Asistente Dra. MR Finozzi

MAYO 2012

TALLA BAJAPUBERTAD PRECOZ

TALLA BAJAPUBERTAD PRECOZ

• Antecedentes personales:

RNT , PAEG (2900 Kg), Parto vaginal, cefálica, Apgar 9/10, PDE 5 meses

Pesquisa neonatal normal

Desarrollo neuromadurativo acorde a edad

•♀ ,FN: 26-11-02 FC: 6/5/11 -- 8 años 5/12 meses •♀ ,FN: 26-11-02 FC: 6/5/11 -- 8 años 5/12 meses

4850

81012

Talla – 1.52cmCelíacaMenarca 14 años

Talla 180cm

HipotiroidismoHTA

C. isquemica

22

FAMILIOGRAMA

TOG =159,5± 10 TOG =159,5± 10

Mc: Referida luego de internación para estudio BT

EA: 8años 5/12 meses

11/10– Internación en sala por Necrosis Tubular Aguda

secundaria a GEC por Deshidratación aguda .

Peso- 18.300kg Talla: 110 cm (Z –2.5)

Alta y se refiere a policlínica para estudio.

Al momento de la entrevista:

Niña tranquila, Callada, introvertida

Madre refiere:

Disminución del rendimiento escolar en últimos 2 años.

Repitió de clase. Es la más pequeña de la clase.

Bradilalia, Somnoliencia.

Astenia de larga data que se incremento previo a la internación

Aumento de peso.

Pelo y piel secas con caída de cabello abundante.

TD: Estreñimiento

Examen físico:

8años 5/12 meses

◦ Peso: 20 kg (Pc< P3)

BMI: 16,5

◦Talla: 110,1 cm (Zs: -2,7)

De lo positivo se destaca:

Normotensa

-Facies abotagadas

-Piel seca, descamante.

-Incisivos centrales únicos resto dientes de leche.

Desarrollo genital

o Mamas 2/2 o Secreción mamaria negativao VP 2

Tiroides palpable firme sin nódulos ni adenomegalias.

ABD-Distendido, blando, derpesible , indoloro sin visceromegalias

8años 5/12 meses- 110 cm

159,5cm159,5cm

Eo 3.6 años- EC 8 años

8años 5/12 meses- 110 cm

-Hemograma: GB: 6100

Hb: 9,2 HTC: 28,2

Plaquetas : 295.000

-

COPROPARASITARIO: QUISTES DE GIARDIA LAMBIACOPROPARASITARIO: QUISTES DE GIARDIA LAMBIA

AC PARA CELIAQUÍA NEGATIVOS:. ANTITRANSGLUTAMINASA -

. Ig A 136 mg/dl (normal)

AC PARA CELIAQUÍA NEGATIVOS:. ANTITRANSGLUTAMINASA -

. Ig A 136 mg/dl (normal)

SODIO- 141

POTASIO-3,8

CREATININEMA – 0,46

Cl Crea:104

ECOGRAFÍA ABDOMINAL

Higado, páncreas y bazo

de tamaño habitual.R

iñones eutróficos,

aumentados de tamaño compatibles con nefropatía

aguda

A nivel de pelvis:

-

Útero AVF, relación cuerpo cuello 1/1, línea endometrial visible de 23mm.

Se identifican ambos ovarios con mas de 5 imágenes foliculares por corte,

las mismas miden aprox. 8 a 10 mm.

OD: 34,4X14X20 mm (vol. 4cc) OI:27X14X27 mm (4,5 cc)

CRITERIO PUBERAL

SENSIBILIDAD % ESPECIFICIDAD %

LONGITUD UTERO > 3.6 – 4cm 86 100

RELACION CUERPO/CUELLO >1

VOLUMEN UTERINO >3cc 100 93

LINEA ENDOMETRIAL presencia

FORMA DEL UTERO Tubular/piriforme

VOLUMEN OVARICO(se multiplican 3 dm (mm)/2/1000 Media >1cc 100 100

FOLICULOS OVARICOS >6 foliculos >10 mm

8 años 5/12 meses

Microquistes son habituales en niñas prepuberalesMicroquistes son habituales en niñas prepuberales

TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA. 4" edición. M. Pombo

-ָ, 8 años 5/12 meses

- Talla baja (Z score -2,5)

- Edad ósea atrasada

- Foliculos ováricos en ecografía genital ¿P.Precoz?

¿Cual es su diagnóstico clínico?

HIPOTIROIDISMO PRIMARIO?

TSH -> 100 μUI/ml T4L-0,22 ng/dl Ac ATPO< 10

TSH -> 100 μUI/ml T4L-0,22 ng/dl Ac ATPO< 10

EVOLUCION:

HIPOTIROIDISMO PRIMARIO (SINDROME DE VAN WYK – GRUMBACH) HIPOTIROIDISMO PRIMARIO (SINDROME DE VAN WYK – GRUMBACH)

El hipotiroidismo severo asociado con pubertad

precoz isosexual fue descripto por primera vez por Kendle en 1905.

1960 Van Wyk and Grunbach describieron pubertad precoz, con ovarios multiquisticos en pacientes

con hipotiroidismo.

TSH actuaria como una “FSH-like” sobre el receptor de FSH con - LH

LH, FSH, TSHy HCG– glucoproteinas (alfa y beta)Subunidad alfa es muy similar.Subunidad beta confiere la actividad biologica especifica para cada hormona.

QUISTES OVARICOS,

ESTRADIOL CARACTERES SECUNDARIOS 2º

FISIOPATOLOGIA: TEORIAS

Hallazgos microscópicos fueron infiltracion mixedematosa en el ovario sin luteinizacion de la teca interna , quistes numerosos.

(Hansen y coL)-

Hallazgos microscópicos fueron infiltracion mixedematosa en el ovario sin luteinizacion de la teca interna , quistes numerosos.

(Hansen y coL)-

OTRAS TEORÍAS

TRH---- + PRL

J Pediatr Endocrinol Metab. 2007 Aug;20(8):923-31.

Absence of mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene in severe primary hypothyroidism associated with gonadal hyperstimulation.

Suarez EA, d'Alva CB, Campbell A, Miller-Horn J, Dever M, Faerber E, Medonca BB, Latronico AC, De Luca F.

Section of Endocrinology and Diabetes, St. Christopher's Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA 19134, USA. Elizabeth.Suarez@tenethealth.com

CONCLUSION:La TSH elevada e y la demostración previa de la capacidad in vitro de la TSH para

enlazar con el receptor de FSH nos llevan a la hipótesis de que la estimulación gonadal en estos pacientes es mediada por TSH.

El hecho de que la estimulación gonadal no se ve en todos los pacientes con

hipotiroidismo severo plantea la pregunta de si los polimorfismos del gen del receptor de FSH y / o posibles cambios en la estructura molecular de TSH puede contribuir

a la activación mediada por TSH del receptor de FSH.

CONCLUSION:La TSH elevada e y la demostración previa de la capacidad in vitro de la TSH para

enlazar con el receptor de FSH nos llevan a la hipótesis de que la estimulación gonadal en estos pacientes es mediada por TSH.

El hecho de que la estimulación gonadal no se ve en todos los pacientes con

hipotiroidismo severo plantea la pregunta de si los polimorfismos del gen del receptor de FSH y / o posibles cambios en la estructura molecular de TSH puede contribuir

a la activación mediada por TSH del receptor de FSH.

A UN SIGLO DE HABERSE DESCRIPTO EL PRIMER CASO

DE PSEUDOPUBERTAD PRECOZ POR HIPOTIROIDISMO SEVERO

SU ETIOLOGIA AÚN ES DESCONOCIDA

A UN SIGLO DE HABERSE DESCRIPTO EL PRIMER CASO

DE PSEUDOPUBERTAD PRECOZ POR HIPOTIROIDISMO SEVERO

SU ETIOLOGIA AÚN ES DESCONOCIDA

OBJETIVOS Relacionar los rasgos distintivos clínicos y de imagen. Mecanismo fisiopatológico de una serie de pacientes con el Sindrome de Van Wyk - Grumbach (VWGS)

Materiales y Metodos:Evaluaron retrospectiva de pacientes con VWGS diagnosticados en dos hospitalesde niños, por 6 años a partir de 1999.

Resultados:--ָ dg de los quistes ováricos e hipotiroidismo( 9 a 17 años)Hallazgos asociados : edad ósea retrasada, ascitis y derrame pleural y pericárdico.

La involución del quiste de ovario se produjo después del tratamiento del hipotiroidismo.

CONCLUSIÓN:La asociación de hipotiroidismo primario con quistes ováricos y

pubertad precoz es importante tenerla en cuenta.

En ausencia de sospecha de torsión ovárica, la cirugía es innecesaria, ya que la regresión de/los quiste/s se produce después de la

sustitución adecuada de hormona tiroidea.

El incumplimiento de la terapia de reemplazo hormonal debe ser considerada, cuando el crecimiento de los quistes ováricos se observa

en pacientes en tto.

CONCLUSIÓN:La asociación de hipotiroidismo primario con quistes ováricos y

pubertad precoz es importante tenerla en cuenta.

En ausencia de sospecha de torsión ovárica, la cirugía es innecesaria, ya que la regresión de/los quiste/s se produce después de la

sustitución adecuada de hormona tiroidea.

El incumplimiento de la terapia de reemplazo hormonal debe ser considerada, cuando el crecimiento de los quistes ováricos se observa

en pacientes en tto.

Objetivo: Retrospectivo. Se estudiaron estatura y maduración ósea de 32 niños con hipotiroidismo primario Finalidad: relacionar sus alturas finales a su edad cronológica, el déficit de altura y la edad ósea al inicio del tratamiento

Grupo 1 (G1) (n = 17): (15 niñas y 1 niño) 3,09 + / - 0,8 años- Prepuberes Grupo 2 (G2) (n = 9): (7 chicas , 2 niños) 9,1 + / - 1,2 años- Prepuberes Grupo 3 (G3) (n = 6): (5 niñas y 1 niño) 13,58 + / - 1,13 años. Pubertad

CONCLUSIÓN:G1 y G2----- Talla adulta normalG3 no lo hizo, siendo la diferencia estadísticamente significativa (p <0,04).

La pubertad juega un papel decisivo en la incompleta recuperación del crecimiento de los pacientes con hipotiroidismo de larga data.

GRACIAS