FISIOPATOLOGIA DE LOS DESORDENES DEL

MOVIMIENTO

Dr. Carlos Cosentino

Unidad de Movimientos Involuntarios

Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas

Estructuras relacionadas al movimiento voluntario

Sistema piramidal

Corteza Motora y Premotora

Corteza y aferencias sensitivas

Cerebelo

Ganglios basales (“sistema extrapiramidal”)

Desorden del Movimiento

Alteración del control motor caracterizado por:– Lentitud del movimiento (aquinesia)

– Presencia de movimientos involuntarios (disquinesias)

– Incoordinación (ataxia)

– Incapacidad de secuenciar actos motores (apraxia)

En ausencia de parálisis (lesion via piramidal)

Desorden del Movimiento

CLASIFICACION

Movimientos involuntarios o disquinesias temblor, tic, distonía, corea, mioclonía, atetosis, etc

Síndrome ataxico o cerebeloso

Síndrome aquinetico o parkinsoniano

Etiologia de los desordenes del movimiento

Hereditaria (Genética)

Tumoral

Vascular

Infecciosa

Medicamentosa

Inflamatoria

Traumática

Degenerativa (*)

Tóxica

Nutricional

Autoinmune

Psicogénica

Etiologia genetica

- Autosomica dominante

- Autosómica recesiva

• Consanguineidad

-Transmisión ligada X

-Mitocondriopatias

Etiologia degenerativa

Muerte neuronal

Progresiva

Ligada a gen mutado

Proteinas mutadas

Alfasinucleina

Proteina TAU

Huntingtina

NF

Implicancias terapeuticas ????

Ganglios basales y modelos de disfuncion

Ganglios basales y modelos de disfuncion

Ganglios basales y modelos de disfuncion

Afectacion en multiples regiones del sistema nervioso

Aproximacion Diagnostica

Características semiológicas de un movimiento involuntario:

– Amplitud

– Ritmicidad

– Rapidez

– Duración

– Presentación

– Factores que la modifican

– Posibilidad de supresión

Aproximacion Diagnostica

ANAMNESIS

– Antecedentes

familiares

– Antecedentes

perinatales

– Consumo drogas /

fármacos

– Exposición a tóxicos

EXAMEN CLINICO

– Sistematizado

– Observación minuciosa

– Sentado, De pie,

Marcha, Habla

– Factores modificatorios

– Fenomenología del

movimiento anormal

– Escalas , Video

TEMBLOR

Movimiento involuntario rítmico y oscilatorio de

algún segmento corporal.

Movimiento involuntario mas frecuente.

Características

– Frecuencia (ciclos por segundo o Herz)

– Amplitud

– Situacion de presentacion : reposo, postura, accion

Temblor de reposo

Temblor de postura

Temblor y Síndromes clínicos

Temblor de reposo Temblor Parkinsoniano

Temblor postural Temblor Esencial Temblor Fisiológico *

Temblor cinético Temblor Cerebeloso

Temblor r-p-c Temblor Rúbrico

Factores que incrementan el temblor fisiologico

Ansiedad, estrés, miedo , ejercicio, fatiga

Hipoglicemia

Hipertiroidismo

Feocromocitoma

Hipotermia

Drogas: beta-2- adrenérgicos, valproato,

litio, neurolépticos, tricíclicos, cafeína,

teofilina, corticoides

Temblor de

reposo

Bradi-

quinesia

Rigidez

Alteración

reflejos

posturales

Sindrome

Parkinsoniano

Hipoquinesia - rigidez

Causas de Sindrome Parkinsoniano

75%

10%

15%

Enf. Parkinson

Park. Secundario

Park. Plus

Temblor Esencial

Enfermedad monosintomática

50% antecd. familiares

Temblor postural bilateral de MMSS > cabeza > >MMII

Incapacitante

Edad media 50 años

Responde a alcohol y betabloqueadores

Diagnostico diferencial de temblores

Reposo Postura Cinético Frecuencia

Temblor fisiológico

- -/+ - 8-12 Hz

T fisiológ. - ++ -/+ 8-12 Hz

T. Esencial - ++ + 5-7 Hz

T. Parkinson ++ + - 4-6 Hz

T. Cerebeloso - - ++ 2-3 Hz

T. Rúbrico ++ ++ +++ 3-4 Hz

Corea

Movimiento involuntario, irregular, rápido,

sin propósito ni ritmo, espontáneo,

errático, asincrónico, y que varia de una

parte del cuerpo a otra.

Causas frecuentes de Corea

HEREDITARIAS

– Enf. de Huntington

– Neuroacantocitosis

– Atrofia dentorubropalidoluysiana

– Corea hereditaria benigna

– Enf. de Wilson

– Enf. de Joseph-Machado

– Huntington-like 2

INFECCIOSA / INMUNE

– Corea de Sydenham

– Lupus eritematoso

– SIDA

– Cisticercosis

ENDOCRINOLOGICA– Hipertiroidismo– Corea gravídica– Hipo/hiperglicemia– Hiper/hiponatremia– Degeneración hepatocerebral

INDUCIDA POR DROGAS– Levodopa,

anticonvuslivantes, neurolépticos, estimulantes, hormonas, litio, etc

VASCULAR– Policitemia vera– Ictus vascular

OTROS– Neo- o paraneoplásico

Corea de Huntington

Genetico

Inicio en la adultez

Promedio : 35 – 45 a

Cuadro clinico

- motora (corea)

- cognitiva

- psiquiátricas

Curso progresivo

Muerte entre 12 – 15 a

COREA DE SYDENHAM

Autoinmune – Fiebre reumatica

Antecedentes familiares (-)

Presentación en niñez

Poco progresivo

Agudo

NO deterioro cognitivo

TAC – RMN normal

Corea por hiperglicemia

Balismo

Movimientosinvoluntarios amplios,enérgicos, irregularesde segmentosproximales.

Se considera a la coreay al balismo como un

continuum.

Balismo

Lesión en Núcleo subtalamico de Luys contralateral

Balismo por hiperglicemia !!!

Mioclonias

Contracciones musculares bruscas y breves que generalmente ocasionan desplazamiento de segmentos o grupos musculares (mioclonía positiva).

Mioclonias

Puede ser también el cese breve de actividad muscular durante la postura de un segmento dado y evidenciado como periodos de silencio en el EMG (miocloníanegativa o asterixis)

Clasificación

Localización de la lesión– Cortical

– Subcortical

– Oliva bulbar

– Médula espinal

– SN Periferico

Clasificación

Por etiología– Fisiológicas

Hipo, sueño

– Esencial

– Epilépticas

– Sintomáticas – Alzheimer, Creutzfeltd-Jakob, metabólica,

tóxica, posthipóxica. etc

Clasificación

Distonía

Contracciones musculares involuntarias,

sostenidas o repetitivas que generan

movimientos de torsión y posturas

anormales.

Clasificación

Por la edad de inicio

Niñez (0 - 12 años)

Adultez ( 20 años)

Por la etiología Primaria o Idiopática

Puede ser esporádica ofamiliar

Secundaria:medicamentosa,metabólica, asociada aotras enfermedadesneurológicas (enfermedadde Wilson, etc)

Clasificación

Por la distribución :

Focal: solo cierto

grupo muscular

afectado.

BLEFAROESPASMO

Clasificación

DISTONIA CERVICAL

Torticolis

Retrocolis

Antecolis

Clasificación.....

Por la distribución :

Generalizada:

afectación de

multiples regiones

Distonía idiopática

generalizada

Distonia secundaria

TICS

Los tics son movimientos“involuntarios”, rápidos, breves,repetitivos y estereotipados de algúnsegmento muscular especialmentecara y cabeza.

Los tics pueden ser motores ovocales.

Clasificación

Tics motores

transitorios ( 1 año)

Tics motores

crónicos ( 1 año)

Síndrome de Gilles

de la Tourette

Espasmo Hemifacial

Contracción involuntaria,

episódica y unilateral de

los músculos faciales

dependientes del VII

nervio craneal

comprometiendo la mitad

superior e inferior del

rostro.

Sindrome de Piernas Inquietas

Es un desorden sensitivo-motor caracterizado por un deseo imperioso de mover la(s) piernas(s)

asociado generalmente a parestesias e impaciencia o inquietud motora

Epidemiología

Prevalencia promedio aprox. 10%

La edad de inicio fluctúa desde la niñez hasta mas de 80 años.

Su frecuencia aumenta con la edad.

Es mas frecuente en mujeres que en varones

Los pacientes con una edad de inicio temprana suelen tener una historia familiar positiva.

Diagnóstico clínico

Disestesias profundas enpiernas.

Urgencia irrefrenable demover las piernas

Uni- o bilateral

Aparece o empeora duranteel reposo o en periodos deinactividad.

Mejora con el movimiento delas extremidades

Empeora en la tarde o noche

Diagnóstico clínico

La inquietud motora intenta aliviar las manifestaciones sensitivas.

Los movimientos son variadoscomo girar en la cama, moverse o caminar, con tendencia a la repetición

El alivio se presenta de manera inmediata pero durara tanto como dure el movimiento.

Sd Piernas Inquietas - Dx clínico

Elementos adicionales de apoyo diagnostico

Crónico y progresivo

Historia familiar positiva (50%)

Examen neurológico normal (primarias)

Respuesta positiva a la terapia dopaminérgica

Ningun examen auxiliar contributorio

DESORDENES DEL MOVIMIENTO PSICOGENOS

Claves Dx : por anamnesis

Inicio súbito, curso estacionario y remisión espontánea con inconsistencias en el tiempo,

Precipitados por traumatismo leve

Presencia de evidente desorden psiquiatrico

Trabajadores de salud

Presencia de ganancia secundaria

Mujeres jóvenes

DESORDENES DEL MOVIMIENTO PSICOGENOS

Claves Dx - por evaluacion clinica

Movimientos inconsistentes en amplitud, frecuencia, distribución, discapacidad selectiva.

Movimientos se incrementan con la atención y disminuyen con la distracción

Falsas parálisis o anestesias asociadas

Movimiento anormal bizarro, múltiple o difícil de clasificar

DESORDENES DEL MOVIMIENTO PSICOGENOS

Por respuesta al tratamiento

No respuesta a tratamientos apropiados

Respuesta a placebo

Remision con psicoterapia