4º ESO - TEMA 2

A INFORMACIÓN XENÉTICA

INTRODUCIÒN

Por que os seres vivos son como son?

Son capaces de almacenar a súa información e transmitila

Como se transmite a información?

Xenes•Son polímeros formados por 4 letras químicas, os nucleótidos

•Conectados por un tipo especial de escritura química non exenta de erros as mutacións (necesarias para a evolución)

Quen é o soporte do material xenético? O ADN ou as proteínas

A principios do S.XX sabíamos:-Os xenes están nos cromosomas-Os cromosomas están formados por:

- - ADN- -Proteínas

Griffith e Avery na 1ª metade do S. XX probaron que o ADN é o soporte da

información xenética

Cal codifica a información xenética?

Experimento Griffith (1928)

Os restos das bacterias virulentas mortas transforman as cepas vivas non virulentas. Existía un “principio transformante”

Experiencia Avery (1944)Avery e col., en 1944, amosan que a molécula responsable

da transformación bacteriana era o AND.

Para isto someteron as mostras a:•Temperaturas que desnaturalizaban as proteínas seguían morrendo os ratos

•(as proteínas non eran o principio transformante)

•Encimas destructoras do ADN sobrevivían os ratos

•(o ADN era o principio transformante de Griffith)

Se abría agora un novo reto descifrar o enigma desta molécula que debía estar na súa estrutura tridimensional

Descubrimento da estrutura tridimensional do ADN

- Rosalind Fraklin e M. Wilkins: mediante radiografías de difracción de raios X Molécula con forma hélice

-Chargaff: principio da complementariedade das bases nitroxenadas:

A = T

C = GIsto suxería unha complementariedade: A sempre se unía a T, e C a G

Estrutura tridimensional do ADN1953 Watson e Crick a partir dos estudios anteriores:

Propuxeron o modelo:•Dobre hélice: 2 cadeas enroladas en espiral

• Pentosas e fosfato esqueleto interno

• Bases N. interior

•Antiparalelas: cadeas paralelas pero en sentidos opostos•Complementarias: apareamento selectivo por pontes de hidróxeno das bases A-T e C-G suxería un posible mecanismo para a replicación do material xenético

Estrutura ADN:Modelo dobre

hélice de Watson e Crick

Son polímeros formados pola repetición de unidades (monómeros) chamadas nucleótidos formados a súa vez por 3 moléculas distintas:

- Azucre (Pentosa: 5 carbonos)

- Ácido fosfórico

- 4 posibles bases nitroxenadas:- Adenina (A) - Guanina (G)- Citosina (C)- Timina (T)

Os ácidos nucleicos

Tipos ácidos nucleicos

Pentosa Bases N Cadea Función

ADN Desoxirribosa A, T, C e G Dobre Almacenar e transmitir a información

xenética

ARN Ribosa A, U, C e G Simple Expresión da información

contida no ADN mediante a síntese

de proteínas

Hershey y Chase

ARN

Replicación ADN

1º Apertura da molécula de ADN

2º Apareamento selectivo das bases nitroxenadas completando as febras

C – G

A – T

Así cada febra funciona como un molde formando 2 cadeas fillas que levan a metade da molécula inicial Replicación semiconservativa

A estrutura do ADN explica as súas funcións

•Capacidade conter información: pola linguaxe codificada na secuencia de pares de nucleótidos•Capacidade de replicación: a complementariedade das dúas cadeas explica a posibilidade de poder crear dúas cadeas exactamente iguais durante a reproducción•Capacidade de mutación: os erros na súa duplicación que posibilita os cambios evolutivos

Cada 3 nucleótidos codifica un…

Formado por

Concepto de xenes

xeneUnidade de información hereditaria

Nucleótidos

Proteínas

Aminoácido

ADNFormado por fragmentos de Específico de cada ser vivo

Formados por:

Fosfato Azucre (Pentosa)

Base nitroxenada

4 tipos (A, T, C e G)

combinados forman o

código xenético

Hai 20 tipos

forman

Realizan a maioría de funcións biolóxicas a través

de reaccións químicas

Variabilidade segundo o ADN específico de

cada organismo

Función:

- Fabricar

- Almacenar a información hereditaria

Mutantes

O conxunto dun

organismo recibe o nome de xenoma

Copias inexactas

base evolución

Composición dos xenes

Un xene é un pequeno fragmento de ADN que contén a información necesaria para que se exprese un

determinado carácter nun individuo

(por exemplo a cor de ollos).

.

Dado que hai máis xenes que

cromosomas, o xene ten que ser un anaco

de cromosoma

Estrututa do xenoma

PROCARIOTAS• 1 CROMOSOMA CIRCULAR

•As veces PLÁSMIDOS

Moléculas ADN circulares que se replican de forma independente

EUCARIOTAS

• ADN da cromatina nuclear

•ADN cloroplastos e mitocondrias (similar ao ADN bacteriano)

Conxunto de xenes dun organismo

Localización dos xenes

Os xenes localízanse en:Cromatina: substancia difusa visibles ao microscopio óptico no

núcleo das células que non están en división (interfase).

Cromosomas: filamentos nos que se condensa a cromatina durante a división celular

Cromatina e cromosomas son a mesma substancia pero con distinto grado de empaquetamento

Niveles empaquetamento ADN

                                     

Cromatina no Núcleo celular

CROMATINA

CROMOSOMA

MUTACIÓNS: FONTE DE NOVA VARIACIÓN XENÉTICA

Mutante Bithorax de Drosophila

Especimen  nativo de Drosophila

MUTACIÓNS: TIPOS

NATURAL OU ESPONTÁNEA: por erros na replicación do ADN

Producen cambios fenotípicos aleatorios , e como erros que son a maioría das veces son prexudiciais

INDUCIDAS: por AXENTES MUTAXÉNICOS•Radiacións ionizantes: Raios X•Radiacións non ionizantes: Raios UV•Substancias químicas: alcatrán do tabaco

Tipos de mutacións:•Segundo efecto sobre o individuo:

• Prexudiciais

• Neutras

• Beneficiosas

•Segundo o tipo de células:•Mutacións xerminais gametos non se manifiestan, herdables

•Mutacións somáticas CÉLULAS NON REPRODUCTORAS orixinan cancros, non herdables

•Segundo a extensión:• Xénicas

• Xenómicas

• Cromosómicas

Mutacións xénicas

Mutacións cromosómicas- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde información.

- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.

- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que tampoco hay pérdida de información.

- Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la información. Algunos casos de síndrome de Down son translocaciones en vez de aneuploidías.

- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.

Mutacións xenómicas

EXPRESIÓN DA INFORMACIÓN XENÉTICADogma central da bioloxía molecular:

do xenotipo ó fenotipo

VIRUS ARN

EXPRESIÓN DA INFORMACIÓN XENÉTICA

1-No núcleo celular atópase o ADN coa información para a síntese da proteína

2- A partir do ADN fabrícase unha hebra de ARN mensaxeiro (ARNm)

3 – O ARNm leva a información para a síntese de proteínas fora do núcleo

4-Nos ribosomas do citoplasma prodúcese a síntese de proteínas a partir do molde do ARNm e o ARN de transferencia (ARNt) que selecciona un aminoácido para cada 3 nucleótidos específicos

1

2

4

3

Expresión da informaciónCada grupo de 3 aminoácidos, chamado codón codifica para un aminoácido determinado. Os aminoácidos son as unidades das proteínas

Expresión da informaciónExisten 64 posibles combinacións das 4 bases nitroxenadas tomadas de tres en tres. 64 posibles combinacións codifican para :-20 aminoácidos dos que a Metionina é o aminoácido de iniciación de todas as proteínas no ribosoma-3 tripletes "sen sentido" o de terminación.

(En principio, un RNA formado por 30 nucleótidos (secuencia de 30 bases nitroxenadas) tendrá información para construir una proteína de 9 aminoácidos:

9 aminoácidos x 3 bases = 27 bases + 3 de terminación = 30 bases

Ao existir máis combinacións (64) que aminoácidos (20), a algúns aminoácidos lles

corresponden varias combinacións

CÓDIGO XENÉTICO

1ª BASE 2ª BASE 3ª BASE

  U C A G  

U UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu

UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser

UAU Tyr UAC Tyr UAA - - - UAG - - -

UGU Cys UGC Cys UGA - - - UGG Trp

U C A G

C CUU Leu CUC Leu CUA Leu CUG Leu

CCU Pro CCC Pro CCA Pro CCG Pro

CAU His CAC His CAA Gln CAG Gln

CGU Arg CGC Arg CGA Arg CGG Arg

U C A G

A AUU  Ile  AUC  Ile  AUA  Ile  AUG Met

ACU Thr ACC Thr ACA Thr ACG Thr

AAU Asn AAC Asn AAA Lys AAG Lys

AGU Ser AGC Ser AGA Arg AGG Arg

U C A G

G GUU Val GUC Val GUA Val GUG Val

GCU Ala GCC Ala GCA Ala GCG Ala

GAU Asp GAC Asp GAA Glu GAG Glu

GGU Gly GGC Gly GGA Gly GGG Gly

U C A G

É o conxunto de instrucións que serven para fabricar as proteínas a partir da orde ou secuencia dos nucleótidos que constitúen o ADN.

Segundo este código cada secuencia de 3 nucleótidos (chamada codón) codifica para un aminoácido. Como hai máis combinacións (64) que aminoácidos algúns aminoácidos son codificados por máis dun

codón

Cambios na síntese de proteínas por cambios epixenéticos no enrollamento de distintas porcións de

ADN

BIOTECNOLOXÍA

•ANTIGÜEDADE

Utilización dos seres vivos, ou parte deles, co fin de obter productos de interese para as persoas

-Uso de fermentos: pan , alcois

-Gandaría e agricultura

•ACTUÁLMENTE

-Manipulación ADN

APLICACIÓNS

•Farmacia: produción substancias terapéuticas: insulina

•Alimentación: mellora de colleitas, nutricionais

•Biorremediación (Metais pesados, mareas negras…)

•Produción enerxética (Metano, bioalcohol…)

Enxeñaría xenética•Rama da biotecnoloxía manipulación do ADN con fins

prácticos

Transxénicos:-Produción de fármacos por microorganismos

-Alimentos transxénicos

Aplicacións

Clonación:-Reprodutiva

-Terapéutica

Terapia xénica:-In vivo

-Ex vivo

Uso de Células naiferramenta

Tecnoloxía ADN recombinante

ADN RECOMBINANTE: ADN bacteriano combinado con ADN

externo• FERRAMENTAS USADAS : •- Encimas de corte ou restricción: cortan o ADN en lugares específicos. Exemplo: tras a secuencia de nucleótidos A-T-A-A-A-C

•- Vector: introduce fragmentos de ADN en outras células. Ex: plásmidos bacterianos (MOLÉCULA CIRCULAR DE ADN A MAIORES DO adn BACTERIANO), virus..•- Encimas de pegado ou ADN ligasas: unen fragmentos ADN

A BIOTECNOLOXÍA

•- Por que bacterias?• - Fácil manexo e en pouco espacio (tanques de cultivo)• - Rápida multiplicación

•- Usos:• - Medicina: produción de hormonas (insulina, hormona

crecemento…), interferón (tratamento enfermidades víricas), vacinas….

• - Industria alimentaria• - Industria deterxentes• …..

Produción por bacterias de proteínas doutras especies

TRANSXÉNICOS

•- Usos:

•- bacterias degradadoras hidrocarburos

•- Bacterias productoras plásticos biodegradables

•- Plantas resistentes a insectos ou condicións climáticas adversas

POSIBILIDADES MELLORA XENÉTICA

-Selección artificial a partir de xenes da especie. Existe un número limitados de xenes. Os novos xenes aparecen por mutacións (proceso lento e limitado)

-Transxénicos: introducción de xenes doutras especies. Podemos engadir a unha especie características doutra

Transxénicos- Vantaxes:

- Produccións agrícolas máis estables

resistentes a pragas resistentes a condicións climáticas adversas evitar a fame

- Producción de alimentos máis completos (pataca rica en vitamina C…)

- Problemas:

- - Ecolóxicos introducción dunha nova especie nun ecosistema

- - Éticos?

- - Medo ao descoñecido

- - Monopolios industriais das empresas produtoras de sementes

CLONS

CLON DE CÉLULAS ORGANISMOS CLÓNICOS

GRUPO DE CÉLULAS OU ORGANISMOS XENETICAMENTE IDÉNTICOS

CÉLULAS QUE SE ORIXINAN POR MITOSE

REPRODUCIÓN ASEXUAL

CÉLULA TOTIPOTENTE:

CAPAZ DE ORIXINAR

CALQUEIRA TIPO CELULAR

CÉLULA DIFERENCIADA

EXPRESAN SÓ A INFORMACIÓN DUNHA PARTE DOS SEUS

XENES

A DIREFENCIACIÓN PODE SER REVERSIBLE :PLANTAS

Moitas das células das plantas son totipotentes

Outras poden recuperar a totipotencialidade por cultivo no laboratorio

A DIREFENCIACIÓN PODE SER REVERSIBLE :ANIMAIS:

- Existen células totipotentes en:

Embrións

Cordón umbilical

Tecidos como o graxo

Poden obterse CÉLULAS NAI INDUCIDAS a partir de células diferenciadas

CLONACIÓN

•Importancia• fabricar novos tecidos e órganos coa mesma informaciónxenética evita rexeitamento

• producir copias idénticas de organismos de interés CLONACIÓN

Célula naiCélula non diferenciada

Susceptible de converterse en calquer tipo celular

Clón: organismo con ADN idéntico ao proxenitor. Ex: Ovella Dolly

•Tipos:• Embrionarias

•Cordón umbilical

• Adultas

• Inducidas a partir de células da pel por medio de virus que introducen ADN

Sen problemas éticos

Problemas tecnolóxicos

CLONACIÓN

PLANTAS

CLONACIÓN

ANIMAIS

CLONACIÓN OVELLA Dolly

1990

Clonación

Aplicacións clonaciónPlantas: obter copias idénticas de exemplares de interés

Animais: Obter copias idénticas de exemplares de interés

Obter modelos para investigar enfermidades

Humanos: Clonación terapeútica:

obtención de células totipotentes

Produción tecidos

Autotransplantes sen rexeitamentos

•2 técnicas:

• IN VIVO:•Indroducción de ADN recombinante mediante:

• EX VIVO:•Introducción do virus nun cultivo celular in vitro (laboratorio) e posterior reinxección das células no paciente

Terapia xénicaCura de enfermidades hereditarias mediante a inclusión de xenes que corrixan a deficiencia

Virus risco de respostas inmunolóxicas ou cancro

Liposomas: ADN dentro dunha membrana lipídica

TERAPIA XÉNICA

TERAPIA XÉNICA

PROXECTO XENOMA HUMANO

1. Identificar xenes e lugar en cromosoma

2. Secuenciación xenes orde nucleótidos

3. Determinar a función de cada xen

Resultados

• 25000 xenes Non relación cantidade ADN – complexidade•2900 millóns pares bases (nucleótidos)•Compartimos xenes con bacterias e virus (Orixe común da vida)•99´99% datos comúns nos humanos o concepto raza non pòsúe base xenética•1 xene = mais dunha proteína (en contra do que se pensaba)•2% xenoma codifica para proteínas•98% xenoma restante:

• Regulación ADN• Secuencias repetidas• ADN lixo (sen función)

O xenoma humanoConxunto de toda a información xenética

O tamaño non ten relación coa complexidade dun organismo:

-Humano: 23.000 xenes

-Ameba: 670.000 xenes

ADN non codificante

Elimínase no ARNm

(98%)(2%)Exóns: Porción dos xenes que codifica para

unha proteína Funcións estructurais,

regulación de xenes…

Intróns: Porción dun xen que non se emprega para sintetizar proteínas

Xenes de ARN:

Se transcriben en ARN1 xen pode codificar máis dunha proteína:

Humano:

23.000 xenes- 100.000 proteínas

ADN LIXO

O xenoma humano