“Nada en Biología tiene sentido si no es analizado

bajo el prisma de la Evolución”

Theodosius Dobzhansky, 1973

(Modif. de Pierre Teihard de Chardin)

Mutación

¡mala!

¡buena!

Mecanismos:

-Mutación – Genera variabilidad

-Selección Natural - No

-Deriva Genética -No

-Migración – Más o menos

¿buena?

LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN

Selección Natural

Deriva Génica

¿Evolución?

Variación Mutación*

…es la fuente de la variabilidad genética MUTACIÓN, SELECCIÓN NATURAL, DERIVA GÉNICA, MIGRACIÓN

Mutación – Genera variabilidad

Una mutación es un

cambio en el ADN

(o ARN)…

que se puede transmitir

o heredar

Mutación – Genera variabilidad

¿Dónde?

¿en qué parte del ADN? ¿gen?

¿Cuándo?

¿en qué momento del desarrollo?

¿Cuánto?

¿qué cantidad de ADN se ve

afectada?

Tipos de mutación

TODOS SON CAMBIOS EN LA

SECUENCIA DE ADN

-Génicas o puntuales = “moleculares”

……………

-Cromosómicas:

Estructurales

deleción

duplicación

translocación

inversión

Numéricas

aneuploidías

poliploidías

* Las mutaciones que no son mutaciones

Teoría endosimbiótica

Mutación – Genera variabilidad

Mutación en un contexto evolutivo

VARIACIÓN INDIVIDUAL HEREDABLE

…es la fuente de la variabilidad genética …no suelen ser beneficiosas (si acaso, neutras) …aparecen aleatoriamente …distinta importancia en línea germinal y somática

LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN

…aparecen aleatoriamente (carácter pre-adaptativo)

Las mutaciones se producen en los individuos de las poblaciones independientemente

de si confieren o no al individuo alguna ventaja adaptativa (carácter pre-adaptativo)

No está determinada: es aleatoria

Concepto lamarckiano de la mutación

las mutaciones se producen como

consecuencia de una

adaptación fisiológica de los

individuos al ambiente

(carácter post-adaptativo)

La mutación no aparece como

respuesta a un estímulo ambiental,

aunque el ambiente pueda causar

mutaciones

Mutación

LA MUTACIÓN EN LA EVOLUCIÓN

…importancia en línea germinal (y no en línea somática)

soma

Línea germinal

Clon de células mutantes

normal normal mutante

Descendencia

¿?

Norma general:

La constitución cromosómica de una especie o de las

células de un individuo es constante en cuanto a su

morfología y al número de cromosomas.

Hasta que deja de ser así…

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

-NUMÉRICAS (cambio en el número cromosómico):

ANEUPLOIDÍAS

POLIPLOIDÍAS

-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenación de genes):

DELECIONES

DUPLICACIONES

INVERSIONES

TRANSLOCACIONES

R! apareamiento homólogos…

No tiene

importancia

en las mutaciones

puntuales

DEF:

VARIACIÓN CROMOSÓMICA ESTRUCTURAL:

Cambio en la disposición lineal de los genes en un

cromosoma.

Implica pérdida, ganancia o reordenación.

Deleción- Pérdida

Duplicación- Ganancia

Inversión- Reordenación

Translocación- Reordenación

Afectan a un cromosoma

Afecta a dos o más

TIPOS:

INVERSIONES:

VARIACIÓN ESTRUCTURAL EN LA QUE UN SEGMENTO

CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA

(Y POR TANTO LA ORDENACIÓN DE SUS LOCI).

Sturtevant, 1926

A B C D E F G

A B C E D F G

Dos roturas en el ADN y un giro de 180º

Son necesarias dos roturas en el ADN y un giro de 180º en sentido perpendicular

A B C E D F G

A B C D E F G

5’ ACGTTACCCGTGTGTGAAGAACTACGTACAGCATGC 3’

3’ TGCAATGGGCACACACTTCTTGATGCATGTCGTACG 5’

5’ ACGTTACCCGTGTGTGTACGTAGTTCTTCAGCATGC 3’

3’ TGCAATGGGCACACACATGCATCAAGAAGTCGTACG 5’

-Simples

paracéntricas

pericéntricas

TIPOS DE INVERSIONES:

-Simples (un solo segmento invertido)

paracéntricas (el segmento invertido no incluye el centrómero)

pericéntricas (el segmento invertido incluye el centrómero)

-Complejas (se invierten simultáneamente varios segmentos de un

mismo cromosoma)

independientes: A`BC´DE`FG´H→ACBDEGFH

en tándem: A`BCD´`EF´GH→ADCBFEGH

incluidas: A`BCDEFG´H→AGF`EDC´BH→AGFCDEBH

solapantes: A`BCD´EFGH→AD`CBEF´GH→ADFEBCGH

TIPOS DE INVERSIONES:

COMPORTAMIENTO CITOLÓGICO:

-PROBLEMAS EN LÍNEA GERMINAL:

EL PASO POR LA R! (No presentan problemas en mitosis)

PERO TODO DEPENDE DEL TIPO DE INVERSIÓN…

Y el número y posición de los quiasmas…

S S S M M M

INVERSIÓN PARACÉNTRICA

INVERSIÓN PERICÉNTRICA

INVERSIÓN PARACÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO

INVERSIÓN PARACÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO

INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

RECÍPROCOS:

INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

COMPLEMENTARIOS:

INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

DIAGONALES:

INVERSIÓN PARACÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIÓN:

INVERSIÓN PERICÉNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO

INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

RECÍPROCOS:

INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

COMPLEMENTARIOS:

INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

DIAGONALES:

INVERSIÓN PERICÉNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIÓN:

EL PASO POR MEIOSIS DE LA INVERSIÓN:

Depende de:

-tipo de inversión (para- o pericéntricas)

-tamaño de la inversión (las pequeñas no afectan)

-posición del sobrecruzamiento (dentro o fuera del bucle;

complementarios o recíprocos…)

-número de sobrecruzamientos

-Inversiones = supresoras de la recombinación:

-Impedimentos estructurales: no aparean (salvo bucle)

-Si aparean y recombinan en el bucle obtenemos el gameto

normal y el invertido (...)

SUPERGENES:

“Un grupo de genes (alelos) ligados que son (o tienden a ser)

transmitidos como una unidad hereditaria, y que por tanto se

mantienen juntos sobre un cromosoma”

Darlington y Mather, 1949

INVERSIONES Y EVOLUCIÓN: mecanismo

EVOLUCIÓN DE LOS SUPERGENES

1-Supresión de la recombinación (en los supergenes)

2-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales:

normal-invertido

3-Generación de homocigotos estructurales

Y empezaran a recombinar entre sí los individuos homocigotos...

S S S M M M

-Supresión de la recombinación (en los supergenes)

SISTEMA EVOLUTIVO DE LAS INVERSIONES

(cada haplotipo acumula mutaciones independientemente)

x

x

-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales (normal-invertido) que podrán cruzarse, lo que supondrá: -Generación de homocigotos estructurales Y empezarán a recombinar entre sí los individuos homocigotos...

x

Segunda etapa evolutiva

x

1937 Dobzhansky publicó el libro Genetics and the Origin of Species

INVERSIONES Y EVOLUCIÓN: antigüos usos -Establecimiento de filogenias mediante estudios de inversiones

DOBZHANSKY & STURTEVANT, 1937

CROMOSOMA 3 DE Drosophila pseudoobscura y D. persimilis

Costa Oeste de América de Alaska a Guatemala; distribución discontinua

Cruces de pobls: descendencia homocigota estructural: salvajes

descendencia heterocigota estructural: presencia de inversión

Tendencia a mostrar inversiones paracéntricas sin recombinación

en el bucle: producen gametos viables normales e invertidos: supergenes

Flor-mono amarilla

Mimulus guttatus

Tipos de mutación

TODOS SON CAMBIOS EN LA

SECUENCIA DE ADN

-Génicas o puntuales = “moleculares”

……………

-Cromosómicas:

Estructurales

deleción

duplicación

translocación

inversión

Numéricas

aneuploidías

poliploidías

DUPLICACIONES:

Afectan a:

-una base X

-un gen

-medio gen

-una región

-satélites

-genomas X

NOMBRE EFECTO CAUSA

Mutaciones puntuales Generación de alelos Errores al duplicar o reparar el material hereditario

Duplicaciones Posible aparición de nuevos genes

Entrecruzamiento desigual en la meiosis o retrotranscripción

Cambios en la dotación cromosómica

Posible especiación Errores en la migración durante la meiosis

Posibles consecuencias evolutivas de (algunas) mutaciones

¿Cómo se produce la duplicación?:

Importancia evolutiva de la duplicación:

original + copia idéntica

original + nueva secuencia nuevo gen

pseudogen

DUPLICACIÓN + MUTACIÓN: LA COPIA ORIGINAL SE PUEDE MANTENER

Y PERMITIR A LA SEGUNDA COPIA ACUMULAR MUTACIONES

DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN: LA FAMILIA

MULTIGÉNICA DE LAS GLOBINAS

La percepción del color es un gen duplicado

Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de sólo 3 foto-

opsinas distintas:

Los conos Azules absorben longitudes de onda de 445 nm

Los Verdes 535 nm

Los Naranja-Rojo 570 nm

-Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de

aminoácidos. En humanos las opsinas “roja” y “verde” difieren en 15 de 348 aa.

-Los genes que codifican las Opsinas (verde y roja) se encuentran en el

cromosoma X. Los varones –sólo un cr X- pueden expresar un gen defectuoso-

recesivo y tener ceguera para el rojo/verde.

El gen que codifica la Opsina azul se encuentra en el cromosoma 7.

DUPLICACIONES SUBFUNCIONALIZACIÓN: LA VISTA

Deuteranopia* y

Protanopia (y tritanopia)

*lo más frecuente

X-linked autosomal

Trichromatic Human female

Trichromatic Human male

Dichromatic Human male

(color blind)

Dichromatic New world monkey

female

Trichromatic New world monkey

female

Dichromatic New world monkey

male

La divergencia rojo/verde aparece en los primates

Los pájaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y mariposas 5, mantis10.

A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto distintos

fenotipos

Lem

ur A

ye-aye

Gálago

M. ard

illa M. arañ

a Tití P

apió

n G

ibón

DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN:

LA FAMILIA HOX

DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIÓN:

LA FAMILIA HOX