Origem Núcleo e cromossomos

Prof. Hamilton Felix Nobrega

• O núcleo é o centro de coordenação das atividades da

célula;

• Em geral há um núcleo por célula;

• células sem núcleo são

apenas uma fase da vida;

• há células binucleadas

(paramécio) e

plurinucleadas (fibra

muscular estriada

esquelética).

A) Protaminas: proteínas básicas simples, baixo peso

molecular. Ex: SPTZ peixes

B) Histonas: proteínas básicas, alto peso molecular

proteínas estruturais, enorme quantidade

possuem: lisina, histidina, arginina

Classes e tipos

•H1 alto conteúdo de lisina•H2a; H2B baixo conteúdo de lisina•H3;H4 alto conteúdo de arginina

C) Proteínas não histônicas ou acídicas

D) Enzimas nucleares

Envoltório Nuclear

• Os poros deixam passagem livre para moléculas pequenas.

Moléculas maiores devem ter um sinal reconhecido por

proteínas do poro que aumentam sua abertura (transporte

ativo);

• Cada poro é rodeado de proteínas que controlam sua

abertura;

• O número de poros é proporcional a atividade da célula.

Envoltório Nuclear

Envoltório Nuclear

Cariolinfa

• É um material com aspecto gelatinoso que preenche o

núcleo. Contendo proteínas (DNA polimerase, RNA

polimerase, nucleotídeos, RNAt, RNAm e RNAr).

• Semelhante ao hialoplasma.

• Meio em que ocorrem reações químicas.

Após tratamento:

cromatina em

forma de contas

CromatinaTIPOS:

– EUCROMATINA: é a cromatina com aspecto claro ao

microscópio. Menos condensada. É geneticamente ativa

(produz RNA).

– HETEROCROMATINA: é a cromatina com aspecto escuro, é

espiralizada e inativa geneticamente. Há dois tipos:

a) Constitutiva: ocorre em regiões correspondentes de ambos os

cromossomos homólogos: não transcreve. Ex: heterocromatina

centromérica

b) Facultativa: presente em apenas um dos cromossomos no par;

codificadora inativa. Ex: cromossomo X de mamíferos

Nucléolo

• Tem aspecto de grânulo, mas não é limitado por

membrana. É o centro de produção de ribossomos.

• São constituídos de RNAr e proteínas vindas do

citoplasma.

• Originam-se dos cromossomos (organizadores

nucleares).

Cromossomos

Cromossomos

Cromossomos

Tipos de cromossomos

• METACÊNTRICO: com os braços do

mesmo comprimento

• SUBMETACÊNTRICO: um braço

ligeiramente menor.

• ACROCÊNTRICO: um braço muito

maior.

• TELOCÊNTRICO: cromátide com

somente uma braço. O centrômero fica

na extremidade.

Tipos de cromossomos

Cariótipo

• Consiste na ordenação

dos cromossomos

homólogos em pares,

segundo o tipo e o

tamanho, para verificar se

há excesso ou falta de

cromossomos, ou excesso

ou falta de partes de

cromossomos ou ainda

deslocamento de partes

para outros pares.

Cromossomos sexuais

Síndrome de Apert é um defeitogenético e faz parte das quase 6000síndromes genéticas conhecidas.

Pode ser herdada de um dos pais oupode ser uma mutação nova.

Ocorre em aproximadamente 1 para160.000 a 200.000 nascidos vivos.

Sua causa se encontra em umamutação durante o período degestação, nos fatores de crescimentodos fibroblastos (FGFR2) que ocorredurante o processo de formação dosgametas. Se desconhecem ascausas que produzem esta mutação.

Síndrome de Patau ou

Trissomia do 13.

Reconhecida em 1960 por Klaus

Patau observando um caso de

malformações múltiplas em um

neonato, sendo trissômico para o

cromossomo 13.

Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações

do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia;

baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou

ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no

controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins

policísticos; malformação das mãos.

Síndrome de Turner

Rara e afeta apenas indivíduos de sexo feminino e

não possui cromatina sexual, são monossômicos.

Exames de seu cariótipo revelam a presença de 45

cromossomos, sendo que do par dos sexuais há

apenas um X. Sendo seu cariótipo representado

por 45,X.

A síndrome pode surgir quando está ausente o

cromossomo x paterno no espermatozóide.

As meninas com esta Síndrome são identificadas

ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas

características fenotípicas distintivas. A

constituição cromossômica mais freqüente é 45, X

sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Síndrome de Turner

No momento do nascimento /durante a infância

•Pescoço largo

•Retrognatismo (mandíbula não proeminente)

•Pálpebras caídas

•Estatura abaixo da média

•Retardo do crescimento

Na adolescência e juventude

•Baixa estatura, com uma altura adulta de 20

centímetros a menos do que se poderia esperar de um

membro feminino da mesma família

•Dificuldades de aprendizagem,

•Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as

mudanças típicas da puberdade como nascimento de

pelos e crescimento de seios

Ocorre quando uma pessoa do sexo

masculino apresenta um cromossomo X a

mais.

Pode parecer pouco, mas a alteração da

genética clássica desses indivíduos, que

é formada por um cromossomo X e um Y,

pode levar a alguns problemas mais

complexos e que acompanham a pessoa

por toda a vida.

Por causa da presença de um X a mais

na genética sexual, a síndrome de

Klinefelter é, muitas vezes, designada

como síndrome 47 ou XXY.

Síndrome de Klinefelter

Primeira infância

•Músculos fracos

•Desenvolvimento motor lento

•Problemas congênitos, como testículos que

não tenham descido para a bolsa escrotal, por

exemplo

Infância e adolescência

•Pernas mais longas, mais curto torso e quadris

mais amplos em comparação com outros

meninos

•Puberdade ausente, atrasada ou incompleta

•Tecido alargada mama (ginecomastia)

Fase adulta

•Infertilidade

•Testículos e pênis pequenos

•Estatura maior que a média

•Ossos fracos

•Diminuição do desejo sexual

Sindrome de Down

Também chamada de trissomia 21, é uma condição cromossômica

causada por um cromossomo extra no par 21. É um acidente genético que

ocorre no momento da concepção.

Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar

um bebê com alterações cromossômicas, principalmente acima dos 35

anos de idade.

Isso acontece pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já

nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem

erros durante seu processo de divisão.

Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são

pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e

também são sensíveis e interessantes.

Pessoas com síndrome de Down tem

maior risco sofrer com alguns problemas

de saúde, como:

•Problemas cardíacos congênitos

•Problemas respiratórios

•Doença do refluxo esofágico

•Otites recorrentes

•Apneia do sono

•Disfunções da tireoide, daí o fato de

serem propensas ao sobrepeso

•Problemas cardíacos

•Obstrução gastrointestinal

•Fraqueza dos ossos da parte superior

do pescoço

Interfase

• Compreende todo o

período que vai desde o

surgimento da célula até o

momento em que ela se

divide.

Mitose

É o processo de divisão que origina duas células-filhas com

o mesmo número de cromossomos da célula-mãe.

Prófase É a mais longa. Tem início com um discreto

aumento de volume do núcleo. A cromatina começa a se

espiralizar. Os nucléolos desaparecem. No final da prófase, a

carioteca se rompe e os cromossomos, através dos

centrômeros, ligam-se às fibras do fuso mitótico.

•Metáfase Os cromossomos se colocam na região

equatorial da célula. As cromátides-irmãs, ainda unidas pelo

centrômero, atingem seu grau máximo de condensação,

tornando-se bem visíveis ao microscópio. É nesta fase que

melhor se visualiza os cromossomos.

•Anáfase Seu início é marcado pela divisão dos

centrômeros e separação das cromátides-irmãs. As fibras do

fuso mitótico se encurtam e tracionam os cromossomos

arrastando as cromátides-irmãs para polos opostos.

•Telófase Os cromossomos desespiralizados estão

dispostos em dois conjuntos, um em cada polo. Cada conjunto

é envolvido por uma nova carioteca. Desaparecem os

filamentos do áster e do fuso mitótico.

Mitose

Mitose

O crescimento de tumores está relacionado com a falta de

controle na divisão celular. As células não param de se

dividir criando grandes massas de tecido celular.

Mitose

Meiose

A meiose é um processo de divisão celular pelo qual uma

célula diploide (2n) origina quatro células haplóides (n),

reduzindo à metade o número de cromossomos constante de

uma espécie.

Meiose

Meiose

Meiose