ABERRACIONES DE LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS:

Definición

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, duplicación, anillo

Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión, sitio frágil.

Tipos de anomalías estructurales con ganancia o pérdida de material genético:

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).

Ejemplos:

Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.

Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5. Síndrome de Wolff (microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar

hendido, retardo de crecimiento prenantal). Brazo corto del cromosoma 4.

Duplicación: Duplicación de un segmento de cromosoma.

Cromosoma en anillo: Se produce por rotura en los do brazos, con pérdida de ambos extremos y formando un anillo

Tipos de anomalías estructurales sin ganancia o pérdida de material genético:

Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas al romperse. Este intercambio puede ser de dos tipos:

Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.

Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir. 

Sitio frágil: Porción cromosómica con tendencia a romperse.