NEURODISPLASIA INTESTINAL ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

DEICY ASTRID MORENO RODRIGUEZ / IX SEMESTRE /CIRUGIA/ F.U.J.N.C

EMBRIOLOGIA

2 MES 4 A 8 SEMANA

Dos plegamientos :Estos plegamientos transforman al embrión en un cilindro.hoja mas interna Endodermo

Dará origen:

longitudinal o cefalocaudal lateral o transversa

Epitelio del tubo digestivoHígadoPáncreas Parte del aparato respiratorio Tiroides Paratiroides.

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En un principio el intestino primitivo está cerrado por la membrana bucofaríngea a nivel cefálico (que desaparece en la 4° sem.) y por la membrana cloacal, a nivel caudal (que desaparece al final de la 7° sem.

EMBRIOLOGIA

INTESTINO PRIMITIVO• ESÓFAGO: Nace de un esbozo traqueo pulmonar

que se tabica.

• ESTOMAGO: Crece como una dilatación del tubo intestinal.

• DUODENO: Se forma de la porción caudal del intestino anterior y de la porción cefálica del intestino medio

• HIGADO: Originada de la parte más caudal del endodermo.ANTERIOR

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ILEON:

• 6 y 9 semana crece fuera de la cavidad abdominal.• Produce una tumefacción del cordón umbilical.• El intestino rota 90°.• A medida que se cierra la hernia fisiológica, para el

crecimiento longitudinal del intestino.• Semana 9°,vuelve alrededor de la a la cavidad

abdominal.• Nueva rotación de 180°.• Quedando finalmente ubicadas el ileon y una parte

del colon.

MEDIO

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posterior

COLON:• La parte distal del intestino posterior da origen al colon transverso y la

cloaca.• semana5° a 7° migran células de la cresta neural hacia la pared del

colon para que se desarrollen las células ganglionares parasimpaticas PERISTALTISMO.

RECTO Y ANO:6° semana se forma el tabique urorrectal que dilata la cloaca y la divide

en: Recto y conducto anal (al dorso) Seno urogenital (ventral).

7° semana desaparece la membrana anal.

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anatomiaintestino grueso

ANATOMIA

Segmento del tubo digestivo entre: válvula Ileocecal y ano.

Longitud: 1.65 m

Diámetro: 70 – 25 mm

Conformación Exterior: Tubular, Cintas musculares longitudinales ó Tenias, (número de 3) y abollonaduras y apéndices epiplóicos.

Conformación Interior: Ampollas y repliegues falciformes.

ANATOMIA

Ciego ( y Apéndice)AscendenteTransversoDescendenteIliopélvicoRectoAno

Angulo HepáticoAngulo Esplénico

CIEGO

Es el segmento inicial del intestino grueso .

Se encuentra en el ángulo inferior derecho de la cavidad abdominal, en laFOSA ILIACA DERECHA.

En su parte inferior presenta una especie de divertículo denominado APÉNDICE VERMIFORME O VERMICULAR.

COLON ASCENDENTE

Sube por la parte derecha de la cavidad abdominal. Al llegar al hígado se incurva hacia la izquierda originando la FLEXURA HEPÁTICA O FLEXURA CÓLICA DERECHA. Se continúa con el colon transverso.

COLON TRANSVERSO

Se dispone en la parte alta de la cavidad abdominal, de derecha a izquierda. Al llegar aquí vuelve a incuvarse originando la FLEXURA ESPLÉNICA O FLEXURA CÓLICA IZQUIERDA. Se continúa hacia abajo con el colon descendente.

COLON DESCENDENTE

Desciende por la parte izquierda de la cavidad abdominal.

COLON SIGMOIDE O SIGMA:

El colon descendente forma una especie de S en su porción terminal que se llama sigma. Se continúa con el recto y el ano.

RECTO Está situado por delante del sacro y cóccix. Tiene una

porción craneal más dilatada que es la AMPOLLA RECTAL, con una gran capacidad de distensión, una porción más caudal y más estrecha que se denomina CONDUCTO ANAL. En su interior se acumulan las heces.

IRRIGACIÓN

Arterias Cólicas de mesentérica superior para cólon ascendente y mitad derecha del transverso Cólicas de mesenterica inferior: para Mitad izq. De cólon transverso y descendente.

Sigmoideas: (izquierda, media y derecha) para colon iliopélvico

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IRRIGACIÓN RECTO

Arterias ( Hemorrioidales )

Superiores Bifurcación de la mesentérica inferior.

Medias: Ramas de iliaca interna.

Inferiores: de Pudenda interna

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IRRIGACIÓN ANO

Arterias Hemorroidales Inferiores ramas de la Pudenda interna

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Quién regula la actividad motora

Sistema nervioso extrínseco Simpático Parasimpático

Hormonas

Sistema nervioso entérico(intrínseco)

Sistema nervioso entérico=intrínseco

Sistema nervioso Autónomo

INERVACIÓN

Ubicado en la capa submucosa (sensitivo)

El Plexo submucoso (de Meissner)

El plexo Mienterico (de Auerbach)

Dirige el peritaltismo intestinal, se encuentra entre la capa muscular longitudinal y la capa

muscular circular(motor).

SISTEMA NERVIOSO ENTERICO

Está dentro de la propia pared del tubo digestivo

Tiene tantas neuronas como la médula espinal

Es muy complejo y tiene varios tipos de neuronas

1. Receptores (neuronas que informan)

2. Interneuronas (neuronas que reciben información y la procesan)

3.Neuronas motoras (neuronas que actúan sobre el músculo liso

gastrointestinal)

Mecanorreceptores(informan sobre estiramientode la pared)

Neurona motoraExcitadora(contraen el músculo liso)

Neuronas motorasInhibidoras(relajan el músculo liso)

Quimioreceptores(informa sobre el pH y osmolaridad del contenido de la luz)

Interneuronas(reciben información y la procesan)

Tipos de neuronas y organización del sistema nervioso entérico

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HISTOLOGIA

Constitución anatómica: 4 capas:

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Presenta en su mucosa vellosidades intestinales. En sus células encontramos tres tipos:

• Absorbentes (agua, vitaminas, aminoácidos)

• Caliciformes (con producción de moco)

• Indiferenciadas.

HISTOLOGIA

Reflejo gastroileal

Ante un llenado gástrico, se produce una apertura de la válvula ileofecal, de forma que el contenido del íleon pasa al intestino grueso, dejando más espacio para la digestión y absorción.

reflejo gastrocólico

Ante el llenado gástrico y ante la conciencia de que se va a comer se produce…

se pone en marcha por la fase cefálica y ante la presencia de comida en el estómago

Envía mensajes para que el contenido cólico avance a la ampolla recta

Motilidad Colónica

El colon es recorrido por 2 tipos de ondas de contracción:

contracciones lentas (retro y autopropulsivas)contracciones de masa.

Los movimientos anterogrados: Colon derechoLos movimientos anterogrados y retrógrados en Colon izquierdoContracciones de masa: varias veces al día (al despertarse y

después de las comidas)Papel del colon es triple: mantiene la flora bacteriana, reabsorbe

el agua y regula el tránsito y almacenamiento (transitorio).

DEFECACIÓN

Recto

1. Los movimientos en masa llenan el recto2. Abren el esfínter interno3. Sentimos necesidad de defecar (voluntario)

Esfínter anal interno (músculo liso). Involuntario

Esfínter anal externo (músculo esquelético). Voluntario

NEURODISPLASIA INTESTINAL

Neuropatía intestinal gangliónicaNeuronal intestinal dysplasia (NID)

Slow transit constipation (STC)

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NEURODISPLASIA INTESTINAL

Alteración compleja del sistema nervioso entérico que puede comprometer:

RectoColon Ó el intestino completo.

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EPIDEMIOLOGIA

Afecta uno de cada 3.000 niños.

Causa frecuente de alteración de la motilidad intestinal y la pseudo-obstrucción en

los 3 primeros años de vida

1971-1981 Meier-Ruge , Schärli

1. Hiperplasia de los plexos submucosos y mientericos con formación de ganglios gigantes.

2. Células ganglionares aisladas en la lamina propia o entre las capas musculares de la muscularis mucosae

3. Moderada elevación de la actividad (AChE) en las fibras parasimpáticas en la submucosa.

4. Inervación simpática de los plexos mientericos es hipoplasica o aplasica.

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1983 -FaddaDos tipos de NID

5%

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NID B 95%

PATOGENIA Y ANATOMIA PATOLOGICA

No se conoce el mecanismo por el que se produce la enfermedad.

Se a observado Musculatura circular del colon que estaba inervada por fibras nerviosas que mostraban inmunorreacción a VIP, S-P y GRP.

Posibilidad que la defectuosa inervación pueda ser la responsable de los trastornos de la peristalsis.

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PATOGENIA

La existencia de esa inervación anormal en el plexo submucoso, mienterico o de ambos.

las células nerviosas funcionales tienden a

hacerse hiperactivas para tratar de estimular a los

plexos anormales

HIPERPLASIA

CUADRO CLINICO

Variable

Depende de varios factores :

Extensión del intestino afectado

Asociación con aganglionismo ( 20 x 100 de todos los casos de EH)

Malformaciones asociadas

CUADRO CLINICO

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DIAGNOSTICO HISTOLOGICO

Hiperganglionosis de los plexos submucoso y mientérico.

Ganglios gigantes y células ganglionares ectópicas en la lámina propia.

Aumento de la actividad acetilcolinesterasa (AChE) en la mucosa, la muscular y los vasos submucosos adyacentes.

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DIAGNOSTICO RADIOGRÁFICO

NID B:Dilatación cólica mas o

menos extensa. Presencia de fecalomas. Ocasionalmente cuadros

obstructivos

NID A: Recto habitualmente dilatado Contracciones segmentarias con perdida de las

haustraciones.

MANOMETRIA ANORECTAL

En pacientes con NID, en un 60% permite descartar la EH al existir el reflejo inhibidor del ano. 

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TRATAMIENTO QUIRUGICO

TIPO A:

con cuadros de obstruccion neonatal y enterocolitis debe practicarse colostomia o ileostomia.

Miectomía del esfínter interno o resección del colon  En casos extremos.

La única solución eficaz es el trasplante completo de las partes afectadas

Tratamiento conservador

Uso a largo plazo de laxantes y enemas.

Cambios en la dieta.

Dietas altas en fibra suelen empeorar los síntomas en los niños. 

Enfermedad de Hirschsprung

enfermedad de Hirschsprung

Considerada una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares :

Plexo mientérico de Auerbach. Submucoso de Meissner.Recto Otros segmentos del colon en forma ascendente.

Anormalidad de la motilidad intestinal, que se manifiesta más frecuentemente como una obstrucción intestinal.

1886 - Harald Hirschsprung

Correlación entre megacolon congénito y aganglionismo.

In der Gesellschaft für Kinderheilkunde Berlin

Recién nacidos con estreñimiento que fallecieron.

Señalo que las autopsias mostraban el colon transverso y descendente con gran dilatación e hipertrofia, pero que el recto y sigmoides no estaban afectados.

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Epidemiología

Varía según la etnia

Más frecuente en raza blanca En recién nacidos a término.

Es más frecuente en pacientes varones que en mujeres en una relación de 4 a 1.

Esta relación disminuye a 2:1 cuando el segmento afectado es más largo.

1.5 por 10.000 nacidos vivos en población caucásica2.1 por 10.000 nacidos vivos en afroamericanos1.0 por 10.000 nacidos vivos en hispanos 2.8 por 100.000 nacidos vivos en asiáticos

CLASIFICACIÓN

Según el segmento intestinal comprometido

1.- Segmento corto: cuando no compromete más allá de la unión rectosigmoidea.

2.- Ultracorto: si sólo afecta esfínter interno o algunos centímetros próximos a dicho esfínter.

3.- Segmento largo cuando el segmento agangliónico afecta más allá de la unión rectosigmoidea.

Otros autores sólo distinguen dos tipos: Segmento corto ( 75 a 80%)Segmento largo (20%)

Etiopatogenia

 Es producto de una falla en la migración craneocaudal de las células ganglionares

provenientes de la cresta neural.

Mientras más precoz se produzca la alteración en la migración celular, mayor será la longitud del segmento afectado.

5º y la 12º semana de gestación 

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ETIOPATOGENIA

También se cree que podría estar implicado un defecto en la matriz extracelular de la pared intestinal que impediría que las células procedentes de la cresta neural la colonizaran.

Enfermedad poligénica autosómica dominante

De penetrancia incompleta (no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad)

Expresividad variable (guarda relación con la longitud del segmento afectado)

Alteraciones cromosomas 2, 10 y 13.

Síndrome de Down Locus del cromosoma 21 también pueda estar involucrado.

9 genes afectados:

RETGDNF NTN ENDR-B

•EDN3•ECE1•S0X10•SMADIP1•ZFHX1B

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CUADRO CLINICOPrecoz

Estreñimiento o constipación Recién nacido

niños mayores

Retraso en la eliminación de meconio mayor a 48

horas asociada a distensión abdominal.

Deposiciones infrecuentes de consistencia aumentada.

Vómitos biliosos Intolerancia a la alimentación.

constipación crónica progresivaImpactación fecal recurrente,Mal incremento ponderal y malnutrición

CUADRO CLINICOsólo el 60% elimina el meconio después de las 48

horas, por lo que este signo no es patognomónico de la enfermedad.

La mayoría de los niños que presentan aganglionosis congénita

2/3 pacientes= síntomas dentro de los tres primeros meses de vida

sintomáticos los primeros días o las primeras semanas luego del

nacimiento.

80% desarrolla síntomas dentro del primer año de vida. 10% de los pacientes inicia síntomas entre los 3 y 14 años de edad

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Otras formas de presentación

1/3 de los pacientes pueden presentarse por diarrea: siempre debe considerarse como signo de Enterocolitis asociada.

Megacolon tóxico

Constipación crónica, con ampolla rectal vacia y desnutrición.

Escurrimiento (soiling) es infrecuente

diagnóstico

 estudio histológico

Pared rectal

Sensibilidad y especificidad cercana al 100%

Considerándose como el gold standard

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Confirmación diagnóstica

Biopsia rectal con tinción de Hematoxilina EosinaBiopsia Rectal con tinción enzimo histoquímica y/o

pruebas inmunohistoquímicas

Biopsia rectal

Células ganglionaresTroncos nerviosos

Acetilcolinesterasa

Plexo submucoso

Plexo mientérico

manometría anorrectal

consiste en la  distensión rectal mediante un balón con presión controlada, y la posterior medición de los cambios de presión provocados en el esfínter anal externo e interno

La es diagnóstica para EH en un 97.3% confirmando ausencia de reflejo inhibidor del ano

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enema opaco

 sensibilidad de 70% especificidad del 83% 

Muestra generalmente una zona estrecha proximal al ano.seguida por una zona de transición semejante a un embudoMas proximal una zona dilatada.

Anatómicamente estos segmentos corresponden :

la zona agangliónica, hipogangliónica y ganglionar.

El signo radiológico más importante de la EH es la zona de transición, aunque no verla no descarta el diagnóstico. Tanto la zona estrecha como la dilatada pueden no apreciarse antes de los 15 días de vida,

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radiografía abdominal 

Puede mostrar la ausencia de heces en el intestino grueso o cerca del ano y segmentos dilatados del intestino grueso y del intestino delgado.

NO DEBE ser considerado como estudio diagnostico

SI DEBE hacerse en todos los pacientes para medir la longitud de la zona aganglionica a partir de la detección de la zona dilatada.

Pruebas de Laboratorio:

Hemograma, Hemoglobina, Hematocrito.Grupo sanguíneo – RhExamen de Orina CompletoGlucosa – Urea – Creatinina.VDRL - HIVRadiografía de Pulmones.Riesgo Quirúrgico y Electrocardiograma.Interconsulta a Anestesiología.

Diagnóstico diferencial

Atresia intestinalIleo meconialDisplasia Neuronal IntestinalHipoganglionosisGanglios inmadurosAcalasia esfínter internoDesórdenes de la célula muscular lisa

TRATAMIENTO MEDICO

Hidratación por Vía periférica o Central ( para Presión Venosa Central)

Reposición Hidroelectrolítica.Descompresión con Sonda Naso gástrica.Enemas evacuantes para descomprimir las asas

intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante

Sonda VesicalSonda RectalAntibioticoterapia.

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TRATAMIENTO

Inicialmente la colostomía fue el tratamiento con mejores resultados.

1948 Swenson describe el descenso colónico, con colostomía previa

1980 Henry So describe este descenso en 20 RN sin colostomía previa

1995 Georgeson realiza descenso laparoscópico con mucosectomía transanal

1998 De la Torre - Mondragón describe el descenso transanal endorectal.

TRATAMIENTO

Quirúrgico Remoción del segmento agangliónico.

Anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal.

La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnóstico.

TRATAMIENTO QUIRURGICO

 Clásicamente existen tres procedimientos quirúrgicos:

Swenson (rectosigmoidectomia) Duhamel (Retrorectal Transanal Pull-Through) Soave (Endorectal Pull-Through) (26). 

Técnica de Duhammel 1956

Consiste en que el recto nativo es dejado en su sitio y el colon normalmente inervado es descendido por detrás del recto en el espacio pre sacro y anastomosado de manera termino – lateral a la pared rectal posterior.

Técnica de DuhammelHaddad: cirugía en dos tiempos.

Primer Tiempo:

Movilización del Colon Izquierdo con descenso del Angulo esplénico, disección pre sacra hasta la punta del coxis, cierre del muñón rectal, resección de la megaformación y colostomía.

Segundo tiempo:

Anastomosis colon – rectal.

Técnica de Soave: (Pullthrough endorrectal)

1960 Diseñado para evitar el daño de los vasos y nervios

pélvicos y proteger el esfínter interno.

Consiste en una mucosectomía rectal con preservación del esfínter interno y una anastomosis Colon – Anal justo antes de la línea dentada

Técnica de Lynn

Miectomía (esfinterotomía anal extensa o ampliada desde el nivel de la línea dentada incorporando la pared muscular del colon hasta una distancia de 8 a 10 cm. aproximadamente) sin resección por vía trans anal especialmente para los casos de segmento ultracorto.

COMPLICACIONES

Son variables y se presentan entre el 25 al 50 % de todas las series como consecuencia de la anormalidad genética que presenta el paciente y entre las que se incluyen:

Enterocolitis NecrotizanteRuptura del Colon.Obstrucción Intestinal.Ileo prolongado.Estreñimiento crónico.Síndrome de Intestino Corto.Presencia de Intestino Agangliónico residual.Dehiscencia de Anastomosis.Fístulas espontáneas y post – operatorias.Estenosis anastomóticas.

BIBLIOGRAFIA

http://biblioceop.files.wordpress.com/2011/02/digestivo_morfo2009-externo.pdf

http://www.anatomia.uson.mx/apoyosDidacticos/cuartoparcial/intastinogrueso.pdf

http://en.wikipedia.org/wiki/Intestinal_neuronal_dysplasiah

ttp://hnb.dhs.vic.gov.au/dsonline/dsarticles.nsf/pages/Neuronal_intestinal_dysplasia?OpenDocument

http://www.revistapediatria.cl/vol5num1/pdf/6_ENFERMEDAD%20DE%20HIRSCHPRUNG.pdf

http://suarticlse.info/46034-neurointestinal-dysplasia.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16846131http://www.humpath.com/spip.php?article1376

GRACIAS