Post on 06-Aug-2020
Diagnóstico y tratamiento
prenatal de anomalías fetales
Lucas OtañoUnidad de Medicina Fetal
Unidad de Diagnóstico y Tratamiento Fetal
Posgrado Bianual Interdisciplinario
Perinatología y Salud Materno-Infantil.Universidad Autónoma de Entre Ríos
Asociación Argentina de PerinatologíaParaná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010
www.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Diagnóstico prenatal no invasivo
• Ecografía (2D, 3D, 4D)
• Ecocardiografía
• Doppler
• Resonancia magnética
• TC multislice 64
• ADN en sangre materna
Screening• 2do trimestre: 16 – 24 sem
– Aneuploidías– DTN– Cardiopatías– Otras malformaciones – Prematurez
• 1er trimestre: 11 – 14 sem– Aneuploidías– Cardiopatías– Otras malformaciones
Diagnóstico prenatal invasivo
• Diagnóstico genético preimplantación• Aspiración de vellosidades coriónicas• Biopsia de placenta• Amniocentesis genética• Cordocentesis• Otras centesis
– Toracocentesis– Vesicocentesis– Otras
Trans-abdominal
Aspiración de Vellosidades Coriónicas
Métodos Invasivos Diagnóstico Prenatal
Amniocentesis Cordocentesis
Laboratorio en diagnóstico prenatal
• Citogenética clásica• Citogenética molecular (FISH)• Análisis bioquímicos• Análisis moleculares
– PCR– Real-time PCR– QF-PCR– CGH – Microarrays
Tendencias
• Estudios más precoces: 1er trimestre
• Técnicas no invasivas: Screening
Screening• 2do trimestre: 16 – 24 sem
– Aneuploidías– DTN– Cardiopatías– Otras malformaciones – Prematurez
• 1er trimestre: 11 – 14 sem– Aneuploidías– Cardiopatías– Otras malformaciones
Tamizaje “prematurez” < de 34 sem (22-24 sem)
Prematurez espontánea
• Medición de longitud cervical
Prematurez iatrogénica (Preeclampsia y RCIU)
• Doppler arterias uterinas
Cardiopatías congénitas
• Defecto congénito más frecuente
• 90 % sin antecedentes ni factores de riesgo
• Causa principal de mortalidad infantil
• Diagnóstico prenatal permite tratamiento oportuno: mejora el pronóstico
Ecocardiografía Fetal• El examen ecográfico fetal del segundo trimestre
en busca de defectos congénitos es una práctica ampliamente difundida en la mayor parte del mundo.
• Sin embargo, el screening ecográfico para cardiopatías en población general ha mostrado una tasa de detección baja, de entre el 15% -45%.
Stoll C, et al: Prenat Diag 2001:21: 243-252.
Cardiopatías congénitas
Agenda actual
• Aumentar la detección prenatal
• Derivación de la embarazada a centro terciario
Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 107–113
Screening prenatal de cardiopatías
Otras técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo
• Resonancia magnética• Tomografía computada helicoidal 3D
Resonancia magnética en Obstetricia
Complementaria de la ecografía. Se aplica en evaluación de:
• Pelvis materna• Anomalías placentarias: acretismo• Anatomía fetal• Enfermedades maternas intercurrentes
Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)www.medicinafetal.org.ar
Resonancia magnética fetal• SNC y columna vertebral
– Ventriculomegalia– Anomalías migración– DTN– Teratoma SC
• Cuello fetal• Tronco fetal
– Hernia diafragmática– Anomalías torácicas– Anomalías urinarias Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)
www.medicinafetal.org.ar
Marcelo Pietrani1; Diego Elias1; José Luis San Román 1;
Gustavo Izbizky2
SOGIBA 2006. XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología
5, 6 y 7 de Junio de 2006
Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center
1. Servicio de Diagnóstico por Imágenes, Hospital Italiano de Buenos Aires
2. Servicio de Obstetricia, Hospital Italiano de Buenos Aires
Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro
fetal mediante Resonancia Magnética
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar
Resultados
18 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar
Resultados
21 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar
Resultados
25 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar
Resultados
26 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar
Semana 34
34 Semanas
Pietrani, M y col:.: Evaluación del desarrollo morfológico del cerebro fetal www.medicinafetal.org.ar
Evaluación sistemática del Sistema Nervioso Central mediante Resonancia Magnética en 31 fetos con Espina
Bifida
Diego Elias1, José San Roman1, Marcelo Pietrani1 ,
Santiago Portillo2, Gustavo Izbizky3, Lucas Otaño3
1-Servicios de Diagnóstico por Imágenes 2- Servicio de Neurocirugía Infantil
3- Servicio de Obstetricia. Hospital Italiano de Buenos Aires.
SOGIBA 2006. XXIV Jornadas de Obstetricia y Ginecología
5, 6 y 7 de Junio de 2006
Buenos Aires Sheraton Hotel & Convention Center
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: SISTEMA VENTRICULAR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: OTROS HALLAZGOS
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: OTROS HALLAZGOS
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: OTROS HALLAZGOS
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
CEREBRO: TRONCO Y FOSA POSTERIOR
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
MEDULA ESPINAL
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
MEDULA ESPINAL
Elias D y col.: Evaluación del SNC fetal con RMN en fetos con espina bífida www.medicinafetal.org.ar
Resonancia magnética fetalVentajas• Permite aclarar detalles anatómicos relevantes
al pronóstico y manejo perinatal• 2da opinión• “En lugar de” la RM neonatal
Boletín de Medicina Fetal 2006;2(1)www.medicinafetal.org.ar
Otras técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo
• Resonancia magnética• Tomografía computada helicoidal
– Puede resultar de utilidad en el diagnóstico de algunas displasias esqueléticas.
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Diagnóstico preimplantación
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnioprecoz Amnio
12s
Cordocentesis
Ácidos nucleicoslibres en
sangre materna
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnio
12s
Cordocentesis
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnio
12s
CordocentesisEdad maternaTamizaje 1er trim
Edad maternaTamizaje 2do trim
UM Parto6s 8s 10s 14s4s
Fertilización
16s 18s 20s 28s
Obtención de muestras para diagnóstico prenatal
Vellosidades coriónicas
Biopsia deplacenta
Amnio
12s
Cordocentesis
Anomalías ecográficas
Hidrops fetal
Malformación cardíaca cualquier defecto cardíaco estructural
Arritmia cardíaca taquicardia supraventricular, aleteo, etc
Anomalías cromosómicas trisomías 21; 18 y 13; 45X ; triploidía
Trastornos hematológicos anemias fetales severas: alfa-talasemia, parvovirus B19, hemorragias intrauterinas
Infecciones CMV, parvovirus B19, toxoplasmosis, etc
Embarazo gemelar transfusión entre gemelos, gemelo acárdico
Defectos torácicos malformación adenomatoidea quística, secuestro pulmonar, hernia diafragmática, quilotorax congénito
Defectos gastrointestinales atresia esofágica o intestinal, fibrosis hepática
Defectos genitourinarios riñones displásicos, poliquistosis renal, nefrosis congénita, válvulas uretrales posteriores,
Anomalías placentarias corioangioma, trombosis de la vena umbilical
Tumores y neoplasias neuroblastoma, teratoma, leucemia congénita
Trastornos vasculares malformación arteriovenosa, teratoma sacrococcígeo, trombosis de la vena cava
Defectos músculo-esqueléticos artrogriposis (varios tipos), displasias esqueléti-cas (osteogénesis imperfecta, tanatofórica, etc)
Defectos metabólicos enfermedad de Gaucher, gangliosidosis, etc
Otros síndromes genéticos Noonan, Pena-Shokeir, Cornelia de Lange, esclerosis tuberosa
Anomalías maternas anemia severa, diabetes, hipoproteinemia
Hidrops fetal no inmunológico: Causas
Etiología• Idiopático (>50%)
• Cardíacas (17-35%)
• Cromosómicas (14-16%)
• Hematológicas (4-12%)
Primer trimestre
Embarazo de 20 semanas: hidrops generalizado (idiopático)
A: Corte transversal del tórax; B: corte transversal del abdomen
A B
Edema subcutáneo
Derrame pleural Ascitis
Miocardiopatía dilatada
Edema subcutáneo
Miocardiopatía dilatada
Cortes transversales del abdomen
Ascitis
Miocardiopatía dilatada
Corte transversal del tórax
AD
AIVD
VI
Taquicardia supraventricular fetal
Ascitis
Edema
subcutáneo
Derrame pericárdico Derrame pleural
Hemangioma cardíaco Quilotórax fetal primario
Hemangioma cardíaco
Ascitis Derrame pericárdico
Hemangioma
auricular
CHAOS
Secuencia de Obstrucción de la Vía Aérea Superior: CHAOS
Pulmones agrandados y ecogénicos
Ascitis
Línea diafragmática
invertida
CHAOS
Pulmones agrandados y ecogénicos
Evaluación prenatal del Hidrops
• Laboratorio materno: hemograma, índices hematimétricos, electroforesis de hemoglobina, Grupo y Factor, prueba de Coombs indirecta y serología para TORCH (Parvovirus B 19 y VDRL entre otros)
• Ultrasonido: ecografía fetal detallada y ecocardiograma fetal• Doppler: Estado hemodinámico, suficiencia cardíaca, PS-ACM• Amniocentesis: cariotipo fetal, PCR para infecciones en líquido
amniótico• Cordocentesis: cariotipo fetal, hemograma completo,
hepatograma, electroforesis de la hemoglobina, análisis de IgM específica fetal y albúmina plasmática fetal
Evaluación prenatal del Hidrops
La evaluación prenatal del hidrops depende de:
• La edad gestacional
• Los hallazgos en la ecografía, ecocardio y Doppler
Evaluación de la Insuficiencia Cardíaca Fetal
Huhta JC. Pediatr Cardiol 2004;25:274–286
Manejo prenatal• Depende de la causa y de la edad gestacional.
• Si se decide el manejo expectante, debe repetirse la ecografía cada dos semanas para evaluar la evolución del hidrops y para buscar signos de insuficiencia cardíaca.
• La intervención fetal está reservada a aquellos casos en los cuales se estableció un diagnóstico preciso con tratamiento efectivo
Cordocentesis• Cariotipo fetal
• Hemograma completo
• Hepatograma
• Electroforesis de la hemoglobina
• Análisis de IgM específica fetal
• Albúmina plasmática fetal
• Permite transfundir
• Permite administrar drogas: procedimientos.
Amniocentesis• Cariotipo fetal
• PCR para infecciones en líquido amniótico
• Amnioreducción
• por síntomas maternos
• para facilitar procedimientos intrauterinos
• para manejo obstétrico
Causa Tratamiento
Anemia fetal Transfusión intravascular fetal
Arrítmia fetal Antiarrítimicos a la madreAntiarrítimicos en vena umbilical
Quilotórax fetal Catéter de derivación pleuro-amniótico
Malformación quística de pulmón Catéter de derivación toraco-amniótico
Tratamiento Intrauterino
El feto con signos de hidrops:
causas y edad gestacional de detección
Abasolo J1, Meller C1, Gimenez ML1,2, Carcano ME2,3, Marcos F1, Wojakowski A2,3, Otaño L.1,2
1- Servicio de Obstetricia; 2 - Unidad de Medicina Fetal; 3 - Servicio de Diagnóstico por ImágenesHospital Italiano de Buenos Aires
www.hospitalitaliano.org.ar/medicinafetalwww.hospitalitaliano.org.ar/obstetricia
Objetivos
El objetivo de esta presentación es describir una serie de embarazos con fetos con signos de hidrops, las causas y la edad gestacional de detección.
Material y Métodos
Embarazos evaluados en la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires en el período 2003-2008.
Se incluyeron los fetos con signos de hidrops: ascitis, derrame pleural o hidrotórax, derrame pericárdico, edema subcutáneo generalizado (incluyendo higroma quístico) como hallazgos aislados o asociados (hidrops fetal).
Resultados
114 fetos presentaron signos de hidrops
Hidrops fetal: 54 (47,3%)
Signos hidrops aislados: 60 (52,7%)
Edema subcutáneo y/o higroma quístico 41 (36%)
Derrame pleural 10 (8,8%)
Ascitis 7 (6,1%)
Derrame pericárdico 2 (1,8%)
Resultados
0
10
20
30
40
50
60
1er 2do 3er
Trimestre
%
n=30
n=57
n=27
Edad gestacional (trimestre) al momento de la detección