Post on 21-Jul-2015
Vanlair y Masius 1871. Minkowiski, formas familiares y congénitas. Chauffard, fragilidad osmótica. Anemia de Chauffard - Minkowski Anomalía de los hematíes cuyas características es ser redondos,
densos, más frágiles y suceptibles de sufrir hemólisis. Frecuente en población caucásica. Patrón de herencia: AD 50% de probabilidad de hermanos y
descendientes del paciente afecto. 10 – 25% de los casos no se puede demostrar alterción de los
progenitores. Gen dominante asociado a déficit de anquirina en el cromosoma
8p.
Palidez Ictericia Esplenomegalia con hemólisis intensa Período neonatal: ictericia intensa dentro
de las primeras 24h de vida. Aumento de las cavidades medulares
hematopoyéticas con ensanchamiento deldiploe o masa ectópicashematopoyéticas.
Crisis aplásicas: reticulopenia, desensoen la médula roja de los progenitores dela serie roja asociado a leucopenia ytrombocitopenia.
Crisis hemolíticas: Se acentúan en elcurso de un proceso infeccioso. Úlcerasde piernas, epistaxis, hemocromatosis,disfunciones endócrinas, fallo renalagudo.
Esferocitos en la extensión de sangre periférica,son hematíes pequeños, redondos y sin palidezcentral.
Hemoglobina varía entre 8mg/dl Reticulocitos alrededor de 10%, pueden llegar
hasta 90%. CHCM elevada, bastante específica Haptoglobina sérica disminuida Bilirrubina no conjugada aumentada
Déficit de proteínaHerencia y tipo de
anemia hemolítica
Defecto
molecularPrevalencia
Intenso. Déficit del
50% de espectrinaAR – Intensa α – espectrina Rara
Leve – moderado.
Déficit 20 – 30% de
espectrina
AD – leve –
moderadaβ – espectrina 10%
Intenso. Déficit del
50% de espectrina +
déficit de anquirina
? – grave AnquirinaRara
Leve – moderado.
Déficit 20 – 30% de
espectrina +
anquirina
AD – leve –
moderada Anquirina
20% o más de
parientes
afectados
Déficit de banda 3AD – leve –
moderada
Proteína banda
315 – 20%
Déficit de proteína AR + ovalicitosis Proteína 4.2 Japón
Diseritropoyesis
Hemoglobina inestable
Anemia hemolítica autoinmune
Otras anemias con hiperesplenismo
Quemados
Sepsis por Clostridium perfringes
Hipofosfatemia acentuada
Piropoiquilocitosis hereditaria
Clasificación Portador Leve Moderado Grave
Hemoglobina
g/dl
Normal
para la
edad
11 – 15 8 – 12 6 – 8
Reticulocitos % ˂ 3 3,1 - 6 ˃ 6 ˃ 12
Bilirrubina
µmol/l˂ 7 17 – 34 ˃ 34 ˃ 51
Indice de
reticulocitos˂ 1,8 1,8 – 3 ˃ 3
Espectrina por
hematíe %100 80 – 100 50 – 80 40 – 60
Resistencia a
fragilidad
osmótica
Normal
Normal o
ligeramente
aumentada
Claramente
aumentada
Clarament
e
aumentad
a
EsplenectomíaNo
necesaria
No durante la
infancia ni
adolescencia
En edad escolar
y antes de la
pubertad
Sí, no
antes de
los 5 años
Dresbach 1904. Defecto genético de
heterogéneo de lasproteínas.
La forma de lohematíes es oval yestás afectos entreel 50 y 90%.
Frecuente en razanegra.
Signos clínicos de hemólisis y manifestaciones clínicos muy variables.
La anemia varía dependiendo de la compensación de la médula ósea.
Hemólisis esporádicas. En lactantes, picnocitosis, anemia intensa de
presentación poco frecuente. Se asocia a déficit de G-6-P-D, déficit de
glioxalasa II, Hb S, Hb C, talasemia y telangiectasia hemorrágica.
Eliptocitos en sangre periférica, patognomónico. Hematíes estrechos y largos similar a una elipse. Hemólisis leve: Hemoglobina mayor 12 g/dl,
reticulocitos menos del 4%, vida media del hematíe normal.
Hemólisis intensa: 10 a 15% de pacientes,hemoglobina de entre 9 – 12 g/dl, reticulocitos20%, vida media del hematíe menos de 5 días.
Asociada a una variante de la cadena de αespectrina, fallando la interacción dímero –espectrina.
La forma del eliptocito hace que circule mejor y noatrape tan fácilmente en el bazo o que el defectopermeabilidad y la demanda metabólica no seaintensa.
Aumento del flujo de Na+ y deplesión del ATP.
Comprenden entre el 1 y 15% de la sangre. Aumentados:
Macrocitosis
Microcitosis
Mielofibrosis
Hemoglobinopatías
Déficit enzimáticos Déficit de vitamina E o problemas nutricionales
TRATAMIENTO: Transfusiones
Esplenectomía
Los casos intensos semejan esferocitosis hereditaria y son suceptibles de aplasias y cálculos biliares.
Profilaxis antiinfecciosa.
Anemia hemolítica congénita caracterizada porintesa anisocitosis, microesferocitosis ypoiquilocitosis.
Los hematíes en sangre periférica se observancomo esquistocitos, esferocitos y en dianaindicando que son suceptibles a la fragmentaciónpor calor.
Afecta a la raza negra, poco frecuente.
Crisis hemolíticas desde moderadas a
graves.
Esplenomegalia
Hiperbilirrubinemia no conjuda
Ictericia obstructiva
Reticulocitos de 20 al 25%
VCM disminuido por hematíes
fragmentados.
CHCM elevada
Fragilidad osmótica y automhemólisis
aumentada
1. Inestabilidad térmica de la espectrina
2. Dímeros anormales de la espectrina
asociados a fragmentos anómalos.
3. Disminución del 30% de la espectrina.
Anemia hemolíticas microangiopáticas
Quemaduras graves o situaciones de
estrés oxidativo.
Picnocitosis
Forma central bicóncava del hematíe en forma de abertura de la boca.
Asociado a un incremento del agua intracelular dándole el nombre de hidrocitosis.
Incidencia hereditaria no bien conocida, en alguna familias herencia AD.
Cuadro clínico: Síntomas variables, similares a esferocitosis
Extensión de sangre periférica: estomatocitos de 10 a 50% .
Anemia, reticulocitosis e hiperbilirrubinemia.
VCM y fragilidad osmótica aumentados Dx diferencial:
Talasemias
Saturnismo
Esferocitosis
Mononucleosis infecciosa
Cáncer
Condición familiar en la que los hematíes aparecen arrugados con Hb aglutinada en el centro o periferia.
La deshidratación celular es la principal característica.
Transmitida de forma AD Clínica:
Anemia moderada con pocos síntomas
CHCM elevada
Fragilidad osmótica disminuida
VCM aumentado Diagnóstico diferencial:
Hemoglobinopatías
Déficit de hierro
Talasemias