICASCAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Las principales causas del desarrollo de enfermedades genéticas se pueden resumir en las siguientes:

1. Genes trasmitidos de padres a hijos.2. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas.3. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.4. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.

Personas de riesgo:Las parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.Las personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos.Las mujeres que presentan dificultades repetidas para culminar sus embarazos.Las mujeres mayores de 35 años y los hombres mayores de 50 años.Las personas que tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.Las parejas consanguíneas.Las personas que han estado en contacto con agentes capaces de producir mutaciones (radiaciones, sustancias químicas, etc).

Existen varias enfermedades/alteraciones Existen varias enfermedades/alteraciones genéticas y hereditarias, las más comunes son: genéticas y hereditarias, las más comunes son:

Síndrome de Down.Síndrome de Down.

Hemofilia. Hemofilia.

Algunas Enfermedades Genéticas Frecuentes:Algunas Enfermedades Genéticas Frecuentes: Cáncer: Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene su origen en ciertos genes llamados ONCOGENES, que desencadenan la independización de algunas células que empiezan a dividirse y a utilizar recursos y espacios de células sanas, llegando a destruir los órganos que afectan, pudiendo, además, extenderse a otros órganos (METÁSTASIS).

Enfermedad de Alzheimer: Provoca la degeneración del sistema nervioso central a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas, desde la memoria, hasta las funciones motoras y sensitivas.

Distrofia de Duchenne: Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura esquelética.

Hipercolesterolemia: Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales, trombos, etc. Enfermedad de Tay-Sachs: Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del sistema nervioso.

Trisomía del 21: Conocida como Síndrome de DownSíndrome de Down, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental.

Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre.

Enfermedades Hereditarias en VenezuelaEnfermedades Hereditarias en Venezuela

Entre las enfermedades genéticas con más frecuencia en nuestro territorio se encuentra el tumor maligno ocular retinoblastoma unilateral o bilateral, cuya investigación, bajo la dirección del investigador Arias, ha demostrado que en Venezuela siempre tiene una etiología hereditaria aparentemente recesiva y se distribuye en determinados focos del país, y no es dominante como en la gran mayoría de las poblaciones mundiales.

La enfermedad generalmente se presenta en los niños menores de siete años afectando la retina, tejido nervioso delgado que reviste la parte posterior de los ojos y que detecta la luz y en donde se forman las imágenes. El tumor se puede presentar en uno o ambos ojos, y se revela como una mancha blanquecina visible a través de la pupila. La ceguera puede ocurrir en el ojo afectado y los ojos ser estrábicos.

Esta enfermedad, estudiada desde 1984 en el Laboratorio de Genética Humana del IVIC, es la neoplasia más frecuente del ojo en los niños y representa el 3% de los cánceres pediátricos, de acuerdo con Carlos Rodríguez Galindo en un artículo publicado en el número 14 de la Revista Venezolana de Oncología del año 2002.

Otra enfermedad genética con alta frecuencia es una glucogenosis, en la que se afecta la degradación del glucógeno hepático, evidenciable especialmente en los niños. Se trata de una patología metabólica donde los trastornos genéticos pueden dividirse en dos categorías: las que tienen una fisiopatología hepática y las musculares. Los síntomas se evidencian porque el volumen del hígado y los valores de triglicéridos aumentan y se pueden presentar convulsiones, por la disminución de la glicemia, según describe Arias.

El investigador resalta que también "las mutaciones de esa enfermedad son distintas en comparación con las de las otras poblaciones" y de las investigaciones del Laboratorio se ha concluido que la enfermedad puede ser diagnosticada mediante un examen de los glóbulos rojos, que puede revelar ciertos valores diagnósticos sin requerirse ninguna biopsia hepática, menos informativa y más complicada.

Asimismo las investigaciones en torno a la glucogenosis han descubierto que la enfermedad proviene de genes anormales ubicados principalmente en dos zonas circunscritas del país. Explica el investigador del Laboratorio de Genética Humana del IVIC que los genes tienen una frecuencia alta en los estados Trujillo y Falcón, pero en Lara, que es una "zona intermedia" paradójicamente no se registran casos. "La explicación posible es que esta área estuviese ocupada por otros indígenas, que no se mezclaban con los otros grupos " señala.

Como otra enfermedad genética de distribución restringida, pero de alta frecuencia en los "focos" se menciona una de las mucopolisacaridosis, llamada IH, con graves alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central, que se acompaña siempre de manchas en la región sacra, extendidas a varias partes del cuerpo (mancha "mongólica") que fue identificada por primera vez en el siglo XVIII por el misionero jesuita Joseph Gumilla, quien la había observado en los indios pemones, describiéndola en su libro sobre el Orinoco.

Si bien en Venezuela los indígenas no forman parte de la población general, sus genes sí. Estos son los determinantes y se han transmitido por centenares de años. Ya no se trata sólo de cultura o lenguaje; de los indígenas tenemos otro legado que afecta una parte de nuestra población, como lo prueban estos ejemplos, todos de origen amerindio y muchos otros análogos identificados.

Fuente: http://www.ivic.gob.ve/bis/bis132/

Referencias BibliográficasReferencias Bibliográficas

http://www.korion.com.ar/archivos/transytrad.pdf

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https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

Champagny, B. 1986. Síntomas, signos y síndromes: definición y Champagny, B. 1986. Síntomas, signos y síndromes: definición y descripción. Doyma. Barcelona.descripción. Doyma. Barcelona.

Sack G. H. Jr. 2002. Genética médica. Mc Graw Hill. México. 272Sack G. H. Jr. 2002. Genética médica. Mc Graw Hill. México. 272

Castro del pozo, S. 1996. Manual de patología general: Etiología- Castro del pozo, S. 1996. Manual de patología general: Etiología- fisiopatología - semiología - síndromes. Masson. Barcelona.fisiopatología - semiología - síndromes. Masson. Barcelona.