Universidad Tecnológica de PereiraUniversidad Tecnológica de PereiraArea Materno InfantilArea Materno InfantilGenética Genética

Dra. Julieta Henao Bonilla. Md. Genetista

1. PARTE ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO CONTINUACIÓN…

1.1. Ejercicios Bioinformática.

Aplicación de Búsqueda de Genomas

OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO OBJETIVOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICOGENÉTICO

1. Incrementar la comprensión de la familia acerca de una enfermedad genética, discutir opciones de manejo de la enfermedad, y los riesgos / beneficios de la intervención.

2. Identificar con el paciente y la familia las herramientas psicosociales requeridas para obtener mejores resuItados.

CONSEJERIA GENÉTICACONSEJERIA GENÉTICA

Una consulta genética involucra el cuidado de un individuo o familia para:

• Confirmar, diagnosticar u orientar una

condición genético

• Identificar / Iniciar el manejo medico

• Calcular y comunicar los riesgos

genéticos

• Proveer y orientar el soporte psicosocial

• Historia Clínica• Diagnóstico• Descripción Clínica• Diagnóstico Diferencial• Manejo• Consejeria Genética• Ayudas Diagnósticas• Recursos• Referencia

http://www.nsgc.org

FASES DEL ASESORAMIENTO FASES DEL ASESORAMIENTO MÉDICO GENÉTICOMÉDICO GENÉTICO

Sobre el Exámen Genético

Qué clase de Exámen Genético es el adecuado?

Cómo debería ser usado el exámen genético? Dónde puedo encontrar un laboratorio que

realice el exámen? Qué ordenes estan involucradas en el exámen

genético? Cómo puedo responder las preguntas de la

familia?

Citogenéticosc

DNA

Metabolicos

TIPOS DE EXAMENES GENÉTICOS

• Diagnóstico• Predictivo• Portador• Prenatal• Tamizaje Genético

Usos del Exámen Genético

Medico GenetistaPaciente

Medico General

CONSEJERIA GENÉTICA Y EXAMENES GENÉTICOS

3. DESARROLLO EMBRIONARIO Y

FETAL

3.1. DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL NORMAL

- ETAPAS CRITICAS