Post on 10-Jul-2015
Andrés Neira
Glucogénesis tipo I o enfermedad de von-Gierke
Es autonómica recesiva
Deficiencia de glucosa 6P fosfatasa, limita la salida de la glucosa, hacia la sangre
Acumulación de glucosa y disminución de glucosa en la sangre durante el ayuno
Niños de baja estatura Hepatomegalia Músculos flácidos y pocos desarrollados
Retraso mental moderado Aumento de piruvato y
lactato
Aumento de ac. Grasos libres, triglicéridos, cuerpos
cetonicos y colesterol
Recomendaciones Alimentación cada 4 horas
Mueren por lo general en los 2 primeros años, si sobreviven hasta los 4 años el pronostico mejora
Glucogénesis tipo II o enfermedad de Pompe
Deficiencia de alfa 1-4 glucosidica lisosomal llamada también maltasa acida (degradación del glucógeno)
Diagnostico mediante métodos histoquímico, en
muestras de biopsia muscular
Autonómica recesiva
Hipotonía muscular profusa
Debilidad e insuficiencia cardiaca congestiva
Corazón grande
Concentraciones de lactato, piruvato y lípidos son normales
Glucogénesis tipo III o enfermedad de Cori
Llamada dextrinosis al
limite
Deficiencia de amilo alfa 1-6
glusidasa (enzima
desramificante)
Síntomas similares aa la enfermedad de
von-Gierke, menos
intensos.
Glucosa 6p fosfatasa normal
Glucogénesis tipo IV enfermedad de Andersen
Llamada amilopectinosis
Síntomas similares a la I y III
Glucógeno tiene menos ramificaciones
y es mas soluble
La célula hepática reconoce al glucógeno como extraño y forma
tejido fibroso
Aumento de la actividad de la AST Y
ALT
Presenta síntomas a los pocos meses de
nacido
Mueren en el segundo año por lo general
Hipoglisemia en el ayuno
Retraso de desarrollo
hepatomegaliaLeve aumento
de pesoCirrosis
progresivaDebilidad muscular
Glucogénesis tipo V o enfermedad de Macadle
No producen lactato en ejercicio intenso
Se presenta en diversas edades
Asintomática en reposo
Aumenta requerimientos de ATP en ejercicio
(fosforilasa muscular es indispensable)
Deficiencia de fosforilasa hepática
Síntomas similares a la tipo I, pero mas leves
Lo mas destacado es la hepatomegalia y la
hipoglucemia moderada
Glucogénesis tipo VII o
enfermedad de Tauri Deficiencia de fosfo fructocinasa
muscular
Síntomas similares a la glucogénesis
tipo V
Glucogénesis tipo VIII
Fosforilasa cinasa hepática es
deficiente
En ocasiones la glucógeno fosforilasa
hepática
Ligada al sexo, sufrida por varones
Signo único hepatomegalia