TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO

SANTIAGO MENDOZAEDWIN ARBOLEDA

JAMES Y. ARIASOSCAR YOLIANESTEFANI RUA

DEFINICION• Movimientos involuntarios o anormales

derivados de patologías especificas.

• Se denominan de acuerdo a su característica de forma, velocidad, distribución corporal.

• Gusella, wexler, conneally (enfermedad de huntington) P 4.

Niveles corporales de presentacion

• Cefalico• Orofacial• Tronco• Extremidades

• Alteraciones del tono m.• Alteraciones posturales• Equilibrio• Marcha• Fenomenos sensoriales• Alteraciones de la esfera

mental

nivelesAsociados a:

DIFICIL LOCALIZACION

• HEMIESPASMO FACIAL• HIPERREFLEXIA• ACATISIA• FASCICULACIONES• ALTERACIONES DE LA MARCHA

Aspectos principales

• Evaluar: distribucion, accion especifica, velocidad, ritmo, relacion con la postura, relacion con el sueño, relación con los movimientos voluntarios( de asociacion), asociado a sintomas sensoriales, supresion voluntaria, factores agravantes y precipitantes.

PUNTO DE VISTA ANATOMICO

• UBICADAS EN EL SISTEMA EXTRAPIRAMIDAL EN SUBORDINACION CON EL SISTEMA PIRAMIDAL Y CEREBELOSAS.

Tono y motilidad no voluntaria.(S.Ex.P)

• S.Ex.P: antagonista: Putamen y n. caudado: aumento de tono muscular y

modera movimientos. G.pallidus y sustancia nigra: inhibe tono muscular y

agiliza los movimientos, (hipertonia e hipocinesia )

Lesion de nucleo subtalamico: conecta el globus pallidus con fasciculo subtalamico ( balismo )

Nucleo rojo: se integran los estimulos efectores del cerebelo con lo tonicos inhibidores palidales ( lesiones aquí producen temblor de HOLMESreposo, accion y postural)

TIPOS SEGÚN VELOCIDAD DEL MOVIMIENTO

• HIPERCINETICOS • HIPOCINETICOS (s. parquinsonianolentitud de

movimientos y un aumento del tono muscular)

Tipos según la rapides o lentitud

• RAPIDO: -estereotipado ritmico (temblor) y no

ritmico ( mioclonia, tics) -no estereotipado: balismo, corea

• LENTOS: -postura sostenida (distonias) -movimientos constantes (atetosis)

TIPOS DE DISCINESIA (movimiento involuntario, no deseado)

• ACATISIA: incapacidad para permanecer quieto, quietud incomoda.

Aparece con el reposo, p. fija. ansiedad,puede ocurris post administracion de drogas antipsicoticas.

• Atetosis: movimientos de reptacion lentos,irregulares de musculos de manos, pie, cara y cuello de carácter irreprimible. Aparece en reposo, interfiere con los movimientos voluntarios, desaparece con el sueño, mas con la ansiedad, asociado a corea y distonias.

• Pseudoatetosis: por perdida de la sensibilidad propioseptiva.

• Balismo: movimientos violentos, como de lanzar objetos, irregulares y arritmicos, en su mayoria en brazos, se presentan frecuentemente unilateralmente,

Aparece con el reposo e interfiere con los m. voluntarios.

• Corea: La corea (palabra griega que significa «danza») m. bruscos, rapidos, amplios, desordenados, sin ritmo, semintencionados ( simula), en extremidades, tronco y cara.

Aparece en reposo, no interfiere con actividades voluntarias y desaparece con el sueño.

corea de sydenham ( asociada a carditis) corea de huntington (demencia) estas 2 dependen de las

entidades de la base. Corea tardia: despues de 3 o mas meses de TTO con

neurolepticos.

• DISTONIAS: distorcion del tono muscular. Ej: contracturas musculares prolongadas que

probocan torsion muscular tonica involuntaria.• Aparecen con reposo al mantener una postura

fija y desaparecen durante el sueño y esta asociado a hipertrofia muscular.

• La distonía se caracteriza por movimientos involuntarios de torsión relacionados con la contracción muscular mantenida y simultánea de músculos agonistas y antagonistas. Puede presentarse en reposo (postura distónica) o durante una acción voluntaria (distonía de acción). Suele aumentar con la ansiedad y la fatiga, y mejora tras el sueño.

• Torticulis, blefaroespasmo (contracción intermitente o persistente de la musculatura orbicular de los ojos), calambre del escribano ( musculos de la mano y antebrazo en contraccion), desviacion interna del pie.

• Fasciculaciones: repentinas, rapidas y breves, de baja amplitud, no alcanzan a mover articulaciones, presentes en reposo despues de contraccion prolongada.

Presente en p. normales o en afeccion neuronal inferior ( asociado a perdida de la fuerza y atrofia).

• Mioclonias: sacudidas musculares bruscas, rapidas breves e involuntarias, puede o no generar desplazamiento muscular segmentario dependiendo el numero de musculos afectados.

Observadas en: sueño, reposo, ansiedad, se exacervan con m. voluntarios.

Causas:daños en corteza cerebral,cerebelo, tallo cerebral y m. espinal.

Asociado a. epilepsia,panencefalitis esclerosante subaguda, enfermedad de jakok-creutzfeldt, y enefalopatia hipoxica.

Clases de mioclinias

1. No epilepticas: fisiologica,patologicas,polimioclonia familiar benigna,m. segmental.

2. Epilepticas: infecciosa (jakok-creutzfeldt), congenitas, toxinas, metabilicas (uremia), postanoxicas ( s. lance

adams).

3. Mioclonias epilepticas primarias: generalizadas, epilepsia parcial continua,espasmos infantiles.

Según caracteristicas electrofisiologica

• Prramidal: hay potenciales de accion bruscos, breves, seguidos de una descarga en el EEG

• extrapiramidal: no tiene relacion directa con el EEG y el componente muscular.

• segmentaria: no hay daño a nivel del tallo ni la corteza cerebral.

MIOCLONIAS Y

ATAXIA CEREBELOSA

• MIOCLONIAS: rápidos, breve e involuntario de uno o varios músculos.

• ATAXIA: alteración, estructural o no = modificación de su función

Síndrome de Ramsay-Hunt

• Ataxia cerebelosa + mioclonias = SDR-H

• Se divide en: según predominio

• Patrón autosómico recesivo

• Mioclonus báltico.

• Al fin de la 1era década de la vida

• Ataxia y disartria. Muerte 20 años después.

• Autopsia muestra disminución en la cel de Purkinje con preservación del núcleo dentado

TTO

• Las mioclonias producen deterioro marcado de la función motora.

• Acido valproico, clonazepam

TICS

• Movimientos: rápidos, estereotipados, desordenados, espasmódicos y no intencionales.

• Otros: parpadeo, hombros, lengua, muecas faciales, gruñidos, tos.

• Aparece en reposo sin interferencia a movimientos normales.

ansiedad

distracción

TEMBLOR

• Oscilación rítmica de un grupo muscular.

• Puede comprometer toda la musculatura somática.

• Su tto depende de un buen dx.

Puede ser un síntoma y no una enfermedad

• Los movimientos son rítmicos, estereotipados, no intencionales de un grupo muscular.

• Están situados sobre un eje concreto y con una velocidad fija.

• Pueden aparecer: - reposo (parkinsonismo) - postural (alcoholismo, tirotoxicosis o benigno) - intencional o cerebeloso

• En 1680 Silvio de la Boe clasifico el temblor según su origen.

- el movimiento - el reposo

Actualmente se clasifica:

- temblor de reposo - temblor postural (posicion gravitatoria) - temblor de intención

• Situaciones que lo exacerbar:

Ansiedad, pánico, estrés, fatiga, hipoglicemia, tiroxicosis, feocromicitoma y ejercicio.

Temblor esencial benigno, familiar o senil

Movimientos sincrónicos de la actividad muscular en un grupo de músculos antagonistas.

Frecuencia de 5 a 8 Hz.

Pueden afectar la vos y la cabeza.

Los mecanismos fisiopatológicos no están claros se asocia a mecanismos adrenérgicos centrales.

Temblor en reposo

Hace parte del parkinsonismo, se asocia además con rigidez, bradiquinesia e inestabilidad postural.

La forma mas común es la enfermedad de Parkinson idiopática y se asocia con los cuerpos de inclusión de LEWY y disminución en la pigmentación de dopamina en el striatum.

• el temblor desaparece durante el sueño y se exacerba con el estrés, la marcha y la concentración.

• Compromete las manos y produce movimientos de pronación y supinación, los cuales disminuye durante el movimiento.

Temblor cerebeloso

Se observa a nivel cinético como postural, es el denominado temblor atáxico.

Hay daño de los núcleos cerebelosos (el dentado)Núcleo rojo y decusciones cerebelosas o proyecciones del tallo cerebral.

El temblor del núcleo rojo / ahora / temblor de Holmes.

Es una combinación de temblor en reposo, postural y cinético o con el movimiento de intención.

Es causado por lesiones en la vecindad del núcleo rojo otras son lesiones cerebelo-talamicas, cerebelo-olivares y tractos nigro-estriales.

• Otros temblores como alcoholismo, neuropatías, corea benigna familiar y temblor paroxístico presentan características peculiares.

tratamiento

• Propanolol antagonista b-adrenergico suprime el temblor en el 85% de los casos

• Dosis 40 a 80 mg día durante 3 o 5 días

• Cuidado con Epoc y Asma

Primidona

El alcohol a pesar de su capacidad para suprimir el temblor esencial, no se recomienda como terapia, mas bien como prueba diagnostica.

Otros: metoprolol, primidona, diazepam y fenobarbital

Corea de Sydenham

• También llamada baile de San Vito.• Es una enfermedad de la infancia. • Mayor incidencia entre los 5- 15 años.• Es mas frecuente en niñas.

• Es una enfermedad de la infancia caracterizada por movimientos involuntarios, rápidos e irregulares de las manos, el tronco y la cara.

• Además cursa con labilidad emocional, hipotonía y debilidad muscular.

• Clínicamente se manifiesta por alteraciones de la coordinación, debilidad muscular y algunas veces manifestaciones psiquiátricas.

• Los movimientos involuntarios del brazo y de la pierna interfieren con la actividad normal de los movimientos de la cara, lengua y paladar, causando disartria y alteraciones de la respiración.

• El 35% de los movimientos están circunscritos a un lado del cuerpo (hemicorea).

• La severidad de los movimientos están influenciados por el estado emocional del pte.

• Puede cursar con alucinaciones, confusión mental y agitación (corea insaniens)

• Puede ocurrir durante el embarazo y se conoce como corea Gravidarum o ser precipitada por anticonceptivos.

ETIOLOGIA• Se relaciona con el estreptococo beta

hemolítico.

• La relación corea y fiebre reumática es del 75%, mostrando alteraciones como miocarditis, endocarditis, pericarditis y artritis.

• Estos pacientes presentan anticuerpos que reaccionan con las neuronas del núcleo caudado y subtalamico.

• La Corea puede ser manifestación inicial del LES.

• Puede ser secundario a efectos tipo toxico-metabolicos o el consumo de drogas.

• La mortalidad es del 2% y esta asociada a enfermedad cardiaca.

• La enfermedad dura entre 3 a 6 semanas. Puede prolongarse.

• El 35% de los casos recurren.

• El TTO es sintomático y esta dirigido al control de los síntomas de la enfermedad.

• Fenotiazidas, acido valproico y el haloperidol

• Penicilina benzatinica con medida profiláctica

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Definición

Enfermedad neurodegenerativa, de naturaleza heredofamiliar, autosómica dominante, cuya expresión se encuentra en un gen del brazo corto del cromosoma 4; rara vez ocurre en forma espontanea.

La prevalencia a nivel mundial 5 – 10 casos por 100.000 habitantes.

Lago Maracaibo prevalencia de 7 por 100,000 habitantes.

Juan de Acosta (Atlantico) 6 por 1000 habitantes.

Manifestaciones clínicas

• Movimientos anormales, entre ellos los coreicos de los dedos de las manos, los pies y faciales que progresan a distonías y parkinsonismo.

• Alteraciones afectivas y psíquicas como cambios de la personalidad y conductales; acompañado de episodio psicóticos y esquizoides.

Clasificación clinica

• Tipo I y II: Alteración ocupacional, cambios en la personalidad y desadaptación motriz.

• Tipo III: Hay mayor incapacidad física pero se puede valer por si mismo.

• Tipo IV y V: Requiere cuidados especiales y cuidador permanente.

Cambios patologicos

• Examen postmotem se ha obserbado a nivel de los ganglios basales y striatum (putamen y caudado) que se encuentran atróficos y los ventrículos laterales aumentados de tamaño.

• Tambien se encuentra reducida algunasenzimas precursoras en el striatum y globus pallidus como GABA, acetilcolina, sustancia P, encefalinas, colecistoquinina y enzima convertidora de angiotensina.

• La dopamina, norepinefrina peptido vasoactivo intestinal, somatostatina, neurotensina, entre otras se encuntra normales o aumentadas.

Tratamiento

Es sintomatico dirigido a corregir movimientos coreicos, con sustancias que bloquee los receptores dopaminergicos o depresión presinaptica de estos.• Butirofenona• Fenotiazinas• Tioxantinas

DISTONIA

Definición

Es un aumento del tono muscular que produce una producción fija; se incrementa con la actividad volitiva, la ansiedad o estrés y tienden a desaparecer con el sueño.

Clasificación1. Edad de comienzo:Infantil (hasta los 2 años), infancia (hasta los 12 años) Juvenil (hasta los 20 años) y Adulto (> 20 años)2. Etiología:Primaria (familiar, judía y no judía) y secundaria.3. Distribución:Focales (craneal, braquial, crural), multifocal y generalizada.

Distonías focales y multifocales

Focales: Una parte del cuerpo esta afectada. Como cuello parpados, boca.

Multifocales: Afecta a multiples partes del cuerpo y puede limitar áreas corporales.Sindorme de Meige: blefaroespasmoY oromandibular.

Distonía etiológica

Esta puede ser metabólica, vascular, encefalitis virales, hereditaria o ambiental (toxinas), medicamentosas como los bloqueadores de los receptores D2 como la metroclopramida y largactil.

Tratamiento

• Causa subyacente o enfermedad de base.• Toxina botulinica• Cloracepam y loracepam • Propanolol• Carbamacepinas.

TORTICULIS ESPASMODICA

• DISTONIA RIGIDA DE LOS MUSCULOS DEL CUELLO

• Esternocleidomastoideo, trapecios y escalenos• Movimiento de torsión de la cabeza flexión forzada (anterocolis) extensión forzada (retrocolis)• Compromiso bilateral

• Secundaria a antipsicóticos• Parte de distonia muscular deformante • Asociada a hipertiroidismo • Núcleo intersticial de Cajal• Tercera a sexta década de la vida • No tratamiento especifico • Diazepam y anticolinérgicos• Denervación delos músculos comprometidos• Tto. de elección Toxina botulínica repetir cada

3 a 4 meses

oppenhein

• Condición caracterizada por distonía focal que progresa a contracciones involuntarias espasmódicas de los músculos de las piernas, tronco, brazos y cara. A menudo se exceptúan las manos.

• las contracciones sostenidas axiales y en las extremidades pueden producir un estado en el cual el cuerpo se contorsiona totalmente.

• El inicio en la primera o segunda década de la vida. • patrones familiares de herencia, que principalmente

es autosómica dominante

DISQUINESIA TARDIA

• síndrome neurológico que resulta del uso prolongado de medicamentos neurolépticos

• La disquinesia tardía consiste en movimientos en los que el paciente se tuerce anormalmente debido a contracciones musculares sostenidas.

• Puede surgir en edad avanzada (corea senil)• Especial mente en mujeres

• Hipersensibilidad de los receptores de dopamina

• Antagonistas directos de la levodopa indirectos bromocriptina

• Colina, lecitina, fisostigmina, benzodiacepinas, muscinol, deanol,reserpina,tetrabenazina suprimen la disquinesia

• Mejor Tto. Prevención • HALOPERIDOL es de eleccion 1 – 20 mg/dia • Apomorfina en pequeñas dosis

ESPASMO HEMIFACIAL

• trastorno neuromuscular que provoca contracciones involuntarias en los músculos en un lado del rostro.

CAUSAS • Un vaso sanguíneo que presiona el nervio facial

(causa más frecuente)• Tumor• Lesión en el nervio facial• Hueso u otras anomalías que compriman al nervio

FACTORES DE RIESGO• Ser mujer de edad mediana o anciana• HipertensiónSINTOMAS • Movimiento intermitente del músculo del párpado• Cierre forzado del ojo• Espasmos de los músculos de la parte inferior del

rostro• Boca empujada hacia un lado• Espasmos continuos que envuelven todos los

músculos en un lado del rostro

TRATAMIENTO • Anticonvulsivantes Clomazepam y

carbamazepina• Quirúrgico aislamiento del asa vascular • Toxina botulínica • Secundario a PARALISIS DE BELL toxina

botulínica local

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

• Es un sindrome caracterizado por tics motores y vocales.

• Típicamente consisten en movimientos, gestos, exclamaciones simples o coordinados, repetidos o en secuencia

• El tic puede ir precedido de una sensación de picor, comezón o pinchazo en la zona donde se desencadena el tic. Algunos pacientes identifican claramente este pródromo. También es posible que el tic se limite simplemente a dicha sensación (tics sensoriales).

• Los tics también se caracterizan por ser sugestionables y por exacerbarse con el estrés, excitación, aburrimiento o exposición al calor

DX

Neuroimágenes• los estudios volumétricos de resonancia

magnética nuclear han sugerido que la asimetría normal de los ganglios basales, con el volumen mayor en el lado derecho que en el izquierdo, está ausente en el Tourette.

• Los estudios funcionales en pacientes con Tourette han mostrado una actividad neuronal disminuida durante periodos de supresión en el globo pálido ventral, putamen y tálamo y una actividad aumentada en áreas prefrontal, parietal, temporal y corteza cingulada, normalmente comprometidas en la inhibición de los impulsos no deseados.

TRATA M I E N T O

• Haloperidol 0.25mg al dia• Pimozide 1-2 mg diarios (7-16mg/dia)• Clonidina 0.015mg

ENFERMEDAD DE WILON

• La enfermedad de Wilson (EW) se caracteriza por una alteración en el metabolismo del cobre que ocasiona su acumulo en diferentes tejidos, principalmente hígado, núcleos basales y córnea, lo que origina las múltiples manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Se trasmite por herencia autosómica recesiva

• Su causa es la afectación extrapiramidal o cerebelosa y, clínicamente, se manifiesta con temblor en reposo e intencional, rigidez, exceso de salivación, discinesia, disartria, disfagia, ataxia y movimientos coreiformes.

Entre las principales manifestaciones hepáticas se encuentran:

• Hepatitis aguda o crónica• Hepatomegalia por elevación de

las enzimas hepáticas • Hipertensión portal con

hiperesplenismo1 • Diátesis hemorrágica • Ictericia

Entre las principales manifestaciones neurológicas se encuentran:

• Temblor• Distonía• Disartría• Alteración de la marcha • Risa sardónica• Rigidez• Problemas de coordinación• Ataxia• Corea y atetosis

• La resonancia magnética cerebral muestra en estos pacientes cambios característicos en los ganglios basales, tálamo y núcleo dentado, junto con atrofia cortical generalizada y aumento del tamaño de los ventrículos.

• El anillo de Kaiser-Fleischer, un hallazgo típico en la enfermedad, es raro encontrarlo en niños menores de 7 años de edad. Está presente en más del 90% de los pacientes que tienen manifestaciones neurológicas y su diagnóstico exige la utilización de lámpara de hendidura.

EVOLUCION NATURAL

• Tiene 3 etapas:1. asintomatica2. liberacion y redistribucion del Cu3. acumulacion cronica del Cu en todo el

organismo

DIAGNÓSTICOLa sospecha de la Enfermedad de Wilson debe

ser apoyada por un diagnóstico bioquímico basado principalmente en:

1. Disminución de ceruloplasmina sérica 2. Aumento hepático de cobre 3. Incremento en la secreción urinaria de cobre

Sistema de puntuación

• Síntomas Puntuación• Anillo de Kayser (lámpara de hendidura) • Presente .........................................................................................................................................

...... 2• Ausente ..........................................................................................................................................

..... 0 • Síntomas neuropsiquiátricos sugerentes (o una resonancia magnética típica) • Presentes ........................................................................................................................................

..... 2• Ausentes .........................................................................................................................................

..... 0 • Anemia hemolítica Coombs negativa (+ cobre sérico elevado) • Presente .........................................................................................................................................

...... 1• Ausente ..........................................................................................................................................

..... 0

• Pruebas de laboratorio • Cobre en orina de 24 h (sin síntomas de hepatitis aguda) • Normal ................................................................................................................................................ 0• 1-2 VN ................................................................................................................................................ 1• > 2 VN ................................................................................................................................................ 2• Normal, pero más de 5 VN con 2 dosis de 0,5 g penicilamina ........................................................... 2 • Ceruloplasmina sérica (nefelometría VN > 20 mg/dl) • Normal ................................................................................................................................................ 0• 10-20 .................................................................................................................................................... 1 • < 10 ..................................................................................................................................................... 2• Cuantificación de cobre en el hígado • Normal .............................................................................................................................................. –10• Hasta 5 VN .......................................................................................................................................... 1• > 5 VN ................................................................................................................................................ 2• Tinción de rodanina+ en hepatocitos (sólo cuenta si no hay determinación de cobre en el hígado) • Ausente ............................................................................................................................................... 0• Presente ............................................................................................................................................... 1• Análisis mutacional ATP7B • Mutación en los 2 cromosomas .......................................................................................................... 4• Mutación en 1 cromosoma .................................................................................................................. 1• No detectada mutación ........................................................................................................................ 0• Total ........................................................................................................................................................

TRATAMIENTO

• La D-penicilamina reduce la afinidad de las proteínas intracelulares por el Cu

• Se recomienda iniciar el tratamiento con dosis bajas e ir aumentándolo progresivamente hasta llegar en adultos a 250 mg/día y en niños a 20 mg/k/día, sin pasar de 1 gramo diario y en 2-4 dosis

• Tiene efecto antipiridoxina al provocar deficiencia de piridoxal fosfato, motivo por el que se debe asociar constantemente con 25 mg/día de vitamina B6 oral.

• Para prevenir la nueva acumulación del Cu hay dos tratamientos fundamentales: no ingerirlo en exceso y controlar su absorción intestinal. Los alimentos que deben evitarse son los ricos en Cu, fundamentalmente setas, cacao, frutos secos, vísceras, moluscos, mariscos y brócoli

• El mejor tratamiento de las complicaciones es el trasplante hepático y se aconseja cuando la afectación hepática es severa o fulminante,

Ejemploshttp://www.youtube.com/watch?v=nXGXQ0tykhA --- distonia.

http://www.youtube.com/watch?v=Z71VlbTIVro ----atetosis

http://www.youtube.com/watch?v=xwf0dgzbZxA --- balismo

http://www.youtube.com/watch?v=FIrCkLsm8Zc ---- corea

http://www.youtube.com/watch?v=CjrxXpgjp4I&feature=endscreen ----coreo-atetosis

http://www.youtube.com/watch?v=gyi2RrjW6dY ---fasciculaculaciones

http://www.youtube.com/watch?v=piBIJfPt6QI ---mioclonias.

http://www.google.com.co/imgres?q=electro+encefalograma&hl=es-419&sa=X&biw=1301&bih=645&tbm=isch&prmd=imvns&tbnid=U32nj48lTAw22M:&imgrefurl=http://donacion.organos.ua.es/submenu3/inf_sanitaria/proceso/eeg.asp&docid=tUCWpwG5PeUeuM&imgurl=http://donacion.organos.ua.es/imagenes/eeg.jpg&w=227&h=291&ei=IL5pUKP5EoSy8ATppIG4DA&zoom=1&iact=hc&vpx=911&vpy=144&dur=164&hovh=232&hovw=181&tx=96&ty=85&sig=113517486926025079818&page=2&tbnh=144&tbnw=112&start=18&ndsp=23&ved=1t:429,r:10,s:18,i:163 ----- electroencefalograma.

GRACIAS