Post on 12-Jul-2015
A N A L E T I C I A H E R N Á N D E Z C A S T R O
I L Z E T M A B E L H E R N Á N D E Z C O N S T A N T I N O
E N R I Q U E S A E N Z L U N A
J E S S I C A A R E L I X V E L Á Z Q U E Z G Ó M E Z
ENFERMEDAD DE WILSON
INTRODUCCIÓN
• Trastorno autosómico recesivo del
metabolismo del cobre
caracterizado por la acumulación
de concentraciones tóxicas de este
metal en muchos tejidos y órganos,
especialmente el hígado, cerebro y
ojo.
• Degeneración hepatolenticular y su
fisiopatología está ligada a una
mutación del gen ATP7B localizado
en el cromosoma 13q14.
• Costa Rica tiene una incidencia
mayor de esta enfermedad
comparada al resto del mundo.
CUADRO CLÍNICO
• Los síntomas iniciales de la
enfermedad suelen ser hepáticos,
neurológicos o psiquiátricos.
• Un dato muy importante es el anillo
de Kayser-Fleischer, anillo de
pigmento verde o dorado alrededor
de la cornea debido al deposito de
cobre en la membrana de
Descement.
Las manifestaciones hepáticas
tienden a ocurrir primero en un 40 a
50% de los casos, con la edad de
inicio promedio para los pacientes
con alteraciones de este tipo de
problemas es de 11 años. Su
aparición luego de la cuarta
década es poco frecuente.
Entre las principales
manifestaciones hepáticas se
encuentran:
• Hepatitis aguda o crónica
• Hepatomegalia por elevación
de las enzimas hepáticas
• Hipertensión portal con
hiperesplenismo
• Diátesis hemorrágica
• Ictericia
Las manifestaciones
neurológicas de tipo
pseudoesclerosis tienden a
ocurrir primero en un 50 a 60%
de los casos, pero en este caso
la edad de inicio promedio es
de 18 años.
Entre las principales
manifestaciones neurológicas
se encuentran:
• Temblor/Tremor
• Distonía
• Disartría
• Alteración de la marcha
• Risa sardónica
• Rigidez
• Disfagia
• Problemas de coordinación
• Sialorrea
• Ataxia
• Corea y atetosis.
Las manifestaciones psiquiátricas se presentan en forma aislada en un 20% de los casos, lo cual hace muy difícil su diagnóstico. Los cambios de personalidad son de inicio muy sutil y tienden a aparecer en la segunda década de vida.
Entre las principales manifestaciones psiquiátricas se encuentran:
• Depresión
• Irritabilidad
• Agresividad
• Esquizofrenia
• Inhibición Sexual
• Psicosis
• Deterioro en el rendimiento escolar y laboral
• Ansiedad y angustia
• Psiconeurosis
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
• Movimiento ocular limitado.
• Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer).
Un examen físico puede mostrar signos de:
• Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia).
• Trastornos en el hígado o en el bazo (incluyendo cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática).
DIAGNÓSTICO DE LABORATORIO
Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:
• Conteo sanguíneo completo (CSC).
• Ceruloplasmina en suero.
• Cobre en suero.
• Ácido úrico en suero.
• Cobre en orina.
Si hay problemas hepáticos, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:
• AST y ALT elevadas.
• Bilirrubina elevada.
• TP /TPT elevadas.
• Albúmina baja.
Parámetro Normal Wilson
Ceruloplasmina 20-40 mg/dl < 20 mg/dl
Eliminación
urinaria de Cu/24
h
< 50 mg > 100-1.000 mg
Cobre
intrahepático
< 50 mg/g > 2.50 mg/g
Cobre sérico total 60-120 mg/dl < 60 mg/dl
Cobre sérico libre 5-10 mg/dl > 25 mg/dl
ENFOQUE BIOQUÍMICO
El cobre es un cofactor esencial para
muchas enzimas y proteínas, y es importante
en la movilización tisular del hierro, el
metabolismo oxidativo, la desintoxicación de
radicales libres y la maduración del tejido
conectivo.
Ceruloplasmina
Apoceruloplasmina
( hígado )
Holoceruloplasmina
Cobre por
medio de la
ATP7B
El gen defectuoso responsable
sea ATP7B, que codifica un
transportador de cobre
(también una ATPasa tipo P)
que transfiere el metal desde
los hepatocitos hasta la bilis,
situado en el brazo largo
del cromosoma 13,
“degeneración
hepatolenticular”.
Conforme se acumula el cobre, puede producir anemia hemolítica,
hepatopatía crónica.
Inflamación del hígado, lo que se conoce en términos médicos
como hepatitis.
ENFOQUE BIOQUÍMICO
TRATAMIENTO
La penicilamina
(Cuprimine, Depen)
La trientina (Syprine)
El acetato de zinc (Galzin)
El tratamiento debe hacerse de por vida.
Suplementos de vitamina E
TRATAMIENTO
dieta baja en cobre
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO