Sialidosis

Acumulados en

vesículas

citoplasmáticas.

Acumulación de

sialiloligosacáridos.

Secretadas

por la orina.

Producida Por

Defectos en la

neuraminidasa.

Existen dos tipos

de Sialidosis

Tipo l Tipo ll

Incluye otras

3 formas

Congénita

Infantil

Juvenil

Cuyo gen se

encuentra en

El cromosoma 6

Sialidosis

Tipo l Tipo ll

Presentada en

Juventud, edad

adulta.

Sintomatología

• Problemas

de visión.

• Mioclon

• Ataxia.

Congénita Infantil Juvenil

Presenta Presenta Presenta

• Hidropesia fetal.

• Nacen muertos

o fallecen al

poco tiempo

• Retraso mental.• Visceromegalia

• Diostosismúltiple.

Supervivencia

hasta

2da

Década

• Mioclono.

• Ceguera.

• Mancha

rojo cereza.

Supervivencia

hasta

3ra o 4ta

Década

Material rico en ácido

siálico, acumulado en

vesículas citoplasmáticas

Sialidosis tipo ll,

forma infantil.

Sialidosis tipo ll, forma

infantil.

Leucodistrofia

metrocromática.

Ocasionada por

Deficiencia de

la enzima:

Arilsulfatasa A.

Produce

Acumulación

de glicolípidos

sulfatados

En

Materia blanca

del cerebro.

Cuyo gen se

encuentra

en

El cromosoma 22

Es

Hereditaria

Ocurre en

1 de

cada

40.000

personas.

Leucodistrofia

metrocromática.

Existen 3 formas

Infantil AdultosJuvenil

1 a 2

años.14 años en

adelante

4 a 12

años.

Sintomatología

• Pérdida del control muscular.

• Problemas de comportamiento.

• Dificultad para caminar.

• Dificultades de habla.

• Crisis epilépticas.

La LMC es

producida por una

mutación genética

localizada en el

cromosoma 22.

La LMC produce

acumulación de

glucoesfingolípid

os en las vainas

de mielina de

las neuronas.