DR IVAN DUEÑAS PACHECO H.M.A.

Area Motora PrimariaArea Sensitiva

PrimariaArea Ocular

Motora

Area Premotora

HOMÚNCULO CORTICAL

CORTEZA

Tronco

MÉDULA

FASCÍCULO CORTICOSPINAL

DECUSACIÓN PIRAMIDAL

TRACTO CORTICOESPINAL LATERAL

TRACTO CORTICOESPINAL MEDIAL

PRIMERA NEURONA

SEGUNDANEURONA

BULBO RAQUÍDEO

MÚSCULO

Decusación Piramidal

Cápsula interna Area Motora Primaria

Médula espinal

SignoMotoneurona

superiorMotoneurona

inferiorMiopática

Atrofia Ninguna Intensa Leve

Fasciculaciones Ninguna Comunes Ninguna

Tono Espasticidad Disminución Normal/menor

Distribución de la debilidad

Piramidal/regional

Alt. Mov repetidosDistal/segmentaria Proximal

Reflejos tendinosos

HiperactivosHipoactivos/ausentes

(dism. Neurona gamma)Normales/hipoactivos

Signo de Babinski

Presente Ausente Ausente

Sensacion de cansancio o agotamiento.

Debilidad Muscular: reducción de la fuerza de uno o mas músculos (subjetivo –objetivo)

Esta evaluación debería incluir tres puntos:Distinguir la verdadera debilidad muscular del compromiso motor funcional.Localizar el sitio de la lesión en el sistema neuro-muscular.Determinar la causa de la lesión

CAUSA DE LA DEBILIDAD

Enfermedad de la MN superior

Esclerosis Lateral PrimariaParaplejía espástica

hereditaria Parapesia espástica tropical

(HTLV-1)Adrenomieloneuropatía

Enfermedad de la MN inferior

Poliomielitis aguda y Sind Pospolio

Atrofia bulbar progr.infancia Enf. Kennedy/atrofia bulboespinal

Amiotrofia focal benigna Atrofia ms. progresiva

Atrofia ms espinal inf/juvenil (AME) AME adulto

Enfermedad de la MN superior e inferior

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

MOTONEURONA SUPERIOR

Incidencia: 2-4% ELA. No signos de afectación

Motoneurona inferior. Inicio aprox. 50 a.

paraparesia espástica que asciende a Miembro superior y eventualmente ms. bulbar

Proceso degenerativo limitado a vias corticoespinales (debilidad espastica, hiperreflex, babinski (+))

Curso lento, tras años puede aparecer atrofia

No alteración de la sensibilidad

EMG: No denervacion

Espasticidad progresiva Formas puras y complicadas

(asociadas a Neuropatia optica, sordera, neuropàtia periférica, alt. Extrapiramidales.

Prevalencia: 0.5-11.9/100.000 Herencia: mayoría AD, AR y

ligada a X Genética: 40-50%, espastina

(>30 genes/loci). Diagnóstico: Hª familiar, si no

hay, excluir otras causas .

Adrenoleucodistrofia:niños 4-8 años con insuf. Adrenal primaria, demencia, cuadriparesia, ceguera, sordera y crisis epilépticas.

Adrenomieloneuropatía: paraparesia espástica y neuropatía en jóvenes o adultos

Herencia: X-L, las mujeres portadoras pueden tener paraparesia leve.

Dx: acúmulo de ac. grasos de cadena muy larga en plasma, eritrocitos o fibroblastos

MIELOPATIA POR HTLV1

Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 1992; 152: 1429-1432.   

Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 2011 152: 1429-1432.   

Gotuzzo E, Escamilla J, Phillips IA, et al. Human T cell lymphotropic virus type I/II infection on the prognosis of sexually acquired cases of acquired inmunodeficiency syndrome. Arch Intern Med 2011 152: 1429-1432.   

Patogenia inflamatoria: desmienilizacion dorsal (linfocitos perivasculares)

Perdida de axones. Atrofia medular.

Existe seronegatividad: baja carga viral, linfocitos estan en tejidos, pro-virus

Identificacion del gen TAX

MOTONEURONA INFERIOR

Etiología :poliovirus tipo 1 , trans. feco-oral, entra en tejido linfoide, sangre y SNC.

Incubación, 3-6 días Viremia 2-3 días: 90%

asintomáticos, 10% síndrome gripal con fiebre, tos diarrea, etc.

< 1% síndrome paralítico agudo (mialgia, fasciculaciones, parálisis focal fulminante y asimétrica)

Afecta cualquier miembro (> extremidades inferiores, < bulbares)

www.minsa.gob.pe/informe_poliomielitis2014.pdf

Debilidad asimetrica Reflejos deprimidos o

ausentes Hipotonía Hipo o arreflexia Fasciculaciones Atrofia Tras la 1ª semana se

inicia la mejoría, 2/3 quedan con algún daño funcional.

Perú ultimo caso de enf por virus salvaje 1991 Pichanaki, Junin.

Se han presentado 03 casos posvacunal 2011.

www.minsa.gob.pe/informe_poliomielitis2014.pd

Electrofisiología: signos denervación, fasc. LCR: pleocitosis, 1º polimorfonucelares. Despues mononucelar. Diagnóstico específico: identificando Ac IgM en LCR contra poliovirus Documentar título de Ac en suero contra el poliovirus (más de 4 veces)

Pacientes que han padecido la polio y han tenido un curso estable de al menos 10 años

Hipotesis Inflamatoria/inmune. Clínica: puede aparecer dolor, fatiga,

calambres, disartria, disfagia, intolerancia al frío y aumento de la atrofia.

Diagnóstico: por exclusión Tratamiento: medidas de soporte, evitar

actividades que causen fatiga.

Fordyceet al J NeurolSci2008

MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR

TAMBIÉN SE LE TAMBIÉN SE LE CONOCE CON CONOCE CON OTROS NOMBRES:OTROS NOMBRES:

• Enfermedad de Lou Gehrig (en EE. UU).

• Enfermedad de Charcot (en Francia 1871 ).

• EMN (enfermedad de las motoneuronas).

E.L.A.La más común de las enfermedades de la neurona motora

Destruye las neuronas motoras, las cuales

controlan la actividad muscular voluntaria

esencial como hablar, caminar, respirar y deglutir

 neuronas motoras superiores

(cerebro):

 neuronas motoras inferiores

(medula espinal ):

No afecta a ningún sentidos, tampoco al intelecto, los músculos de los ojos, el corazón, vejiga, intestino, o músculos sexuales.

TIPOS DE ELA:TIPOS DE ELA:

Su aparición parece completamente incierta. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.

Se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.

ELA ESPORÁDICA: ELA FAMILIAR:

1. Mutaciones SOD (superoxido dismutasa)

2. Cu-Zn 10% de ELA familiar, 1%

de casos esporádicos

2. Senataxina (mutasion helicasa DNA)

Inicio juvenil Curso lentamente

progresivo

3. FUS 4-5% ELA familiar, 0,5-

0,7% de ELA esporádica

4. VAP (3 variantes) -ELA atipica calambres y

fasciculaciones de curso lentamente progresivo

-ELA rápidamente progresiva -Atrofia muscular espinal de inicio

tardio

Disfuncion mitocondrialDisfuncion neurofilamnetos

Excitotoxinas: activacion glutamatergica exitatoria

Estrés oxidativo Disfuncion neurofilamentos Alteración homeostasis del

Ca Disfunción mitocondrial Activación apoptosis Citoquinas proinflamatoria

ELA autoinmune? Paraproteinemia

Un dato característico de la ELA, es que aún en etapas finales de la enfermedad respeta:• Sensibilidad• Tubo digestivo• Vejiga • Las funciones mentales.

Sólo en algunos casos familiares puede encontrarse demencia frontotemporal.

ELA en jóvenes se caracteriza por debilidad simétrica progresiva, no obstante, la progresión es variable

Conforme avanza la enfermedad, los músculos del tronco del cuerpo son afectados

Causa indeterminadaVariantes: .Esclerosis lateral primaria

.Atrofia muscular Progresiva, .Paralisis Bulbar

Dinámica y progresiva: casos de inicio MNS y MNI, a veces inicio MNS o MNI

Prevalencia 3-8/100.000, Varones Pico enfermedad : 6ª

década (2ª-85a) Duración media: 3 años

(>1 década-meses)

Debilidad focal que se disemina a ms. contiguos Inicio más frecuente en extremidades inferiores

(ELA clásica), en 25% casos el inicio es bulbar (ELA bulbar)

Rara vez inicio respiratorio (forma disneica) A veces debilidad hemicuerpo (forma hemiplejica

Mills) Compromiso peroneo (caida de pie) + atrofia

gastrocnemio: Amiatrofia Crural. Otros: fasciculac., calambres, fatiga, alteraciones del

sueño por hipoxia No debe de haber: alt. sensib, extrapiramidales,

demencia, paresia OCM, esfínterAlterac función ejecutiva:20-40% y demencia frontotemporal 5%

Signos Signos Tronco Tronco cerebralcerebral

CervicalCervical TorácicaTorácica LumbosacraLumbosacra

N M Inferior:N M Inferior:

debilidad,debilidad,

atrofia atrofia fasciculacionfasciculacioneses

Cara,Cara, mandíbula,mandíbula, paladar,paladar,

lengua, lengua, laringelaringe

Cuello,Cuello, brazos,mano,brazos,mano,

diafragmadiafragma

Espalda, Espalda, abdomenabdomen

Espalda, Espalda, abdomen, abdomen, pierna,pierna, piepie

N M N M Superior:Superior: hiperreflexia,hiperreflexia, clonusclonus, , Babinski,Babinski, etc etc

Tono Tono espespáásticostico,, clonus clonus mandibularmandibular,,

BostezoBostezo,, forzado,forzado, reflejo reflejo hociqueohociqueo

HoffmanHoffman,,

EsEspasticidadpasticidad,,

Reflejos Reflejos conservados conservados en en extremidad extremidad atróficaatrófica

Ausencia Ausencia Cutáneo-Cutáneo-abdominalabdominaleses, , tono tono espasticoespastico

BabinskiBabinski,,

Tono Tono espespáásticostico,,

Reflejos Reflejos aumentadosaumentados en en extremidaextremidadd atróficaatrófica

SIGNOS DE NMS Y NMI EN LAS REGIONES DE SNC.

A B

Atrofia interosea: mano esqueletica

ETAPA I:ETAPA I:-Debilidad muscular ligera con torpeza de la musculatura- Deambula sin ayuda- Independiente en las AVD.

ETAPA I:ETAPA I:-Debilidad muscular ligera con torpeza de la musculatura- Deambula sin ayuda- Independiente en las AVD.

ETAPA V:ETAPA V:- La fuerza muscular sigue disminuyendo globalmente.- Necesita cada vez mas asistencia en las AVD.- Aparece ulceras por presión debido a la inmovilidad.

ETAPA V:ETAPA V:- La fuerza muscular sigue disminuyendo globalmente.- Necesita cada vez mas asistencia en las AVD.- Aparece ulceras por presión debido a la inmovilidad.

ETAPA IV:ETAPA IV:- Debilidad muscula intensa (+ en mmii, con espasticidad)- Hace uso de una silla de ruedas- Realiza las AVD con asistencia

ETAPA IV:ETAPA IV:- Debilidad muscula intensa (+ en mmii, con espasticidad)- Hace uso de una silla de ruedas- Realiza las AVD con asistencia

ETAPA III:ETAPA III:- Debilidad muscular severa en algunos grupos musculares (mano tobillo muñeca)-Uso de ortesis, con el que se cansa fácilmente.-Moderada disminución de las AVD.

ETAPA III:ETAPA III:- Debilidad muscular severa en algunos grupos musculares (mano tobillo muñeca)-Uso de ortesis, con el que se cansa fácilmente.-Moderada disminución de las AVD.

ETAPA II:ETAPA II:- Debilidad muscular moderada selectiva.- Leve disminución de la independencia en las AVD (escaleras, levantar las manos sobre la cabeza, abotonarse la ropa).

ETAPA II:ETAPA II:- Debilidad muscular moderada selectiva.- Leve disminución de la independencia en las AVD (escaleras, levantar las manos sobre la cabeza, abotonarse la ropa).

ETAPA VIETAPA VI:-Dependiente total.-Mayor compromiso bulbar

ETAPA VIETAPA VI:-Dependiente total.-Mayor compromiso bulbar

EETTAAPPAASS

HCL, examen clínico y curso de la enfermedad Laboratorio obligado: hemograma, bioquímica

de sangre que incluya CK, VSG, RPR, hormonas tiroideas, IEF, B12, Rx tórax.

Reunion 1990 España El Escorial definio 4 categorias diagnosticas, 1998 se incluyo categoria Probable ELA sospecha laboratorial-

Electrofisiología: i)confirmar alteración MNI en las regiones

clínica/ afectadas ii) confirmar extensión a la clínica/ no afectadas, iii) excluir otros procesos patológicos) descartar

bloqueos o desmielinización RM encefálica y espinal: descartar tumores,

cervicoartrosis, otras

ES EL METODO DE DX MAS IMPORTANTE PARA PROVEER EVIDENCIA DE DEGENERACION DE LA NEURONA MOTORA

CRITERIO ESCORIAL: DISFUNCION DE NMI DE UN MUSCULO EN PARTICULAR SON DEFINIDOS POR EMG CONCENTRICA QUE PROVEE EVIDENCIA DE:- DENERVACION CRONICA Y ACTIVA- FASCICULACIONES

SIGNOS ELECTROMIOGRAFICOS DE DISFUNCION DE NMI DEBERIA SER ENCONTRADOS EN AL MENOS DOS DE LOS CUATRO REGIONES DEL SNC.- TRONCO ENCEFALICO, CERVICAL, TORACICA Y

LUMBOSACRA.

TRONCO ENCEFALICO: SIGNOS EMG: LENGUA ,

MUSCULOS FACIALES.

TRATAMIENTO Y MANEJO :

RILUZOLE: inhibe liberación de GLU , bloqueando los canales de Na voltaje dependientes y antagonizando la entrada de Ca dependiente de los receptores NMDA.

Dosis optima. 100mgr./dia. Modesto beneficio: prolonga vida aproximadamente 3

meses. Otros antagonistas del GLU: Nemantine

Dextrometorfano, quinidina(efecto psedobulbar) Altas dosis de drogas anticonvulsivantes: reduciran sintesis

de GLU y bloquean parcialmente sus receptores: Gabapentina y Lamotrigina.

Vitamina E y C altas dosis.

Fordyceet al J NeurolSci2008

Factor crecimiento neurotrofico NT4

GRACIAS