Post on 14-Jan-2016
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PRESENTACIÓN DEL BANCO NACIONAL DE ADN
(bancoadn)
AmbienteEstilo de vida
Genes
Catarro común
Síndrome de Down
Fibrosis quística
Hipertensiónarterial
Cáncer
Enfermedad
Investigación translacional
BIOMEDICINA Y ASISTENCIA SANITARIA: CONCEPTO ACTUAL
ESTILO DE VIDAAMBIENTE
DOTACIÓN GENÉTICA
GENOMAPROTEOMA
BIOMEDICINA Y ASISTENCIA SANITARIA: CONCEPTO ACTUAL
ESTILO DE VIDA
SALUD-------------
ENFERMEDAD
AMBIENTEDOTACIÓN GENÉTICA
RESISTENCIA-------------
SENSIBILIDAD
GENOMAPROTEOMA
MEDICINA PERSONALIZADA
TRATAMIENTO
OBJETIVO DE LOS BIOBANCOS
BIOBANCOS
INFORMACIÓNBIOLÓGICA
INFORMACIÓNCLÍNICA Y
EPIDEMIOLÓGICA
INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL
BIOBANCO
- Establecimiento que acoge una colección de muestras biológicas
organizada como una unidad técnica con criterios de calidad, orden y destino con
fines diagnósticos, terapéuticos o de investigación biomédica.
• Objetivos
• Estructura
• Servicios
BANCOADN
- El Banco Nacional de ADN es una de las
plataformas tecnológicas de apoyo a la investigación
científica/clínica creadas a principios del año 2004
por Genoma España.
- Promover y apoyar la investigación sobre
diversidad genética/genómica con especial énfasis
en la población residente en España.
INICIATIVA DE GENOMA ESPAÑAGenoma España
Objetivo general
BancoADNOBJETIVO GENERAL
- Promover y desarrollar investigación sobre la
diversidad genética/genómica en relación con la
SALUD, la génesis de la enfermedad y su tratamiento
y la evolución humana, con especial énfasis en la
población residente en España. • Identificación de genes en enfermedades complejas.
• Disecar el papel de factores ambientales, sociales, dietéticos y de estilo de vida en enfermedades complejas.
• Impulsar la farmacogenómica (interacción entre dotación genética, fenotipo y respuesta a fármacos).
• Tomar muestras de voluntarios (población de referencia).
• Inmortalización celular de las muestras.
• Conservación de muestras.
• Poner a disposición muestras de ADN para genotipado.
1ª Fase: población (n=1300) general de referencia (red CRT)
2ª Fase: pacientes con enfermedades de relevancia clínica
(redes de centros y de grupos de investigación)
BancoADNOBJETIVOS ESPECÍFICOS
BANCOADN: OBJETIVOS
INVESTIGACIÓNPOBLACIONAL
DIAGNÓSTICO(p.e.: anatomia
patológica)
TERAPÉUTICO (p.e.: bancos de
sangre)
INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES
ESPECÍFICAS
El bancoadn no es un objetivo en sí mismo sino una herramienta para la investigación cooperativa.
BANCOADN: OBJETIVOS
INVESTIGACIÓNPOBLACIONAL
DIAGNÓSTICO(p.e.: anatomia
patológica)
TERAPÉUTICO (p.e.: bancos de
sangre)
INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES
ESPECÍFICAS
El bancoadn no es un objetivo en sí mismo sino una herramienta para la investigación cooperativa.
• Obtener, preparar y almacenar muestras biológicas y datos asociados a las mismas.
• Distribuir muestras de ADN a grupos de investigación.
• Asegurar un uso racional, eficaz, legal y ético de los recursos disponibles
-El verdadero valor de un biobanco viene dado por la existencia real de proyectos de excelencia de tipo cooperativo.
FUNCIONES DEL BANCOADN
- El bancoadn supondrá un importante cambio para la asistencia y la investigación biomédica en relación con:
- Conocimiento de los mecanismos moleculares de la enfermedad y su respuesta al tratamiento.
-Transferencia de la investigación básica a la clínica.
- Investigación de susceptibilidad- Diagnóstico precoz- Clasificación más precisa de enfermedades - Nuevos marcadores pronósticos- Tratamiento individual optimizado- Monitorización de los efectos del tratamiento
FUNCIÓN DEL BANCO de ADN
Disminuir tiempos e incrementar
eficacia
• Objetivos
• Estructura
• Servicios
BANCOADN
BANCO NACIONAL DE ADN Estructura
UNIVERSIDADde SALAMANCA
BANCO NACIONALDE ADN
CONSEJERIA DE SANIDADJunta de Castilla y León
GENOMAESPAÑA
Julio 2003
Diciembre 2003
Mar
zo 2
004
BANCOADN: FLUJO DE INFORMACIÓN
PREPARACIÓN de
MUESTRA
CONTROL DE
CALIDAD
COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS
BANCO de ADN
BANCOADN: FLUJO DE INFORMACIÓN
MUESTRA BIOLÓGICA
PREPARACIÓN de
MUESTRA
DONANTE
DATOS CLÍNICOS
CONTROL DE
CALIDAD
COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS
BANCO de ADN
BANCOADN: FLUJO DE INFORMACIÓN
MUESTRA BIOLÓGICA
PREPARACIÓN de
MUESTRA
DONANTE
DATOS CLÍNICOS
CONTROL DE
CALIDAD
COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS
PERFIL MOLECULA
R
INVESTIGADORES
DATOS y MUESTRAS
MARCADORES MOLECULARE
S
BANCO de ADN
BANCO NACIONAL DE ADNESTRUCTURA de PERSONAL
DIRECCIÓN
Director: Prof. Alberto Orfao de MatosSubdirector: Dr. Enrique de Álava Casado
SECRETARÍA Y ADMINISTRACIÓNAna Mª Regalado Mayordomo
GESTIÓN DE MUESTRAS
Consejo Asesor
Universidad de Salamanca Fundación Genoma EspañaConsejería de Sanidad (JCyL)Banco Nacional de ADN
Grupo Coordinador
Dirección del BNADN Representantes de cada Centro Regional de Transfusión y Banco de Sangre
RESPONSABLE DE CALIDADAna Mª Regalado Mayordomo
PRODUCCIÓNF. Javier García Palomo
María J. Magdalena Castro
ALMACENAMIENTOF. Javier García Palomo
María J. Magdalena Castro
GESTIÓN DE PRODUCTOS FINALES
COORDINACIÓNDr. Andrés C. García Montero
Programa de control de calidad externo
María Almeida Parra
Líneas celularesinmortalizadas
BancoADN: PREPARACIÓN/ALMACENAMIENTO DE MUESTRAS
DNA Purificado(Gentra kit)
Plasma
SP en EDTA SP en Heparina
Leucocitos
Alicuotado automatico
SP
ALMACENAMIENTOALMACENAMIENTO
Papel FTA(TA)
Microtubos con código 2D(Micronic) a -80ºC
N2 liquido
CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN BANCO DE SANGRE
RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE
CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN BANCO DE SANGRE
RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSIÓN Y BANCOS DE SANGRE
BANCO ADN
RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE
0%
1-30%
30-65%
65-99%
100%
LIMSWEB
ROBOTS
DATOS DE MUESTRAS
ANÁLISIS de
DATOS
LIMS (“Laboratory Information Management System”)
PORTAL SERVIDOR
BASE de DATOS
PÁGINA DE ACCESO A LA APLICACIÓN INFORMÁTICA DEL BANCOADN
CRT/BS Banco de ADN Centros de
genotipado
Donantes voluntarios
Estudio de genotipos (SNPS)
Base de datos
Separación celular y extracción de
ADN
Codificación
Cuestionario de salud, nutrición, hábitos de vida,
etc
Muestras de sangre
Almacenamiento
Recepción y envío de muestras
L.I.M.S. BANCO DE ADN
BIMS (Biobank Information Management System)
LIMS
PORTAL SERVIDOR
WEB
WEB INTEGRACIÓN de
INFORMACIÓN
DATOS GENOTÍPICOS
UNIDADES EXTERNAS
BASE de DATOS
ROBOTS
DATOS DE MUESTRAS
ANÁLISIS de
DATOS
DATOS FENOTÍPICOS
FACTORES QUE REGULAN EL DESARROLLO DE LOS BIOBANCOS
BIOBANCO
ÉTICOS
LEGALES
SOCIALES
CIENTÍFICOS
ECONÓMICOS
TECNOLÓGICOS(I.T.)
PROPIEDAD INTELECTUAL
MEDIOAMBIENTALES
CONFIANZA de la OPINIÓN PÚBLICA
CONTROL DE ACTIVIDADES
BANCO NACIONAL DE ADN Estructura
UNIVERSIDADde SALAMANCA
GENOMAESPAÑA
CENTROS REGIONALESDE TRANSFUSIÓN YBANCOS DE SANGRE
(n= 30)
REDES TEMÁTICASDE INVESTIGACIÓN
CENTROS NACIONALESDE INVESTIGACIÓN
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
CEGEN
REDES TEMÁTICASDE INVESTIGACIÓN
DEL FIS (MSC)
BANCO NACIONALDE ADN
CONSEJERIA DE SANIDADJunta de Castilla y León
UNIVERSIDADde SALAMANCA
GENOMAESPAÑA
CENTROS REGIONALESDE TRANSFUSIÓN YBANCOS DE SANGRE
(n= 30)
REDES TEMÁTICASDE INVESTIGACIÓN
CENTROS NACIONALESDE INVESTIGACIÓN
GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
CEGEN
REDES TEMÁTICASDE INVESTIGACIÓN
DEL FIS (MSC)
BANCO NACIONALDE ADN
CONSEJERIA DE SANIDADJunta de Castilla y León
Comité Científico Externo
Comité de Expertos Asesores
BANCO NACIONAL DE ADN Estructura
Comité asesor de expertos sobre cuestiones éticas, económicas, medio-ambientales, jurídicas y
sociales
Prof. Drª. Bartha Knoppers
Université de Montreal (Canada)
Prof. Dr. Carlos María Romeo Casabona
Universidad de Deusto – Universidad del País Vasco/EHU
Prof. Dr. José Román Flecha
Universidad Pontificia de Salamanca
Prof. Dr. Juan Ramón Lacadena Calero
Departamento de Genética, Facultad de Ciencias Biológicas (Universidad Complutense de Madrid)
Prof. Dr. Rogelio González Sarmiento
Facultad de Medicina (Universidad de Salamanca)
Drª. Pamela Sankar
Center for Bioethics (University of Pennsylvania, EEUU)
Prof. Drª. María Casado
Observatorio de Bioética y Derecho (Universidad de Barcelona)
Comité Científico Externo
Dr. Elías Campo, Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Clinic i Provincial, Barcelona.
Prof. Julio Benítez, Departamento de Farmacología Psiquiátrica, Universidad de Extremadura.
Dr. Jaume Marrugat, Instituto Municipal Investigación Médica, Barcelona.
Dr. Rubén Moreno, Fundación Valenciana de Investigaciones Biomédicas (FVIB), Valencia.
Prof. Carlos López Otín, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad de Oviedo.
Dr. Thomas Hudson, Genome Quebec Innovation Centre McGill University, (Canada).
Dr. Yusuke Nakamura, Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo (Japón).
Dr. Pui-Yan Kwok, Cardiovascular Research Institute, University of California (EEUU).
Dr. David Bentley, The Sanger Institute (Reino Unido).
Prof. Peter Donnelly, Department of Statistical Science, Oxford University (Reino Unido).
Prof. Mark Lathrop, Centre National de Genotipage, (Francia).
Prof. Bill Ollier, Centre for Integrated Genomic Medical Research, University of Manchester (Reino Unido).
BIOBANCOS: INICIATIVAS GUBERNAMENTALES
Biobanco País y Nº de Población Información
Promotores muestras diana
UKbiobank UK/MRC 5 x 105 45-69años Historia clínica
Wellcome Trust
EGP Estonia 106* adultos Historia clínica
Egeen Datos genéticos
NBP Suecia/Swegen 5x107 adultos Historia clínica
Wallenberg CN Datos de
investigación
CartaGENE Genome Canada 104 adultos Datos
epidemiológicos
Canada genéticos y clínicos
*Actualmente 105;
EGP: Estonian Genome Project; NBP: National Biobanking Project; CN: Consortium North
BANCO NACIONAL DE ADN
Estructura internacional
P3G(Public Population Project
in Genomics)
“Harmonizacion of Biobanksand population-based cohorts”
Cartagene/Genome Canada
GenomEUTwinProject
BancoADN
Centro de Genotipado
(Genoma ESPAÑA)
UK Biobank
EstoniaBiobank
• Tomar muestras de voluntarios (población de referencia).
• Inmortalización celular de las muestras.
• Conservación de muestras.
• Poner a disposición muestras de ADN para genotipado.
1ª Fase: población (n=1300) general de referencia (red CRT)
2ª Fase: pacientes con enfermedades de relevancia clínica
(redes de centros y de grupos de investigación)
BancoADNOBJETIVOS ESPECÍFICOS
NODO COORDINADOR:
BANCO NACIONAL DE ADN
(Salamanca)
Dr. Alberto Orfao de Matos
NODO CÁNCER:
CENTRO DE INVESTIGACIÓN DEL CÁNCER (Salamanca)
Coordinador: Dr. Enrique de Álava Casado
Enfermedades: tumores sólidos (carcinoma de mama, colorrectal, pulmón, escamoso de cabeza y cuello) y tumores hematológicos (linfoma de Hodgkin, leucemia linfoide crónica, sindr. mieloproliferativo crónico y leucemia aguda).
NODO CARDIOVASCULAR:
UNIDAD DE LÍPIDOS Y EPIDEMIOLOGÍA CARDIOVASCULAR DEL IMIM (Barcelona)
Coordinador: Dr. Mariano Sentí Clapes
Enfermedades: enf. cardiovasculares (cardiopatía isquémica, ictus, arteriopatía periférica) y enf. asociadas a alto riesgo cardiovascular (infarto de miocardio, insuficiencia cardiaca, hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo I y II, síndrome metabólico, obesidad y enf. vascular cerebral) y controles poblacionales.
NODO NEUROLÓGICAS:
INSTITUT DE RECERCA EN CIENCIES DE LA SALUT (Reus)
Coordinador: Dra. Elisabet Vilella
Enfermedades: esquizofrenia, demencia tipo Alzheimer (DTA) y controles poblacionales.
NODO METABÓLICAS:
HOSPITAL CLINIC (Barcelona)
Coordinador: Dr. Ramón Gomis
Enfermedades: diabetes mellitus tipo I y II, síndrome metabólico, hiperlipemias, obesidad, obesidad mórbida y controles poblaciones.
• Objetivos
• Estructura
• Servicios
BANCOADN
BANCOADN
Acceso externo a muestras de ADN
• Grupos de investigación: nacionales, europeos e internacional (en proyectos de colaboración con grupos españoles)
• Proyectos de investigación: “de interés científico” y evaluación favorable por los comités externos. Solicitud Evaluación Entregade muestras de la solicitud de muestras
Comités Muestras externos anonimizadas
(n> 100) <30 dias <30 dias
BANCOADN
Compromisos de los grupos de investigación• Uso de muestras:
- condiciones de bioseguridad.
- para los fines previstos y aprobados
- prohibición de cesiones de muestras no aprobadas
• Información obtenida sobre las muestras:
- Informar al bancoadn sobre los parámetros a analizar y
los resultados globales del proyecto.
- Guardar los resultados durante al menos 5 años.
- Mencionar la fuente de las muestras en publicaciones.
• Sufragar gastos (procesamiento, almacenamiento y transporte):
- Tarifa : 1Euro/muestra.
BANCOADN
Otros servicios externos
• Perfiles fenotípicos en muestras de plasma/suero
• Inmortalización celular (producción de líneas celulares)
• Extracción automatizada de ADN de muestras biológicas
•Programa de control de calidad externo
• Asesoramiento organizativo y técnico
CENTROS COLABORADORES:
Fundació Banc de Sang i Teixits de les Illes Balears: Dr. Alejandro Forteza / Dra. Mª Teresa Jiménez
Banco de Sangre del Complejo Hospitalario de Sán Millán – San Jorge: Dr. Joaquin Lasierra / Dr. José Mª Lapeña / Cristina Amelivia
Banco de Sangre del Hospital San Jorge de Huesca: Dr. Jesús Serena / Dr. Agustín Asensio del Rio
Banco de Sangre del Hospital Clínico de Zaragoza: Dr. José Antonio Moreno Chulilla
Banco de Sangre del Hospital General Obispo Polanco de Teruel: Dr. Nicolás González
Banco de Sangre de Extremadura: Dr. José Mª Brull Sabaté / Dr. Javier Valadés
Banco de Sangre y Tejidos de Cantabria: Dr. Víctor Hermosa / Dra. Lourdes Sanroma
Centro Regional de Hemodonación de Murcia: Dr. Vicente Vicente García / Dra. Rocío González Conejero
Banco de Sangre del Complejo Hospitalario de Albacete: Dr. Antonio Rubio Vitaller
Banco de Sangre del Hospital Virgen de la Salud de Toledo: Dr. Miguel Ángel Pérez / Dra. Mª del Valle Flores
Banco de Sangre del Hospital General y Universitario de Guadalajara: Dra. Blanca Pinedo / Dra. Isabel López San Román
Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León: Dra. Luz Barbolla García / Dr. José Luis Arroyo
Centro Comunitario de Transfusión y Banco de Tejidos del Principado de Asturias: Dr. Francisco G. Menéndez-Tevar / Dr. Pablo Mata
Centro de Donación de Cruz Roja Española: Dra. Emma Castro Izaguirre / Dr. José Luis Bueno
Centre de Transfusió i Banc de Teixits de Barcelona: Dr. Ramon Pau Pla Illa / Dr. Joan Profitos Tusset / Dr. Antoni Rubió / Dra. Misericordia Pujol / Dra. Pilar Ortiz / Dr. Enric Contreras / Dra. Dolors Castella´/ Dr. Pedro Madoz
Centro de Transfusión de Galicia: Dr. Roberto García de Villaescusa / Dr. Javier Cid Fernández
Centro de Transfusión de la Comunidad Valenciana: Dr. Roberto Roig Oltra / Dra. Inmaculada Ample / Dr. Luis Hernández / Dra. Elena Franco
Banco de Sangre de Navarra: Dr. Antonio Medarde Agustín / Dra. Erkuden Aramburu
Instituto Canario de Hemodonación y Hemoterapia: Dr. Luis Fernando Fernández Fuertes / Dr. Francisco José Betancor
Banco de Sangre del Hospital Comarcal de Melilla: Dra. Mª José Dominguez / Dra. Perla Salama
OTRAS ENTIDADES COLABORADORAS:
Caja Duero
Sun Microsystem
Vitro, S.A.
GRACIAS A LOS DONANTES
bancoadn@usal.es
Alberto Orfao
Ana María Regalado
Andrés García Montero
Enrique de Álava
Javier García Palomo
María Almeida Parra
María Magdalena Castro
www.bancoadn.org