3. Enanismo Hipofisiario
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CRECIMIENTO NORMAL
Enero, 2011
Menos de 4 Kg
Longitud 50 cm
AL NACER
TRIPLE PESO QUE AL NACER
50 % EN LONGITUD
AL AÑO DE NACER
fetal 9 m. de gestación. infante del nacimiento al 1er año.
niñez temprana del 1° al 3° año.
niñez tardía del 3° al 10° año.
pubertad entre los diez y catorce años
adolescencia entre catorce y dieciocho años.
ETAPAS DE DESARROLLO
NIÑAS, a los 12 años8 – 10 cm.
NIÑOS, a los 14 años10 – 12 cm
ESTIRON PUBERAL
El 10% de la población tendrá una talla que vendrá marcada por debajo de la línea que representa el percentil 10.
El 75% de la población quedará situada por debajo de la línea que determina el percentil 75.
PERCENTIL
EDAD CRONOLOGICAPESO
TALLABRAZADA
IMC
SOMATOMETRIA
TALLA DEL PADRE
TALLA DE LA MADRE
FACTOR GENETICO
TALLA BAJA +3DS
Vel .Crec. < 5 cm / año
Edad Osea retrazada.
Maduración Biologica alterada
MOTIVO DE CONSULTA
Antes de 2 a. pie, rodilla, mano
Entre 2 - 13 a. mano no dominantecodo
Luego 13 a. Cadera
Concordancia 6 – 12 m.
EDAD OSEA
EDAD OSEA (GREULICH y PYLE)
MADURACION SEXUAL (ESCALA DE TANNER)
MADURACION BIOLOGICA
RADIOGRFIADEL PACIENTE
TOMADO DEL atlas de
Greulich y Pyle
8 años 10 meses
Edad cronológica: 9 años 10 meses.
Edad ósea según atlas de Greulich y Pyle: 8 años 10 meses
TALLA BAJA
TALLA
PESO
TABLAS COMPARATIVAS
TALLAS INTERPOLADAS
TALLA BAJA FAMILIAR
NORMAL DESARROLLO
EN LIMITE DE TALLA FAMILIAR
VC NORMAL
ESTIRON PUBERAL NORMAL
EDAD OSEA NORMAL
RETRAZO CONSTITUCIONAL DE
CRECIMIENTO
DEMORA DEL DESARROLLO
EDAD OSEA RETRAZADA
MADURACION SEXUAL DEMORADA
TALLA BAJAPROPORCIONADA
GENETICA
DEFICIT NUTRICIONAL
USO DE ESTEROIDES
FACTOR EMOCIONAL
DEFICIENTE AUTOESTIMA
TALLA BAJA PROPORCIONADA
SINDROME DE TURNER
DIABETES MELLITUS
SINDROME DE CUSHING
PUBERTAD PRECOZ
INSUFICIENCIA RENAL
LEUCEMIA
TALLA BAJA DESPROPORCIONADA
ACIDOSIS TUBULAR COMPLEJA
DISPLASIAS OSEAS
RAQUITISMO
HIPOTIROIDISMO
ENANISMO HIPOFISIARIO
Enero, 2011
ENANISMO HIPOFISARIO
CAUSA MAS IMPORTANTE DE
RETRAZO DEL CRECIMIENTO
EN LA NIÑEZ. (10%) CLINICA CRECIMIENTO
ETIOLOGIA
Lesión hipofisiaria 25 – 35 %
Deficiencia hereditaria 10%
La mayoría forma idiopática. 70 %
DEFICIENCIA
TOTAL 1/5000
PARCIAL
DEFICIENCIA
CONGENITA
ADQUIRIDA,tumores, irradiación, infecciones, traumas
TRANSITORIA, idiopático, hipotiroidismo,
RESISTENCIA A GH:
•GH bioinactiva (Sindrome de Kowarski)
•Insensibilidad a la GH (enanismo o síndrome de Laron)
•Alteraciones post- receptor de GH
•Anomalías en la síntesis y acción de IGF-1
CLINICA
Velocidad de crecimiento menor que lo N.
Curva de crecimiento armónica desviada
Deficiencia entre 6 - 12 m. (congénito)
Peso y talla al nacer normal
CLINICA
Proporciones infantiles normales
Hipoglicemia.
Pubertad retrazada
CLINICA
Voz aguda y chillona
Dentición retrazada.
Micropene en el varón.
CLINICA
Piel suave, pálida y fría.
Pliegue cutaneo incrementado
Acúmulo de grasa en la región pectoral, abdomen y caderas.
Obesidad Troncular
CLINICA
Detenimiento del crecimiento
Frente amplia y abombada.
Raíz nasal hundida.
Mejillas redondeadas, aspecto de muñeco
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
•Desproporción craneofacial con frente amplia y cara pequeña, puente nasal hundido, mejillas redondeadas.
•Criptorquidea.
•Hipoglicemia en los primeros periodos de la vida
DIAGNOSTICO
MEDICION TALLA Y PESO
CALCULO VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
PROPORCIONES CORPORALES
EDAD OSEA
DIAGNOSTICO
GH basal.
IGF I
IGF-1 BP3.
Edad ósea retrazada.
DIAGNOSTICO
El dosaje integrado de GH, durante las 24 horas es útil.
PRUEBAS DE ESTIMULACION
CLONIDINA
ARGININA
HIPOGLICEMIA INSULINICA(gold standard) < 3 ng/ml
EJERCICIO
> 10 ug/l normal, < 5 deficit
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Enanismo Laron.
IGF-1 bajos.
GH elevada.
Insensibilidad a GH.
ENANISMO LARÓN
SINDROME DE RESISTENCIA A LA GH.
ENANISMO LARÓN
Enfermedad endocrinológica hereditaria extremadamente rara
Se hereda: autosómico recesivo.
Defecto genético en cromosoma 5 (5p13).
Las mutaciones del gen que codifica los receptores de la hormona del crecimiento, con elevación de GH plasmática.
La mayoría en pacientes de etnia semítica: árabes, judíos de origen asiático y ecuatorianos de origen judío.
TRIADA del LARON 1. Dwarfismo (enanismo con miembros
bien proporcionados),
2. Rasgos faciales peculiares
3. GH elevados en plasma.
CARACTERÍSTICAS:
cabeza pequeña y redondeada cara corta y anchahueso frontal prominentenariz pequeña, puente nasal deprimido,Nariz en silla de montarpliegues nasolabiales bien
desarrollados
CARACTERÍSTICAS:
mandíbula y mentón hipoplásicos exoftalmos los dientes brotan de forma tardía y
suelen estar apiñados cuando alcanzan la edad adulta
presentan además dwarfismo con acromicria
TRATAMIENTO
Gh sintética IGF-1. recombinante
ENANISMO HIPOTIROIDEO
Actualmente, las regiones con mayor déficit de iodo en el mundo son las "zonas montañosas que antes experimentaron glaciaciones“,entonces"¿Y los hombres de Neandertal? Ellos vivieron en la Europa montañosa durante las eras glaciales. ¿Necesitaban iodo? De ser así, ¿cómo lo conseguían?".
Comparando la morfología de
los hombres de Neandertal con
la de los cretinos, se llegó a la
conclusión de que los Neandertal
sufrían de déficit de iodo.
CRETINISMO
Durante el desarrollo fetal y neonatal las hormonas secretadas por la glándula tiroides son imprescindibles para el normal crecimiento y maduración del cerebro.
Para la producción de dichas hormonas es imprescindible el Iodo (I), al incorporarlo en su molécula.
Cuando, normalmente por causas dietéticas, la madre no puede aportar el suficiente Yodo al feto o al lactante, el desarrollo cerebral y somático se resiente, lo que configura el cretinismo.
CAUSAS
Deficiencia de yodo en la dieta.Esto es común en zonas montañosas alejadas del mar en los países subdesarrollados.
Uso de medicamentos, por ejemplo el litio, que repriman la función del tiroides en la madre y el feto. El hipotiroidismo no tratado de la embarazada.
Idiopática (de causa desconocida).
SIGNOS Y SÍNTOMASMacroglosia Engrosamiento de la piel. Poco pelo y frágil. Cabeza (cráneo grande en proporción a la cara, mandíbula
grande, lo que le proporciona un aspecto de 8. El niño es "tranquilo", llora poco. Disminución del apetito. Aumenta peso con facilidad, pese a la falta de hambre,
pero crece poco (disociación de las curvas de peso y altura). Brazos y piernas cortas, talla baja
Reducción de la tolerancia al frío.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Latido cardíaco lento, rápido o irregular. Estreñimiento. Confusión mental, depresión, psicosis o falta de
memoria. Expresión facial triste y párpados caídos. Anemia. Insensibilidad, hormigueo, hinchazon pies y manos. Voz ronca o profunda.
RADIOGRAFIA La exploración radiológica demuestra que los núcleos de
osificación que se han formado antes del inicio del hipotiroidismo tienen una apariencia normal, mientras que los que se forman después del comienzo de la enfermedad lo hacen con retraso y con aspecto anormal.