Aciduria Arginosuccin

ica

Bustos González Claudia Montserrat

Rodríguez Cortés DeyaniraSedillo Torres Itzia Yamilett

Aciduria Arginosuccin

ica… El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicos que convierten el nitrógeno (en

forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina…

Causada por una deficiencia de la

arginino-succinato-liasa

Es un desorden hereditario que causa acumulo

de amoniaco en la sangre. El amoniaco se forma cuando las proteínas

son degradadas por el cuerpo y se vuelve

tóxico si llega a niveles muy elevados.

.El amoniaco es especialmente peligroso para el sistema nervioso, y es por eso

que la enfermedad crea problemas neurológicos y daño en el hígado.

¿Qué es?

• El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por medio de la comida que es ingerida. La falla

en la degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da como resultado una acumulación

anormal de amoniaco en la sangre

La aciduria arginosuccinica es causada por la deficiencia de la enzima

arginino-succinato- liasa quien es la encargada de convertir el arginosuccinato

en arginina.

… Se empieza la acumulación de amoniaco en la sangre y la falta de arginina para

completar el ciclo de la urea y expulsar los desechos en la orina.

Esta enfermedad se pasa de generación en generación, la falla en este gen que determina la síntesis de la enzima arginino-succinato-liasa se

da cuando dos de los portadores, quienes no necesariamente se ven afectados por la

enfermedad ya que es recesiva, tienen hijos

Estadísticamente por cada dos embarazos existe el 25% de probabilidad de que el niño nazca con la

enfermedad y en un 50% el niño cargará con el gen defectuoso.

Por cada 70,000 nacimientos 1 tendrá aciduria arginosuccinica.

Síntomas…Retraso mental

Vómitos

Hepatomegalia Aumento de peso

El cabello es seco y frágil.Adinamia

En casos extremos y cuando la enfermedad no se ha tratado debidamente se puede manifestar una

hiperamonemia tóxica que causa en algunos casos una lesión cerebral y eventualmente un

estado de coma.

Tratamiento…Es a base de dietas que restringen proteínas, suplementos de arginina y

medicamentos especiales.

En algunos de los pacientes que son altamente afectados es necesario realizar diálisis