Genética y Herencia 2 medio

Colegio San Jorge de Talca Prof.Mg. Jorge Soto Bravo.

• Explicar cómo los seres vivos transmiten genéticamente las características a sus descendientes.

Lección 1: Herencia de caracteres

¿Alguna Vez te has preguntado por que los hijos se parecen físicamente a los padres o a sus familiares mas cercanos?

Variabilidad Genética

Herencia Genética

Todas las características de un individuo heredables

Aprendido o incorporados durante la vida

Caracteres Heredados y adquiridos

1865 Gregor Johann Mendel. 1866 Revista de la Sociedad de Historia

Natural de Brünn.“cada individuo era portador de factores que

determinaban las características y que se heredaban de padres a hijos”

Nacimiento de la Genética

(Pisum sativum).

Es fácil de cultivar. Existen muchas variedades que se

identifican con facilidad por sus diferencias. Su ciclo de vida es corto. Cuando se cruzan variedades diferentes, la

descendencia que se obtiene es fértil. Se pueden polinizar artificialmente con

facilidad.

Los aciertos de Mendel

polinización cruzada - autopolinización

Tipos de cruzamiento

Resolver problemas de genética relacionados con la herencia de un solo carácter, aplicando la primera ley de Mendel.

Lección 2 Monohibridismo: herencia de un carácter

Cruzamientos monohíbridos

Establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los heterocigotos resultantes (F1) serán todos iguales fenotípica y genotípicamente.

La primera ley de Mendel , uniformidad

Ley de la segregación, y establece que ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste (F2).

Segunda ley de Mendel

“Los factores de la herencia se encuentran de a pares en las células y se segregan o separan durante la formación de los gametos”.

Primera ley de Mendel: ley de la segregación.

Rasgos dominantes y recesivos

Si una especie de rosa con carga Aa para el color, siendo “A” color damasco y “a” color rojo, se cruza con una rosa con carga Aa. ¿Cómo será el fenotipo de la descendencia? ¿En qué proporción?

Ejemplo de monohibridismo

1. Determinación de la carga genética de los gametos participantes de la fecundación.

2. Confección del cuadro de Punnett.3. Realizamos las posibles probabilidades

genéticas, juntando los gametos de la izquierda con los de la fila horizontal, de la siguiente manera.

4. Determinamos la proporción genotípica.5. Determinamos la proporción fenotípica

(A=damasco; a=rojo)

Pasos

Realiza la siguiente actividad y responde en tu cuaderno las preguntas planteadas.

Toma una moneda y lánzala. Realiza un mínimo de 30 lanzamientos y usa una tabla como la que aparece a continuación para registrar tus resultados.

Considera que las caras representan un rasgo dominante de la planta de arveja, mientras que los sellos, a los rasgos recesivos.

1. ¿Qué resultado fue el más frecuente?, ¿y el menos frecuente? 2. ¿Qué relación tienen tus resultados con los obtenidos por Mendel?

Explica. 3. ¿Por qué es necesario realizar muchos lanzamientos?

Actividad Experimental

Alelos

Cromosoma

Alelos: variantes conocidas de un mismo carácter

Alelos dominantes: expresa el fenotipo (letra mayúscula)

Alelos recesivos: cuando no expresa el fenotipo (letra minúscula)

Locus, lugar ocupado por un solo gen

Alelos

Homo: iguales Hetero: Distintos

En relación a la genética para expresar los genotipos de utilizan estos conceptos

Homocigotos / Heterocigotos

Para alelos iguales HOMOCIGOTOS

Cromosomas

Alelo Pestañas largas

PaternoMaterno

AleloPestañas largas

Para alelos distintos HETEROCIGOTOS

Cromosomas

Alelo Pestañas largas

PaternoMaterno

AleloPestañas cortas

1.Genotipo: Corresponde a todo el material genético que posee un organismo.

2. Fenotipo: Corresponde a la expresión del genotipo interaccionando con el medio ambiente. Es lo que podemos ver físicamente de un individuo (tanto macro como microscópico)

3. Gen: Es una secuencia dentro del DNA que codifica una o más proteínas.

4. Alelo: Corresponde a una región del cromosoma que contiene uno o más genes, que codifican una característica del organismo.(Es un gen que tiene distinta información para un mismo rasgo)

5. Homocigoto: Es la condición genética respecto a los cromosomas homólogos de un organismo. En este caso, ambos cromosomas de un par poseen el mismo alelo, los cuales pueden ser dominantes (se expresan siempre que estén presentes) o recesivos (solo se expresan cuando se encuentran en condición homocigota).

6. Heterocigoto: Es la condición genética respecto a los cromosomas homólogos de un organismo. En este caso, cada cromosoma homólogo posee un alelo diferente, expresándose siempre el alelo dominante.

7. Locus: Es la ubicación de un alelo en un cromosoma. Para hablar de “varios alelos” se utiliza la conjugación loci.

8. Proteoma: Corresponde a toda la gama de proteínas que posee un individuo.

Tablero de Punnett

1. ¿De qué color serán las semillas de las plantas que resulten de la F1 al cruzar una planta de semillas amarillas (heterocigota) con otra de semillas verdes?

2. Si las plantas que Mendel obtuvo en la F1 (heterocigotas) hubieran producido 400 plantas, .cuantas habrian sido homocigotas y cuantas heterocigotas?.

Si la descendencia dio 112 plantas de arvejas altas y 48 plantas bajas, .cual es el genotipo mas probable de los progenitores?

Ejercicios

Lee y analiza los siguientes problemas. Utiliza un tablero de Punnett para resolverlos.

1. Se cruzan dos plantas F1, una homocigota para el color de flores púrpura (PP) y otra heterocigota para el mismo rasgo, en el que el color blanco de las flores es el rasgo recesivo. ¿Cuál es el genotipo de la planta heterocigota? Indica los fenotipos y genotipos de F2

2. Si se cruzan dos plantas que difieren en un rasgo y se obtiene una descendencia de 203 individuos heterocigotos (híbridos) y 199 individuos homocigotos recesivos. ¿Cómo tendrían que ser los progenitores para que en la descendencia haya un tercio con el rasgo recesivo y dos tercios con el rasgo dominante?

3. Supongamos que en la especie humana el color de ojos oscuro domina sobre el color claro; una pareja de padres de ojos oscuros, ambos heterocigotos ya tienen 3 hijos de ojos oscuros. ¿Qué probabilidad existe que el cuarto hijo tenga ojos claros?

¿Cómo lo hizo Mendel para distinguir a un individuo homocigoto dominante de uno heterocigoto si a simple vista son idénticos?

Cruzamiento de prueba o retrocruce

En cierta especie de plantas, el color azul de la flor (A) domina sobre el color blanco (a).

a. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigotas?

b. ¿Cuál será el genotipo de los descendientes del cruce de dos plantas

heterocigotas?

En algunas plantas, las flores pueden tener posición axial o terminal. La posición axial es una característica dominante (AA o Aa) sobre la posición terminal (aa).

a. Si se cruzan dos plantas heterocigotas, ¿cuáles serían las proporciones fenotípicas y genotípicas de la

descendencia?

2. Al cruzar dos moscas de color negro se obtiene una descendencia formada por 216 moscas de color negro y 72 moscas de color blanco. Representando por N el alelo que determina el color negro y por n el alelo que determina el color blanco, elabora un tablero de Punnett para explicar cuál será el genotipo de las moscas que se cruzan y

de la descendencia obtenida.

3. Al cruzar varios ratones del mismo genotipo se produce una descendencia de 29 ratones negros y 9 ratones blancos. ¿Cuál es el gen dominante en este caso?, ¿Qué puedes inferir acerca del genotipo de los progenitores?

4. Un mamífero muy utilizado en experimentos de genética es el conejillo de Indias (cuy). Un investigador realizó dos cruzamientos entre un cuy negro y uno albino; en cada cruzamiento utilizó diferentes animales. En el primer cruzamiento, la progenie fue de 16 negros, y en el segundo obtuvo una progenie de 8 negros y 6 albinos.

a. ¿Cuál sería el gen dominante en este cruce? b. ¿Cuáles son los genotipos probables de los progenitores en cada

cruzamiento?

establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes (híbridos) de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igualgenotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores

Ley de la uniformidad

establece que para que ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto hijo.

Primera Ley de Mendel: ley de la segregación

Resolver problemas de genética relacionados con la herencia de dos caracteres, aplicando la segunda ley de Mendel

LECCIÓN 3:Dihibridismo: herencia de dos caracteres

Cruzamiento dihíbrido

herencia intermedia (dominancia incompleta) y no dominante

Codominancia

La herencia de los rasgos cuyos genes están localizados en los cromosomas sexuales – herencia ligada al sexo es diferente a la de los rasgos cuyos genes residen en los autosomas.

Herencia ligada al sexo

Una porción homóloga se aparea en meiosis y una no homologa.

Genes Y : holándricos.

Genes X : genes ligados al sexo.

En 1910, el genetista estadounidense Thomas Morgan seleccionó la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster,

Herencia ligada al cromosoma X

La explicación de Morgan

LOS GRUPOS SANGUINEOS

Alelos múltiples

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS

En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)

Hay dos tipos de cromosomas: X e Y Los individuos con dos cromosomas X son

hembras: XX Los individuos con un cromosoma de cada son

machos: XY

HERENCIA DEL SEXO

♂ Hombre♀ Mujer

XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)

HERENCIA DEL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes.

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:

HemofiliaDistrofia muscular de Duchenne

Síndrome de RettSíndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes.

Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que el X.Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA DE DOS CARACTERES

Gametos

Hijos

Planta de guisante.

Caracteres: Color de la semilla

(A: Amarillo, a: verde)

Aspecto semilla

(B: lisa, b: rugosa)

Padres

HERENCIA DE DOS CARACTERES

X

Padres

Gametos

HijosComo los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se combinan de todas las formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no existían

9/16

3/16

3/16

1/16

LEYES DE MENDEL

1ª LEY DE MENDELLey de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).

Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales. El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Separación o disyunción de los alelos.

El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

2ª LEY DE MENDEL

3ª LEY DE MENDELHerencia independiente de caracteres

Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).

3ª LEY DE MENDEL

Herencia en el hombre

Existen diagramas para estudiar el comportamiento genético de un determinado rasgo o enfermedad.

Estos diagramas son conocidos como pedigrís, y es necesario conocer este lenguaje diagramado para poder comprender el contexto que abarcan

Pedigrís

1. Hombre 2. Mujer 3. Fallecido(a) 4. Matrimonio 5. Hijos sanguíneos

Relleno blanco: Normal Relleno negro: Afectado Relleno con un punto:

Portador

En este tipo de herencia el carácter está asociado a cromosomas autosómicos y es de carácter dominante, por lo que se expresará siempre que esté presente, sin variaciones por sexo ni por generación

Autosómico dominante

1. El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra.

2. Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo provienen de un progenitor que también presenta dicha característica.

3. Tanto en hombre como mujeres se encuentra la característica en la misma proporción

4. Aquellos individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia.

Herencia dominante autosómica

Al igual que el caso anterior, se expresa sin diferencias entre hombres y mujeres. Sin embargo, al ser un carácter recesivo, no necesariamente aparecerá en todas las generaciones, pudiendo “saltarse” algunas

Autosómico recesivo

1. La característica en cuestión es poco frecuente en la descendencia.

2. Si los dos progenitores presentan la característica tendrán una descendencia de 100 % con dicha característica.

3. Si los dos progenitores son portadores darán una descendencia con una proporción fenotípica de 1 : 4 para cada nacimiento

Herencia autosómica recesiva

Tiene dos variantes ( dominante o recesiva) Recordar que los hombre solo poseen un

cromosoma X, por lo que heredan el alelo afectado expresaran la enfermedad, mientras que las mujeres pueden ser heterocigotos

En esta herencia existe una clara inclinación de la característica hacia el sexo masculino, pudiendo ser mujeres portadoras o más raramente expresantes de la característica

Ligada al sexo ( a X)

1. Las madres que presentan las características teniendo un genotipo heterocigoto (Aa) la transmiten al 50 % de sus hijos o hijas.

2. Los individuos machos afectados transmiten sus características solo a sus hijas.

3. Los hijos afectados transmiten sus características solo a sus hijas.

4. La proporción de mujeres hijas afectadas es mayor que la de los hijos varones.

5. Aquellas mujeres afectadas que presentan condición homocigota transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas.

6. La herencia dominante ligada al cromosoma X no puede ser distinguida de la herencia autosómica dominante observando la progenie de mujeres afectadas, sino por la observación de la descendencia masculina.

Herencia dominante ligada al sexo

1. Si el carácter es poco frecuente los padres y otros parientes del afectado no lo presentaran a excepción de los tíos maternos y otros parientes varones de la línea materna.

2. Los varones que presentan dicha característica no la transmiten a sus hijos , pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.

3. Las mujeres portadoras no manifiestan las característica y lo transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos.

4. Cada uno de los hijos afectados ( varones ) es hijo de una madre portadora, a excepción de mutantes.

5. Las mujeres que si manifiestan las características provienen de un padre afectado y una madre portadora.

6. La frecuencia de esta característica es mayor en los hombres que en las mujeres.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Existen enfermedades asociadas a los genes mitocondriales.

Recordemos que las mitocondrias se heredan en un 99,9% por parte de la madre, por lo tanto si la madre posee una enfermedad mitocondrial, toda su descendencia la tendrá.

Mitocondrial

LAS MUTACIONES

EL ALBINISMO

MUTACIÓN GÉNICA

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS

SINDROME DE DOWN

MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE KLINEFELTERMANIFESTACIONES No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:- Talla elevada- Mayor acumulación de grasa subcutánea- Dismorfia facial discreta- Alteraciones dentarias- En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.- Esterilidad por azoospermia.- Ginecomastia uni o bilateral- Vello pubiano disminuido- Gonadotrofinas elevadas en la pubertad- Disminución de la líbido- Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión- Lentitud, apatía.- Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.- Falta de autoestima.