Las mutaciones cromosómicas.

Carmen Pastor y Yaiza Bolea

¿Qué son las mutaciones cromosómicas? Son aquellas que afectan la estructura o el

número de los cromosomas de un individuo. Se deben a errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis.

Mutaciones - enfermadades - evolución

Tipos: Reordenamientos cromosómicos:

Duplicación Deleción Inversión Translocación

Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.

Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

1. Reordenamientos cromosómicos

Duplicación

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN.

Deleción Es un tipo especial de

mutación que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

Inversión

La inversión es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma

Translocación La translocación es el desplazamiento de un

segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

2. Aneuploidías

Monosomía Es la eliminación de un cromosoma de

una pareja de homólogos (2n-1 cromosoma).

Disomía

Trisomía Una trisomía es la

existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide.

Enfermedades : síndrome de Down

Tetrasomías y pentasomías

Tetrasomía y pentasomía hacen referencia a la presencia en una célula de cuatro o cinco copias de un cromosoma, respectivamente.

Cariotipos humanos con este tipo de mutaciones: XXXX XXYY XXXY, XYYY XXYYY ...

3. Poliploidía

En Genética, la poliploidía es el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más de juegos completos de cromosomas o genomas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

La poliploidía es más frecuente en animales y plantas que en humanos.

El síndrome de Down

El síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down? ¿Con qué frecuencia se

produce el síndrome de Down?

¿Cuáles son las causas?

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down?

¿Qué aspecto presenta un niño con síndrome de Down?