Índex 1. L’herència del sexe 2

1.1. El concepte del sexe 2

1.2. El sexe degut als cromosomes sexuals 2

1.3. Determinació del sexe no deguda a una parella d’heterocromosomes 4

2. L’herència lligada al sexe 6

2.1. L’herència lligada al sexe en els humans 6 2.1.1. El daltonisme 7 2.1.2. L’hemofília 7

2.2. Herència autosòmica recessiva 7

2.3. Els caràcters influïts pel sexe 8

3. L’expressió del missatge genètic 8

1

1. L’herència del sexe

1.1. El concepte del sexe

Són éssers amb sexe els individus capaços d’originar cèl·lules sexuals (gàmetes), és a dir, cèl·lules amb la meitat de cromosomes capaces d’originar un nou individu quan el dos gàmetes són de diferent sexe.Mascles els que generen gàmetes mòbils → espermatozoides i anterozoides. (ex: falgueres)Femelles els que generen gàmetes sèssils → òvuls i oosferes. (ex: poma)Els que produeixen gàmetes dels dos tipus s’anomenen hermafrodites. (ex: els cargols)

En els individus sexuats hi ha dos tipus de caràcters sexuals: els caràcters sexuals primaris, si l’individu té la presència de gònades masculines o femenines o d’òrgans

copuladors. I els caràcters sexuals secundaris, que són els aspectes que diferencien els mascles de les femelles i que no són indispensables per a la

reproducció.

1.2. El sexe degut als cromosomes sexuals

En moltes espècies diploides hi ha dos tipus de cromosomes: els autosomes i els heterocromosomes o cromosomes sexuals.

Hi ha dos tipus de heterocromosomes: el cromosoma X i el cromosoma Y.

● La parella XX determina el sexe homogamètic → tots els gàmetes que produeixen els individus d’aquest sexe són iguals; tots porten un cromosoma X.

2

● La prella XY determina el sexe heterogamètic → aquests individus donen lloc a dos tipus de gàmetes, els uns amb el cromosoma X i els altres amb el cromosoma Y.

Segons si el sexe heterogamètic correspon al mascle o a la femella, hi ha dos mecanismes d’herència de sexe:

● Mascles heterogamètics: com és el cas de l’especie humana que l’home té XY i la dóna XX, o els ortòpters (llagostes) en que el mascle és X0 i la femella XX.

● Mascles homogamètics: com les aus, en les quals el mascle és XX i la femella XY (per no confondre aquesta situació amb l’anterior es simbolitza ZZ i ZW), o el de determinades papallones, que la femella és Z0 i el mascle ZZ.

Aquests dos mecanismes expliquen que en cada generació hi hagi el 50% d’individus de cada sexe.

S’ha proposat o es considera que, en realitat, el sexe depèn d’un sol gen situat al cromosoma Y. Aquest gen, a partir de la setena setmana de vida, indueix la formació dels testicles del fetus, per això s’anomena gen TDF (factor determinant dels testicles). Si no existís aquest gen, les cèl·lules embrionàries donarien lloc a ovaris.

3

1.3. Determinació del sexe no deguda a una parella d’heterocromosomes

● Sexe degut a l’haplodiploïdia

Aquest mecanisme es pot trobar per exemple en les abelles. La reina pot pondre dos tipus d’ous: uns que procedeixen d’òvuls fecundats, que seran diploides (dos gens per un sol caràcter), i l’altre tipus d’ou procedeix d’òvuls sense fecundar, que són haploides (un gen un caràcter).

Dels ous diploides en surten unes larves que donen lloc a femelles estèrils (obrera) o reines [ 2n = 32 ], segons si s’alimenten de mel o de galea reial.Dels ous haploides s’originen els mascles [ n = 16 ].

● Sexe degut a un sol parell de gens

Aquest mecanisme es pot trobar per exemple en la vespa Bracon hebetor, el seu sexe esta determinat per haploïdia. En alguns casos el sexe ve determinat per diploides homozigots per determinar el locus del cromosoma X que pot ser ocupat per diferents al·lels. (ex: XªXª)

● Sexe degut a l’equilibri genètic

Aquest mecanisme es pot trobar en les mosques de la fruita Drosophila melanogaster i ve determinat per l’equilibri de la càrrega entre feminitat i masculinitat.Cada cromosoma X té una càrrega de feminitat ( ♀ = 1 ), i cada joc d’autosomes (A), una informació de masculinitat ( ♂ = 1 ).

[>1] → Superfemella

[=1] → Femella

[0,5/1] → Intersexe

[=0,5] → Mascle

4

[<1] → Supermascle

● Sexe degut a influències de l’ambient

Aquest mecanisme es pot trobar en els cucs marins Bonellia viridis, que són larves que quan neden lliurement no tenen cap sexe definit, però quan aquestes larves es fixen a les roques i donen llos a les femelles. Si aquestes femelles atrapen alguna larva que neda lliurement serà mascle. Els mascles no tenen aparell digestiu i són paràsits de les femelles, ja que viuen en els conductes genitals de les femelles.

● Inversió sexual

Aquest mecanisme es pot trobar en les gallines. Es un procés pel qual alguns organismes durant una època de la vida són d’un sexe i després són del sexe contrari. Per exemple, quan un galliner es queda sense mascles els òrgans sexuals femenins d’una de les femelles no es desenvoluparà. Per defecte sintetitzarà hormones masculines (geneticament serà ZW).

● Sexualitat en les plantes.

Aquest mecanisme es pot trobar en les plantes hermafrodites amb estams i carpels alhora a la flor, és a dir, el mateix sexe alhora (exemple les pinyes de l’arbre del pi). A les monoiques amb flors masculines i flors femenines a la mateixa planta (exemple el blat de moro). I a les dioiques amb invididus femenins i masculins (exemple grèvol).

5

2. L’herència lligada al sexeCaràcters lligats al sexe: Caràcters que, sense ser primaris ni secundaris, tan sols apareixen en un dels dos sexes o són molt freqüents en un del dos. En els cromosomes sexuals distingim segment homòleg i un segment diferencial. Els caràcters definits pel segment diferencial del cromosoma X s’anomenen caràcters ginàndrics i els que depenen del cromosoma Y s’anomenen caràcters holàndrics. Els segments homòlegs són els que permeten l’aparellament entre el cromosoma X i el cromosoma Y.

Hemizigosi: espècies en que hi ha determinació cromosòmica del sexe, en que sigui heterogametic. En aquests casos els caràcters ginàndrics i els holàndrics es manifesten sempre. Homozigosi: com que són XX, els al·lels recessius tan sols es poden manifestar si es troben en els dos cromosomes X.

2.1. L’herència lligada al sexe en els humans● El cromosoma X és de mida mitjana.

- En el seu segment homòleg tan sols es coneix un gen.- En el seu segment ginàndric s’han trobat més de 120, hi ha els responsables del daltonisme (incapacitat per distingir els colors) i de l’hemofilia (la sang no coagula correctament), distròfia muscular, etc.

● En els humans el cromosoma Y és molt petit y la major part és heterocromatina.- En el seu segment homòleg amb el X, tan sols s’han localitzat el gen d’un antigen de superfície de la membrana plasmàtica.- En el seu segment holàndric tan sols s’han localitzat 4 gens (exemple presència de pèls en les orelles).

6

2.1.1. El daltonismeMalaltia d’herència lligada al cromosoma X (gens ginàndrics). Incapacitat per distingir el color verd del vermell. Esta regida per tres gens diàndres recessius: protanoipa dóna lloc a la ceguesa per al color vermell, deuteranoipa que dóna lloca a la ceguesa per al color verd i a la tritanoipa que no arriba a distingir els dos colors anteriors. També hi pota haver daltonics per una mutació genètica.

2.1.2. L’hemofíliaMalaltia d’herència lligada al cromosoma X (gens ginàndrics) i es caracteritza perquè no permet que la sang coaguli correctament. Perquè neixin nenes hemofíliques fa falta que el pare ho sigui i la mare, almenys portadora, és lògic pensar que gairebé només sigui una malaltia que la pugin patir els homes, ja que necessita que els dos cromosomes XX siguin portadors d’aquest gen.

2.2. Herència autosòmica recessiva

L’herència autosòmica recessiva no només afecta als humans, també es caracteristic en altres animals mamífers. Un exemple molt conegut és l’albinisme.

- L’albinisme: Procés hereditari associat a la absència de pigmentació.

7

2.3. Els caràcters influïts pel sexeSón caràcters que per manifestar-se depenen del sexe de l’individu. Estan determinats per gens autosòmics o bé per per gens dels segments homòlegs dels heterocromosomes. Com per exemple, la calvície és un cas característic.

Genotip Fenotips

C’C’ Homes i dones calbs

CC’ Homes calbs i dones no calbes

CC Homes i dones no calbs

Hi ha caràcters en els quals questa influència és absoluta, de manera que tan sols es manifesten en un del dos sexes, i s’anomena caràcter limitats a un sexe.

3. L’expressió del missatge genèticEn la informació biològica hi ha casos en que:

Pleotropia: una sola parella de gens homòlegs sigui responsable de diversos trets, és a dir, quan un gen afecta a més d’una caracteristica. Un exemple de pleotropia és el gen responsable de la fenilcetonúria, malaltia en què s’observa un excés de fenilanina en la sang, quocient d’intel·ligència baix, cap petit i pèl de color clar. Un altre exemple és el dels gats albins, amb el pelatge blanc i els ulls blaus, freqüentment presenten sordesa. I el gats que tenen un ull de color blau i l’altre groc, són sorts del costat on es presenta l’ull blau.

Interacció genètica: quan uns parells de gens interaccionen per definir un sol caràcter. Un exemple d’interacció genètica és l’herència d’un caràcter que determina la quantitat de melanina (pigments que donen el color) en la pell.

8