GENTICA BIOQUMICA

GENTICA BIOQUMICATrastornos del metabolismo: % substancial de morbimortalidadDEFINICION:Cada proceso metablico consiste en una secuencia de pasos catalticos en los que intervienen enzimas codificadas por genes:

Normal codificacin fiel sistema eficaz.Mutacin disminuye la eficacia errores del metabolismo.CARACTERISTICAS. Diagnstico complicado.

. Se heredan bajo el patrn de herencia autosmica recesiva. No se altera la salud del portador.

. Pruebas: deteccin de portadores y diagnstico prenatal.

VAS METABOLICAS

CARBOHIDRATOS . GALACTOSA.MONOSACARIDOS . FRUCTUOSA. . GLUCOSA

. DISACARIDOS . LACTOSA.

. POLISACARIDOS . GLUCOGENO GALACTOSA: galactosemia

FRUCTUOSA Y GLUCOSA

LACTOSA:

PROTEINASALCAPTONURIA: primer descubrimiento

LIPIDOS

DURANTE EL AYUNO

METABOLISMO DEL COLESTEROL