GENETICA FORENSE

Con la denominación de genética forense se define el uso de ciertas técnicas empleadas

en genética para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN. El hecho de utilizar

el análisis de ADN para identificar a una persona sigue un razonamiento sencillo. Cada ser humano

es diferente; dos personas pueden ser más o menos parecidas, sobre todo entre familiares

cercanos, pero nunca son idénticos, salvo en el caso de los gemelos univitelinos. Esta

diferenciación entre las personas se debe a que existen millones de combinaciones posibles de

ADN entre un óvulo y un espermatozoide, debido a la recombinación genética que se produce en

la meiosis. Pero a pesar de ello, los genes de todos los seres humanos son poco variables y

constituyen un gran porcentaje de la información contenida en la molécula de ADN; la información

restante, incluye sectores que pueden exhibir un cierto grado de variabilidad entre los individuos,

en consecuencia: “todos los seres humanos tenemos sectores del ADN en común y otros que no lo

son”. El llamado Análisis de ADN es un conjunto de técnicas utilizadas para detectar sectores en la

cadena de ADN que son variables en la población. Estas regiones son denominadas regiones

polimórficas o polimorfismos. El término polimorfismo expresa la variabilidad que existe dentro de

un fragmento de ADN, es decir, el número de alelos que hay en un locus. Como regla general

cuantos más alelos haya, mayor polimorfismo, y por tanto mayor poder de identificación. Al analizar

un determinado número de regiones polimórficas la probabilidad de que dos individuos sean

genéticamente iguales es prácticamente nula, excepto en los gemelos univitelinos.

Índice

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1 Origen

2 Marcadores genéticos que se usan en genética forense

3 Tipos de ADN en los que se estudian los marcadores genéticos

o 3.1 ADN nuclear

o 3.2 ADN mitocondrial

o 3.3 Polimorfismos del cromosoma Y

4 Técnicas para analizar los polimorfismos del ADN extraído

5 Individualización de las muestras biológicas

6 Criminalística

o 6.1 Muestras dubitadas e indubitadas

7 Análisis de muestras biológicas

8 Exclusión e inclusión

9 Investigación de la paternidad

10 La probabilidad de paternidad

11 Índice de paternidad

12 Identificación de restos cadavéricos

13 Catástrofes masivas

14 Bases de datos

15 Bibliografía

Origen[editar · editar código]

La genética forense no surge como tal, sino que evoluciona a partir de otra rama conocida como

hemogenética forense; nace a principios del siglo XX, cuando Karl Landsteiner describe el sistema

ABO de los hematíes y Von Durgen y Hirschfeld descubren su transmisión hereditaria. El objetivo

de esta ciencia era la identificación genética en crímenes y casos de paternidad. Inicialmente, las

investigaciones se centraban en el estudio de antígenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh,

MN), proteínas séricas y enzimas eritrocitarias. Con el estudio de dichos marcadores podía

incluirse o excluirse una persona como posible sospechoso por poseer una combinación genética

igual o diferente a la del vestigio biológico hallado en el lugar de los hechos.

Pero fue a mediados de siglo cuando gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al

posterior avance en las técnicas de análisis de dicha molécula la Hemogenética Forense

evolucionó considerablemente hasta el punto de que hoy en día puede hablarse de una nueva

subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Genética Forense, puesto que en la actualidad

no solo se emplean marcadores sanguíneos sino también muchos otros. Aunque la ciencia poseía

las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su aplicación en la resolución de casos

judiciales no se produjo hasta 1985.

Esta subespecialidad se centra básicamente en tres áreas:

Investigación de la paternidad: Impugnación por parte del supuesto padre o reclamación por

parte de la madre y/o del hijo.

Criminalística : Asesinato y delitos sexuales (violación sexual). Se analizan restos orgánicos

humanos (sangre, pelo, saliva, esperma, piel).

Identificación: Restos cadavéricos (por ejemplo, los restos del zar Nicolás II de Rusia y su

familia) o personas desaparecidas (como sucedió en Argentina con los niños desaparecidos

durante la dictadura militar).

Marcadores genéticos que se usan en genética forense[editar · editar código]

Los marcadores genéticos que se utilizan actualmente están constituidos por regiones de ADN

repetitivo que presentan una gran variabilidad de tamaño entre los distintos individuos de una

población. Estas regiones como ya hemos dicho, se conocen con el nombre de regiones

polimórficas. El principio básico de estos polimorfismos genéticos de estas regiones reside en la

variación del número de veces que se repite en tándem una secuencia determinada (una repetición

en tándem es una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente, en un locus

específico). Según esto se clasifican en:

VNTR  (acrónimo inglés: Variable Number of Tandem Repeats: número variable de repeticiones

en tándem). Son locus cuyos alelos difieren por tener un número variable de repeticiones en

tándem. Un ejemplo de VNTR en humanos es una secuencia de ADN de 17 pb que se repite

entre 70 y 450 veces en el genoma. El número total de pares de bases en ese locus puede así

variar entre 1190 y 7650. Ventajas de estos polimorfismos:

1. Son muy variables en la población: los perfiles de ADN varían de una persona a otra, por

tanto podemos afirmar que no existen dos personas con el mismo número de repeticiones

en tándem. Cuando se comparan los perfiles de un solo locus VNTR para individuos no

relacionados entre sí, habitualmente son diferentes. No obstante, es posible que dos

personas tengan el mismo perfil en uno o dos loci por casualidad. Sin embargo, la

probabilidad de que dos personas tengan el mismo perfil de ADN en 4, 5 o 6 loci VNTR

diferentes es extremadamente baja. Cuando se usan los perfiles de ADN con fines

medico-legales, se analizan de 4 a 6 loci VNTR diferentes.

2. El número de repeticiones es heredable. Dado que recibimos un cromosoma de cada tipo

del padre y otro de la madre, tendremos un número de repeticiones proveniente de éste y

otro de ésta. En forma de esquema, consideremos los individuos A y B. Supongamos que

existen dos hipotéticos VNTR, uno de ellos en una cierta región del cromosoma 6 y otro en

el 15.

Existen dos tipos de polimorfismos de repetición de uso en diagnóstico genético, los VNTR-

minisatélites y los VNTR-microsatélites.

Los VNTR-minisatélites o MVR (minisatellite variant repeats) son loci que corresponden a

secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucleótidos (sobre 30 pares de bases)

repetidas en tándem. El número de dichas repeticiones varía de cromosoma a cromosoma. La

singularidad más especial de este tipo de polimorfismos está en que cada loci puede presentar

muchos alelos distintos (tantos como repeticiones), sin embargo presentan el inconveniente

que no están distribuidos por todo el genoma y por lo tanto solo pueden ser utilizados en el

diagnóstico de un número muy reducido de casos. Los VNTR-minisatélites han encontrado su

máxima aplicación en la determinación de la paternidad y en los protocolos de identificación

genética en el ámbito judicial. Cuando se habla de huellas dactilares del ADN se está hablando

de este tipo de polimorfismo.

Los VNTR-microsatélites o STR (short tandem repeats) Corresponden a la repetición en

tándem de secuencias de entre 2 y 5 nucleótidos. Los microsatélites presentan dos

características que los hacen ideales para su uso. En primer lugar, están distribuidos de forma

casi homogénea por todo el genoma y en segundo lugar, presentan un número elevado de

alelos con frecuencias similares entre sí, de forma que la probabilidad de que un individuo sea

heterocigoto es muy elevada (presentan una alta heterocigosidad).

Estas regiones hipervariables pertenecen al denominado “ADN no codificante” son regiones no

conservadas y por tanto no sujetas a una presión selectiva intensa, originando un gran número de

variantes, que son los que denominamos alelos. Estas zonas llamadas polimórficas son las que

nos interesan en genética forense para poder diferenciar unas muestras de otras. Por tanto, no es

interesante analizar la molécula de ADN completa, principalmente por dos razones:

Se tardaría mucho tiempo y

La mayor parte de la molécula es común en todos los humanos y no se podrían distinguir.

Tipos de ADN en los que se estudian los marcadores genéticos[editar · editar código]

ADN nuclear[editar · editar código]

Siempre que sea posible se realizará el análisis de polimorfismos de este ADN, pues son los que

más información nos darán en cuanto a la identidad de la muestra. Se encuentra en el núcleo, y se

hereda mitad de la madre y mitad del padre, con excepción del ADN presente en el cromosoma

Y masculino, que sólo se hereda por línea paterna.

Las características más importantes del ADN nuclear para identificación humana son:

1. Es único para cada persona, excepto en el caso de los gemelos univitelinos.

2. Permite establecer relaciones entre hermanos, primos, abuelos nietos, y otro grados de

parentesco, porque como veremos, otros tipos de ADN sólo nos permitirán establecer

relaciones de paternidad (cromosoma Y) y de maternidad (ADN mitocondrial).

3. Sirve para determinar el sexo de la persona de la que proviene una muestra porque se

puede establecer la presencia de XX o XY en el par 23.

4. Posee un enorme potencial de estudio, por la gran cantidad de ADN no codificante y las

regiones tipo STR y SNP.

Uno de los fragmentos de ADN nuclear más estudiados es la amelogenina. Se trata de un

marcador muy útil porque nos informa sobre el sexo del individuo al que pertenece la muestra.

La amelogenina es un locus localizado en una región homóloga de los cromosomas sexuales.

Existe una diferencia de 6 pares de bases entre el tamaño del alelo presente en el cromosoma X y

el Y, que se debe a una pequeña deleción en el cromosoma X. El resultado de la amplificación por

PCR de este locus en un ADN femenino (XX) será de una única banda, mientras que si el ADN es

masculino (XY), el resultado serán dos bandas de distinto tamaño.

No obstante, hay que tener en cuenta que, aunque ocurre con muy baja frecuencia, se ha

detectado la existencia de deleciones en esta región del cromosoma Y, de tal forma que una

muestra masculina podría asignarse erróneamente como femenina. En este caso, el análisis de

marcadores específicos del cromosoma Y permitirían una correcta asignación del sexo. El

inconveniente que presenta el estudio de marcadores concretos del cromosoma Y, es que se

heredan sin cambios significativos en una misma familia de padre a hijo, de modo que nos

permiten identificar a un varón de la familia pero tendremos que estudiar otros marcadores para

distinguir entre abuelo, padre, hijo, etc.

Después de una extracción de ADN en muestras que se encuentran en muy mal estado de

conservación, se obtienen fragmentos de sólo 100-200 nucleótidos debido a su estado de

degradación (rotura), con el agravante de que muchas veces estas muestras van acompañadas

de ADN bacteriano. Por el contrario las muestras de tejido fresco proporcionan fragmentos de ADN

de más de 10.000 nucleótidos.

Pero existen situaciones en las que es recomendable el análisis de otros tipos de polimorfismos

como son los polimorfismos de ADN mitocondrial y polimorfismos ligados al cromosoma Y.

ADN mitocondrial[editar · editar código]

Existen numerosas mitocondrias en cada célula (entre 250 y 1000 según el tipo celular, las

necesidades metabólicas y el tipo funcional) y varias copias de ADN mitocondrial en cada

mitocondria, es decir, existen mayor cantidad de copias de ADNmt que de ADN nuclear por célula,

de forma que hay una sola copia de ADN nuclear en una célula mientras que puede haber miles de

copias de ADNmt. Este hecho hace que en muestras forenses muy críticas (con escasa cantidad

de ADN o con ADN en mal estado) tenga más éxito el análisis de ANDmt que el de ADN nuclear.

Sin embargo, el ADNmt presenta una peculiaridad, se hereda única e íntegramente de la madre,

sin que exista ninguna combinación con el material del padre. Por este motivo se dice que es un

genoma haploide.

La causa de que no exista mezcla con el material del padre es la siguiente: las mitocondrias del

espermatozoide se localizan en el cuello (entre la cabeza y la cola), con el fin de aportar la energía

que esta célula necesita para mover la cola y desplazarse en busca del óvulo. Al producirse la

fecundación solo penetra en la célula femenina la cabeza del espermatozoide (con el ADN nuclear)

quedando fuera la cola y el cuello, y con él todas las mitocondrias. Esto hace que el padre no

aporte dicho material a su descendencia.

Las características básicas que lo hacen útil en investigación forense y antropológica son:

1. El elevado número de copias por célula que hace alguna de ellas resista las condiciones

adversas sin ser degradada.

2. Su pequeño tamaño. Esto facilita la conservación en el tiempo a pesar de que las

condiciones no sean apropiadas: al ser más pequeño que el ADN nuclear la probabilidad

de verse afectado es menor.

Estas 2 características garantizan las estabilidad postmortal y una mayor resistencia que el

nuclear.

Pero también tiene desventajas o puntos débiles como:

1. No es específico de cada persona, sino que se asocia a todas las personas que proceden

de la misma madre, abuela materna, etc.

2. Sólo es útil cuando se trata de hacer estudios por vía materna, de modo que permite

identificar a cualquier persona (hombre o mujer) frente a su madre, no frente a su padre.

3. Presenta gran dificultad técnica por lo que restringe su uso a laboratorios especializados.

Este tipo de ADN se utiliza sobre todo en los casos siguientes:

1. Cuando existe una gran degradación de las muestras por las malas condiciones de

conservación en que permanecieron hasta que fueron encontradas en lugar del crimen o

por la antigüedad que tienen. En este caso el ADN mitocondrial se encontrará en mejor

estado que el nuclear debido a su mayor número de copias por célula. Tal es el caso de

restos óseos y dientes antiguos o sometidos a condiciones extremas.

2. Cuando la cantidad de muestra de que se dispone es mínima (pelos sin bulbo por

ejemplo). Un pelo con bulbo caduco o un fragmento de pelo contendrá una cantidad de

ADN nuclear tan escasa que en principio los análisis de estas muestras mediante ADN

nuclear resultará negativo.

3. En la identificación de restos biológicos y el establecimiento de una relación familiar

cuando no se dispone de los progenitores y no queda más remedio que realizar una

comparación con familiares más lejanos. Si se trata de familiares vía materna tendrán

exactamente el mismo ADN mitocondrial aunque se trate de familiares lejanos. Un estudio

de ADN nuclear en estos casos sería poco informativo ya que cuanto más alejada sea su

relación familiar, menos alelos compartirán.

4. Cuando existe un sospechoso en un hecho delictivo pero se dispone de muestra de la cual

no se conoce su procedencia, se puede recurrir al estudio del ADN mitocondrial de un

familiar relacionado matrilinialmente para excluirlo.

Polimorfismos del cromosoma Y[editar · editar código]

El cromosoma Y sólo existe en varones y todos los individuos varones emparentados por línea

paterna comparten el cromosoma Y (casi en su totalidad) pues se hereda directamente de padres a

hijos sin mezclarse con ningún material procedente de la madre. Por tanto, sólo es posible

identificar linajes paternos mediante el estudio de su cromosoma Y, mientras que no es posible

identificar individuos. Respecto a los polimorfismos del cromosoma Y se

analizan microsatélites (STRs).

Los principales problemas derivan de las características hereditarias del cromosoma Y:

1. No es único de cada persona, sino que es común para todos los pertenecientes a un linaje

paterno común.

2. Sólo se puede aplicar a los hombres de modo que en un estudio de paternidad, como por

ejemplo, no sirve para determinar si un hombre es padre de una mujer.

Existen varios casos especiales en los cuales el análisis de los polimorfismos del cromosoma Y

son de gran utilidad:

Casos de paternidad:

1. Casos de paternidad en los que no se dispone de material biológico de la madre. Nos

bastará con disponer de la muestra del padre y compararla con la del presunto hijo para

comprobar si ambas presentan idénticos polimorfismos Y.

2. En casos complejos en los que falta el padre, pero tenemos por ejemplo al abuelo.

Casos de mezclas en agresiones sexuales:

1. Agresiones en las que el semen del sospechoso varón se encuentra mezclado con células

de una víctima mujer: los polimorfismos del cromosoma Y son detectados de forma más

sensible en el ADN de un individuo a pesar de que éste se encuentre inmerso en una gran

cantidad de ADN femenino. Con marcadores nucleares esto no ocurre pues se detecta

antes el material femenino sobre todo si la cantidad de células epiteliales femeninas es

muy superior al número de espermatozoides. Además, el uso de polimorfismos de ADN

del cromosoma Y nos permite incluir o excluir a un sospechoso cómodamente.

2. Delitos en los que el agresor es un individuo azoospérmico: los individuos azoospérmicos

tienen ausencia de espermatozoides en el eyaculado. Los espermatozoides son la mayor

fuente de ADN en las muestras de semen, por lo que un individuo azoospérmico tiene

mucho menos ADN seminal para el análisis. La cantidad de ADN por mililitro (mL) en el

eyaculado de un individuo espérmico es aproximadamente de 450 microgramos (μgr) en

los espermatozoides y de 30 μgr en los leucocitos y células epiteliales.

Por ello, en un individuo azoospérmico, el contenido de ADN es aproximadamente de sólo el 6.3%

del contenido en un individuo espérmico. Por las mismas razones que en el caso anterior, es

posible la detección de ADN de las células epiteliales y los leucocitosen eyaculados de individuos

vasectomizados aunque se encuentre mezclado con ADN de la víctima.

1. Agresiones sexuales múltiples: el uso de los microsatélites del cromosoma Y en estos

casos permite determinar el número mínimo de agresores.

2. Otros tipos de mezclas: En mezclas de sangre-sangre, o de sangre-saliva, o de sangre-

pelos, el cromosoma Y es una herramienta de trabajo que puede aportar valiosa

información.

Como herramienta de «screening»:

1. En casos de agresión sexual: los polimorfismos Y pueden servir para relacionar

rápidamente estos casos (bases de datos) y excluir sospechosos de manera rápida antes

de profundizar en marcadores autosómicos.

2. En grandes catástrofes: Cuando en una catástrofe aparece un gran número de cadáveres

puede ser interesante clasificarlos según sus polimorfismos Y para poder discriminar qué

cadáveres tendremos que cotejar con cada familia antes de realizar los estudios de ADN

nuclear autosómico. Esto resulta muy útil cuando, por ejemplo, los familiares vivos que se

usan como muestras de referencia son los hermanos de las víctimas.

Para terminar este apartado diremos que tanto el ADNmt como los polimorfismos del cromosoma Y

tienen mucho menos poder de discriminación que el ADN nuclear autosómico utilizado

habitualmente. Ninguno de estos tipos de ADN identifica individuos, sino líneas familiares maternas

y paternas.

Técnicas para analizar los polimorfismos del ADN extraído[editar · editar código]

En un principio la manera de estudiar dichos marcadores se hizo por medio de la técnica llamada

hibridación con sondas o Southern blot.

El tipo de sondas que se utilizan en esta técnica pueden ser de dos tipos:

Sondas Uni-locus (SLP): La técnica permite detectar loci minisatélites únicos. son específicas

para una región de un determinado cromosoma. Se unen a secuencias largas de nucleótidos y

presentan mayor variabilidad que las sondas multi-locus. Como resultado se observan una o

dos bandas por individuo, según sea homocigoto o heterocigoto. El patrón de bandas obtenido

con estas sondas se denomina perfil unilocus de ADN o “DNA profiling”. Se utiliza

principalmente en investigaciones de paternidad porque identifica loci minisatélites muy

informativos.

Sondas Multi-locus (MLP): permiten identificar simultáneamente muchas regiones

hipervariables. Son sondas de 10 a 15 nucleótidos que se repiten múltiples veces y tras el

revelado se observan de 10 a 20 bandas por persona. Este patrón de múltiples bandas es

característico de cada individuo, constituye algo así como su “huella dactilar de ADN” y se

conoce como huella genética multilocus o “DNA fingerprint”.

Las sondas multi y uni-locus presentan una serie de ventajas e inconvenientes según:

Información aportada: las sondas multi-locus tienen una mayor capacidad discriminativa al

aparecer múltiples bandas. No obstante, las uni-locus son más específicas ya que el fragmento

de ADN con el que hibridan es de mayor tamaño. Por consiguiente, para analizar 7 o 8 loci, se

deberían utilizar 7 o 8 sondas uni-locus, mientras que con una sola sonda multi-locus podría

hibridar de un solo paso esas 7 o 8 regiones hipervariables.

Cantidad y calidad del ADN: cuando se usan sondas multi-locus se requiere aproximadamente

un microgramo de ADN sin degradar mientras que en el caso de las uni-locus se necesita

menos de 100 ng y este ADN no necesariamente debe estar en perfecto estado, siempre y

cuando el fragmento complementario a la sonda esté intacto.

Especificidad entre especies: las sondas multi-locus permiten su uso sobre el ADN humano y

de cientos de animales superiores, mientras que las uni-locus son exclusivas de ADN humano.

Aunque las SLP han sido y son bastante útiles en estudios de paternidad no puede decirse lo

mismo de su aplicación a la Criminalística ya que presenta una serie de inconvenientes como son:

La cantidad de ADN que se necesita está entre 20 y 100 ng, cantidad difícil de conseguir en

casos de criminalística en los que los indicios biológicos encontrados son mínimos.

En cuanto a la calidad del ADN, es muy difícil encontrar en buen estado toda la cantidad de

ADN que se necesita para un análisis con sondas mono-locus.

El tiempo requerido para este tipo de análisis es de dos o tres días, debido a la necesidad de

tener que utilizar más de una SLP.

El hecho de que se requieran cantidades elevadas de ADN hace que normalmente, con el primer

análisis se consume la totalidad de la muestra, con lo que se dificulta un contraste de pruebas o

una posterior revisión del caso.

Todas estas limitaciones se superaron tras la aparición de una técnica muy útil, la reacción en

cadena de la polimerasa (PCR: Polymerase Chain Reaction).

Individualización de las muestras biológicas[editar · editar código]

En una primera fase se deberá aislar la molécula completa, posteriormente sólo estudiaremos

ciertas regiones de ella, concretamente las zonas más polimórficas.

La analítica de ADN se realiza en cuatro fases:

Extracción de ADN: consiste en separar la molécula de ADN del resto de componentes

celulares. La duración de este proceso depende del tipo de resto biológico que se analice, por

ejemplo en las muestras de sangre o de saliva el proceso de extracción es más rápido que a

partir de un resto óseo o dentario donde el ADN es menos accesible.

Cuantificación de ADN: se realiza para saber qué cantidad de ADN se ha logrado aislar y en

qué estado se encuentra (completo o roto).

Amplificación de ADN: consiste en copiar muchas veces el fragmento concreto de ADN que

queremos estudiar para obtener una cantidad adecuada que nos permita su detección, esto se

lleva a cabo por PCR.

Detección del producto amplificado o tipaje: esta es la fase final del análisis y nos permite

caracterizar y clasificar los fragmentos de ADN estudiados en cada muestra para diferenciar

unas de otras.

Criminalística[editar · editar código]

Desde siempre el delito ha venido acompañado de la necesidad de investigarlo, de aclararlo, de

buscar y de castigar al culpable. Se puede definir criminalística como la ciencia aplicada que

estudia científicamente los indicios y las evidencias con el objeto de convertirlos en pruebas para

permitir la identificación de las víctimas y de los delincuentes y esclarecer las circunstancias de un

presunto delito.

Muestras dubitadas e indubitadas[editar · editar código]

Las muestras con las que se trabaja en criminalística se pueden clasificar en dos tipos:

Muestras dubitadas o evidencias: son restos biológicos de procedencia desconocida, es decir,

no se sabe a quién pertenecen (por ejemplo las muestras recogidas en la escena del delito o

de un cadáver sin identificar).

Los tipos de muestras dubitadas más frecuentemente analizadas por técnicas genético

moleculares son: sangre (habitualmente en forma de mancha), semen (lavados vaginales o

manchas sobre prendas de la víctima), saliva (colillas de cigarrillo, chicles, sobres y sellos), pelos,

uñas, tejidos blandos, restos óseos y dentarios (estos últimos relacionados fundamentalmente con

la identificación de cadáveres).

Muestras indubitadas o de referencia: son restos biológicos de procedencia conocida, es decir,

se sabe a quién pertenecen (por ejemplo la sangre tomada de un cadáver identificado, o las

muestras tomadas a familiares de un desaparecido). El tipo de muestras indubitadas más

habituales son sangre y saliva (frotis bucal).

Para la genética forense, son de interés los denominados indicios biológicos que son los que

contiene ADN, y por ello se definen como “toda sustancia líquida o sólida que provenga

directamente del cuerpo humano o que haya estado en contacto con el mismo, y en cuya superficie

o interior pueda haber restos de células”.

Algunos ejemplos de indicios biológicos obtenidos en la escena del crimen son: sangre, semen,

pelos, saliva, tejidos blandos, huesos y dientes, orinas, heces, sudor, etc. En cuanto a los indicios

no biológicos, algunos ejemplos son: fibras y tejidos, restos de pólvora y material de disparos,

restos de tierra, semillas, plantas y hierbas, tinta pintura, madera, material de engrase, etc.

Análisis de muestras biológicas[editar · editar código]

Sangre : se puede encontrar bien en estado líquido o en forma de mancha. La sangre líquida

bien conservada no ofrece ningún tipo de problema, pero es frecuente que al laboratorio llegue

sangre putrefacta bien porque se ha estropeado durante el transporte o bien porque pertenece

a un cadáver en el cual se ha iniciado la descomposición. Para evitar el primer problema es

conveniente realizar una mancha sobre una gasa antes de proceder al transporte de la

muestra y para el segundo hay que tratar de buscar otra muestra para el análisis, bien sea un

tejido blando, uñas, o un resto óseo, dependiendo del estado de conservación del cuerpo. Por

el contrario, la sangre en forma de mancha se conserva más fácilmente y puede analizarse

tras varios años si las condiciones de secado fueron adecuadas. Quizás las manchas sobre

cueros, maderas tratadas, restos vegetales y tierras sean de las más críticas pues estos

materiales tienen diferentes grados de absorción y en ellos se encuentran presentes gran

cantidad de inhibidores de la PCR como los taninos, que impiden que la reacción funcione.

Para detectar muestras de sangre en la escena de una agresión, se utilizan una serie de

métodos como: colorimetría (detección mediante oxidasas), cristalografía, quimioluminiscencia

(mediante luminol), inmunocromatografía, etc.

Saliva : estas muestras no suelen presentar problemas en la analítica de ADN. Suelen llegar al

laboratorio en forma de mancha, sobre filtros de cigarrillo, sellos, chicles o prendas o bien en

otros soportes como vasos, botellas o huesos de fruta. Se detectan mediante alfa-amilasa.

Esperma : se recoge en los casos de agresiones sexuales. El principal problema es que

además de los espermatozoides del agresor se suele encontrar las células del epitelio vaginal

de la víctima. Por ello, a la hora de analizar estas muestras aparece una mezcla de perfiles

genéticos, pero como el perfil genético de la víctima si lo conocemos podemos determinar cuál

es el del agresor.

Pelos : estas muestras requieren un análisis microscópico previo a la analítica molecular con el

fin de determinar el tipo de análisis que es posible en ellos (estudios de ADN nuclear o de ADN

mitocondrial) además de otras características importantes. Con el análisis microscópico se

determinan, entre otros, los siguientes puntos:

- Si se trata de pelos de origen animal o humano.

- Si se trata de pelos completos (con bulbo) o de fragmentos de pelos (sin bulbo). En el caso de

fragmentos de pelos los estudios a realizar son los de ADN mitocondrial como veremos en el

siguiente apartado. En el caso de los pelos con bulbo se puede determinar en qué fase vital se

encuentra éste. En los pelos con bulbo telogénico (en fase de caída) se suele realizar análisis de

ADN mitocondrial y en los pelos con raíz anagénica (en fase de crecimiento) se puede realizar un

análisis de ADN nuclear.

Tejidos : las muestras suelen estar relacionadas sobre todo con la identificación de cadáveres

en los que han comenzado los procesos de putrefacción. Los mejores resultados se obtienen

con músculo esquelético tomado de las zonas que se estén más preservadas de

la putrefacción.

Huesos  y dientes: estas muestras se obtienen de los cadáveres ya esqueletizados y son las

más problemáticas en cuanto a identificación genética. Los huesos largos (fémur o húmero) y

los molares (muelas) son las muestras que ofrecen mejores resultados. La extracción de ADN

a partir de este tipo de restos es más larga y costosa que en los casos anteriores.

Exclusión e inclusión[editar · editar código]

Una vez que se ha estudiado todo lo anterior y se han obtenidos los resultados de ADN de las

muestras y se tienen supuestos sospechosos, hay que decidir si el sospechoso es el verdadero

autor del crimen o sin embargo se ha inculpado a la persona equivocada. Para ello se definen dos

conceptos: Exclusión e inclusión.

En las muestras tomadas del supuesto criminal como en las muestras recogidas en la escena del

crimen se han analizado una serie de loci polimórficos, los mismos en los dos casos:

Si al analizar los loci de ambos, tanto en la muestra problema como en el sospechoso

aparecen los mimos alelos, se habla de inclusión, pero esta inclusión nunca es del 100% ya

que se está trabajando con probabilidades. Estas probabilidades hacen referencia a las

frecuencias de los alelos en la población. Así, para obtener este valor hay que multiplicar la

frecuencia de que los dos alelos del locus 1 se den en la población, por la frecuencia de que

los alelos del locus 2 se encuentren en la población, y así sucesivamente hasta multiplicar

todas las frecuencias de los loci polimórficos analizados. Este valor será un número muy

pequeño, por lo que para dar el resultado final se hace una conversión. Por convenio, está

establecido que si tras hacer la conversión se obtiene una probabilidad del 99.73% y todos los

alelos de todos los loci coinciden, se estará en lo cierto con una probabilidad altísima si se

inculpa al presunto sospechoso como verdadero sospechoso.

Si por el contrario, al analizar los loci de ambos, hay algún alelo en el que la muestra problema

y sospechoso no coinciden, aunque sólo sea uno, se habla de exclusión, y en este caso sí es

del 100%, es decir, que se tiene certeza absoluta cuando se rechaza al supuesto sospechoso

como verdadero autor y por tanto hay que seguir buscando al verdadero sospechoso.

Ejemplo:

Loci analizados Muestra problema (alelos) Sospechoso 1 (alelos) Sospechoso 2 (alelos)

Locus 1 2,4 2,4 2,4

Locus 2 12,15 12,15 12,14

Locus 3 1,6 1,6 1,7

Locus 4 3,10 3,10 3,10

Locus 5 4,9 4,9 4,9

Locus 6 2,12 2,12 2,12

Locus 7 5,7 5,7 5,7

Se puede concluir diciendo que hay una probabilidad cercana al 100% de que el sospechoso 1 sea

el verdadero autor del crimen, ya que todos los alelos de todos los loci coinciden y se puede

afirmar que el sospechoso 2 queda excluido con una certeza del 100% como sospechoso, ya que

hay de los de los alelos que no coinciden con los de la víctima.

En este caso, son las bandas del sospechoso 1 las que coinciden con las bandas de la muestra

analizada. Se pueden descartar por tanto al sospechoso 2 y 3 ya que hay algunas bandas que no

coinciden con las de la muestra.

Investigación de la paternidad[editar · editar código]

En la investigación de la paternidad se parte del presupuesto lógico siguiente: todo el ADN que una

persona posee es mitad del padre y mitad de la madre. Para estudiar si alguien es hijo/a biológico

de unos padres determinados el procedimiento es sencillo: se selecciona un locus determinado de

ADN y se analiza para ver el genotipo del hijo cuestionado. Después se analizan los genotipos del

ADN del padre y de la madre.

En esta ocasión también se tienen en cuenta los conceptos de exclusión e inclusión vistos en el

apartado anterior.

El análisis de la paternidad se basa en las leyes de la herencia mendeliana. Por tanto si en un hijo

encontramos un alelo que no posee el presunto padre, la paternidad queda excluida con seguridad

absoluta. Si por el contrario el hijo tiene un alelo que pueda haber heredado de un presunto padre,

hay que realizar cálculos estadísticos con el objetivo de calcular cuantas personas, entre la

población general, podrían ser padres potenciales por tener ese alelo.

Las inclusiones en los supuestos de paternidad tienen que hacerse igual que los casos de

criminalística, usando probabilidades estadísticas que deben ser lo más altas posibles. En todo

caso, habría que tratar de conseguir siempre una probabilidad de paternidad (escrita como W)

superior al 99,9%. O, si se expresa en índice de paternidad (IP), debe ser superior a 1000; esta

cifra de 1000 significa que es mil veces más probable que el señor analizado sea el padre a que lo

sea otra persona de esa población. La validez de la inclusión depende del número de loci

examinados y de la frecuencia con que el perfil de ADN se encuentre en la población general.

Existen dos reglas fundamentales que determinan dos tipos de exclusiones:

La primera regla de Landsteiner o exclusión directa: establece que todo carácter presente en el

hijo que no lo posea la madre, debe forzosamente proceder de su padre biológico. Si el

supuesto padre no lo posee, se produce la exclusión de primer orden.

La segunda regla de Landsteiner o exclusión indirecta: el hijo y el padre son homocigotos para

un alelo distinto en un mismo locus. Si esto sucede se produce la exclusión de segundo orden,

denominado así porque es menos categórica que la anterior. En este caso se debe tener en

cuenta la posibilidad de que existan alelos silentes, mutaciones o alelos presentes pero no

identificados.

Estadísticamente el hecho de investigar a la madre es menos frecuente, ya que en el momento del

nacimiento la madre queda perfectamente identificada. Sin embargo hay excepciones, como

confusiones de recién nacidos en hospitales, el abandono de menores tras partos clandestinos, el

secuestro infantil y las desapariciones.

La probabilidad de paternidad[editar · editar código]

La probabilidad de paternidad (W) se calcula mediante la fórmula descrita por Essen-Moller,

científico escandinavo que en 1938 desarrolló los aspectos bioestadísticos de las pruebas de

paternidad, derivados del teorema de Bayes.

Indica la probabilidad que tiene ese individuo de ser el padre biológico (X), comparado con un

hombre al azar de la población (Y). Así, el valor de X depende exclusivamente del resultado de los

análisis realizados al trío, y el valor de Y corresponde a la frecuencia en la población del alelo del

hijo que obligatoriamente ha recibido del padre. Generalmente se asume que la madre y el

presunto padre no están relacionados.

Índice de paternidad[editar · editar código]

Indica cuantas veces es mayor la probabilidad del presunto padre de ser el padre biológico del hijo

con respecto a un hombre tomado al azar.

X = Probabilidad de que el presunto padre sea el padre biológico del hijo/a.

Y = Probabilidad de que lo sea un hombre al azar en la población de referencia.

A la hora de investigar la paternidad, si el supuesto padre ha fallecido y se hace una reclamación

de filiación, se presentan diversas estrategias de análisis para responder a la pregunta de filiación:

Proceder a la exhumación del cadáver.

Recurrir a familiares vivos del supuesto padre, para intentar deducir su patrimonio genético.

Utilizar muestras biológicas del individuo fallecido, que hayan sido obtenidas antes de su

muerte.

Identificación de restos cadavéricos[editar · editar código]

La identificación de los restos cadavéricos procedentes de los accidentes de tráfico, grandes

catástrofes, personas desaparecidas, etc., constituye un tipo de análisis muy solicitado en genética

forense.

Cuando se produce la aparición de un cadáver o restos cadavéricos cuya identidad se sospecha

pero no se pueda establecer con total seguridad por métodos tradicionales (antropológicos,

odontológicos, etc.), se puede recurrir a un estudio genético como complemento ó como única vía

posible de identificación.

Los cadáveres de los que no haya sospechas sobre quién se trata deben ser igualmente

analizados y sus perfiles genéticos deben ser almacenados en una base de datos anónima que

permita su comparación con muestras de referencia de personas que tengan familiares

desaparecidos.

Como consecuencia de la gran variedad de situaciones con las que nos podemos encontrar,

vamos a tratar de ordenar ó clasificar los casos que pueden ser resueltos primero en función del

tipo de muestra que debemos analizar y segundo en función del tipo de caso.

- Atendiendo al estado de conservación de la muestra, los casos más típicos son:

Restos cadavéricos en buen estado de conservación. la recogida de muestras se realiza

inmediatamente después de la muerte, las muestras más adecuadas son sangre y/o músculo.

En los casos en los que se producen víctimas carbonizadas, el ADN es muy estable a las altas

temperaturas a las que se ve sometido y en general es posible obtener ADN de alta calidad.

Restos cadavéricos con un avanzado estado de putrefacción ó esqueletizados. Se trata de

restos en los que la toma de muestras se realiza después de un periodo de tiempo largo tras la

muerte, en este caso las muestras más adecuadas son piezas dentales ó huesos largos. Son

los casos que entrañan mayor dificultad en cuanto a la obtención y el análisis del ADN.

Restos cadavéricos embalsamados. Normalmente son los casos que entrañan la mayor

dificultad puesto que lo más común es que la conservación del cadáver se realice mediante

formol ó derivados y está demostrado que el formol produce grandes modificaciones de los

ácidos nucleicos.

Restos cadavéricos momificados. En ciertos cadáveres se producen fenómenos naturales de

momificación como consecuencia de la rápida evaporación del agua del cuerpo, con lo que se

detiene el desarrollo de microorganismos y por tanto la putrefacción y por tanto el material

genético de los tejidos blandos momificados se preserva en condiciones que permiten su

análisis, que en condiciones habituales no sería posible debido a los procesos destructivos del

cadáver.

Catástrofes masivas[editar · editar código]

La muerte de un elevado número de personas en un mismo evento puntual es lo que se denomina

“gran catástrofe”. El objetivo primordial en éstas es el de “identificar correctamente lo antes posible

a las víctimas”. Esto no siempre es fácil, porque las presiones de los medios de comunicación, de

los familiares, de las autoridades, inducen a los profesionales a cometer errores.

Desde una perspectiva forense, centrados ya en las víctimas, se pueden clasificar las catástrofes

en dos tipos:

Catástrofe cerrada: aquélla en la que se conoce el número exacto o muy aproximado de

víctimas. Ej.: accidentes de aviación, autobús, tren, etc. En estos casos incluso se sabe los

nombres de las víctimas.

Catástrofe abierta: aquélla en la que no se sabe el número de víctimas a priori. Ej.: las

catástrofes naturales, incendios en edificios o los famosos atentados del 11-S (Nueva York) y

el 11-M (Madrid).

Los métodos de identificación de ADN disponibles en una gran catástrofe son:

Patología forense: el examen externo e interno del cadáver en la autopsia (cicatrices, tatuajes,

prendas de vestir, lesiones internas y prótesis). Inconvenientes: la lentitud y que sólo sirve para

cuerpos enteros y no muy dañados.

Huellas dactilares: se pueden obtener por medio de la denomina necrodactilar, útil en las

catástrofes cerradas. Es rápida, fiable y económica.

Odontología forense: es de alta fiabilidad, relativamente económica pero a veces limitada por

la falta de material de referencia y por la lentitud derivada de la necesidad de comparar todas

las muestras una a una.

Antropología forense: es económica y fiable pero a veces resulta muy lenta.

Genética forense: basada en el análisis de ADN. Ventajas: resulta útil en casi todos los casos,

puede utilizarse todo tipo de fragmentos, es muy fiable y sus costes son cada día menores.

Inconvenientes: hay casos en los que no funciona, a veces faltan laboratorios especializados,

es relativamente lento, y los precios aunque disminuyen son relativamente elevados.

Bases de datos[editar · editar código]

Muchos de los delitos que quedan sin resolver porque en un momento determinado no hay un

sospechoso, pueden ser resueltos, incluso años después de que se hayan cometido, gracias al

desarrollo de las bases de datos. Éstas pretenden colaborar en la resolución de casos criminales

permitiendo la comparación automatizada de perfiles de ADN procedentes de diversas fuentes:

indicios no identificados de la escena del crimen, muestras de referencia de sospechosos y

muestras de referencia de víctimas. Tras las comparaciones pertinentes, y con un número

suficiente de muestras analizadas, se puede comprobar si una persona (imputado o procesado) ha

dejado indicios biológicos en más de una escena criminal o sobre más de una víctima. Éste es uno

de los medios más eficaces de controlar a los criminales en serie y a delincuentes reincidentes,

algo muy típico en casos de violaciones.

Así, se puede encontrar que una serie de violaciones han sido cometidas por la misma persona,

porque el ADN del esperma coincide en todos los casos, pese que aún no se haya podido detener

a ningún responsable.

En la práctica y para su uso, las bases de datos de identificación genética permiten la comparación

automatizada a gran velocidad de los llamados “perfiles de ADN”. Estos no son si no los números y

letras que identifican los fragmentos de ADN, y cuya cadena exacta es única para cada persona y

presenta ciertas características comunes en el caso de parientes. Existen diferentes bases de

datos y entre todas ellas la de mayor capacidad de aplicación para el área latinoamericana es el

sistema CODIS (Combined DNA Index System), desarrollado en los EE.UU. por el FBI.

Aunque resulta obvio y evidente, no hay que olvidar que un grupo de personas es la suma de

individuos y que debemos tratar de mantener su derecho individualmente. En el momento actual

existen múltiples problemas de tipo técnico, científico, económico y social para llevar a cabo un

proyecto de banco genético general para toda la población, por lo que no se plantea su

elaboración. Sí se están realizando sin problemas en determinadas profesiones de riesgo en las

que los profesionales de forma voluntaria y con consentimiento explícito donan una muestra de

saliva o sangre para ser analizada en caso de accidente, con vistas a solucionar todas las

cuestiones civiles que pueden presentarse ante la falta de identificación del cadáver o de sus

restos. En todos los casos se aprecia un beneficio en la realización de este tipo de bancos, desde

el punto de vista social se ha planteado la conveniencia de proceder al archivo de estas muestras

en determinados individuos con vistas a evitar un daño a la sociedad, concretamente la discusión

se ha centrado en los casos criminales, hablando de la necesidad de proceder al archivo de todos

los criminales autores de delitos graves, limitándolas en principio al homicidio y a las agresiones

sexuales. Las decisiones han variado según los países, y en la actualidad los dos únicos que

tienen una base de datos genética de utilización rutinaria en los casos prácticos son Estados

Unidos y Gran Bretaña. El primero de ellos sólo archiva el perfil de los criminales que han sido

juzgados y condenados por agresiones sexuales, decidiendo instaurar este tipo de archivo debido

fundamentalmente a la existencia de los denominados "violadores en serie" tendentes a repetir el

mismo tipo de conductas y a las limitaciones para combatirlos, sobre todo por la movilidad y la

diferente jurisdicción entre los distintos estados. En el Reino Unido se ha ido más allá y se procede

al archivo de muestras biológicas de todas aquellas personas que se han visto envueltas en un

hecho delictivo. En España no es posible llevar a cabo un proyecto de este tipo debido a la falta de

un marco legal apropiado para su realización, especialmente por las posibles consecuencias

negativas que del mal uso de los mismos se pudiera hacer.

Genética

El ADN es la molécula que contiene la información genética.

La genética (del griego antiguo γενετικός, genetikos genetivo y este de γένεσις génesis, "origen"1 2 3 ) es

el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en

generación.

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular,

(replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por

ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma

específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de

personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble

hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de

transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento

de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso

llamadoreplicación, en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan

caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente

denominadas genes.

En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes [ARN-mensajero]

codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del

ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año

1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma

del bacteriófago y en 1990 se funda elProyecto Genoma Humano.

Índice

  [ocultar] 

1 La ciencia de la genética

o 1.1 Subdivisiones de la genética

o 1.2 Ingeniería genética

2 Historia de la genética

o 2.1 Cronología de descubrimientos notables

3 Importancia de la genética

4 Véase también

5 Referencias

6 Bibliografía

7 Enlaces externos

La ciencia de la genética

Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los

organismos, es la combinación de la genética replicación, transcripción, procesamiento (maduración del

ARN) con las experiencias del organismo la que determina el resultado final.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de

cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en ADN), en las

cuales tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos

nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en

forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de

la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena

de aminoácidos, creando proteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el

orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una

proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la

proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo

general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el

núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene

genes llamado genoma mitocondrial.

Subdivisiones de la genética

La genética se subdivide en varias ramas, como:

Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se

heredan de generación en generación.

Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente

cuando estos tienen efectos de pequeña escala.

Molecular : Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la

función de los genes desde el punto de vista molecular.

Evolutiva y de poblaciones : Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de

cómo esto determina la evoluciónde los organismos. En la genética se pueden encontrar muchos

rasgos familiares en común de la familia como el color de ojos, el color de piel y el color del cabello.

Ingeniería genética

Artículos principales: Ingeniería genética e Ingeniería genética humana.

La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia

del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas.

Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el

laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos

genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar

animales como la oveja Dolly. Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar

células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) ytransducción (uso de fagos o virus),

entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los

organismos.

Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a

cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones

se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la

terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los

fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, este es un campo que puede generar

muchos beneficios económicos, ya que este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se

consiga mejorar la técnica, es de suponer que las inversiones subirán.

Historia de la genética

Artículo principal: Historia de la genética

Usualmente se considera que la historia de la Genética comienza con el trabajo del monje agustino

Gregor Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que

más tarde se conocería como las leyes de Mendel.

Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla cronológica.

Cronología de descubrimientos notables

Año

Acontecimiento

1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel

1900Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel

1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia

1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick

1910Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno de recombinación genética consiguió describir la posición de diversos genes en los cromosomas.

1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma

1918Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —la síntesis modernacomienza.

1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas

1928Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo

1928Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)

1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación

1941Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología

1944Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)

1950Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad deadenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz

1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el

ADN

1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice

1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46

1958El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa

1961 El código genético está organizado en tripletes

1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson

1970Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN

1973

El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.

1977Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174

1983Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN

1989Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística

1990Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos

1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre

1996Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae

1998Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans

2001El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano

2003(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%4

Importancia de la genética

El conocimiento en genética ha permitido la mejora extensa en productividad de plantas usadas para el

alimento como por ejemplo el arroz, trigo, y el maíz. El conocimiento genético también ha sido un

componente dominante de la revolución en salud y asistencia médica en este siglo.

La genética tiene también una gran importancia en la bioingeniería, ya que ha permitido modificar el

material genético de distintos organismos.

Los avances en este campo han permitido también la alteración de diversos segmentos del ADN,

resultando en la creación de nuevos genes y rasgos genéticos y logrando también evitar

malformaciones genéticas.

En el área de la salud ha permitido el tratamiento y prevención de la reaparición del síndrome de Down.

La bioingeniería ofrece la esperanza de crear antibióticos más eficaces, además de descubrir una

hormona del crecimiento para combatir el enanismo.

Sin duda, la genética juega un papel muy importante en la evolución de la especie y la erradicación de

enfermedades genéticas.

Hasta el griego hay que retrotraerse para poder establecer el origen etimológico del concepto genética. Más exactamente dentro de dicho idioma podemos establecer que se forma a partir de la unión de dos palabras: genos que se puede traducir como raza, nacimiento u origen, y el sufijo –ikos cuyo significado es “relativo a”.Por tanto, estableciendo dicha unión y la correspondiente descripción del origen etimológico podemos determinar que el sentido literal de genética es el de aquello que es relativo al nacimiento o raza de un ser.La genética es la rama de la biología que se encarga del estudio de aquello es transmitido en sucesivas generaciones a través de los genes. El concepto también hace referencia a lo que se vincula con el comienzo, el inicio o la raíz de algo.

Por ejemplo: “El niño sufre una enfermedad genética y necesita con urgencia un transplante para poder seguir viviendo”, “Creo que el secreto de mi capacidad de salto se encuentra en la genética”, “Es un perro de buena genética que seguramente se mantendrá saludable hasta avanzada edad”.La genética, por lo tanto, analiza cómo se transmite la herencia de la biología de un individuo a otro. Su principal objetivo es explicar la manera en que los rasgos y diversas cualidades pasan de los padres a sus descendientes.Estas transferencias se desarrollan mediantes los genes, compuestos por fragmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN, una molécula que se encarga de la codificación de los datos genéticos presentes en las células.El ADN, que controla las funciones, el comportamiento y la estructuración de cada célula, tiene la capacidad de replicarse y producir una copia de sí mismo.Partiendo de todo lo expuesto podemos establecer que también existen las llamadas enfermedades genéticas que son aquellas que se producen como consecuencia de la alteración del genoma. A nivel básico las mismas pueden clasificarse en hereditarias y en no hereditarias.Entre las enfermedades de este tipo destacan varias entre las que se encuentran, por ejemplo, el síndrome de Tourette que se caracteriza fundamentalmente porque la persona en cuestión cuenta con un trastorno de tipo neuropsiquiátrico que le lleva a tener multitud de tics ya sea a nivel vocal o a nivel físico.Junto a él también se halla la enfermedad de Canavan que es de tipo hereditario y que se caracteriza porque quien la padece va sufriendo una degeneración

progresiva de la materia blanca del cerebro. Este hecho supone que la persona que la padece tenga muy poco tiempo de vida y, como máximo, llega a alcanzar los primeros años de lo que es la edad adulta.Es posible subdividir la genética en distintas ramas, como la molecular (centrada en cómo se compone y se duplica el ADN), la cuantitativa (estudia los efectos que generan los genes en un fenotipo) y la mendeliana o clásica (focalizada en el conocimiento de los genes y de los cromosomas para comprender cómo se transmiten a través de las distintas generaciones), entre muchas otras.

BREVE DEFINICIÓN DE GENÉTICA

LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos vivos,

sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan

y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales.

La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las

características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una planta, el color

de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por ejemplo, la constitución de

determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un

animal), e incluso de comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en

ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta forma, la

genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y

por qué, a su vez, varían generación tras generación.

La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que sus

principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las áreas de la Biología se

recurre a los conceptos que gobiernan la herencia, cuando se trata de explicar la

variabilidad existente en la naturaleza, así como también cuando el hombre transforma la

naturaleza para su beneficio. El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la

patología humana y producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son

apenas algunos ejemplos.

La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función de los

genes en los diferentes organismos, así como también del comportamiento de los genes a

nivel de poblaciones.

El desarrollo de nuevos métodos para la investigación genética en los últimos años,

ha transformado a esta disciplina en el centro de la biología y de la medicina en particular.

Así por ejemplo, el estudio de los principios genéticos básicos y sus aplicaciones en el

diagnóstico, es de suma importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.

Además de su relevancia teórica para las ciencias biológicas, los principios de la

genética tienen importantes aplicaciones prácticas, ya sea en la producción de vegetal, tanto

de alimentos como productos de interés industrial o farmaceutico, así como en la salud

humana y la produccíon y salud animal.

APLICACIONES DEL ADN EN DIFERENTES CAMPOSAplicaciones

 Ingeniería genéticaLa investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina, pero también en agricultura y ganadería (donde los objetivos son los mismos que con las técnicas tradicionales que el hombre lleva utilizando desde hace milenios - la domesticación, la selección y los cruces dirigidos - para obtener variedades de animales y plantas más productivos). La moderna biología y bioquímica hacen uso intensivo de la tecnología del ADN recombinante, introduciendo genes de interés en organismos, con el objetivo de expresar una proteína recombinante concreta, que puede ser:

aislada para su uso posterior: por ejemplo, se pueden transformar microorganismos para convertirlos en auténticas fábricas que producen grandes cantidades de sustancias útiles, como insulina o vacunas, que posteriormente se aíslan y se utilizan terapéuticamente

necesaria para reemplazar la expresión de un gen endógeno dañado que ha dado lugar a una patología, lo que permitiría el restablecimiento de la actividad de la proteína perdida y eventualmente la recuperación del estado fisiológico normal, no patológico. Este es el objetivo de la terapia génica, uno de los campos en los que se está trabajando activamente en medicina, analizando ventajas e inconvenientes de diferentes sistemas de administración del gen (virales y no virales) y los mecanismos de selección del punto de integración de los elementos genéticos (distintos para los virus y los transposones) en el genoma diana. En este caso, antes de plantearse la posibilidad de realizar una terapia génica en una determinada patología, es fundamental comprender el impacto del gen de interés en el desarrollo de dicha patología, para lo cual es necesario el desarrollo de un modelo animal, eliminando o modificando dicho gen en un animal de laboratorio, mediante la técnica ‘’knockout’’ Sólo en el caso de que los resultados en el modelo animal sean satisfactorios se procedería a analizar la posibilidad de restablecer el gen dañado mediante terapia génica.

utilizada para enriquecer un alimento: por ejemplo, la composición de la leche (una importante fuente de proteínas para el consumo humano y animal) puede modificarse mediante transgénesis, añadiendo genes exógenos y desactivando genes endógenos para mejorar su valor nutricional, reducir infecciones en las glándulas mamarias, proporcionar a los consumidores proteínas antipatógenas y preparar proteínas recombinantes para su uso farmacéutico.

útil para mejorar la resistencia del organismo transformado: por ejemplo en plantas se pueden introducir genes que confieren resistencia a patógenos (virus, insectos, hongos…), así como a agentes estresantes abióticos (salinidad, sequedad, metales pesados…).

  Medicina forenseLos médicos forenses pueden utilizar el ADN presente en la sangre, el semen, la piel, la salivapelo en la escena de un crimen para identificar al responsable. Esta técnica se denomina huella genética, o también "perfil de ADN". Al realizar la huella genética, se compara la longitud de secciones altamente variables de ADN repetitivo, como los microsatélites, entre personas diferentes. Este método es frecuentemente muy fiable para identificar a un criminalSin embargo, la identificación puede complicarse si la escena está contaminada con ADN de personas diferentes.La técnica de la huella genética fue desarrollada en 1984 por el genetista británico Sir Alec Jeffreys y fue utilizada por primera vez en medicina forense para condenar a Colin Pitchfork en los asesinatos de Narborough (UK) en 1983 y 1986. Se puede requerir a las personas acusadas de ciertos tipos de crímenes que proporcionen una muestra de ADN para introducirlos en una base de datos. Esto ha facilitado la labor de los investigadores en la resolución de casos antiguos, donde sólo se obtuvo una muestra de ADN de la escena del crimen, en algunos casos permitiendo exonerar a un convicto. La huella genética también puede utilizarse para identificar víctimas de accidentes en masa, o para realizar pruebas de consanguinidad. o el BioinformáticaLa bioinformática implica la manipulación, búsqueda y extracción de información de los datos de la secuencia del ADN. El desarrollo de las técnicas para almacenar y buscar

secuencias de ADN ha generado avances en el desarrollo de software de los ordenadores, para muchas aplicaciones, especialmente algoritmos de búsqueda de frases, aprendizaje automático y teorías de bases de datos. La búsqueda de frases o algoritmos de coincidencias, que buscan la ocurrencia de una secuencia de letras dentro de una secuencia de letras mayor, se desarrolló para buscar secuencias específicas de nucleótidos. En otras aplicaciones como editores de textos, incluso algoritmos simples pueden funcionar, pero las secuencias de ADN pueden generar que estos algoritmos presenten un comportamiento de casi-el-peor-caso, debido al bajo número de caracteres. El problema relacionado del alineamiento de secuenciashomólogas y localizar mutaciones específicas que las diferencian. Estas técnicas, fundamentalmente el alineamiento múltiple de secuencias, se utilizan al estudiar las relaciones filogenéticas y la función de las proteínas. Las colecciones de datos que representan secuencias de ADN del tamaño de un genoma, tales como las producidas por el Proyecto Genoma Humano, son difíciles de usar sin anotaciones, que marcan la localización de los genes y los elementos reguladores en cada cromosoma. Las regiones de ADN que tienen patrones asociados con genes que codifican proteínas – o ARN – pueden identificarse por algoritmos de localización de genes, lo que permite a los investigadores predecir la presencia de productos génicos específicos en un organismo incluso antes de que haya sido aislado experimentalmente. persigue identificar secuencias Nanotecnología de ADN

La estructura de ADN de la izquierda (mostrada de forma esquemática) se auto-ensambla en la estructura visualizada por microscopía de fuerza atómica a la derecha. La nanotecnología de ADN es el campo que busca diseñar estructuras a nanoescala utilizando las propiedades de reconocimiento molecular de las moléculas de ADN. Imagen de Strong, 2004. Plantilla:Doi-inline

La nanotecnología de ADN utiliza las propiedades únicas de reconocimiento molecular del ADN y otros ácidos nucleicos para crear complejos ramificados auto-ensamblados con propiedades útiles. En este caso, el ADN se utiliza como un material estructural, más que como un portador de información biológica. Esto ha conducido a la creación de láminas periódicas de dos dimensiones (ambas basadas en azulejos, así como usando el método de ADN origamismo ), además de estructuras en tres dimensiones con forma de poliedros.

ADN forense, investigación criminal y búsqueda de desaparecidos

Artículo publicado en diciembre de 2011.Antonio Alonso AlonsoServicio de Biología, Instituto Nacional de toxicología y Ciencias Forenses, Madrid28232 Las Rozas, Madrida.alonso mju.es  

Descargar artículo (pdf) ¿Qué es un perfil genético? ¿cómo se obtiene? ¿para qué se utiliza en la investigación forense? ¿qué fiabilidad tiene la identificación mediante el ADN? o ¿quién realiza esta prueba en nuestro país? En este artículo encontrarás la respuesta a estas preguntas, además de diversos recursos de internet que te ayudaran a profundizar en el tema.

Introducción: El efecto CSIEl uso del ADN en la investigación criminal o en la identificación de personas desaparecidas, ha sido objeto de un gran número de series cinematográficas de gran audiencia que crean expectativas poco realistas sobre las posibilidades de estas pruebas. En este sentido, los especialistas forenses hablan ya del efecto CSI (Crime Scene Investigation): la concepción de que la ciencia forense es infalible e inmediata, lo que puede generar una visión distorsionada de la prueba en jueces, fiscales y, especialmente, jurados de los tribunales de justicia. La parte positiva del efecto CSI tiene que ver con el creciente interés de los jóvenes por los temas forenses y el incremento exponencial en el número matriculados en este tipo de cursos de especialización. ¿Para qué sirve el ADN en la investigación forense?El ADN se ha convertido en una de las herramientas más precisas para la identificación de individuos y es utilizado por miles de laboratorios fundamentalmente en:(1) La identificación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminal de muy diversos delitos.(2) La identificación de restos humanos y personas desaparecidas.(3) La investigación biológica de la paternidad y otras relaciones de parentesco. ¿Qué es un perfil genético?Un «perfil genético» no es más que un patrón de fragmentos cortos de ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de cada individuo. Dicho patrón es fácilmente convertible en un sencillo código numérico muy fácil de almacenar y comparar con un alto poder de discriminación. La mayoría de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios forenses se basan en el estudio simultáneo de un conjunto de 10 a 17 regiones cortas del ADN nuclear, denominadas Short Tandem Repeats (STRs), que están distribuidas en los distintos cromosomas humanos y que presentan una alta variabilidad de tamaño entre los distintos individuos. Se trata de pequeñas regiones de 100-500 nucleótidos compuestas por una unidad de 4-5 nucleótidos que se repite en tandem "n" veces. El número de veces que se repite esta unidad de secuencia presenta una gran variabilidad entre los individuos de una población. Como estos perfiles tienen una procedencia compartida al 50% por el padre y la madre, se pueden utilizar también en la investigación biológica de la paternidad. ¿Cuántas clases de ADN se utilizan en el ámbito forense?

Además de este ADN autosómico heredado al 50% de nuestros progenitores, otros dos tipos de ADN humano tienen gran interés en las investigaciones forenses.El ADN mitocondrial (mtADN) es un pequeño genoma localizado dentro de las mitocondrias que es heredado por vía materna. Todos los miembros de un mismo grupo familiar que compartan esta línea tendrán el mismo mtADN. Dado que la variabilidad genética de su secuencia es menor que la del genoma nuclear, el perfil genético que se obtiene presenta un poder discriminación mucho más limitado. Por otro lado, su mayor ventaja es que se encuentra en un gran número de copias en cada célula (hay entre 100 y 1000 copias de mtADN por una de genoma nuclear) y, por tanto, se puede detectar en muchos casos en los que no es posible la obtención de ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos óseos antiguos,...).El estudio del ADN del cromosoma Y, implica que todos los miembros varones de un grupo familiar que compartan la línea paterna tienen el mismo haplotipo de cromosoma Y. El análisis de sus regiones STR (Y-STR) permite obtener un patrón genético específico del varón, lo que resulta muy útil en la identificación genética de restos de semen y otros fluidos biológicos en los casos de agresiones sexuales a mujeres. ¿Cuáles son los pasos del análisis y las técnicas moleculares empleadas?Tras la recogida de las muestras y el envío al laboratorio, los genetistas forenses proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras debitadas (sangre, semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en objetos usados o tocados ..) y las muestras de referencia (normalmente una toma bucal mediante hisopo o una muestra de sangre) utilizando los siguientes procedimientos:Extracción y purificación del ADN.Cuantificación del ADN humano obtenido para asegurar así la obtención de perfiles de alta calidad y reproducibilidad.Amplificación y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de interés (STR, mtDNA, Y-STR) utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN marcados generados mediante PCR.Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los resultados ¿Qué son las bases de datos de ADN forense?De especial importancia son las bases de datos de ADN con fines de investigación criminal, en las que los perfiles de ADN anónimos obtenidos de vestigios biológicos de la escena del delito pueden ser comparados de forma sistemática entre sí, así como con los obtenidos de individuos que son sospechosos o condenados en una causa penal, ofreciendo una herramienta muy eficaz de identificación humana con una alta potencialidad para reducir el índice de criminalidad de determinados delitos sin autor conocido y, especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia.La utilización de estas bases de datos cobra también una vital importancia en los procesos de identificación de desaparecidos en conflictos bélicos o en grandes catástrofes que afectan a un gran número de víctimas cuyo estado de conservación puede limitar, o incluso imposibilitar, la identificación de los cuerpos por los métodos forenses convencionales. Los perfiles genéticos obtenidos pueden ser comparados de forma sistemática con un índice de perfiles de referencia de familiares (saliva o sangre), u obtenidos de muestras ante-mortem de las víctimas (Cepillos de dientes, peines,...). ¿Qué fiabilidad tiene una prueba de ADN?En la tabla se recoge la probabilidad de coincidencia al azar promedio (Random Match probability) entre individuos no relacionados genéticamente dependiendo del tipo de ADN estudiado. 

 Obviamente, cuanto más baja es la probabilidad de encontrar otro perfil igual entre individuos no relacionados genéticamente, mayor es el poder de discriminación. Recuérdese que tanto mtADN como Cromosoma Y permiten diferenciar realmente linajes maternos y paternos, respectivamente. ¿Quién realiza la prueba en nuestro país?En España existen en la actualidad alrededor de 20 laboratorios acreditados para la realización de análisis de ADN en el ámbito judicial. La mayoría son laboratorios públicos pertenecientes a diversas instituciones del ámbito estatal (Comisaría general de Policía Científica, Servicio de Criminalística de la Guardia Civil, Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses) o autonómico (Unidad de Policía Científica de la Ertzaintza y División de Policía Científica de los Mossos de Esquadra).Todos estos laboratorios contribuyen mandando sus resultados a la Base de Datos Nacional de Perfiles de ADN, en la que en la actualidad hay alrededor de 200.000 perfiles genéticos registrados, y se utiliza el sistema informático CODIS del Departamento de Justicia de EEUU

ADN en Medicina Legal:Grupo de Problemas no 1

Problema 5: VNTR: regiones hipervariables

Los alelos VNTR son regiones hipervariables del ADN humano que difieren entre sí en:

Guía

VNTR significa "número variable de repeticiones en tándem" (Variable Number of Tandem Repeats)

Una repetición en tándem es una secuencia corta de ADN que se repite consecutivamente, cabeza con cola, en un locus cromosómico específico. Se encuentran repartidas por todo el genoma humano. Algunas secuencias se encuentran en un solo sitio --un locus único-- del genoma. Para muchas de las repeticiones en tándem, el número de unidades repetidas varía entre individuos; tales loci se llaman VNTRs. Un ejemplo de VNTR en humanos es una secuencia de ADN de 17 pb que se repite entre 70 y 450 veces en el genoma. El número total de pares de bases en ese locus

puede así variar entre 1190 y 7650.

Los VNTRs se detectan como RFLPs mediante hibridación de Southern

El método medicolegal más habitual para caracterizar los VNTRs es el uso de la hibridación de Southern, descrita en el Problema 1. Si el ADN qe flanquea un VNTR se corta con una endonucleasa de restricción, el tamaño del fragmento resultante puede variar, conduciendo a un RFLP, o "polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restricción" (Restriction Fragment Length Polymorphism). Esto se muestra esquemáticamente en la figura, en la que los rectángulos rojos representan la unidad de repetición y los círculos azules, los sitios de corte por una endonucleasa de restrición. En esta figura, sólo se ilustran tres variantes diferentes (alelos) para el locus VNTR, pero es habitual en los loci VNTR humanos encontrar 50 o más alelos distintos.

 Se hereda un VNTR de cada progenitor

El análisis de un locus VNTR mediante hibridación de Southern suele mostrar un patrón de dos bandas, una heredada de cada progenitor (padre y madre). Puede darse un patrón de una sola banda, si el tamaño de las dos bandas es el mismo o muy similar. Para nuestro ejemplo sencillo de tres alelos diferentes, designados A, B y C, son posibles seis perfiles distintos de ADN.

Los genotipos posibles son AA, BB, CC, AB, BC y AC, como se muestra en la figura de abajo. Cada uno de estos genotipos se puede distinguir como un patrón diferente de una o dos bandas tras la hibridación de Southern, como se aprecia en la autorradiografía de la derecha.

 Los perfiles de ADN varían de una persona a otra

Cuando se comparan los perfiles de un solo locus VNTR para individuos no relacionados entre sí, habitualmente son diferentes. No obstante, es posible que dos personas tengan el mismo perfil en uno o dos loci por casualidad. Sin embargo, la probabilidad de que dos personas tengan el mismo perfil de ADN en 4, 5 o 6 loci VNTR diferentes es extremadamente baja. Cuando se usan los perfiles de ADN con fines medicolegales, se analizan de 4 a 6 loci VNTR diferentes.