CROMOSOMOPATIAS MAS

FRECUENTES

CROMOSOMOPATIAS

Cromosomas autosomicos o sexuales. NUMERICAS

Aneuploidias Monosomias

Sx de Turner Trisomias

Sx de down (trisomia 21) Sx de patau (trisomia 13)

Poliploidia Triploidia o mola Tetraploidia

Mosaicismo

ESTRUCTURALES Deleciones Duplicaciones Inversiones

SINDROME DE DOWN

Trisomia 21 Mas frecuente 1/600 partos. La frecuencia de aparición aumenta con la

edad materna: 15-19 años: 1:1850 20-24 años: 1:1600 25-29 años: 1:1350 30-34 años: 1:800 > 45 años: 1:50

Paladar elevado y estrecho

boca abierta, lengua grande y

escrotalManos y dedos

cortosclinodactlia del

5º dedohipoplasia de 2ª

falange de 5º dedo

Facies ancha y plana

Epicantus

Cardiopatia congénita

(canal atrio ventricular)

Enf. de Hirschprung

Retraso mental Occipuccio plano Pabellones auriculares

displásicos Surco simiesco Atresia/estenosis G-I Pelvis displásica Hipotonía muscular

Tasa de letalidad: 30-40% Expectativa de vida: 40 años Riesgo 15-20 veces mas: leucemia

SINDROME DE EDWARD

Trisomía 18. 1:4000 – 1:8000 nacidos vivos Alta letalidad uterina 80% Mortalidad > 50% en el primer mes de

vida. 6% alcanza el año de vida

Restriccion del crecimiento fetal de iniciio precoz 89%. Asociado a polihidramnios o normal.

SINDROME DE PATAU

Trisomia 13 Incidencia: 1:5000 a 1:20 mil recien nacidos

vivos Alta mortalidad en la primera mitad de la

gestacion 28% fallecen en la primera semana de vida

Historia prenatal

Anomalias detectadas por ecografía. Holoprosencefalia Malformaciones faciales, cardiacas y

renales. Retraso de crecimiento intrauterino. Polihidramnios u oligoamnios.

SINDROME DE TURNER

45X0: Monosomia X 1:5000 90% abortos Talla baja proporcionada Facies triangular Pabellones auriculares rotados hacia

afuera

Cuello ancho alado (pterygium colli) Torax ancho Linfedema al nacer Defectos cardiacos y renales

SINDROME DE KLINEFELTER

47XXY 1:500 - 1:1000 nacidos vivos varones

Altos, brazos y piernas desproporcionadamente largos

Ginecomastia Vello corporal escaso Hipogonadismo

primario

GRACIAS…