Post on 27-Sep-2020
HERÈNCIA I TRANSMISSIÓ DE CARÀCTERS
Tema 3
Índex
1. La reproducció
La reproducció asexual
La reproducció sexual
2. Investigacions de Mendel
3. Interpretació del experiments de Mendel
Primera Llei
Segona Llei
Tercera Llei
4. La genètica
Gens i localització
Homozigots i heterozigots
Gens dominants i recessius
Genotip i fenotip
5. Herència intermèdia i codominància
6. Arbres geneològics
7. Herència en humans
Diagnòstic prenatal
Herència dels grups sanguinis
determinació del sexe
8. Herència lligada al sexe
Daltonisme
Hemofília
1. La reproducció
Def: capacitat que tenen els ev per donar lloc a un
nou individu, el qual pot ser igual (rep. asexual) o
semblant (rep. sexual) als progenitors.
Podem diferenciar dos tipus de reproducció:
- La reproducció asexual:
Def: tipus de rep. en que els descendents són iguals
als progenitors, llavors no hi intervenen gàmetes
(cèl. sexuals).
Hi ha diferents tipus de rep asexual:
· Bipartició: és propi de les cèl. animals i consisteix
en que les cèl. mare es divideixen en dues cèl.
completament iguals. Generalment es dóna en
bacteris i protozous.
· Esporulació: consisteix en que el nucli de la
cèl es va dividint i enrevoltant-se de
citoplasma, de manera que les cèl resultants
s’anomenen espores.
Una vegada que s’han format les espores la
membrana de la cèl mare es romp i s’alliberen
les espores. Aquest tipus de reproducció és
pròpia de fongs, algues molses i falgueres.
· Gemmació: consisteix en que la cèl mare
produeix una cèl igual a ella, aquesta
s’anomena gemma. Tot seguit de formar-se
s’allibera de la cèl mare i es desenvolupa fins
que és capaç de reproduir. Aquest tipus de
reproducció és pròpia de la Hydra. En alguns
casos resten unides a la mare i donen lloc a
colònies.
· Fragmentació: consisteix en que la cèl mare
es divideix per la meitat, de manera que cada
una de les meitats dóna lloc a un nou individu
complet. Aquest tipus de reproducció és propi
de les estrelles de mar, amebes...
-La reproducció sexual:
Def: tipus de rep en que intervenen dos
individus de diferent sexe (dimorfisme
sexual), els quals donen lloc a individus que
són semblants als progenitors.
En aquest tipus de reproducció hi intervenen
gàmetes, què són produïdes per unes gònades
(= glàndules que sintetitzen les gàmetes).
Es caracteritza perquè hi ha intercanvi de
material herditari.
Tenint en compte el tipus de gònades les
espècies es poden dividir en:
- Dioiques (unisexuals): són aquelles espècies
en que es poden diferenciar cada un dels
sexes, és a dir hi ha mascles i femelles ben
diferenciats (dimorfisme sexual).
- Monoiques (hermafrodites): són aquelles
espècies en que al llarg de la seva vida poden
tenir els dos sexes.
El resultat de la fecundació és un zigot que
donarà lloc al nou individu.
En algunes espècies es pot donar el cas que
les femelles donin lloc a un nou individu sense
que hagin estat fecundades, en aquest cas
s’anomena partenogènesi.
AVANTATGES DESAVANTATGES
REPRODUCCIÓ ASEXUAL
•Només intervé un sol individu.
•Dóna lloc a un gran nombre d’individus.
• No hi ha intercanvi de material hereditari.
• Poca capacitat d’adaptació a les noves condicions
ambientals. •Poca possibilitat
d’evolució.
REPRODUCCIÓ SEXUAL
• Hi ha intercanvi de material hereditari.
•Possibilitat que hi hagi mutacions i per tant
possibilitat d’adaptació a les noves condicions
ambientals. •Possibilitat d’evolució.
• Dóna lloc a pocs individus. •En algunes espècies hi ha dificultat de trobar l’altre individu per poder dur a terme la reproducció, ex
rinoceront blanc.
2. Investigacions de Mendel
En Gregor Mendel (1822-
1884) fou monjo agustinià que
realitzà els primers
experiments de genètica amb
pèsols de jardí (Pisum
sativum)
Aquesta planta fou elegida perquè:
-Era fàcil de conrear i de creixement ràpid.
-Les seves característiques són fàcils d’observar.
-Es poden autopol·linitzar, com també es pot fer
artificialment.
Per altra banda el mètode emprat fou innovador per a
l’època ja que les bases eren:
- Va estudiar set caràcters. De manera que en cada
encreuament només en tenia present un o dos.
-Utilitzava línies pures, de manera que la
descendència era igual a la dels progenitors.
-Va estudiar la descendència al llarg de diverses
generacions. Així veié la transmissió dels
caràcters.
-Les dades foren analitzades quantitativament
(comptava).
Primer grup d’experiments
Només té present un sol caràcter. En aquest cas
té en compte el color de la llavor (groga o verda).
El resultat fou una descendència (F1) híbrida però
totes de color grog, el color verd va quedar
emmascarat.
L’experiment es va repetir per a cada un dels
caràcters.
El caràcter que es mostrava s’anomenà dominant i
l’emmascarat recessiu.
Segon grup d’experiments
Es feu a partir de l’encreuament de la F1.
El resultat fou que en la F2 que, de cada 4 llavors,
3 eren grogues i 1 verda, és a dir el caràcter que
no es manifestava en la F1, ara tornava a
aparèixer.
Va repetir l’experiment amb totes les
característiques i va treure la proporció 3:1
La conclusió a que arribà fou:
“Cada caràcter està determinat per dos factors,
cada un d’ells prové de cada progenitor. Llavors
no s'hereten els caràcters sinó els factors, els
quals es poden manifestar o no.”
Tercer grup d’experiments
L’idea fou estudiar dos caràcters a la vegada i
veure si les conclusions obtingudes anteriorment
també es complien. Per això va encreuar dues
línies pures per a dos caràcters, llavors llises i
grogues i llavors rugoses i verdes.
El resultat fou:
-F1 uniforme: llavors grogues i llises.
-Autofecundació de la F1: presentaven totes les
combinacions possibles 9:3:3:1 (9 grogues i
llises, 3 grogues i rugoses, 3 verdes i llises i 1
verda i rugosa).
Feu l’experiment amb la resta de caràcters i
deduí que cada factor s’hereta de manera
independent de la resta i pot combinar-se.
3. Interpretació del experiments de Mendel
Primera Llei: Encreuament d’homozigots
per un sol caràcter.
Quan es creua un homozigot dominant (GG) amb
un homozigot recessiu (gg), es forma una F1
d’heterozigots (Gg). És a dir tota la F1 és
uniforme.
“Quan es creuen dues línies pures que es
diferencien en un caràcter, tots els descendents
són iguals entre ells. Tenen el mateix genotip i
fenotip,”
Llei: Uniformitat dels híbrids de la primera
generació filial.
Segona Llei: Encreuament d’heterozigots
per un sol caràcter.
En el segon experiment es varen autofecundar els
individus de la F1 (Gg). Aquests formen dos tipus
de gàmetes, al·lel G i l’al·lel g. De manera que en
la F2 apareixen combinacions que no es donen en
la F1.
Llei: Segregació dels caràcters en la F2.
Tercera Llei: Herència de dos caràcters.
El tercer grup d’experiments es creuaren
homozigots diferenciats en dos caràcters (color i
aspecte).
Els genotips parentals eren GGLL (groc i llis) i
ggll (verd i rugós). Els gàmetes tenen els al·lels
GL i gl.
En la F1 tots ells són GgLl, és a dir són grocs i
llisos.
Quan s’entrecreua la F1 s’obtenen 16
combinacions genotípiques i quatre fenotips
diferents en la proporció 9:3:3:1
Conclusió: els dos caràcters es comporten
independentment quan es formen els gàmetes i es
poden combinar de manera aleatòria.
Llei: independència dels caràcters.
4. La genètica
Per començar aquí tens un enllaç per entendre
millor els conceptes:
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4
esobiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_3
a.htm
Genètica: ciència que s’encarrega de l’estudi de
l’herència i les seves lleis.
Gen: fragment d’ADN que conté la informació per
determinar un caràcter.
Locus: lloc on s’ubiquen els gens a cada un dels
cromosomes.
Al·lel: Cada una de les possibilitats o alternatives
que hi ha per a un determinat caràcter, és a dir
per exemple pel color de pel hi pot haver moreno,
ros, castany, roig.
Individu homozigots: és aquell que té els al·lels
iguals en un determinat gen. Aquests poden ser
dominants (quan la informació dels al·lels sempre
s’expressen, per ex color marró dels ulls) o
recessius (només s’expressen quan són
homozigots, per ex pèl roig). Es pot dir que és
pur.
Individu heterozigot: és aquell qui té els al·lels
diferents, llavors es pot dir que és híbrid.
Genotip: és el conjunt de gens que té un individu.
Fenotips: és el conjunt de caràcters que es
manifesten.
5. Herència intermèdia i codominància
http://recursostic.educacion.es/secundaria/edad/4es
obiologia/4quincena6/4quincena6_contenidos_4c.ht
m
http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/we
b/alumno/2bachillerato/genetica/contenido2.htm
L’herència intermèdia té lloc quan la informació
dels al·lels s’expressen per igual.
El resultat és un individu heterozigot que té un
fenotip mesclat als dels progenitors.
Per exemple si tenim una flor vermella (RR) i una
blanca (BB), ambdues són pures (homozigòtics) i
dominants. De manera que el resultat de la F1 són
individus heterozigòtics dominants (RB).
La Codominància té lloc quan els dos al·lels es
manifesten simultàniament, així que la F1 mostra
els dos fenotips dels progenitors.
Per exemple és el cas del pelatge de
determinades races, pèl roig (RR) i pèl blanc (BB),
la F1 és heterozigòtica serà RB.
6. Arbres geneològics
7. Herència en humans
Diagnòstic prenatal
Def: consisteix en un conjunt de tècniques per
poder determinar anomalies en el fetus.
Es recomana en :
-Quan l’edat de la mare és superior als 40
anys.
-En parelles que ja han tingut descendència
amb alteracions cromosòmiques.
-En aquelles persones que són portadores
d’algun gen responsable d’alguna malaltia.
Les tècniques emprades són:
-Ecografia: permet veure el fetus. Consisteix
en l’aplicació d’ultrasons.
Permet veure les anomalies morfològiques
(defectes al tub neuronal, toràciques,
abdominals, renals i a les extremitats).
-Biòpsia coriònica: es realitza entre la
setmana 8 i 12 via vaginal o abdominal.
S’extreuen cèl·lules corials, que són les
mateixes que formen el fetus.
Es sol comparar amb la
Amniocentesi i així
detectar malalties
genètiques.
-Amniocentesi: es realitza entre la setmana 15
i 18 a través d’una punció abdominal amb
molta cura de no ferir al fetus.
S’extreu líquid amniòtic que conté cèl·lules
fetals.
Aquestes es cultiven per
poder realitzar un cariotip
i així detectar anomalies
cromosòmiques.
-Punció del cordó umbilical: es realitza a
partir de la setmana i es realitza quan hi ha
sospites que el fetus presenta alguna
malformació tardana. Aquestes es poden donar
a causa de malalties infeccioses produïdes per
la mare, ex toxoplasmosi.
Consisteix en extreure sang del cordó
umbilical i es fa un estudi dels cromosomes.
Herència dels grups sanguinis
Un mateix gen pot tenir més de dos al·lels,
això s’anomena al·lelisme múltiple.
En el cas del grup sanguini hi ha AB0
El grup sanguini depèn de la presència o
absència d’antígens a la membrana dels
glòbuls vermells.
Els antígens són unes substàncies que
produeix una reacció de rebuig en un altre
individu, i consisteix en la fabricació
d’anticossos. Aquests s’encarreguen de
combatre els antígens.
En les persones poden trobar els següents
grups sanguinis: A, B, AB, O segons si tenen o
no antígens.
Per altra banda en el plasma hi ha anticossos
contra els antígens, de manera que es pot
tenir l’anticòs anti-A, anti-B, tot dos o cap
dels dos.
Compatibilitat dels grups sanguinis:
GRUP POT DONAR A POT REBRE DE
A+ A+
AB+ O+ O-
A+ A-
A- A+ A-
AB+ AB-
O- A-
B+ B+
AB+ O+ O-
B+ B-
B- B+ B-
AB+ AB-
O- B-
AB+ AB+ TOTS
AB- AB+ AB-
AB- O-
A- B-
O+ A+ B+
O+ AB+
O+ O-
O- TOTS O-
Herència dels grups sanguinis
Els al·lels A i B són codominants i dominants
sobre O.
L’al·lels A condiciona la presència d’antígens
A, l’al·lel B condiciona la presència d’antígens
B, l’al·lel O l’absència d’antígens i els al·lels A
i B junts manifesten els dos antígens A i B.
Les combinacions donen lloc a 4 possibles
fenotips i 6 genotips:
GENOTIP AA AO BB BO AB OO
FENOTIP A B AB O
Determinació del sexe
Hi ha diferents formes que determinen el sexe:
- Determinació cromosòmica: ve determinat
pels heterocromosomes o cromosomes sexuals,
X i Y. Si és homogamètic, XX dóna lloc a les
femelles (mamífers, equinoderms, artròpodes) i
si és heterogamètic, XY dóna lloc als mascles.
En aus, amfibis, rèptils i peixos és a l’inrevés.
- Determinació gènica: ve determinat per un
conjunt de gens amb diversos al·lels.
-Determinació cariotípica: en alguns insectes,
com les abelles ve determinat pel nombre de
cromosomes, és a dir si són diploides són
femelles i si són haploides seran mascles.
Per exemple el cas de les abelles, si la reina
posa ous fecundats (diploides) donen lloc a
femelles i aquestes segons l’alimentació
donaran lloc a reines o a obreres, mentre que
si pon ous sense fecundar (haploides) per
partenogènesi donen lloc a abellots.
- Determinació ambiental: en algunes espècies
les condicions ambientals influeixen en la
determinació del sexe, com per ex és el cas
dels cocodrils a Tª extremes, a 22ºC i a 28ºC
els ous donen lloc a femelles, mentre que a Tª
intermèdies donen a mascles.
8. Herència lligada al sexe
Són aquelles característiques que tenen la
informació en els cromosomes sexuals.
Els dos cromosomes són ben diferenciats, l’Y és
bastant més petit que l’X. A ambdos
cromosomes s’hi poden diferenciar dos
segments:
- Seg. Homòleg: és un tros de cromosoma que
és igual a ambdós que porta la mateixa
informació.
-Seg. diferencial: els gens del cromosoma X
s’anomenen ginàndrics, mentre que els del
cromosoma Y s’anomenen holàndrics.
En el cas dels homes el fet que s’expressin els
al·lels és si aquests són dominants o no. Mentre
que en les dones els al·lels recessius
s’expressaran sempre que estiguin en els dos
cromosomes, si només es troben a un, es diu
que en són portadores.
La determinació del sexe ve donat entre la 7 i
9 setmana. Abans l’aparell reproductor no es
pot diferenciar, llavors aquest període
s’anomena període indiferenciat i durant
aquest període les gònades són bipotencials,
així que es poden convertir en testicles o
ovaris.
La diferenciació gonadal ve donada per la
presència del cromosoma Y, si no hi és dóna
lloc a ovaris.
S’ha comprovat que si la regió del gen SRY
(sex region Y cromosome) està danyada o no
s’expressa, un individu XY pot ser dona.
Hi ha anomalies que són hereditaris i els gens
es troben en el cromosoma X, com ara el
daltonisme i l’hemofília.
-Daltonisme: és la dificultat per diferenciar
determinats colors, com ara el verd i el vermell,
com també diferenciar el blau del groc.
Aquest trastorn és més comú en homes que en
dones, perquè és un gen recessiu i les dones
han de portar la informació en ambdós
cromosomes.
-Hemofília: consisteix en la dificultat de
coagular la sang
Només afecta als homes ja que en homozigosi és
letal en estat embrionari. Però les dones en
poden ser portadores.
Per altra banda hi ha gens s’expressen de
diferent manera en homes que en dones, per
exemple el cas de la calvície es comporta com a
dominant en homes i recessiu en dones. El
genotip CCCC dóna homes i dones calbes.