Post on 02-Jun-2015
FEOCROMOCITOMARodríguez Antunez JuanMedicina Interna II - Endocrinología
Es una neoplasia neuroendocrina de células cromafin que biosintetizan, almacenan, metabolizan y secretan concentraciones elevadas de catecolaminas y sus metabolitos
regla del 10%: 10% son extraadrenales. 10% aparecen en la infancia. 10% son familiares 10% son bilaterales. 10% son malignos. 10% son silentes
En adultos, es más frecuente en mujeresEn la infancia, la mayoría son varones
ETIOPATOGENIA
FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
En los MEN 2A y 2B Mutación del protooncogen
RET(cromosoma 10, codon 634 para 2A o 918 para 2B)
2A 2B
Presente en el 50% de los MEN 2A
Presente en el 60% de los MEN 2A
Expresión familiar mayor a la 2B
Expresión familiar menor a la 2A
2 o mas tumores Múltiples tumores
Carcinoma medular de tiroides, hiperparatiroidismo primario y feocromocitoma
Feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides y ganglioneuromas en mucosas
FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Enfermedad de von Hippel LindauAutosómico dominante1 en cada 3600 nacidos vivosMutaciones en el gen de 3p25-26Perdida de la funcion de pVHL3 tipos:
◦VHL tipo 1: Hemangioblastoma en retina y SNC, y carcinoma de células renales
◦VHL tipo 2: Hemangioblastoma y feocromocitoma
FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Neurofibromatosis tipo 1Autosómico dominanteMutaciones en el gen 17q11.2Suprime la neurofibromina
FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Paragangliomas hereditariosSe originan en el tejido cromafin
extraadrenal2-8 casos por millón de habitantes2 tipos
◦Parasimpáticos: derivan de la cadena simpática, localizados en abdomen, tórax y pelvis
◦Simpáticos: localizados en cabeza y cuello, abdomen, tórax y pelvis
FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Paragangliomas hereditariosMutación del succionato
deshidrogenasa PGH1 – mutación del gen SDHD
en11q21-23PGH2 – sin suceptibilidad
geneticaPGH3 – mutación del gen SDHC
en 1p35-36PGH4 – mutación del gen SDHB
en 1p21
FEOCROMOCITOMA ESPORADICOMutaciones somáticas en el gen
supresor tumoral p53 pérdida de heterocigosidad en
determinados cromosomas: 1p, 3p y 22q
Hallazgo de alteraciones moleculares en el tejido tumoral
MANIFESTACIONES CLINICAS
MANIFESTACIONES CLINICAS Manifestaciones de crisis cardiovasculares
◦ Crisis hipertensivas: edema agudo de pulmón, enfermedad cerebrovascular.
◦ Arritmias◦ Choque o severa hipotensión◦ Insuficiencia cardiaca congestiva◦ Cardiomiopatía◦ Miocarditis◦ Ruptura de aneurisma aórtico◦ Isquemia de las extremidades inferiores, necrosis digital
o gangrena en los ortejos◦ Trombosis venosa profunda
Manifestaciones clínicas pulmonares◦ Edema agudo de pulmón◦ Síndrome de insuficiencia respiratoria del adulto
MANIFESTACIONES CLINICAS Manifestaciones clínicas de crisis abdominal.
◦ Hemorragia del tubo digestivo◦ Colecistitis◦ Íleo paralítico◦ Síndrome de diarrea acuosa con hipocaliemia◦ Megacolon◦ Pancreatitis aguda◦ Oclusión vascular mesentérica◦ Isquemia intestinal◦ Enterocolitis severa y peritonitis◦ 1Perforación del colon◦ 1Obstrucción intestinal severa/pseudo obstrucción intestinal
Manifestaciones de crisis neurológicas◦ Hemiplejía◦ Crisis convulsivas
MANIFESTACIONES CLINICASManifestaciones de crisis renal
◦ Insuficiencia renal aguda◦ Severa hematuria◦ Pielonefritis aguda◦ Compresión de la arteria renal por el tumor.
Manifestaciones de crisis metabólicas◦ Cetoacidosis diabética◦ Acidosis láctica
Crisis multisistémica◦ Síndrome de falla múltiple o secuencial, fiebre
≥ 40°C, hipertensión e hipotensión
DIAGNOSTICO
TRATAMIENTOQUIRURGICODe elección. Suprarrenalectomía
laparoscópica. Previo a la cirugía es necesario un tratamiento preoperatorio de al menos 10- 14 días con fenoxibenzamina. Tras la cirugía, puede aparecer hipotensión.
TRATAMIENTOMEDICOTratamiento preoperatorio:Bloqueo α (siempre indicado durante 15
días preoperatoriamente): fentolamina i.v. en las crisis. Como tratamiento mantenido: fenoxibenzamina o doxazosina.
Bloqueo ß: siempre debe darse tras el bloqueo α para evitar crisis hipertensivas (se bloquean los receptores ß1 y ß2. Indicado si arritmias o ángor
GRACIAS