TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

Dra. Adriana Michel Reynoso

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO Objetivo: El alumno comprenderá la importancia de indicar la

práctica del Tamiz Neonatal (TN), para favorecer el dx temprano y el tratamiento oportuno de los EIM.

Revisará los conocimientos generales sobre los EIM, su etiopatogenia, cuadro clínico, tratamiento y la clasificación.

Identificará las principales características de fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia y sabrá derivarlas oportunamente al 2o ó 3er nivel de atención.

TAMIZAJE METABOLICO TAMIZAJE METABOLICO NEONATALNEONATAL

El Tamiz Neonatal (TN) es una serie de estudios de laboratorio, que detecta si existe en el recién nacido algún Error Innato del Metabolismo (EIM) ú otra enfermedad cuyas consecuencias puedan ser prevenibles por medio de un tratamiento oportuno.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

El TN en México se hizo obligatorio a nivel nacional desde 1988, actualmente está contemplado dentro de la Norma Oficial Mexicana (NOM 007- SSA2, 1993)

TAMIZ NEONATALY TAMIZ NEONATALY ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOLas técnicas que se han utilizado :

PRUEBA DE INHIBICIÓN BACTERIANA

RADIOINMUNOENSAYO

FLUOROMETRIA

ELECTROFORESIS EN GEL

ESPECTROMETRÍA DE MASAS EN TANDEM, LA CUAL TIENE UNA ALTA SENSIBILIDAD Y ESPECIFICIDAD.

TAMIZ NEONATALTAMIZ NEONATAL

Técnica para la toma de muestra

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METABOLISMOMETABOLISMO CRITERIOS

Anomalía relativamente frecuente (1:150,000)

Grave anomalía metabólica

Difícil dx neonatal

Fase asintomática- mal pronóstico

Marcador bioquímico sensible y específico

Tratamiento precoz- mejor pronóstico

Costos según Sistemas económicos y programas de Salud Pública.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO Los Errores Innatos del Metabolismo

(EIM) son desórdenes bioquímicos causados por el defecto de una proteína involucrada en alguna vía metabólica, cuya falla ocasionará problemas a nivel sistémico del paciente.

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METABOLISMOMETABOLISMO

La causa :

Herencia Autosómica Recesiva .

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

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METABOLISMOMETABOLISMO

El efecto : acúmulo de un sustrato tóxico y ó deficiencia de productos necesarios para producir energía.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

Gen regulador

Gen operador

ENZIMA

sustrato subproducto

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

Gen regulador

Gen operador

ENZIMA

sustrato subproducto

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METABOLISMOMETABOLISMO Frecuencia:

 

La incidencia de los EIM en su conjunto es aproximadamente de 1:1000 RN vivos. (20% de los RN que desarrollan Sepsis sin factores de riesgo conocidos pueden tener algún EIM.)

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOMorbi-mortalidad:

Afectan múltiples órganos y sistemas.

Son progresivamente degenerativos

Pueden conducir a la muerte.

La mayoría requiere tratamientos de por vida, hospitalizaciones frecuentes y terapia de rehabilitación integral, así como apoyo moral y psicológico a la familia.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO Clasificación:I. DEFECTO DE PROTEINAS (Ej.

hemoglobinopatías, alteraciones del tejido conectivo, coagulopatias)

II. DEFECTO DEL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS (glucogenosis, galactosemias)

III. DEFECTOS DEL COLESTEROL Y LIPIDOS (hiper o hipolipoproteinemias)

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METABOLISMOMETABOLISMO DEFECTO DE

PROTEINA

Alteraciones del Tejido Conectivo

Ej. Síndrome de Marfán

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOI. DEFECTO DE

PROTEINA

Alteración del Tejido Conectivo.

Ej. Osteogénesis Imperfecta

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOII. DEFECTO DEL

METABOLISMO DE

CARBOHIDRATOS

Ej. Galactosemia

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOIV. ALT. EN METABOLISMO DE

MUCOPOLISACARIDOS Y ENF. RELACIONADAS (MPS, EL,OS,ML)

V. ALT. METABOL. AMINOACIDOS Y ACIDOS ORGANICOS (aminoacidurias, defectos del ciclo de la urea, transporte de aa)

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO IV. ALT.

METABOLISMO DE MPS.

Ej. Hurler, Morquio

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METABOLISMOMETABOLISMOVI. PORFIRIAS Y BILIRRUBINEMIAS

Porfiria Eritropoyética Cong., PPE, IACoproporfiria Hered, P. Variegata, PhepatoeritropoyéticaGilbert, Crigler-Najjar I y II, Dubin Johnson, Rotor.

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METABOLISMOMETABOLISMOVII. ERRORES EN METABOLISMO DE

AC. GRASOS.

Beta oxidación mitocondrial (Def. ACADH VLC, LC, MC, SC)

Def. Carnitintranslocasa y Cpalmitoiltransferasa I y II.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOVIII. DEFECTO EN METABOLISMO DE

NUCLEOTIDOS (purinas)Sx. Lesch-Nyhan

Inmunodeficiencia severa combinada (ADA)

Gota

Litiasis renal

Xantinuria

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOVIII. DEFECTOS EN METABOLISMO

DE NUCLEOTIDOS (pirimidinas)

Aciduria Orótica I y II

Deficiencia de Ornitintrancarbamoilasa

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOIX. ALTERACIONES EN EL

METABOLISMO Y TRANSPORTE DE METALES.

Enf. WilsonEnf. MenkesSx. Columnas OccipitalesHemocromatosis

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOX. DEFECTOS EN LOS PEROXISOMAS

-Sx. Zellweger

-Adrenoleucodistrofia LX

-Adrenoleucodistrofia NN

-Condrodisplasia Punctata Rizomélica

-Enf. Refsum Infantil

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO Defecto de

Peroxisomas

Ej. Sx. Zellweger

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO XI. ENFERMEDADES ASOCIADAS A

DEFECTO DE REPARACION DEL DNA

Ataxia TelangiectasiaXeroderma PigmentosoSx. CockayneSx. BloomAnemia de Fanconi

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO XI. Defecto en la

reparación del DNA

Ej. Sx Cockayne

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

El cuadro clínico y la severidad de los síntomas están de acuerdo al grado de alteración y a la importancia de la proteína involucrada

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO El cuadro clínico es muy variable y depende de

cada enfermedad, así como la edad de presentación.

En neonatos: pobre alimentación, vómitos, diarrea, deshidratación, hipo e hipertermia, taquipnea, apnea, bradicardia, hipoperfusión, irritabilidad, hipotonía, convulsiones.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOLactantes y Preescolares: vómito, ataxia,

convulsiones, letargia, coma, hepatoencefalopatia fulminante, dismorfias, alteraciones esqueléticas, del cabello y piel, falla del crecimiento y retraso del desarrollo, cardiomiopatía, hepatomegalia, ictericia, disfunción hepática, hipo o hipertonía, hipoacusia.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOEscolares y Adolescentes:

Retardo mental, autismo, lento aprendizaje, alteraciones de conducta, alucinaciones, convulsiones, ataxia, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular, paraparesia. Manifestaciones progresivas, intermitentes, dolor abdominal, cefaleas.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOLaboratorio y Gabinete:

Hipoglicemia, hiperamonemia, hiperbilirrubinemia, alteraciones de enzimas hepáticas, datos de sepsis, alteraciones hidroelectrolíticas, hiperuricemia, anemia, trombocitopenia, alt. TP y TPT, acidosis metabólica, alt. función renal, hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

Rx en las alteraciones esqueléticas, TAC o RM cerebral.

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METABOLISMOMETABOLISMO TRATAMIENTO:

IndividualAlimentos Medicamentos (evitar y para TX)EstrésTratar el estado de choque, deshidratación, acidosis. Anticonvulsivantes, hemodiálisis, transplante de médula ósea, transplante hepático. Terapia génica. Asesoramiento Genético.

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOHIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Frecuencia: 1:3000-4000 Méx. 1:2,600 RNV

Causas: I exc, Acs. AT, agenesia,drogas AT, inmadurez, alteraciones hipofisiarias ó hipotalámicas.

Cuadro Clínico: sólo 5% de los RN

Dx: TSH, T3 y T4

TX: Levotiroxina

Pronóstico:

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMOC.Clìnico Hipotiroidismo C

Hipotonía Hipotermia Hipoactividad Ictericia Cabello Somnolencia

Bradicardia Estreñimiento Hernia

Umbilical Piel seca Llanto ronco Macroglosia Vómitos

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

FENILCETONURIA (PKU)Defecto de la fenilalaninhidroxilasa ó dehidropterinareductasa

Bloqueo y déficit de Tirosina

Acúmulo de fenilalanina, ac. fenilacético, feniláctico y fenilpirúvico. Toxicidad SNC

Frecuencia: 1:10,000 –12,000

TAMIZ NEONATAL Y TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL ERRORES INNATOS DEL

METABOLISMOMETABOLISMO

FENILCETONURIA (PKU) CUADRO CLÍNICO:

RPM, CC, hipopigmentación, autismo, eczema, olor característico Dx: fenilalanina en plasma >20mg/dlTX: Dieta. Mantener niveles Fa en 3-6mg/dlPronóstico. Embarazo: MC

TAMIZ NEONATAL Y ERRORES TAMIZ NEONATAL Y ERRORES INNATOS DEL METABOLISMOINNATOS DEL METABOLISMO

RESUMEN:RESUMEN: El TN es una herramienta poderosa para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno de enfermedades congénitas del metabolismo y otras.

Prevención del daño.

Los EIM son enfermedades genéticas, multisistémicas, prevenibles sus secuelas.