Variabilidad Genética

Variación genética

Recombinación Mutación

Reprod. Sexual

Intercambio de material genético

Se fija y puede ser heredado

Cambio en una secuencia de

ADN

Mutación germinal y Mutación somática

QuimerasEsta se presenta cuando hay diferentes composiciones genéticas en un mismo individuo.

En las plantas produce variegación cambios de coloración en hojas, tallos o frutos

Quimeras mericlinalesQuimeras periclinalesQuimeras sectoriales

Tipos de Quimeras

Sectorial Periclinal Mericlinal

Quimera periclinal

Tejido mutado

Tejido normal

Quimeras sectoriales en cítricos

Mutaciones

Elementos transponibles

Mutagénicos Mutaciones espontaneas

Transitorios Definitivos

Agentes

Ambientales

Mutaciones

Puntuales

No. De copias Cromosómicas

Un solo par de bases en un solo punto del genoma

Pequeñas secuencias repetitivas de un gen

Alteraciones en la morfología o orientación de los cromosomas

TransiciónTransversiónDeleciónAdiciónInversiónTranslocación

MonosomíasTrisomíasNulisomías

TransiciónPurina a purina o

Pirimidina a pirimidina

Transversiónpirimidina a purina

Mutaciones genéticas o puntuales

Mutaciones genéticas o puntuales

Mutación silenciosaSe cambia por un triplete que codifica para el mismo a.a.AGG CGG, ambos codifican Arg

Mutación sinónima

Se cambia por un codón que específica para un a.a. diferente, pero Funcionalmente equivalente: AAA CGG, Lys y Arg ambos básicos

Mutación sin sentido

Se cambia codones que codifican a.a. por codones de terminaciónCAG (Glu) UAG (stop)

Mutación de sentido equivocado

Se cambia un codón por cualquier otro que no es equivalente funcional

Mutaciones puntuales en los genes

Mecanismos de las mutaciones puntuales

Reemplazo de bases Alteración de bases Daño de bases

Cualquier alelo de cualquier célula de un ser vivo puede mutar en un momento dado.

Mutación espontanea

Depuración (perdida de una purina) y deaminación

Science vol 319: 1527-1530 14 March 2008

Un retrotransposon que media la duplicación de genes que subraya la variación morfológica en frutos de tomate (Solanum lycopersicum).

SUN: gen que controla la formadel fruto alargada (58% de lavariación fenotípica)

S. pimpinellifolium

Elementos Transponibles

Revertions in c2::En/Spm Mutant Locus in Maize

Transposon in anthocyanin gen

Revertant: element excised, expression restored

Small spots: frequent excission late in kernel development

Large spot: excission early in kernel development

Mutaciones puntuales o genéticas - A nivel del DNA

TransiciónTransversión DeleciónAdiciónInversiónTranslocación

- A nivel de proteínasmutación silenciosamutación sinónimamutación de sentido equivocadomutación sin sentido

Mutaciones cromosomales- Cambios a nivel de la estructura de los cromosomas- Cambios en el número de cromosomas

AneuploidiasEuploidias

Clasificación de las mutaciones

Cambios a nivel de a estructura de los cromosomas

1. Deleción o deficiencia2. Duplicación3. Inversión4. Translocación

Cambios a nivel de estructura de los cromosomas

1. Deleción o deficiencia

Se pierde un segmentodel cromosoma.

La gravedad esta relacionadacon los genes que se pierdan

Deleción o deficiencia

Síndrome de Cri du chat: la pérdida de la punta del brazo corto de un homólogo del cromosoma del par 5

Duplicación

Inversiones

paracéntrica pericéntrica

Translocaciones

Se realiza entreCromosomas no homólogos

Combina los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos

Cambios en el número de cromosomas

1. Aneuploidias

2n = 8 genotipo silvestre

monosómico

trisómico

nulisómico

(2n – 1)

(2n + 1)

(2n -2)

Doble trisómico

1 2 3 4

1 2 3 4

Síndrome de Down

Síndrome de Turner: XO

1/5000Corta estaturaEstériles, ovarios rudimentariosPliegues en la pielCI, cercano al normalPobre desarrollo de los senosManchas oscuras

Cambios en el número de cromosomas

Monoploide: es el número básico de cromosomas

Organismos con números múltiplos del número monoploide = euploides

Poliploides: son organismos que tienen mas de dos sets de cromosomas

TriploidesTetraploidesPentaploidesHexaploides

Poliploides Son muy comunes en plantas, no muy

comunes en animales. Las plantas poliploides por lo general presentan partes de mayor tamaño y se da mayor productividad en comparación con los diploides de su especie.

EL número de estomas y su tamaño aumenta según la ploidia en tabaco

Condición de ploidia en plantas

Poliploides

Autopoliploides Alopoliploides

Número de set s de cromosomas diferentes al original

Dela misma especie De diferentes especie

Niveles de ploidia Diploide 2n

Triploides , se dan espontáneamente , pero también pueden ser construidos de un cruce de 4n X2n . Los gametos 2n y los n producidos por el diplode se unen para formar un zigoto 3n.

Esteriles Bibalentes y univalentes (no tiene un polo al

cual migrar ) Genomas aneuploides (no son

verdaderamente euploides)

Autoploliploides

Autotetraploides (4n) Se dan por el doblamiento de individuos 2n

a 4n , se puede dar espontáneamente o debido a la inducción artificial por químicos como la colchisina.

Se realiza en plantas y en animales pero las plantas son mas tolerantes a la polipliodia.

Autopoliploides

Alopopliploides

Son híbridos procedentes de dos especies diferentes, los cuales contienen mas de dos copias de los genomas de los parentales.

Anfiploide o doble diploide

Allopolyploid plants can be synthesized by crossing related species and doubling the chromosomes of the hybrid or by fusing diploid cells.

Aplicaciones en la agricultura Monoploides Hacen evidentes las mutaciones recesivas, o evitar el

rompimiento de características deseadas por recombinación Se pueden obtener por el cultivo de anteras Se pueden obtener homozygotos al doblar su material

genético.

Autotriploides: Banano, triploides con n=11 3N=33, son

estériles, no tienen semillas, igual que la sandia sin semillas.

Autotetraploides : Muchas frutas, al ser autotetraploides aumentan

se tamaño, por lo tanto se convierten en cultivos.

Alopoliploides Formación de poliploides entre diferentes

especies.