Trabajo practico de informatica

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Genética

García María Sol

● ¿Qué es la genética?● ¿Qué son los genes? ● ¿Como se componen?● ¿Cual es su clasificación?¿Y su función?● ¿Qué es el ADN?● ¿Cómo está formado? ¿Cual es su función?● ¿Qué son los cromosomas?● ¿Como se produce la herencia genética?● ¿Cuales son las anomalías cromosómicas más comunes?● ¿Por qué se producen?

Contenidos

¿Qué es la genética?La genética es el campo de la biología que estudia la herencia transmitida de generacion en generacion

Es un segmento de ADN que le dice al cuerpo cómo producir proteínas específicas y así constituir las características de un ser vivo.

Cada gen está formado por una secuencia lineal de nucleótidos en una cadena de ADN que contiene la información para la síntesis de una macromolécula con función celular específica.

Existen distintos tipos de genes:Genes estructurales y genes reguladores. Los genes estructurales que codifican para proteínas regulan genes o codifican ARN específicos que sólo se transcriben.

Los genes reguladores revisan y corrigen los procesos de la replicación del ADN. Pueden ser: Secuencias de replicación, genes de recombinación, genes de segregación, genes de secuencias de ADN, secuencias de repetición y secuencias sin sentido.

ADN, Ácido desoxirribonucleico

Es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo y funcionamiento de los seres vivos

Cada nucleótido de la cadena está compuesto por una base nitrogenada (Adenina, Guanina, Citosina, Timina, Uracilo), una pentosa (azúcar de 5 carbonos) y un grupo fosfato.

La función principal del ADN es mantener a través del código genético la información que debe ser transmitida a la descendencia durante el proceso de reproducción celular

Cromosomas

Se denomina cromosoma a la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas, previo a la división celular.Se clasifican según su longitud en: Metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y telocéntricos.

Cada especie posee un número de cromosomas con tamaño función y forma determinadosPueden encontrarse tanto en las células somáticas, como en las células reproductoras o gametos

Herencia genética

Es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia.Cada gen codifica para una característica, y cada opción posible para esa característica es un alelo.

Anomalías cromosómicasDebido a que la segregación de cromosomas durante la reproducción ocurre al azar, y que muchas veces los mecanismos de control de la replicación del ADN no son suficientes para corregir algunos errores, ocurren las mutaciones cromosómicas.

Cuando las alteraciones son de punto se originan por adición, pérdida o cambio de una o más bases nitrogenadas en la molécula de ADN, se pueden producir proteínas defectuosas, o puede ser la proteína correcta.

Mutaciones de punto

Mutaciones estructuralesEn estos casos se modifica la estructura de los cromosomas. Existen 4 tipos de mutaciones estructurales:DeleciónDuplicaciónInversiónTranslocación

Alteran o modifican el número de cromosomas del complemento.Poliploidía: uno o más juegos de cromosomas extras.Aneuploidía: por errores en la meiosis se pierden o ganan cromosomas.

Mutaciones numéricas

Algunas de las alteraciones cromosómicas más comunes son:Síndrome de DownSíndrome del maullido de gatoSíndrome de EdwardsSíndrome de Patau

Casos de anomalías en los cromosomas sexuales en varones:Síndrome de Klinefelter (xxy)Síndrome de doble y (xyy)

Anomalías en los cromosomassexuales en mujeres:

Síndrome de Turner (xo)Síndrome triple x (xxx)

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Síndrome Turner y Klinefelter

¡ Muchas gracias por su atención !

García María Sol

sol.garcia.bio@gmail.com