A HERDANZA XENÉTICA

Bioloxía e Xeoloxía

4º ESO

Os experimentos de Mendel

Vídeo

• Os acertos de Mendel:

• Empregou unha planta fácil de manipular: chícharo (Pisum sativum)

• A planta presenta variedades puras*

*Ao reproducirse por autofecundación manteñen constante unha determinada característica durante moitas xeneracións.

• Aplicou análise estatística ós datos obtidos

• Formulou hipóteses para explicar os resultados dos experimentos

Biografía de Mendel

Os experimentos de Mendel

Os experimentos de Mendel

• Xeneración parental (P): cruzamento de dúas liñas puras que se diferencian nun carácter.

• Primeira xeneración filial (F1): descendencia híbrida obtida do cruzamento da xeneración parental.

• Segunda xeneración filial (F2): descendencia obtida ó cruzar mediante autofecundación os híbridos da F1.

• Os caracteres están determinados por factores que se transmiten de xeneración en xeneración.

Os experimentos de Mendel

• CRUZAMENTO DE LIÑAS PURAS PARA UN CARÁCTER

• Resultado: F1 uniforme (todos os individuos amosan o mesmo carácter)

• Carácter dominante: aquel que posúen os individuos da F1

• Carácter recesivo: aquel que permanece oculto na F1

Os experimentos de Mendel

• AUTOFECUNDACIÓN DOS HÍBRIDOS

• Resultado: F2 non uniforme (75% carácter dominante; 25% carácter recesivo)

• Explicación: cada carácter está determinado por dous factores hereditarios, un de cada proxenitor, que poden ser iguais ou diferentes en cada planta.

Os experimentos de Mendel

• CRUZAMENTO DE LIÑAS PURAS PARA DOUS CARACTERES

• Resultados:

• F1 uniforme (dominante para os dous caracteres)

• F2 non uniforme: obtivo todas as combinacións posibles dos dous caracteres en proporción constante 9:3:3:1

• Explicación: os caracteres transmítense de forma independente.

Conceptos básicos de xenética

• Parte da bioloxía que estuda a herdanza dos caracteres, o comportamento dos xenes dentro das células e a súa transmisión de pais a fillos.

XENÉTICA

• Fragmentos de ADN que conteñen información xenética responsable de cada un dos caracteres hereditarios.

XENES

• Conxunto de tódolos xenes dun individuo.

XENOTIPO

• Conxunto de caracteres que manifesta un individuo.

• FENOTIPO = XENOTIPO + FACTORES AMBIENTAIS

FENOTIPO

Conceptos básicos de xenética

• Cada unha das dúas alternativas de cada xene, situados en cadanseu cromosoma homólogo → Cada individuo ten 2 alelos para cada carácter.

• ALELO DOMINANTE: aquel que se manifesta no fenotipo

• ALELO RECESIVO: aquel que non se manifesta no fenotipo

ALELO

• O que ten dous alelos iguais para un carácter determinado

INDIVIDUO HOMOCIGÓTICO

• O que ten dous alelos diferentes para un carácter determinado

INDIVIDUO HETEROCIGÓTICO

Diagrama de cruzamento

Cadro de Punnett

Leis da herdanza de Mendel

• PRIMEIRA LEI: LEI DA UNIFORMIDADE DA PRIMEIRA XENERACIÓN FILIAL

Ó cruzar individuos de razas puras (homocigotos) que difiren nun carácter, toda a descendencia é uniforme (heterocigotos), manifestando o alelo dominante no seu fenotipo.

Leis da herdanza de Mendel

• SEGUNDA LEI: LEI DA SEGREGACIÓN DE CARACTERES

Na autofecundación dos individuos híbridos (heterocigóticos) da primeira xeneración filial, os alelos sepáranse e distribúense entre os gametos ó azar, o que provoca a manifestación do carácter recesivo na segunda xeneración filial.

Leis da herdanza de Mendel

• TERCEIRA LEI: LEI DA COMBINACIÓN INDEPENDENTE

Os alelos para distintos caracteres hérdanse de maneira independente e combínanse ó azar na descendencia.

Animación

Exercicios

Problemas explicados

Se unha planta homocigótica de talo alto se cruza cunha homocigótica de talo anano, como serán os xenotipos e fenotipos da F1 e da F2?

NOTA: o talo alto é dominante sobre o talo anano.

Exercicios

Se unha planta homocigótica de talo alto se cruza cunha homocigótica de talo anano, como serán os xenotipos e fenotipos da F1 e da F2?

NOTA: o talo alto é dominante sobre o talo anano.

Exercicios

Nos chícharos, o xene para a cor da pel ten dou alelos: amarelo (dominante) e verde (recesivo). O xene que determina a textura da pel ten outros dous: pel lisa (dominante) e rugosa (recesivo). Crúzanse plantas de guisantes amarelos-lisos con plantas de guisantes verdes-lisos. Destes cruces obtéñense 1000 chícharos. Que resultados son previsibles? Fai o esquema de cruzamento.

Exercicios

Nos chícharos, o xene para a cor da pel ten dou alelos: amarelo (dominante) e verde (recesivo). O xene que determina a textura da pel ten outros dous: pel lisa (dominante) e rugosa (recesivo). Crúzanse plantas de guisantes amarelos-lisos con plantas de guisantes verdes-lisos. Destes cruces obtéñense 1000 chícharos. Que resultados son previsibles? Fai o esquema de cruzamento.

Exercicios

Os ratos gordos poden producir dous xenes independentes: o xenotipo “oo” produce un rato gordo chamado obeso, e o xenotipo “aa” da orixe a un rato gordo chamado adiposo. Os alelos dominantes producen crecemento normal. Que proporción fenotípica de ratos gordos frente a normais se espera no cruce entre dous ratos de xenotipo OoAa?

Exercicios

Os ratos gordos poden producir dous xenes independentes: o xenotipo “oo” produce un rato gordo chamado obeso, e o xenotipo “aa” da orixe a un rato gordo chamado adiposo. Os alelos dominantes producen crecemento normal. Que proporción fenotípica de ratos gordos frente a normais se espera no cruce entre dous ratos de xenotipo OoAa?

Cruzamento proba

• OBXECTIVO: Saber se un individuo de fenotipo dominante posúe un xenotipo homocigoto (AA) ou heterocigoto (Aa)

• PROCEDEMENTO: Cruzar o individuo problema con un individuo homocigoto recesivo (aa) e que, por tanto, manifesta un fenotipo recesivo.

• CONCLUSIÓNS

• Se toda a descendencia amosa o fenotipo dominante, entón o individuo problema ten xenotipo homocigoto

• Se a metade da descendencia amosa fenotipo dominante, e outra metade amosa o fenotipo recesivo, entón o individuo problema ten xenotipo heterocigoto.

Vídeo

Cruzamento proba

Exercicios

Cruzáronse plantas de pemento picante con plantas de pemento doce. A F1 estaba composta por froitos picantes, mentres que na F1 obtivéronse 32 plantas de pementos picantes e 10 de pementos doces. Como se pode averiguar cales das 32 plantas de pementos picantes son heterocigóticas? Explícao.

Exercicios

Cruzáronse plantas de pemento picante con plantas de pemento doce. A F1 estaba composta por froitos picantes, mentres que na F1 obtivéronse 32 plantas de pementos picantes e 10 de pementos doces. Como se pode averiguar cales das 32 plantas de pementos picantes son heterocigóticas? Explícao.

Hai que realizar un cruzamento proba con plantas doces (aa). Na descendencia obteránse só plantas de pemento picante se o parental era homocigoto (AA), mentres que se era heterocigoto Aa, a metade dos descendentes serán picantes e a outra metade serán doces.

Herdanza intermedia: unha excepción ás Leis de Mendel

• Ocorre cando un alelo non domina plenamente sobre o outro.

• O heterocigoto posúe un fenotipo intermedio entre os dous dos proxenitores

Exercicios

Herdanza na especie humana

• Moitos caracteres seguen as leis de Mendel

• Con herdanza dominante: enfermidade de Huntington, hipercolesterolemia, polidactilia

• Con herdanza recesiva: albinismo, fibrose cística, xordomudez

• Hai caracteres determinados por xenes autosómicos

• Hai caracteres determinados por xenes localizados nos cromosomas sexuais: herdanza ligada ó sexo

• Caracteres ligados ó cromosoma X: hemofilia, daltonismo

• Caracteres ligados ó cromosoma Y: calvicie

• Algúns caracteres están determinados por máis de dous xenes: herdanza polixénica

• Para algúns caracteres existen máis de dous alelos para un mesmo xene (ainda que nun mesmo individuo só poden estar presentes dous deles)

• Sistema ABO: 3 alelos determinan 4 fenotipos posibles

Exercicios

Na especie humana, o albinismo (falta de pigmentación) é o resultado dun alelo recesivo “a”, mentres que a pigmentación normal ven determinada polo alelo dominante “A”. Se dúas persoas portadoras (heterocigotos) teñen un fillo, cal é a probabilidade de que sexa albino?

Exercicios

Na especie humana, o albinismo (falta de pigmentación) é o resultado dun alelo recesivo “a”, mentres que a pigmentación normal ven determinada polo alelo dominante “A”. Se dúas persoas portadoras (heterocigotos con pigmentación normal) teñen un fillo, cal é a probabilidade de que sexa albino?

A probabilidade de ter un fillo albino é de ¼ (25%)

Exercicios

A enfermidade de Huntington é unha enfermidade dexenerativa do Sistema Nervioso que está determinada por un alelo dominante “H”. Cal é a probabilidade de que un fillo descendente dun pai coa enfermidade e dunha nai sa padeza a enfermidade?

Exercicios

A enfermidade de Huntington é unha enfermidade dexenerativa do Sistema Nervioso que está determinada por un alelo dominante “H”. Cal é a probabilidade de que un fillo descendente dun pai heterocigoto coa enfermidade e dunha nai sa padeza a enfermidade?

Determinación do sexo

• Na especie humana o sexo está determinado polo xene SRY, situado no cromosoma sexual Y.

• O xene SRY dirixe o desenvolvemento dos órganos sexuais masculinos no feto

• As femias posúen 2 cromosomas X (xenotipo: XX), polo que carecen de xene SRY

• Os homes posúen 1 cromosoma X e 1 cromosoma Y (xenotipo: XY)

• Como se herda o sexo? Completa o seguinte esquema:

Herdanza ligada ó sexo

• Tódolos xenes situados sobre os segmentos diferenciais están ligados ó sexo

• Xenes sobre o X

• Homocigosis (XaXa): mulleres que manifestan o carácter

• Heterocigosis (XaX): mulleres portadoras que non manifestan o carácter pero poden transmitilo á descendencia

• Hemicigosis (XaY): homes que manifestan o carácter

• Xenes sobre o Y

• Sempre os heredan os fillos varóns

Exercicios

A hemofilia é unha enfermidade hereditaria que se debe a un xene recesivo situado no cromosoma X. Cal será a proporción de hemofílicos na descendencia dun matrimonio formado por unha muller portadora do xene (heterocigota) e un home normal?

Exercicios

A hemofilia é unha enfermidade hereditaria que se debe a un xene recesivo situado no cromosoma X. Cal será a proporción de hemofílicos na descendencia dun matrimonio formado por unha muller portadora do xene (heterocigota) e un home normal?

Esta parella ten un 25% de probabilidades de ter un fillo (varón neste caso) con hemofilia. Ningunha das súas fillas padecerán a enfermidade, pero serán portadoras do xene.

Grupos sanguíneos

• Os grupos sanguíneos son clasificacións do sangue dacordo coas substancias presentes na superficie dos glóbulos vermellos (antíxenos), o que determina a presenza doutros anticorpos no plasma sanguíneo

SISTEMA AB0 FACTOR Rh

Grupos sanguíneos e donación de sangue

Herdanza do sistema AB0

• O grupo sanguíneo AB0 está controlado por un xene con tres alelos (A, B e 0) → ALELISMO

MÚLTIPLE

• Os alelos A e B son codominantes entre sí → En

heterocigose maniféstanse os dous por igual

• Os alelos A e B son dominantes respecto o alelo 0

Exercicios

Como poderán ser os fillos dun home do grupo 0 e unha muller do grupo AB? Fai un esquema do cruzamento e calcula as porcentaxes fenotípicas esperadas na descendencia.

Video

Exercicios

Como poderán ser os fillos dun home do grupo 0 e unha muller do grupo AB? Fai un esquema do cruzamento e calcula as porcentaxes fenotípicas esperadas na descendencia.

Exercicios

O grupo sanguíneo no ser humano está determinado por tres alelos dun xene: a e B son codominantes e 0 recesivo respecto a eles. O factor Rh está determinado por dous alelos doutro xene: rh+ dominantes e rh- recesivo. Que proporción de individuos de grupo 0- nacerán do cruce 00 rh+rh+ x A0 rh+rh-?

Exercicios

O grupo sanguíneo no ser humano está determinado por tres alelos dun xene: a e B son codominantes e 0 recesivo respecto a eles. O factor Rh está determinado por dous alelos doutro xene: rh+ dominantes e rh- recesivo. Que proporción de individuos de grupo 0- nacerán do cruce 00 rh+rh+ x A0 rh+rh-?

1/8 dos fillos terán grupo sanguíneo 0-

Árbores xenealóxicas ou pedigrees

• Representacións da historia familiar que permiten estudiar o tipo de herdanza dun determinado carácter ou enfermidade ó longo de varias xeracións de persoas emparentadas.

I

II

III

IV

Home

Muller

Matrimonio

Individuos afectados (manifestas o fenotipo a estudiar)

Exercicios

Observa a seguinte árbore xenealóxica referida á herdanza da cor da pelame nos ratos e trata de deducir o xenotipo dos individuos A, B e C, sabendo que as figuras ocas representan individuos de pelaxe negra, mentres que as figuras negras representan individuos de pelaxe branca.

Exercicios

Observa a seguinte árbore xenealóxica referida á herdanza da cor da pelame nos ratos e trata de deducir o xenotipo dos individuos A, B e C, sabendo que as figuras ocas representan individuos de pelaxe negra, mentres que as figuras negras representan individuos de pelaxe branca.

1º Deducir cal é o alelo dominante.

Dado que ó cruzamento de individuos con pelaxe negra da lugar a individuos con pelaxe negra e branca, dedúcese que o alelo que determina a pelaxe branca é recesivo porque de non ser así o cruzamento anterior so podería dar lugar a descendentes de pelaxe negra.

M: pelaxe negra m: pelaxe branca

MM ou Mm: ratos con pelaxe negra

mm: ratos con pelaxe branca

Exercicios

Observa a seguinte árbore xenealóxica referida á herdanza da cor da pelame nos ratos e trata de deducir o xenotipo dos individuos A, B e C, sabendo que as figuras ocas representan individuos de pelaxe negra, mentres que as figuras negras representan individuos de pelaxe branca.

2º Deducir os xenotipos problema

Individuo A: ten que ser heterocigoto (Mm), de xeito que ó cruzarse con outro heterocigoto poida dar lugar a descendencia de pelaxe branca (mm)

Individuo B: tamén ten que ser heterocigoto (Mm) para poder pasar un alelo recesivo á descendencia e dar lugar a individuos de pelaxe branca (mm)

Individuo C: ten que ser heterocigoto (Mm) porque da súa nai (mm) tan só pode herdar un alelo recesivo.