Alcaptonuria 8 Pm2
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Cortes Pelaez AlejandroMava Arana Margarita Ines
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Ocronosis, Deficiencia de la Oxidasa del Ácido Homogentísico, Artritis Ocronótica, Alcaptonuria Homogentísica hereditaria
Alkapton (termino hibrido entre la palabra árabe que designa alcali y la griega que indica absorber).
1er caso conocido de una alt en un gen que producía una alt en una ruta metabólica (Archibald Garrod en 1902).
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Enfermedad muy poco frecuente, su prevalencia oscila entre 1:250.000-1:1000.0002 .
Enfermedad Autosomica Recesiva Muestran una gran variedad alélica. Se han caracterizado mas de 40 mutaciones diferentes
en menos de 100 pacientes provenientes de muchos países diferentes.
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Herencia tipo mendeliana; mayor frecuencia en los hijos de individuos emparentados (primos hermanos).
Mutaciones en el gen HGO localizado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21-23). Bloquea el metabolismo del aminoacido
Fenilalanina- tirosina (la conversión del ácido homogentísico en ácido maleilacetoacético).
La enzima del higado encargada es la Oxidasa del ácido homogentísico(2,5-dihidroxifenilacetico) falta la enzima (HGO).
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El acido Homogentísico, se acumula y se excreta:
Color negro u obscuro en orina al oxidarse (alcalinizarse)
Los huesos y cartilagos del cuerpo pueden tornarse marron.
El depósito de ácido polimerizado en esclera y piel produce tonalidad característica color ocre (ocronosis).
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Se deposita en capas profundas de cartílago articular (provoca su erosión y de hueso subcondral).
Si alcanzan la cuarta década de la vida desarrollan ocronosis evidencial en cartílagos de la oreja, en tejido conectivo de esclera, vasos sanguíneos; y por lesiones de cartílagos articulares.
Pueden desarrollar cálculos urinarios y lesiones en las válvulas cardiacas.
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La patología aparece por:-déficit de producto.-acúmulo de sustrato afectación indirecta: El pigmento que accede al
interior del condrocito e interfiere con vías metabólicas de este
acción directa: afinidad del pigmento por fibras de colágeno del cartilago (produce su destrucción).
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En orina: ácido homogentísico patognomónico. El estudio molecular del gen HGO permite
detectar la presencia de mutaciones en casi el 100% de los casos.
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síntomas característicos: Orina de color obscuro, Ocronosis y Artrosis degenerativa.
Bebé o niño: Historia familiar de alcaptonuria Orina (casi negra).
Adulto:
Artritis progresiva (columna) Oscurecimiento de la oreja (cartílago) Menos comunes: Puntos oscuros sobre esclera y córnea,
prostatitis, artritis progresiva (columna).
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En las grandes articulaciones se constatan signos radiológicos de una artropatía degenerativa similar a la artrosis con calcificaciones capsulares y presencia de microfragmentos de cartílago pigmentados en los derrames sinoviales
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"signo de los bigotes" indicador de ocronosis gammagrafías columna vertebral.
radiofármaco en espacios intervertebrales
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Aumento en la ingesta de líquidos, para aumentar la excreción renal,
Restricción dietética de la ingesta de fenilanina y tirosina desde los primeros días de vida .
Dosis alta de vitamina C Protocolo: basado en la administración de 2-Nitro-
trifluorometilbenzoil-1,3-ciclohexadiona que inhibe la actividad del enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, consigue eliminar la producción de ácido homogentísico, bloqueando la ruta metabólica en el paso catalizado por la enzima 4-hidroxifenilpirúvico dioxigenasa.
En un futuro: Terapia génica somática mediante la administración del gen deficiente.